腫瘤的精準(zhǔn)治療與精準(zhǔn)分子診斷課件

腫瘤的精準(zhǔn)治療與精準(zhǔn)分子診斷宣世海

DongtaiHospitalAffiliatedtoNantongUniversity南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心腫瘤的精準(zhǔn)治療與精準(zhǔn)分子診斷宣世海Dongtai經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)Experiencemedicine1循證醫(yī)學(xué)Evidence-basedmedicine2精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)PrecisionMedicine3

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)Experiencemedicine1循證醫(yī)學(xué)Ev

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)是指只有經(jīng)驗(yàn)沒有理論的醫(yī)學(xué)，中醫(yī)=經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)?雖然中醫(yī)是有它自身理論體系的，但是缺乏科學(xué)性，也被稱為經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)。也稱傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)是以臨床實(shí)踐和實(shí)驗(yàn)研究獲得的感性經(jīng)驗(yàn)為基礎(chǔ)建立起來的醫(yī)學(xué)學(xué)說的統(tǒng)稱。迄今為止的醫(yī)學(xué)大部分學(xué)說都屬于經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)。由于主客觀條件的限制，實(shí)踐的不充分和經(jīng)驗(yàn)事實(shí)的不足往往使經(jīng)驗(yàn)知識(shí)帶有局限性。經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)不是沒有理論,只不過還沒有上升到對(duì)健康和疾病的共同本質(zhì)和一般規(guī)律的高度抽象和高度概括。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)腫瘤病人治療經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)高年資醫(yī)生、專家意見外科醫(yī)生

化療科放療科DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心循證醫(yī)學(xué)循證醫(yī)學(xué)為"慎重、準(zhǔn)確和明智地應(yīng)用當(dāng)前所能獲得的最好的研究依據(jù)，同時(shí)結(jié)合醫(yī)生的個(gè)人專業(yè)技能和多年臨床經(jīng)驗(yàn)，考慮病人的價(jià)值和愿望，將三者完美地結(jié)合制定出病人的治療措施"。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心循證醫(yī)學(xué)循證醫(yī)學(xué)認(rèn)為采用大樣本隨機(jī)對(duì)照研究(一種無偏差的臨床研究方法)和所有相關(guān)隨機(jī)研究的系統(tǒng)評(píng)估(一種統(tǒng)計(jì)學(xué)分析方法)所得出的結(jié)論,是證明某種藥物、某種療法有效性和安全性的最可靠證據(jù),是“金標(biāo)準(zhǔn)”?！吨委熤改稀稤ongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心循證醫(yī)學(xué)vs經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)循證醫(yī)學(xué)不同于經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)，根據(jù)非實(shí)驗(yàn)性的臨床經(jīng)驗(yàn)、臨床資料和對(duì)疾病基礎(chǔ)知識(shí)的理解來診治病人。循證醫(yī)學(xué)并非要取代臨床技能、臨床經(jīng)驗(yàn)、臨床資料和醫(yī)學(xué)專業(yè)知識(shí)，它只是強(qiáng)調(diào)任何醫(yī)療決策應(yīng)建立在最佳科學(xué)研究證據(jù)基礎(chǔ)上。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心2015年1月20日，奧巴馬在國情咨文演講中提出了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)(Precision

Medicine)”計(jì)劃Sotonight,I'mlaunchinganewPrecisionMedicineInitiativetobringusclosertocuringdiseaseslikecanceranddiabetes,andtogiveallofusaccesstothepersonalizedinformationweneedtokeepourselvesandourfamilieshealthier.Wecandothis.DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)四要素

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)共享我們自己和我們的家人都更加健康精確合適的病人，合適的治療個(gè)體化每個(gè)病人都是獨(dú)一無二的，醫(yī)生們一直都在極盡所能去因人用藥準(zhǔn)時(shí)所有的醫(yī)療只有在合適的時(shí)間才是真正合適的DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)NO!Youarefired!!!DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對(duì)于大樣本人群與特定疾病類型進(jìn)行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗(yàn)證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點(diǎn)，并對(duì)一種疾病不同狀態(tài)和過程進(jìn)行精確分類，最終實(shí)現(xiàn)對(duì)于疾病和特定患者進(jìn)行個(gè)性化精準(zhǔn)治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)

簡單來說，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”就是指根據(jù)每個(gè)病人的個(gè)人特征量體裁衣式地制定個(gè)性（體）化治療方案。它是由“個(gè)性化醫(yī)療”聯(lián)合最新的遺傳檢測(cè)技術(shù)發(fā)展而來。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的短期目標(biāo)：癌癥治療精準(zhǔn)治療精準(zhǔn)診斷DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心癌癥---惡性腫瘤DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心惡性腫瘤的發(fā)生-致癌因素化學(xué)致癌

因素病毒和細(xì)菌致癌物理致癌

因素遺傳因素腫瘤DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心腫瘤發(fā)生的實(shí)質(zhì)

