顱腦先天性疾病課件

顱腦先天性疾病

顱腦先天性疾患器官源性畸形:腦膜膨出和腦膜腦膨出先天性腦室穿通畸形腦灰質(zhì)異位組織源性畸形結(jié)節(jié)性硬化腦顏面血管綜合癥神經(jīng)纖維瘤病腦膜膨出與腦膜腦膨出

腦膜膨出：CT平掃示枕骨大孔骨質(zhì)不連續(xù)，其后方頭皮結(jié)構(gòu)亦不連續(xù)，并見有半月形低密度影自缺口處向后突出，外突影內(nèi)主要為腦脊液密度。[臨床表現(xiàn)]

常見顱外軟組織腫塊物，大多于出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)。[影像學(xué)表現(xiàn)]

1.CT表現(xiàn)：

①顱骨缺損；②膨出的囊呈腦脊液密度；③膨出的腦組織呈軟組織密度；④腦室受牽拉而變形、移位或與囊腔相通；⑤并發(fā)畸形時(shí)，有相應(yīng)的CT表現(xiàn)。

2.MR表現(xiàn)：

對膨出的內(nèi)容物分辯率較高，可觀察蛛網(wǎng)膜下腔、腦實(shí)質(zhì)、腦室的形態(tài)。[鑒別診斷]

對顱底部腦膜膨出或腦膜腦膨出，應(yīng)考慮與鼻息肉或鼻咽部腫瘤相鑒別。先天性腦穿通畸形

腦穿通畸形。CT平掃示左側(cè)半球內(nèi)呈水樣密度囊腔，與左側(cè)腦室及蛛網(wǎng)膜下腔相通。[病因病理]

腦穿通畸形為胚

胎發(fā)育異常，母體感染或營

養(yǎng)障礙也可能相關(guān)，病理上

在腦內(nèi)形成一個(gè)囊腔，內(nèi)襯

室管膜多數(shù)與腦室或蛛網(wǎng)膜

下腔相通。

[臨床表現(xiàn)]

常有局部神經(jīng)功

能受損的癥狀。[鑒別診斷]

本癥應(yīng)與腦腫瘤的壞死腔、腦膿腫的膿腔相鑒別。腦腫瘤的壞死腔，偶而呈囊腔，邊界清晰，但囊腔壁尚有壁給節(jié)，周圍常伴有腫瘤組織。CT和MRI均可顯示其改變。腦膿腫的膿腔邊界常很清晰，膿腫有包膜時(shí)，CT可顯示環(huán)狀強(qiáng)化，膿腔內(nèi)為膿液和腦脊液不同。后兩者的空腔一般都不與腦室或蛛網(wǎng)膜下腔相通。額葉局灶性腦灰質(zhì)異位。MR橫斷面T1加權(quán)（上圖）、T2加權(quán)（下圖）示右側(cè)額葉局灶性不規(guī)則形異常信號(hào)影（黑箭頭），均與腦灰質(zhì)信號(hào)相同。右側(cè)腦室體部受壓變形。[病因病理]

腦灰質(zhì)異位是在胚胎發(fā)育過程中，增殖的神經(jīng)母細(xì)胞的不能及時(shí)地從腦室周圍移到灰質(zhì)所致。典型的灰質(zhì)小島位于腦室周圍，可懸在室管膜上并突入側(cè)腦室；大的灶性灰質(zhì)異位，位于半卵圓中心，可有占位效應(yīng)。[臨床表現(xiàn)]

小的灶性灰質(zhì)異位一般無癥狀，典型癥狀常有精神呆滯、癲癇發(fā)作及腦發(fā)育異常。[影像學(xué)表現(xiàn)]

1.CT表現(xiàn)：

①異位的灰質(zhì)位于半卵圓中心或腦室旁白質(zhì)區(qū)，呈相對稍高密度，與正常腦皮質(zhì)密度相等；

②增強(qiáng)掃描示病灶與正常腦皮質(zhì)的強(qiáng)化一致；

③灶周圍無水腫

④可伴發(fā)小頭畸形、小腦發(fā)育不全等。[影像學(xué)表現(xiàn)]

