《分子生物學(xué)檢驗技術(shù)》學(xué)習(xí)指南

模塊1 緒論掌握：臨床分子診斷學(xué)基本概念、研究內(nèi)容與分析對象。（分子診斷，腫瘤的分子診斷，個體化醫(yī)療等）。了解：分子診斷學(xué)的發(fā)展簡史及展望。模塊2 基因與人類基因組計劃掌握：基因的概念和功能類別，基因組、DNASNP熟悉：人類基因組多樣性了解：基因概念的發(fā)展和人類基因組計劃模塊3 基因組的結(jié)構(gòu)與功能掌握：真核生物基因組的結(jié)構(gòu)與功能特點熟悉：原核生物和病毒基因組的結(jié)構(gòu)與功能特點模塊4核酸分子雜交技術(shù)掌握：分子雜交、分子雜交技術(shù)的概念及基本原理，核酸探針的設(shè)計。熟悉：核酸探針的類型，寡核苷酸探針的特點及設(shè)計原則，核酸探針的標(biāo)記方法（切口平移法（nicktranslation），隨機引物法(randompriming)，末端標(biāo)記法，化學(xué)標(biāo)記法），理想的探針標(biāo)記物應(yīng)具備的特性，核酸分子雜交的影響因素，常見的核酸分子雜交技術(shù)（Southern印跡雜交，Northern印跡雜交，斑點雜交，熒光原位雜交）。了解：核酸分子變性、復(fù)性等基本概念，核酸分子雜交的基本步驟，核酸探針的（（親和吸附雜交，磁珠吸附雜交，發(fā)光液相雜交，能量傳遞法，液相夾心雜交）。模塊5分子克隆的特征，分子克隆的基本步驟。DNADNA連接酶及末端轉(zhuǎn)移酶的作用質(zhì)粒載體的特點，目的基因與載體的連接方法（DNA分子的連接，平末端連接法等），感受態(tài)細(xì)胞的制備，常用重組體的篩選方法（選、B-半乳糖苷酶系統(tǒng)篩選）。模塊6生物芯片技術(shù)掌握：基因芯片的原理及在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用。熟悉：生物芯片，基因芯片，芯片微陣列制備，基因芯片探針合成，樣品與基因芯片的雜交結(jié)果的檢測及分析。了解：基因芯片的分類，基因芯片技術(shù)的基本技術(shù)環(huán)節(jié)，蛋白質(zhì)芯片的分類，組織芯片分類，組織芯片的制備，組織芯片的應(yīng)用，縮微芯片實驗室。模塊7 DNA序列測定掌握：Sanger雙脫氧鏈末端終止法、化學(xué)降解法的測序原理及要點。熟悉：DNA測序技術(shù)基本原理，測序體系，鏈末端終止法的特點，電泳圖譜的識讀，化學(xué)降解法的特點。了解：DNA測序策略，其它測序技術(shù)（焦磷酸測序技術(shù)，雜交測序法，單分子測序技術(shù)，24小時基因組測序設(shè)想，自動化測序）。模塊8 核酸擴增技術(shù)PCR術(shù)常見問題及體系優(yōu)化，引物設(shè)計的一般原則。（變性－退火－延伸PCR擴增產(chǎn)物的檢測與分析方法，常見的PCR技術(shù)（如巢PCR，逆轉(zhuǎn)錄PCR，多重PCR，定量PCR），熒光定量PCR技術(shù)（熒光染料技術(shù)等），PCR，熱啟動PCR，PCR促進劑，熒光定PCRPCRDNA信號放大系統(tǒng)。模塊9蛋白質(zhì)組學(xué)研究技術(shù)掌握：蛋白質(zhì)組學(xué)（proteomics）概念，雙向凝膠電泳技術(shù)的概念和特點，酵母雙雜交技術(shù)和噬菌體展示技術(shù)的基本原理。（如液相色譜技術(shù)，離子交換色譜，反向色譜等，質(zhì)譜的基本原理，生物質(zhì)譜儀的結(jié)構(gòu)和性能，基酵母雙雜交技術(shù)和噬菌體展示技術(shù)的應(yīng)用。模塊10 感染性疾病的分子診斷耐藥性基因的檢測。熟悉：流行性感冒病毒、乙肝病毒、人類免疫缺陷病毒的分子診斷方法，結(jié)核分枝桿菌、幽門螺旋桿菌、腸出血性大腸埃希菌的分子診斷方法。了解：分子診斷的特點與優(yōu)勢，流行性感冒病毒、乙肝病毒、人類免疫缺陷病毒的基因組結(jié)構(gòu)，病原菌的檢測方法，結(jié)核分枝桿菌、幽門螺旋桿菌、腸出血性大腸埃希菌的基因組結(jié)構(gòu)。11單基因遺傳性疾病的分子診斷掌握：遺傳學(xué)疾病、單基因病的概念，遺傳性疾病分子診斷的基本策略、內(nèi)容和方法。RFLPPCRPCR-ASOPCR-SSCPPCR-STRSouthernASPCRDNAVNTR基因遺傳疾病的分子診斷。的基因結(jié)構(gòu)，F(xiàn)Ⅸ的基因結(jié)構(gòu)，B型血友病的分子診斷，α1-AT缺乏癥的分子診斷，苯丙酮酸尿癥及其他單基因遺傳病的分子診斷方法。12復(fù)雜基因疾病的分子診斷和分子診斷在移植配型中的應(yīng)用機制，分子診斷在移植配型的應(yīng)用。和淋巴瘤的分子診斷方法，乳腺癌的分子診斷，2型糖尿病的分子診斷，LDL受體基因突變的分子診斷，DNA分型，DNA測序分型（Sequencing）。基因，其他高血壓的分子診斷。模塊13 線粒體疾病的分子生物學(xué)檢驗掌握：線粒體基因組變異與疾病關(guān)系，線粒體疾病的分子生物學(xué)檢驗。熟悉：線粒體基因表達系統(tǒng)，線粒體DNA關(guān)疾病的檢驗診斷。mtDNALeberLebermtDNADNA尿病。模塊14生物信息學(xué)在分子診斷中的作用掌握：生物信息學(xué)的基本概念和研究內(nèi)容，數(shù)據(jù)庫檢索，核酸序列數(shù)據(jù)