腫瘤在本質(zhì)上是基因病。各種環(huán)境的和遺傳的致癌因素以協(xié)同或序貫的方式引起DNA損害，從而激活原癌基因和（或）滅活腫瘤抑癌基因，加上凋亡調(diào)節(jié)基因和（或）DNA修復(fù)基因的改變，繼而引起表達(dá)水平的異常，使靶細(xì)胞發(fā)生轉(zhuǎn)化。被轉(zhuǎn)化的細(xì)胞先多呈克隆性的增生，經(jīng)過一個(gè)漫長的多階段的演進(jìn)過程，其中一個(gè)克隆相對(duì)無限制的擴(kuò)增，通過附加突變，選擇性地形成具有不同特點(diǎn)的亞克?。ó愘|(zhì)化），從而獲得浸潤和轉(zhuǎn)移的能力（惡性轉(zhuǎn)化），形成惡性腫瘤。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心原癌基因原癌基因是細(xì)胞的正常基因，其表達(dá)產(chǎn)物對(duì)細(xì)胞的生理功能極其重要，在進(jìn)化上高等保守。當(dāng)原癌基因的結(jié)構(gòu)或調(diào)控區(qū)發(fā)生變異，基因產(chǎn)物增多或活性增強(qiáng)時(shí)，使細(xì)胞過度增殖，從而形成腫瘤。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心原癌基因易感基因，指的是相對(duì)正?；虬l(fā)生突變后導(dǎo)致其較為容易患上某些特定疾病易感基因點(diǎn)突變DNA重排基因擴(kuò)增插入激活DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心常見的原癌基因有：

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心抑癌基因抑癌基因也稱為抗癌基因，是正常染色體內(nèi)存在某些抑制腫瘤發(fā)生的基因，它們的丟失、突變或失去功能，使激活的癌基因發(fā)揮作用而致癌。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心抑癌基因DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心實(shí)例---

2013年，她通過基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)自己攜帶BRCA1基因突變，由于有患癌的家族史，她決定進(jìn)行預(yù)防性乳腺切除。幾年后，她再次接受手術(shù)摘除了卵巢和輸卵管，并將這一經(jīng)歷公之于眾。美國影星安吉麗娜·朱莉發(fā)現(xiàn)自己攜帶BRCA1基因突變，預(yù)防性切除乳腺的新聞曾經(jīng)轟動(dòng)一時(shí)！DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心靶向治療靶向治療用人體自身的免疫細(xì)胞殺死腫瘤細(xì)胞的原理來治療腫瘤，利用具有殺傷腫瘤細(xì)胞活性的細(xì)胞來治療腫瘤的同時(shí)，能夠增強(qiáng)人體的免疫功能，抑制腫瘤細(xì)胞生長。細(xì)胞免疫療法接下來更精彩！敬請(qǐng)期待！分子靶向藥物治療冷凍治療2.熱療技術(shù)3.放射性核素治療4.光動(dòng)力學(xué)治療5.介入治療6.電化學(xué)技術(shù)種類繁多化學(xué)性靶向治療生物性靶向治療物理性靶向治療魏則西事件！

莆田系？DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心分子靶向治療

分子靶向治療，是在細(xì)胞分子水平上，針對(duì)已經(jīng)明確的致癌位點(diǎn)(該位點(diǎn)可以是腫瘤細(xì)胞內(nèi)部的一個(gè)蛋白分子，也可以是一個(gè)基因片段)，來設(shè)計(jì)相應(yīng)的治療藥物，藥物進(jìn)入體內(nèi)會(huì)特意地選擇致癌位點(diǎn)來相結(jié)合發(fā)生作用，使腫瘤細(xì)胞特異性死亡，而不會(huì)波及腫瘤周圍的正常組織細(xì)胞，所以分子靶向治療又被稱為"生物導(dǎo)彈"。