2.MR表現(xiàn)：

①腦白質(zhì)中出現(xiàn)灰質(zhì)信號(hào)，與皮質(zhì)相連或不相連，即T1加權(quán)略低，T2加權(quán)略高信號(hào)。

②大的灰質(zhì)異位具占位效應(yīng)，壓迫腦室變形，應(yīng)與分化較好的膠質(zhì)瘤相鑒別。

③常合并腦裂畸形或其他畸形。

④增強(qiáng)后無強(qiáng)化。結(jié)節(jié)性硬化結(jié)節(jié)性硬化：CT平掃示側(cè)腦室室管膜下有小結(jié)節(jié)狀等密度影及鈣化影。結(jié)節(jié)性硬化：MR示雙側(cè)大腦白質(zhì)、皮層下和雙側(cè)腦室室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)影，T1加權(quán)呈較高信號(hào)（上圖黑箭頭），T2加權(quán)大部分呈較高信號(hào)，小部分室管膜下病灶呈低信號(hào)（下圖黑箭頭）。[臨床表現(xiàn)]

兒童多見，在許多器官中有錯(cuò)構(gòu)瘤生長，以皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)受累為主。典型臨床表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作及智力低下。[影像學(xué)表現(xiàn)]

1.CT表現(xiàn)：

①室管膜下有多發(fā)性小結(jié)節(jié)狀鈣化影，也可為單發(fā)、不強(qiáng)化；小結(jié)節(jié)亦可未鈣化；突入腦室可以強(qiáng)化；但有鈣化者居多，顱內(nèi)異常鈣化高達(dá)90%。一般出生后2年即呈典型鈣化。

②10%－15%的病例可能惡變?yōu)槭夜苣は戮藜?xì)胞星形細(xì)胞瘤或其他膠質(zhì)瘤。前者常位于室間孔附近，生長緩慢，增強(qiáng)掃描可產(chǎn)生異常強(qiáng)化。

③可見白質(zhì)區(qū)脫髓鞘的低密度區(qū)。

④可伴腦灰質(zhì)異位。

⑤腦室擴(kuò)大系阻塞性腦積水或腦發(fā)育不良所致。[鑒別診斷]

結(jié)節(jié)性硬化還應(yīng)與其他原因引起的多發(fā)性室管膜下鈣化鑒別：如甲狀腺功能減退、Fahr病、弓形蟲體病或巨細(xì)胞包涵體病等。腦顏面血管綜合癥1.腦顏面血管綜合征。CT平掃示右額葉皮質(zhì)腦回狀鈣化（*），腦質(zhì)萎縮，局部蛛網(wǎng)膜下腔增寬（白箭頭）。

2.腦顏面血管綜合征。MR橫斷面T1加權(quán)示右側(cè)頂葉后部和枕葉腦回細(xì)小（黑箭頭），腦溝增寬（黑三角）。[病因病理]

又稱Sturge－Weber綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。主要病理變化是顱內(nèi)血管畸形，三叉神經(jīng)分布區(qū)血管瘤和眼球脈絡(luò)膜血管畸形?；紓?cè)大腦半球發(fā)育不良或萎縮，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少、變性，神經(jīng)膠質(zhì)增生，并伴有腦皮質(zhì)鈣化。腦血管畸形常發(fā)生在頂葉、顳葉和枕葉，典型者顱內(nèi)病變?yōu)閱蝹?cè)，而且與面部病變同側(cè)。影像學(xué)表現(xiàn)常為血管瘤病的后遺癥[影像學(xué)表現(xiàn)]

