出生缺陷防治的重要性

The importance of Birth defects prevention出生缺陷防治的重要性2011據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO因，不但引起死亡，而且大部分存活下來的出生缺陷兒伴有各種殘疾，給病人本人、父母和家庭造成極大的心理壓力和精神痛苦，社會(huì)各方經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)沉重。隨著我國(guó)社會(huì)經(jīng)濟(jì)的快速發(fā)展和人民健康水平的提高，出生缺陷已凸現(xiàn)成為我國(guó)一個(gè)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題。我國(guó)80～1204％～6％。出生缺陷將逐漸成為導(dǎo)致兒童死亡、患病、傷殘及影響生命質(zhì)量的重要原因之一，將對(duì)我國(guó)醫(yī)療保健服務(wù)體系提出重大挑戰(zhàn)。我國(guó)政府相繼頒布了一系列法律、法規(guī)、政策性文件，為預(yù)防控制乏立足國(guó)情的疾病基礎(chǔ)數(shù)據(jù)和干預(yù)的科學(xué)評(píng)價(jià)結(jié)果等問題，不利于我國(guó)出生缺陷干預(yù)工程的系統(tǒng)化和科學(xué)化建設(shè)。本次研究正是著眼于填補(bǔ)這一空白，為我國(guó)預(yù)防出生缺陷系統(tǒng)工程服務(wù)，為提高我國(guó)出生人口素質(zhì)服務(wù)。研究目的本研究從社會(huì)的角度，測(cè)算我國(guó)幾種主要出生缺陷的疾病負(fù)擔(dān)，對(duì)相應(yīng)的出生缺陷預(yù)防干預(yù)措施進(jìn)行經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)，為有效控制出生缺陷和減少殘疾，為提高出生人口素質(zhì)，提供科學(xué)的決策依據(jù)和政策建議。一·何謂出生缺陷出生缺陷(birthdefects)，也叫先天異常，先天畸形。它包含兩個(gè)方面：天性心臟病、白血病、青光眼等。但不包括出生時(shí)損傷造成的異常。出生缺陷可導(dǎo)致胎兒死亡、嬰兒死亡和殘疾，它不僅影響人的一生，還給家庭和社會(huì)帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此，做好出生缺陷預(yù)防。對(duì)家庭和社會(huì)都非常重要。經(jīng)調(diào)查研究，告訴你幾個(gè)驚人的數(shù)字;中國(guó)每年誕生2000萬左右的新生兒其中約有4%…6%為出生缺陷，數(shù)量高達(dá)80萬…120萬全世界每年誕生500多萬出生缺陷兒二·出生缺陷發(fā)生的原因出生缺陷發(fā)生的原因比較復(fù)雜，主要有兩個(gè)方面：色體異常、多基因缺陷。3溫高熱環(huán)境工作等。據(jù)資料報(bào)道，單純由遺傳因素造成的出生缺陷僅占10%～25%，也就是說，在多數(shù)情況下，缺陷兒的發(fā)生是環(huán)境因素引發(fā)的，或者是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。出生缺陷的原因很復(fù)雜，初步統(tǒng)計(jì)主要受以下因素影響：遺傳因素：25%（基因20%，染色體3%…5%)不明原因：65%（遺傳與環(huán)境因素）環(huán)境因素：10%（放射>1%，感染2%…3%，代謝1%…2%，化學(xué)2%…3%）單純由遺傳因素造成的出生缺陷占少數(shù)，在很多情況下，出生缺陷的發(fā)生是環(huán)境因素引發(fā)的，或者是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。三·五類人群易發(fā)生新生兒出生缺陷準(zhǔn)媽咪年齡在35歲以上者，屬于高齡產(chǎn)婦，胎兒出生缺陷發(fā)生率明顯增加。