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心分子靶向治療針對(duì)腫瘤細(xì)胞的惡性表型分子作用于促進(jìn)腫瘤生長、存活的特異性細(xì)胞受體、信號(hào)傳導(dǎo)等通道新生血管形成和細(xì)胞周期的調(diào)節(jié)實(shí)現(xiàn)抑制腫瘤細(xì)胞生長或促進(jìn)凋亡的抗腫瘤作用DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心腫瘤細(xì)胞的生長---血管生成DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心腫瘤細(xì)胞的生長---血管生成DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心分子靶向治療1、某些腫瘤是由于單一致癌基因的異常激活而形成并依賴于該異?；虻募せ?，這種現(xiàn)象稱為致癌基因依賴。2、識(shí)別可用藥的致癌驅(qū)動(dòng)因子創(chuàng)造了可使用高效治療性干預(yù)的可能性，已經(jīng)有識(shí)別致癌驅(qū)動(dòng)因子包括KRAS,EGFR,EML4-ALK等。3、確定致病基因的非小細(xì)胞肺癌服用個(gè)體化治療靶向藥物有針對(duì)性療效，普遍適用的靶向藥物包括，吉非替尼、厄洛替尼針對(duì)EGFR，克唑替尼?針對(duì)EML4-ALK等。從“一刀切”到針對(duì)不同病人精準(zhǔn)分析找出更有效的診療方案，乳腺癌和肺癌是精準(zhǔn)靶向治療最好的例子DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心分子靶向治療根據(jù)藥物的作用靶點(diǎn)和性質(zhì)，可將主要分子靶向治療的藥物分為以下幾類:1.小分子表皮生長因子受體(EGFR)酪氨酸激酶抑制劑，如吉非替尼(Gefitinib，Iressa,易瑞沙);埃羅替尼(Erlotinib,Tarceva);2.抗EGFR的單抗，如西妥昔單抗(Cetuximab,Erbitux);3.抗HER-2的單抗，如赫賽汀(Trastuzumab,Herceptin);4.Bcr-Abl酪氨酸激酶抑制劑，如伊馬替尼(Imatinib);5.血管內(nèi)皮生長因子受體抑制劑，如Bevacizumab(Avastin);6.抗CD20的單抗，如利妥昔單抗(Rituximab);7.IGFR-1激酶抑制劑，如NVP-AEW541;8.mTOR激酶抑制劑，如CCI-779;9.泛素-蛋白酶體抑制劑，如Bortezomib;10.其他，如Aurora激酶抑制劑，組蛋白去乙酰化酶(HDACs)抑制劑等。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心分子靶向治療DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心疾病藥物名稱相關(guān)靶標(biāo)基因相關(guān)位點(diǎn)臨床意義非小細(xì)胞肺癌吉非替尼(易瑞沙)，埃羅替尼(特羅凱）EGFR18、19、20、21外顯子1.野生型療效差2.突變型療效顯著增加3.Exson790密碼子改變，可能出現(xiàn)繼發(fā)性耐藥Kras12、13、61密碼子1.野生型療效好2.突變型療效顯著降低結(jié)腸直腸癌西妥昔單抗（愛必妥）帕尼單抗（維克普尼）Kras12、13、61密碼子1.野生型療效好2.突變型療效顯著降低BRAF466、600、616密碼子1.野生型療效好2.突變型療效顯著降低PIK2CA19、20外顯子1.野生型療效好2.突變型療效顯著降低貝伐單抗VEGFmRNAVEGF高表達(dá)能提高生存率VEGF1/2mRNAVEGF1/2高表達(dá)能提高生存率DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心疾病藥物名稱相關(guān)靶標(biāo)基因相關(guān)位點(diǎn)臨床意義乳腺癌曲妥珠單抗（赫賽汀）拉帕普尼HER2Her2高表達(dá)療效好低表達(dá)療效差PI2KCA9、20外顯子PI2K3CA基因野生型療效好，突變型療效顯著降低。非小細(xì)胞肺癌克唑替尼EML4-ALK融合基因EML4-ALK有表達(dá)，療效好腎細(xì)胞癌索拉菲尼舒尼普尼VEGF1/2mRNAVEGF1/2高表達(dá)能提高生存率慢粒格列衛(wèi)ABL315密碼子野生型療效好野生型療效顯著降低DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心疾病藥物名稱相關(guān)靶標(biāo)基因相關(guān)位點(diǎn)臨床意義非小細(xì)胞肺癌、小細(xì)胞肺癌、卵巢癌、宮頸癌帕類藥物BRCC1mRNAERCC1高表達(dá)療效差BRCA1mRNABRCA1高表達(dá)療效差卵巢癌、乳腺癌、非小細(xì)胞肺癌、食管癌、淋巴瘤長春花堿紫杉醇TUBB3mRNATUBB3高表達(dá)療效差VEGF1/2mRNAVEGF1/2高表達(dá)療效差小細(xì)胞肺癌、淋巴瘤、白血病、惡性惡性生殖細(xì)胞瘤依托泊苷TPO2AmRNATPO2A高表達(dá)療效好、低表達(dá)有較強(qiáng)的耐藥性大腸癌伊立普康CGT1A1*6多態(tài)性221G>AAA型副作用增強(qiáng)CGT1A1*28多態(tài)性TA6>7TA7型副作用增強(qiáng)DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心分子靶向治療---實(shí)例DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心傳統(tǒng)的腫瘤診斷技術(shù)