1.CT表現(xiàn)：

①鈣化灶常見，多為單側(cè)性，始于枕葉，逐漸向前發(fā)展，居腦表淺部位，沿腦回呈曲線形或?qū)挻箐忼X狀鈣化。

②腦皮質(zhì)萎縮典型，尤以右枕葉萎縮明顯，亦可累及整個(gè)大腦半球，腦溝增寬，但腦室不擴(kuò)大。

③患側(cè)顱骨增厚，頭顱不對稱。

④軟腦膜血管畸形，增強(qiáng)掃描可強(qiáng)化。

⑤75%病例同側(cè)脈絡(luò)叢增大，且顯著強(qiáng)化。

2.MR表現(xiàn)：

①局限性腦萎縮，以頂枕葉和額頂葉較多見。

②病側(cè)大腦半球頂枕區(qū)沿腦回、腦溝弧條樣低信號(hào)影，以T2加權(quán)明顯，為鈣化所致。

③軟腦膜的異常血管呈扭曲狀低信號(hào)，有靜脈血栓形成時(shí)血流緩慢，呈斑點(diǎn)樣高信號(hào)影。

④增強(qiáng)后局限性萎縮的皮層下可見腦回狀強(qiáng)化。[鑒別診斷]

需與蛛網(wǎng)膜下腔出血鑒別：蛛網(wǎng)膜下腔出血腦溝內(nèi)呈高密度影，但CT值在80HU以下。其他CT表現(xiàn)及臨床特點(diǎn)亦與本病不同。神經(jīng)纖維瘤病神經(jīng)纖維瘤病：CT增強(qiáng)示右側(cè)橋小腦角及左側(cè)顳骨巖部尖端處各見中等強(qiáng)化的結(jié)節(jié)，呈分葉狀，臨床上患者有皮膚多處牛奶咖啡斑及皮下廣泛多發(fā)結(jié)節(jié)。

神經(jīng)纖維瘤?。篗R橫斷面T1加權(quán)示左側(cè)橋小腦角區(qū)不規(guī)則病灶，壓迫橋腦和第四腦室明顯變形，T1加權(quán)為低信號(hào)（上圖黑箭頭），增強(qiáng)后左側(cè)橋小腦區(qū)病變明顯強(qiáng)化，左鞍旁三叉神經(jīng)處竄珠樣強(qiáng)化影（中圖黑三角），雙側(cè)聽神經(jīng)增粗且強(qiáng)化明顯（下圖白頭）。[病因病理]

為常染色體顯性遺傳疾病，系外胚層和中胚層組織發(fā)生障礙所致。其特點(diǎn)是多系統(tǒng)、多器官受累而以中樞神經(jīng)系統(tǒng)最為明顯，可引起多種腫瘤如錯(cuò)構(gòu)瘤、神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤及膠質(zhì)瘤等；多灶性是其最常見的病理特點(diǎn)。該瘤分為兩型：NF1型和NF2型。(1)NF1型：占NF病例的90%以上。診斷標(biāo)準(zhǔn)：

①有6處或大于5mm的皮膚牛奶咖啡斑；

②有一個(gè)叢狀的神經(jīng)纖維瘤或兩個(gè)以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤；

③兩個(gè)或多個(gè)青色的虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤；

④腋窩和腹股溝長雀斑；

⑤視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；

⑥Ⅰ級(jí)膠質(zhì)瘤；

⑦蝶骨大翼發(fā)育不良為特征性表現(xiàn)。(2)NF2型：

①雙側(cè)第Ⅷ腦神經(jīng)瘤；

②Ⅰ級(jí)膠質(zhì)瘤或單側(cè)第Ⅷ腦神經(jīng)瘤；

③很少有皮膚改變。[臨床表現(xiàn)]

皮膚色素沉著，典型者呈牛奶咖啡斑，多發(fā)皮膚纖維瘤、雙側(cè)聽神經(jīng)瘤。可伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腦膜瘤、膠質(zhì)瘤。[影像學(xué)表現(xiàn)]

1.CT表現(xiàn)：

①NF1型：頭大，顳角脈絡(luò)叢非腫瘤性孤立的鈣化或沿整個(gè)脈絡(luò)叢的鈣化。蝶骨大翼發(fā)育不全，合并顳葉向眼眶疝出，搏動(dòng)性凸眼，可并發(fā)腦膜瘤、神經(jīng)鞘瘤及膠質(zhì)瘤。

②NF2型：前庭耳蝸神經(jīng)瘤，一些患者不伴有耳蝸前庭神經(jīng)瘤，而有硬膜膨出可使內(nèi)耳道擴(kuò)大?？砂橛械冖螅髂X神經(jīng)鞘瘤，