醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)1、遺傳印記；2.近婚系數(shù)；3.隨機(jī)遺傳漂變；4.特異標(biāo)記染色體；5.共顯性6、親緣系數(shù)；7、延遲顯性；8、遺傳瓶頸；9、遺傳性酶病；10、羅氏易位二.填空：1人類染色體核型共分 組其中有隨體結(jié)構(gòu)的和 兩組染體，共 條。2、人類的指關(guān)節(jié)僵直癥是由一個(gè)顯性基因引起的，外顯率75%。如果雜合個(gè)體之間結(jié)婚子女有此病的比例。3．苯丙酮尿癥患者肝細(xì)胞酶遺傳性缺該病的遺傳方式。4近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度表示近親婚配后代選出純合的可能性 表示。5、G6PD缺乏癥又病，它酶遺傳性缺陷所引起6服用大量異煙肼后異煙肼慢滅活者體內(nèi)易積引而快滅活者內(nèi)易產(chǎn)，引。攜帶者的檢出方法包、 和——四個(gè)水平；8、一個(gè)家系中惡性腫瘤發(fā)病率(約20％)、發(fā)病年齡早、呈常染色體顯性遺傳，這種家稱癌家族9、遺傳負(fù)荷是指群體中由于 的存在而使群體的適合度 的現(xiàn)象，包括 ，通常用群體中每人平均所攜帶的數(shù)目來表示。10、能引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的核酸片段，稱。11表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體稱他可以將這一有害的遺傳信息傳給下一代。12、多基因遺傳是由2對或2對以上等位基因控制的，這些等位基因的性質(zhì)。三.選擇題：1、進(jìn)行有絲分裂的細(xì)胞，染色體、染色單體、DNA三者的數(shù)量之比為1∶2∶2時(shí)，此細(xì)胞正處在：A.G1期和前期B.中期和后期C.前期和中期D.后期和末期E.前期和末期2、下列哪一項(xiàng)是先天愚型患者的核型14，一2lt(14q，2lq)E．46，xx，一14，十t(14q，2l)3、女性體細(xì)胞中出現(xiàn)x染色體異固縮是下列哪一時(shí)期A．嬰兒出生后 從受精卵開始至整個(gè)生命期從受精卵至胚胎第16天之間 胚胎期第16天至整個(gè)生命時(shí)期只出現(xiàn)在胚胎第16天4、基因型Aa和Aa人婚配，其子女可能的基因型比例是A．50％AA，50％aa 100％Aa D．25%AA，50％Aa?25%aa50%AA，25％aa5、下列哪一種疾病屬于由染色體數(shù)目異常所引起的疾病A．紅綠色盲B．先天性聾啞C.先天性性腺發(fā)育不全D．貓叫綜合征E．家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉6、所生子女若l／4A型，l／4B型，l／4AB型，1／4O型，那么這對夫婦的基因型應(yīng)是IAIA×IBIBIAi×IBi C.IAi×IBIBIAIB×ii7、輕型β地中海貧血患者的可能基因型是：

0/β+A

δ

0/δβ+

0/βA

+/β+8、G6PD缺乏癥遺傳方式是A．AD(不完全顯性)B．ARC．XD(不完全顯性)D．XR9、細(xì)胞DNA克隆的基本步驟是：構(gòu)建重組DNADNA構(gòu)建重組DNADNA構(gòu)建重組DNADNA細(xì)胞克隆選擇增殖→構(gòu)建重組DNA分子→轉(zhuǎn)化→分離重DNA10、以寡核苷酸探針作基因診斷時(shí)，若待測基因能與正常探針及突變探針同時(shí)結(jié)合，則表明該個(gè)體為()A．正常個(gè)體 B．患者 Ｃ．雜合體D．無法判斷 Ｅ．以上都不是11、某白化?。ˋR）患者與一基因型和表型均正常的女子婚配，他們子女發(fā)病情況如何A.女兒都發(fā)病，兒子都正常B．兒子都正常，女兒都發(fā)病C．子、女均有l(wèi)／2可能發(fā)病D．1／4可能發(fā)病，但子、女機(jī)會均等E．子、女表型均正常，但都是攜帶者12、一個(gè)男性血友?。╔R）患者，他親屬中不可能患血友病的是A.外祖父或舅父B．姨表兄弟 C．叔、伯、姑 D.同胞兄弟 外甥或外13、白化病是由缺乏合成黑色素的酶所致的先天性代謝病這一實(shí)例說明了A．萊昂假說 多基因假說 C．“二步突變論”假說一個(gè)基因一條多膚鏈假說 一個(gè)基因一種酶假說14、一個(gè)男子具有某一個(gè)Y連鎖致病基因，他親妹妹的兒子也帶有相同基因的可能性是：A.0B.1/4C.1/2D.1/8E.100%15200有白毛隱性基因的約有：A.25萬個(gè)B.50萬個(gè)C.100D.200萬個(gè)E.400萬個(gè)16(R(r)XF1XRX

×X

Y B. Xr

r×XRYC.

×XrY D.

×XRYE. XrXr×XrY17、某基因型為AaBb的個(gè)體自交。已知其產(chǎn)生的配子類型及比例為AB:Ab:aB:ab=1:4:4:1，問自交產(chǎn)生后代基因型是AABB的概率是：A.1/16B.4/16C.1/100D.4/100E.100/10018、懷疑胎兒為無腦兒，且孕婦有先兆流產(chǎn)的傾向，此時(shí)應(yīng)采取什么措施進(jìn)行產(chǎn)檢( b)A．胎兒鏡檢查 型超聲掃描 絨毛取D．羊膜穿刺取樣 以上都不是19這個(gè)男孩的色盲基因來自：A.祖父B.祖母C.外祖父D.外祖母E.父親20、人類耳垂游離對耳垂附著為顯性，眼睛棕色對眼睛藍(lán)色一個(gè)棕色眼游離耳的男人與一個(gè)藍(lán)色眼游離耳的女人婚配A.1/8B.3/8C.4/8D.3/16E.1/16四.問答題：2、請談?wù)劵蛲蛔儗ζ錄Q定的氨基酸的影響有哪些？３、簡述常染色體隱性遺傳的特點(diǎn)。４、寫出Turner５、繪圖并說明有絲分裂的全過程。６、請舉例說明癌基因的激活可能是怎樣的？7、什么是遺傳??？遺傳病分為那幾大類型？8、請畫一個(gè)中期染色體的模