傳統(tǒng)腫瘤診斷技術(shù)病理、檢驗(yàn)診斷影像學(xué)檢測(cè)病理組織檢查（HE，IHC）血清標(biāo)志物檢測(cè)（CEA,PSA)核磁共振成像（MRI）正電子成像術(shù)（PET-CT）X射線斷層掃描術(shù)（XRAY,CT）超聲波檢測(cè)（B超）內(nèi)窺鏡（Endoscope）分子病理檢測(cè)（FISH,RT-PCR,NGS）DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心傳統(tǒng)的腫瘤診斷技術(shù)存在的問題早期篩查：目前存在標(biāo)記物不統(tǒng)一,特異性不足,不夠靈敏。臨床診斷:影像學(xué)：較靈敏，特異性不足，對(duì)病灶大小有要求。病理學(xué)：金標(biāo)準(zhǔn)，但是需要組織樣本，取樣會(huì)帶來創(chuàng)傷和擴(kuò)散風(fēng)險(xiǎn)，很多晚期患者無法取樣或取樣不足。治療/復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移監(jiān)測(cè)：影像學(xué)：結(jié)果普遍存在滯后性。血清標(biāo)志物：較靈敏，但是特異性不足；有些類型癌癥沒有合適的血清標(biāo)志物。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心傳統(tǒng)的腫瘤診斷技術(shù)存在的問題原癌基因抑癌基因易感基因依靠腫瘤組織困境DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心思考？Isitpossibletomonitordynamicchangesofdiseaseinthebloodorotherbodyfluids?DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心循環(huán)生物標(biāo)志物

生物標(biāo)志物——一種具有能客觀測(cè)量同時(shí)可用于評(píng)價(jià)一般生物過程、發(fā)病過程或醫(yī)療干預(yù)相關(guān)藥物反應(yīng)的指示物。主要包括療效監(jiān)控標(biāo)志物、預(yù)測(cè)療效標(biāo)志物、臨床反應(yīng)標(biāo)志物。

常用循環(huán)生物標(biāo)志物：蛋白質(zhì)、多肽、核酸(如DNA、mRNA)等新型循環(huán)生物標(biāo)志物：循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTCs）、循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)、循環(huán)非編碼RNA（microRNA、LncRNA等）、微囊泡（microvesicles）、DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心傳統(tǒng)而又嶄新的檢測(cè)技術(shù)--“液態(tài)活檢”Aliquidbiopsyisaliquidbiomarkerthatcanbeeasilyisolatedfrommanybodyfluidsblood,saliva,urine,ascites,pleuraleffusion,etc.)and,aswellasatissuebiopsy,arepresentativeofthetissuefromwhichitisspread.

--ChristianRolfo,BiochimicaetBiophysicaActa,2013.DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心MITTechnologyReview雜志發(fā)布了2015年度十大突破技術(shù)(10BreakthroughTechnologies2015)的榜單。液態(tài)活檢技術(shù)光榮上榜。液態(tài)活檢：快速、簡便、無痛苦、無創(chuàng)傷的癌癥血液檢測(cè)方法DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心液態(tài)活檢---檢什么？循環(huán)腫瘤細(xì)胞（

Circulating

Tumor

Cell，CTC）血漿游離DNA(cell-freeDNA,cfDNA)循環(huán)腫瘤DNA（

Circulating

Tumor

DNActDNA)DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心循環(huán)腫瘤細(xì)胞（

CTC）

存在于外周血中的各類腫瘤細(xì)胞的統(tǒng)稱，因自發(fā)或診療操作從實(shí)體腫瘤病灶（原發(fā)灶、轉(zhuǎn)移灶）脫落，大部分CTC在進(jìn)入外周血后發(fā)生凋亡或被吞噬，少數(shù)能夠逃逸并錨著發(fā)展成為轉(zhuǎn)移灶，增加惡性腫瘤患者死亡風(fēng)險(xiǎn)。在這里輸入內(nèi)容，在這里輸入內(nèi)容無干細(xì)胞特征的腫瘤細(xì)胞具有干細(xì)胞特征的腫瘤細(xì)胞在這里輸入內(nèi)容，在這里輸入內(nèi)容DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心循環(huán)腫瘤細(xì)胞（