孕早期受過病毒感染，特別是風(fēng)疹病毒感染者。孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏者。孕早期接觸過×射線或苯、鉛、汞等有害物質(zhì)者。四·避免出生缺陷三部曲想要一個(gè)健康的寶寶，夫婦雙方的身體健康十分重要，并且，事先便要為寶寶的到來做好一切準(zhǔn)備，有計(jì)劃地懷孕，做好準(zhǔn)媽咪的孕期保健和檢查。才能最大限度地避免出生缺陷。孕前要準(zhǔn)備充分25-2926-32歲。應(yīng)選擇在男3個(gè)月以及冬季與初春流生育晚已成為一種潮流和趨勢(shì)。這時(shí)候?yàn)榱松粋€(gè)健康的寶寶，婚前檢查和孕前保健顯得尤為重要。⑵.尋求遺傳咨詢：大部分出生缺陷的起因都是不知道的，但如果有遺傳病家族史的夫婦一定要進(jìn)行遺傳咨詢分析遺傳病影響到胎兒的幾率。意到的隱患，對(duì)自己和寶寶負(fù)責(zé)。男女雙方都要進(jìn)行檢查。這樣在醫(yī)生的指導(dǎo)下?？梢愿茖W(xué)的避免出生缺陷的發(fā)生。父親或母親(或雙方都有)將其體內(nèi)帶有的致病基因遺傳給了下一代。雖然，很多情況下父親或母親本人不會(huì)發(fā)病，那是因?yàn)榛蛟谄潴w內(nèi)是呈隱性狀態(tài)，但如果父母雙方都帶有相同的隱性基因，情況就有所不同了，它將遺傳給下一代，這樣就容易呈顯性的表現(xiàn)，也就容易導(dǎo)致發(fā)病。而近親婚配，由于男女雙方繼承了組成相近的上一代或近代基因，容易因?yàn)殡[性不良基因的純合產(chǎn)生嚴(yán)重的遺傳性疾病。孕中要積極配合30.4毫克葉酸片可以有效地預(yù)防AD酒精可能會(huì)引起胎兒的智力出現(xiàn)問題，還可能導(dǎo)致殘疾，而且現(xiàn)在并沒有一個(gè)安全的酒精量，所以準(zhǔn)媽咪一定要滴酒不沾。如果孕婦戒煙的話，出現(xiàn)出生缺陷的幾率會(huì)降低5%，體重偏輕降低20%8%。同時(shí)如果空氣中有大量的毒素的話會(huì)減低胎兒的吸氧量，所以孕婦也要避免吸二手煙。汞等金屬的特殊工種，會(huì)增加妊娠婦女流產(chǎn)和死胎的可能性，高溫作業(yè)、振動(dòng)作業(yè)和噪音過大的工種均可對(duì)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育造成不良影響。準(zhǔn)媽咪在日常生活中也許難以避免使用家用電器、電腦等，但應(yīng)做好適當(dāng)?shù)恼{(diào)節(jié)，不宜使用過久。要避免暴露在含有大量化學(xué)物質(zhì)的環(huán)境中。如果你是在清潔行業(yè)、藝術(shù)室或化學(xué)物質(zhì)工廠工作的話，一定要戴上手套、面罩和有足夠的通風(fēng)設(shè)備，而且要避免在懷孕期間進(jìn)行房間裝修。則是這種惡性傳染病傳播的主要途徑。據(jù)有關(guān)資料顯示，在英國(guó)，由于孕婦親近貓給嬰兒40%，每年約有500多名嬰兒被貓狗所害。質(zhì)，這些物質(zhì)被準(zhǔn)媽媽的皮膚和黏膜吸收后。可進(jìn)入胎血循環(huán)，影響胎兒的正常發(fā)育。另外化妝品中的一些成分經(jīng)陽(yáng)光中的紫外線照射后會(huì)產(chǎn)生有致畸作用的芳香胺類化合物。某些染發(fā)劑和燙發(fā)劑和具有美白功效的化妝品都含有重金屬，如鉛，能夠通過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，危害胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。⑺.均衡膳食、合理補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)：胎兒發(fā)育需要各種營(yíng)養(yǎng)素，某些營(yíng)養(yǎng)素的嚴(yán)重缺乏，也可導(dǎo)致胎兒發(fā)育不良甚至畸型，如準(zhǔn)媽咪缺乏葉酸，可導(dǎo)致胎兒無腦、脊柱裂、腭裂等開“葉酸片”等營(yíng)養(yǎng)素制劑。