人類遺傳病復(fù)習(xí)課11.26課件

人類遺傳病復(fù)習(xí)課【考綱要求】人類遺傳病的類型Ι

人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防Ι人類基因組計(jì)劃和意義Ι單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率請(qǐng)同學(xué)們連線指出下列遺傳各屬于何種類型：（1）苯丙酮尿?。?）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂病（4）軟骨發(fā)育不全（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（6）青年少型糖尿?。?）性腺發(fā)育不良A、常顯B、常隱C、X顯D、X隱E、多基因遺傳病F、常染色體病G、性染色體病

基礎(chǔ)演練1：下列有關(guān)人類遺傳病的敘述中，錯(cuò)誤的是

(

)

A.抗維生素D佝僂病是由顯性基因控制的遺傳病

B.冠心病可能是受兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病

C.貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病

D.21三體綜合征患者的21號(hào)染色體比正常人多出一對(duì)D能力提升1：對(duì)如圖所示的遺傳病進(jìn)行分析，則一定攜帶致病基

因的一組是：

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)

A.3號(hào)、5號(hào)、13號(hào)、15號(hào)

B.3號(hào)、5號(hào)、11號(hào)、14號(hào)

C.2號(hào)、3號(hào)、13號(hào)、14號(hào)

D.2號(hào)、5號(hào)、9號(hào)、10號(hào)B能力提升2：通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織的切片觀

察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是

（

）

A.苯丙酮尿癥攜帶者

B.21三體綜合征

C.貓叫綜合征

D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥A白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

白化病(常隱)神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥常隱苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O由于缺乏把尿黑酸轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸的酶,使黑尿酸在體內(nèi)積累，使人的尿中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會(huì)變成黑色。黑尿(酸)癥：酶21三體綜合征（先天性愚型）是最常見(jiàn)的常染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/800到1/600，發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。21三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時(shí)患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。先天愚型(21-三體綜合征)正?，F(xiàn)象異?，F(xiàn)象第21對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離，進(jìn)入一個(gè)配子。如果卵細(xì)胞中的第21號(hào)染色體是一對(duì)，并與正常的精子結(jié)合?；蛘呤蔷又械牡?1號(hào)染色體是一對(duì)，并與正常的卵細(xì)胞結(jié)合，都會(huì)形成總數(shù)為47條染色體(其中第21號(hào)染色體為3條)的受精卵，并發(fā)育成21三體綜合征患者。女性在胎兒時(shí)期，卵巢就已形成初級(jí)卵母細(xì)胞，進(jìn)入青春期后，一般每月有一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞進(jìn)減數(shù)分裂，形成卵細(xì)胞。40歲以上的大齡婦女體內(nèi)的初級(jí)卵母細(xì)胞，在體內(nèi)已存在40多年，易受體內(nèi)外因素的影響，導(dǎo)致在減數(shù)分裂時(shí)第21對(duì)同源染色體不分離，卵細(xì)胞中就有二條2l號(hào)染色體。男子的精子的形成約為60天，受體內(nèi)外因素影響小，產(chǎn)生不正常精子的機(jī)會(huì)少。21三體綜合征往往是卵細(xì)胞不正常造成的，所以女性晚育也不能太晚?；A(chǔ)演練2：對(duì)21三體綜合癥患者進(jìn)行染色體組型分析時(shí)，發(fā)現(xiàn)此人體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體，染色體組成為47條，可能是由于該病人的親代在形成配子時(shí)（）A．次級(jí)精母細(xì)胞分裂的后期，兩條21號(hào)染色體移向一側(cè)B．次級(jí)卵母細(xì)胞分裂的后期，兩條21號(hào)染色體移向一側(cè)C．初級(jí)精母細(xì)胞分裂的后期，21號(hào)兩條同源染色體移向一側(cè)D．初級(jí)卵母細(xì)胞分裂的后期，21號(hào)兩條同源染色體移向一側(cè)ABCD先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）XYY綜合征（47,XYY）該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｘ染色體，染色體組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無(wú)生殖能力，智力一般較低等。該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｙ染色體，染色體組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘停郧楸┝?，常有攻擊行為等。調(diào)查、調(diào)查人群中的遺傳病1.選哪種類型的遺傳病？發(fā)病率較高的單基因遺傳病2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？在人群中普查3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？基礎(chǔ)演練3：(05年江蘇生物)近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于A．近親結(jié)婚容易使后代產(chǎn)生新的致病 基因

B．近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較 其他人多

C．部分遺傳病由隱性致病基因所控制

D．部分遺傳病由顯性致病基因所控制例．(05廣東生物)下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是：遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳病Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳病Tt×tt產(chǎn)前基因診斷考點(diǎn)三：人類基因組計(jì)劃為什么要測(cè)24條？人類有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，在常染色體中，每對(duì)同源染色體的兩條染色體，從根本上說(shuō)，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對(duì)這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多的非同源部分，不能由Ｘ性質(zhì)推測(cè)Ｙ。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條Ｘ染色體和1條Ｙ染色體,共24條染色體上DNA的總和。

1990年啟動(dòng)2001年公開(kāi)發(fā)表工作草圖2003