CTC）惡性腫瘤都會(huì)通過血液傳播轉(zhuǎn)移到身體的其他器官，而腫瘤轉(zhuǎn)移是導(dǎo)致腫瘤患者死亡的主要原因。腫瘤細(xì)胞侵入到原發(fā)腫瘤細(xì)胞的周圍組織中，進(jìn)入血液和淋巴管系統(tǒng)，形成循環(huán)腫瘤細(xì)胞CTC，并轉(zhuǎn)運(yùn)到遠(yuǎn)端組織，再滲出，適應(yīng)新的微環(huán)境，最終"播種"、"增殖"、"定植"、形成轉(zhuǎn)移灶。因此早期發(fā)現(xiàn)血液中的CTC，對(duì)于患者預(yù)后判斷、療效評(píng)價(jià)和個(gè)體化治療都有著重要的指導(dǎo)作用。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心如何獲得CTC---原理1.通過癌細(xì)胞的物理特性來捕獲根據(jù)細(xì)胞大小、通過濾膜直接富集CTC微篩技術(shù)2.上皮性標(biāo)志物進(jìn)行CTC分離（EpCAM、細(xì)胞角蛋白、DAPI陽性，而CD45陰性）免疫磁性分離法DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心如何獲得CTC—陽性選擇DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心優(yōu)點(diǎn)缺點(diǎn)正常細(xì)胞表達(dá)相同標(biāo)志物可致假陽性表型異質(zhì)性可致假陰性生物學(xué)意義明確純度較高保存活性便于后續(xù)分析腫瘤表面標(biāo)志物的陽性捕獲多標(biāo)志物聯(lián)合捕獲DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心操作簡單，捕獲速度較快直徑小的可能漏檢可致假陰性再次純化Clicktoaddtitleinhere優(yōu)點(diǎn)缺點(diǎn)解決基于細(xì)胞尺寸的捕獲DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心富集技術(shù)：方法介紹特點(diǎn)Celsee通過癌細(xì)胞的物理特性來捕獲無需預(yù)先去除紅細(xì)胞、高度自動(dòng)化、高效率富集、保存活性ISET依據(jù)細(xì)胞大小、通過濾膜直接富集CTC步驟少、可操作性強(qiáng)、保存活性CTC-Biopsy不依賴于腫瘤細(xì)胞表面特殊標(biāo)記分子進(jìn)行捕獲，微篩技術(shù)高富集率、高通量、高靈敏度、保存活性SE-iFISH差相富集技術(shù)與免疫熒光染色技術(shù)相結(jié)合高通用性、高敏感性、高特異性O(shè)ncoquick基于形態(tài)學(xué)的富集法操作簡單，保存細(xì)胞活性，有利于進(jìn)行細(xì)胞病理、免疫標(biāo)記及分子研究IMS免疫磁性分離法高檢出率、保存活性MACS通過免疫磁珠標(biāo)記進(jìn)行上皮性CTC分離保存活性CellSearch用帶抗EpCAM的磁珠來富集上皮細(xì)胞；唯一獲得FDA批準(zhǔn)的CTC技術(shù)半自動(dòng)化、高靈敏、可重復(fù)性強(qiáng)CTC-chip使用包含被EPCAM抗體微柱陳列的芯片高靈敏、高檢出率，保存活性；便于計(jì)數(shù)和分子表型分析DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心CTC的識(shí)別、確認(rèn)及用途1、免疫熒光顯微鏡進(jìn)行圖像分析、計(jì)數(shù)2、RT-PCR檢測(cè)腫瘤基因標(biāo)志物mRNA水平3、腫瘤相關(guān)基因的突變分析4、DNA甲基化DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心CTC技術(shù)瓶頸：一、靈敏度低！二、缺少自動(dòng)化！三、篩查出來CTC之后的分子檢測(cè)能否實(shí)現(xiàn)？DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心臨床應(yīng)用評(píng)價(jià)：?

預(yù)測(cè)患者無進(jìn)展生存期（PFS）和總體生存期（OS）：無論是治療前還是治療后，CTC數(shù)量均是強(qiáng)有力的獨(dú)立預(yù)測(cè)因子。臨床研究證實(shí)：當(dāng)血樣中的循環(huán)腫瘤細(xì)胞高于cut-off值（乳腺癌和前列腺癌≥5個(gè)/7.5ml；結(jié)直腸癌≥3個(gè)/7.5ml）時(shí)提示預(yù)后不好，當(dāng)樣本中循環(huán)腫瘤細(xì)胞低于閾值（cut-off）提示預(yù)后良好。?

評(píng)價(jià)患者療效、幫助醫(yī)生制定個(gè)體化治療方案

：CTC作為獨(dú)立的預(yù)后因子能及時(shí)反映治療過程中患者的狀況變化，CTC數(shù)量升高提示療效不好而數(shù)量降低提示療效較好。這種實(shí)時(shí)、靈敏、可靠的方法能夠幫助醫(yī)生正確判斷療效和制定高效的個(gè)體化治療方案。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心?

比影像學(xué)更早、更準(zhǔn)確、更靈敏地判斷療效和預(yù)后：CTC檢測(cè)比傳統(tǒng)的影像學(xué)更早、更準(zhǔn)確、更靈敏地判斷預(yù)后。大量研究表明：治療4周后監(jiān)測(cè)CTC對(duì)于預(yù)后判斷的結(jié)果與傳統(tǒng)影像學(xué)在治療12周后的判斷結(jié)果極其吻合；而且，當(dāng)CTC數(shù)值大于等于cut-off值時(shí)，CTC檢測(cè)對(duì)于預(yù)后判斷比影像學(xué)更準(zhǔn)確。?