都是不安全的，所以在服用任何的藥物之前一定要先征詢醫(yī)生的意見，要在醫(yī)生的指導(dǎo)下用藥。響。準(zhǔn)媽咪除了做好日常的檢查，還應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下合理控制疾病可能對(duì)胎兒帶來的不良影響。3個(gè)月，就會(huì)造成胎兒唇裂或腭裂等畸形。⑾.進(jìn)行產(chǎn)前檢查：在孕期的各個(gè)階段都有具體針對(duì)性的產(chǎn)前檢查項(xiàng)目，這些檢查對(duì)預(yù)防孕期主要通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷來及時(shí)介入干預(yù)，以減少缺陷兒的出生。孕早期要合理營(yíng)養(yǎng)、謹(jǐn)慎用藥，孕早、中期還需要及時(shí)了解準(zhǔn)媽媽的血生化指標(biāo)、染色體異常情況。妊娠20周左右做超聲大畸形篩查。準(zhǔn)媽媽可以在孕12周～14周、孕20周～22周及32周左右各進(jìn)行一次B超檢查，可有70%～80%的出生缺陷被檢測(cè)出來。唐氏大篩查可以從正常準(zhǔn)媽媽們找到高危對(duì)象，并通過進(jìn)一步診斷，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷，以便及早采取措施，預(yù)防出生缺陷。產(chǎn)后要細(xì)致檢查產(chǎn)后，要進(jìn)行新生兒的疾病篩查、新生兒聽力篩查和體檢等一系列健康檢查，及早發(fā)現(xiàn)出生缺陷兒，以期盡早治療，盡量改善其預(yù)后，并達(dá)到正常人水平。對(duì)新生兒疾病要早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療。比如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥都可以通過篩查早期發(fā)現(xiàn)，并對(duì)存在缺陷的寶寶早期診斷，及時(shí)給予矯正治療，從而降低缺陷兒給家庭造成的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。五·新的轉(zhuǎn)折點(diǎn)…出生缺陷干預(yù)工程2000年中央決定及時(shí)指出提高出生人口的素質(zhì)是今后人口和計(jì)劃生育工作的重要任務(wù)之一。因此，就在專家的倡議下，在多方力量的支持下，啟動(dòng)了出生缺陷干預(yù)工程。出生缺陷病種全球現(xiàn)在總結(jié)有2000余種，當(dāng)然還會(huì)有未知的病種，造成的原因也有很多。除了生物遺傳因素，社會(huì)、環(huán)境、行為等都是協(xié)同致病原因。有些出生缺陷很明顯，在孕中、晚期用特殊儀器就能檢出或在出生時(shí)肉眼可發(fā)現(xiàn)如腦積水、無腦兒、脊柱裂、腦些則須依靠特殊化驗(yàn)檢查才能診斷，如某些先天性代謝性疾病苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、地中海貧血癥等。生物技術(shù)的發(fā)展為出生缺陷的干預(yù)提供了技術(shù)手段：現(xiàn)代醫(yī)學(xué)及生物技術(shù)的發(fā)展大大的促進(jìn)了我們對(duì)出生缺陷和遺傳性疾病的認(rèn)識(shí)，同時(shí)也迅速提高了預(yù)防和治療出生缺陷和遺傳性疾病的可能性。這些進(jìn)展不僅對(duì)人類健康產(chǎn)生了深遠(yuǎn)的影響，而且對(duì)社會(huì)、倫理和律法等一系列問題也產(chǎn)生了深刻影響。近年來，隨著對(duì)基因認(rèn)識(shí)日新月異的發(fā)展，將導(dǎo)致出生缺陷預(yù)防、篩查、診斷和咨詢的迅速擴(kuò)大，特別