比其他生物標(biāo)志物更準(zhǔn)確地判斷療效和預(yù)后：CTC檢測(cè)比單獨(dú)的生物學(xué)標(biāo)記物更好地判斷療效和預(yù)后。研究表明：在前列腺癌中，CTC檢測(cè)對(duì)于預(yù)后的判斷比傳統(tǒng)的標(biāo)記物PSA更準(zhǔn)確和靈敏。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心循環(huán)腫瘤細(xì)胞（

CTC）DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心循環(huán)腫瘤DNA(circulatingtumorDNA,ctDNA）的發(fā)現(xiàn)

早在1947年，Mandel和Metais就發(fā)現(xiàn)血漿中存在游離的核酸分子。1977年，Leon等人發(fā)現(xiàn)，腫瘤患者的血漿游離DNA水平要明顯高于健康人群又過了17年，人們才發(fā)現(xiàn)這種攜帶了突變信息的循環(huán)DNA是腫瘤的標(biāo)志人們逐漸明白，cfDNA中攜帶腫瘤特有突變的那一小部分DNA，確確實(shí)實(shí)是由腫瘤細(xì)胞釋放出來的，ctDNA的研究終于與腫瘤關(guān)聯(lián)起來。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)

cfDNA（cell-freeDNA），或者叫血漿游離DNA，是血漿中游離存在的DNA，它們有的來自于正常細(xì)胞，有的來自于異常細(xì)胞（如腫瘤細(xì)胞），還有部分來自于我們外部（如病毒DNA）。

ctDNA攜帶有實(shí)體瘤細(xì)胞基因突變/變異、甲基化、衛(wèi)星系列改變等信息DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心什么是ctDNA?

ctDNA（circulatingtumorDNA），即循環(huán)腫瘤DNA，從字面意思來講，指的是由腫瘤細(xì)胞釋放到血液循環(huán)系統(tǒng)中的DNA。來源：1、來自于循環(huán)腫瘤細(xì)胞2、來自于壞死或凋亡的腫瘤細(xì)胞3、來自于腫瘤細(xì)胞分泌的外排物4、含量低、占整個(gè)cfDNA的0.01-1%DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心ctDNA的檢測(cè)技術(shù)ctDNA用于解決哪些問題ctDNA臨床應(yīng)用DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心部分晚期患者無手術(shù)機(jī)會(huì)

組織標(biāo)本的活檢有風(fēng)險(xiǎn)重復(fù)活檢患者依從性差作為金標(biāo)準(zhǔn)的組織靶基因檢測(cè)也存在局限性

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心LiquidBiopsies（液相活檢）Blood&otherbodilyfluids

?

Cell-freeDNA（血漿游離DNA）?

CirculatingtumorDNA（循環(huán)腫瘤DNA）有限的樣本數(shù)量有限的取樣頻率取樣時(shí)需要專業(yè)醫(yī)生和專業(yè)機(jī)構(gòu)有創(chuàng)傷地取樣目前實(shí)體腫瘤個(gè)體化治療面臨的困境DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心

抑制核酸酶介導(dǎo)的ctDNA降解

防腐劑穩(wěn)定有核血細(xì)胞

ctDNA分子標(biāo)記物存在周期短，能實(shí)時(shí)反應(yīng)患者相應(yīng)基因的狀態(tài)ctDNA的生物學(xué)屬性

——半衰期短DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心ctDNA用于解決哪些問題

ctDNA可以評(píng)估病情可以檢測(cè)原癌基因、抑癌基因可以檢測(cè)靶向治療藥物的靶標(biāo)基因

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心CtDNA檢測(cè)技術(shù)DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心數(shù)字PCR數(shù)字PCR即DigitalPCR(dPCR)，它是一種核酸分子絕對(duì)定量技術(shù)。相較于qPCR，數(shù)字PCR可讓你能夠直接數(shù)出DNA分子的個(gè)數(shù)，是對(duì)起始樣品的絕對(duì)定量。在定量PCR時(shí)，我們常常糾結(jié)一個(gè)問題，究竟是相對(duì)定量還是絕對(duì)定量呢?如今，你無需糾結(jié)了，因?yàn)閿?shù)字PCR(digitalPCR)來了。盡管這兩種技術(shù)有些類似，都是估計(jì)起始樣品中的核酸量，但它們有一個(gè)重要的區(qū)別。定量PCR是依靠標(biāo)準(zhǔn)曲線或參照基因來測(cè)定核酸量，而數(shù)字PCR則讓你能夠直接數(shù)出DNA分子的個(gè)數(shù)，是對(duì)起始樣品的絕對(duì)定量。因此特別適用于依靠Ct值不能很好分辨的應(yīng)用領(lǐng)域:拷貝數(shù)變異、突變檢測(cè)、基因相對(duì)表達(dá)研究(如等位基因不平衡表達(dá))、二代測(cè)序結(jié)果驗(yàn)證、miRNA表達(dá)分析、單細(xì)胞基因表達(dá)分析等。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心CtDNA臨床應(yīng)用領(lǐng)域

CtDNA作為一種新的腫瘤標(biāo)志物，將在腫瘤的診斷、治療及預(yù)后檢測(cè)等方面發(fā)揮重要的作用，尤其是對(duì)于一些不具有典型臨床癥狀、檢查無特異性和診斷困難的腫瘤可避免復(fù)雜的、具有創(chuàng)傷性的活檢。ctDNA來自腫瘤細(xì)胞的體細(xì)胞突變，不同于遺傳突變的是，遺傳突變存在于體內(nèi)每個(gè)細(xì)胞。因此，ctDNA是一種特征性的腫瘤生物標(biāo)記物，并且還可以被定性、定量和追蹤。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心不同分期癌癥的ctDNA檢出情況不同癌癥種類的ctDNA檢出情況一項(xiàng)針對(duì)15種癌癥進(jìn)行的ctDNA測(cè)序研究顯示，在幾乎所有種類的癌癥中，都檢測(cè)到了ctDNA所帶有的標(biāo)志性突變，并且腫瘤越晚期，病情越嚴(yán)重，腫瘤的惡性程度越高，ctDNA特有突變的頻率就越高。分別有47%，55%，69%，82%的I-IV期癌癥病人中能檢測(cè)到高于一定頻率的ctDNA突變。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心檢測(cè)9名接受特羅凱一線治療的NSCLC患者血漿中ctDNA的EGFR突變情況，一直到患者進(jìn)展至PD。在接受治療后，所有患者血漿中的含有EGFR突變的ctDNA濃度出現(xiàn)下降，其中8人的EGFR突變完全消失。有6名患者的血漿中重新檢測(cè)到EGFR突變的時(shí)間要比進(jìn)展至PD的時(shí)間早4個(gè)月以上！血漿中沒有檢測(cè)到EGFR的3名患者，進(jìn)展至PD期時(shí)，其腫瘤僅在胸腔內(nèi)有緩慢進(jìn)展?，F(xiàn)有技術(shù)用石蠟組織切片樣本只能檢測(cè)60copies以上的突變含量，但是用液態(tài)活檢通過數(shù)字PCR平臺(tái)卻可以檢測(cè)0-60copies之間的突變含量，更早的發(fā)現(xiàn)病情及耐藥性，對(duì)于癌癥患者如果能提前4個(gè)月發(fā)現(xiàn)病情的變化，生存率會(huì)大大提高。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心ctDNA中PI3KCA的檢測(cè)可用于預(yù)測(cè)

原發(fā)性乳腺癌患者的預(yù)后

1.ctDNA有PI3KCA檢出的乳腺癌患者，其預(yù)后要比沒有檢出的患者差。2.ctDNA中PI3KCA拷貝數(shù)高的乳腺癌患者，其預(yù)后要比拷貝數(shù)低的患者差。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心--NEJM，2013，March文章主要通過數(shù)字PCR比較CtDNA、腫瘤標(biāo)記物及循環(huán)腫瘤細(xì)胞三個(gè)方法的比較，其中CtDNA靈敏度為97%，循環(huán)腫瘤細(xì)胞87%，腫瘤標(biāo)記物靈敏度為78%。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心DongtaiHospitalAffiliate

腫瘤的精準(zhǔn)治療與精準(zhǔn)分子診斷宣世海

DongtaiHospitalAffiliatedtoNantongUniversity南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心腫瘤的精準(zhǔn)治療與精準(zhǔn)分子診斷宣世海Dongtai經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)Experiencemedicine1循證醫(yī)學(xué)Evidence-basedmedicine2精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)PrecisionMedicine3

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)Experiencemedicine1循證醫(yī)學(xué)Ev

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)是指只有經(jīng)驗(yàn)沒有理論的醫(yī)學(xué)，中醫(yī)=經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)?雖然中醫(yī)是有它自身理論體系的，但是缺乏科學(xué)性，也被稱為經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)。也稱傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)是以臨床實(shí)踐和實(shí)驗(yàn)研究獲得的感性經(jīng)驗(yàn)為基礎(chǔ)建立起來的醫(yī)學(xué)學(xué)說的統(tǒng)稱。迄今為止的醫(yī)學(xué)大部分學(xué)說都屬于經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)。由于主客觀條件的限制，實(shí)踐的不充分和經(jīng)驗(yàn)事實(shí)的不足往往使經(jīng)驗(yàn)知識(shí)帶有局限性。經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)不是沒有理論,只不過還沒有上升到對(duì)健康和疾病的共同本質(zhì)和一般規(guī)律的高度抽象和高度概括。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)腫瘤病人治療經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)高年資醫(yī)生、專家意見外科醫(yī)生

化療科放療科DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心循證醫(yī)學(xué)循證醫(yī)學(xué)為"慎重、準(zhǔn)確和明智地應(yīng)用當(dāng)前所能獲得的最好的研究依據(jù)，同時(shí)結(jié)合醫(yī)生的個(gè)人專業(yè)技能和多年臨床經(jīng)驗(yàn)，考慮病人的價(jià)值和愿望，將三者完美地結(jié)合制定出病人的治療措施"。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心循證醫(yī)學(xué)循證醫(yī)學(xué)認(rèn)為采用大樣本隨機(jī)對(duì)照研究(一種無偏差的臨床研究方法)和所有相關(guān)隨機(jī)研究的系統(tǒng)評(píng)估(一種統(tǒng)計(jì)學(xué)分析方法)所得出的結(jié)論,是證明某種藥物、某種療法有效性和安全性的最可靠證據(jù),是“金標(biāo)準(zhǔn)”?！吨委熤改稀稤ongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心循證醫(yī)學(xué)vs經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)循證醫(yī)學(xué)不同于經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)，根據(jù)非實(shí)驗(yàn)性的臨床經(jīng)驗(yàn)、臨床資料和對(duì)疾病基礎(chǔ)知識(shí)的理解來診治病人。循證醫(yī)學(xué)并非要取代臨床技能、臨床經(jīng)驗(yàn)、臨床資料和醫(yī)學(xué)專業(yè)知識(shí)，它只是強(qiáng)調(diào)任何醫(yī)療決策應(yīng)建立在最佳科學(xué)研究證據(jù)基礎(chǔ)上。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心2015年1月20日，奧巴馬在國情咨文演講中提出了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)(Precision

Medicine)”計(jì)劃Sotonight,I'mlaunchinganewPrecisionMedicineInitiativetobringusclosertocuringdiseaseslikecanceranddiabetes,andtogiveallofusaccesstothepersonalizedinformationweneedtokeepourselvesandourfamilieshealthier.Wecandothis.DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)四要素

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)共享我們自己和我們的家人都更加健康精確合適的病人，合適的治療個(gè)體化每個(gè)病人都是獨(dú)一無二的，醫(yī)生們一直都在極盡所能去因人用藥準(zhǔn)時(shí)所有的醫(yī)療只有在合適的時(shí)間才是真正合適的DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)NO!Youarefired!!!DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對(duì)于大樣本人群與特定疾病類型進(jìn)行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗(yàn)證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點(diǎn)，并對(duì)一種疾病不同狀態(tài)和過程進(jìn)行精確分類，最終實(shí)現(xiàn)對(duì)于疾病和特定患者進(jìn)行個(gè)性化精準(zhǔn)治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益。DongtaiHospitalAffiliate

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精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)

簡單來說，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”就是指根據(jù)每個(gè)病人的個(gè)人特征量體裁衣式地制定個(gè)性（體）化治療方案。它是由“個(gè)性化醫(yī)療”聯(lián)合最新的遺傳檢測(cè)技術(shù)發(fā)展而來。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的短期目標(biāo)：癌癥治療精準(zhǔn)治療精準(zhǔn)診斷DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心癌癥---惡性腫瘤DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心惡性腫瘤的發(fā)生-致癌因素化學(xué)致癌

因素病毒和細(xì)菌致癌物理致癌

因素遺傳因素腫瘤DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心腫瘤發(fā)生的實(shí)質(zhì)

腫瘤在本質(zhì)上是基因病。各種環(huán)境的和遺傳的致癌因素以協(xié)同或序貫的方式引起DNA損害，從而激活原癌基因和（或）滅活腫瘤抑癌基因，加上凋亡調(diào)節(jié)基因和（或）DNA修復(fù)基因的改變，繼而引起表達(dá)水平的異常，使靶細(xì)胞發(fā)生轉(zhuǎn)化。被轉(zhuǎn)化的細(xì)胞先多呈克隆性的增生，經(jīng)過一個(gè)漫長的多階段的演進(jìn)過程，其中一個(gè)克隆相對(duì)無限制的擴(kuò)增，通過附加突變，選擇性地形成具有不同特點(diǎn)的亞克隆（異質(zhì)化），從而獲得浸潤和轉(zhuǎn)移的能力（惡性轉(zhuǎn)化），形成惡性腫瘤。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心原癌基因原癌基因是細(xì)胞的正常基因，其表達(dá)產(chǎn)物對(duì)細(xì)胞的生理功能極其重要，在進(jìn)化上高等保守。當(dāng)原癌基因的結(jié)構(gòu)或調(diào)控區(qū)發(fā)生變異，基因產(chǎn)物增多或活性增強(qiáng)時(shí)，使細(xì)胞過度增殖，從而形成腫瘤。DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心原癌基因易感基因，指的是相對(duì)正?；虬l(fā)生突變后導(dǎo)致其較為容易患上某些特定疾病易感基因點(diǎn)突變DNA重排基因擴(kuò)增插入激活DongtaiHospitalAffiliate

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心常見的原癌基因有：

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南通大學(xué)附屬東臺(tái)醫(yī)院東臺(tái)市人民醫(yī)院東臺(tái)市臨床檢驗(yàn)中心抑癌基因抑癌基因也稱為抗癌基因，是正常染色體內(nèi)存在某些抑制腫瘤發(fā)生的基因，它們的丟失、突變或失去功能，使激活的癌基因發(fā)揮作用而致癌。DongtaiHospitalAffiliate

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