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文檔簡介

第五章

基因突變及其他變異第二節(jié)人類遺傳病問題探究:科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob。該基因表達的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變(該基因無法表達)的肥胖小鼠注射瘦素則小鼠食量減少，體重下降?人類常見遺傳病類型一?單基因遺傳病;二?多基因遺傳病;三?染色體異常遺傳病;一?單基因遺傳病;概念:單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病;舉例:單基因顯性遺傳病----多指,并指,軟骨發(fā)育不全;單基因隱性遺傳病-----鐮刀型細(xì)胞貧血癥,白化病,苯丙酮尿癥;常染色體顯性遺傳病

常染色體隱性遺傳病

常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳病

常染色體隱性遺傳病

伴X隱性遺傳病

伴X隱性遺傳病多基因遺傳病概念:多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病;舉例:原發(fā)性高血壓.冠心病,哮喘,青少年型糖尿病等;染色體異常遺傳病概念:染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病了;舉例:21三體綜合癥;如何調(diào)查發(fā)病率:調(diào)查遺傳病的類型:最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如:紅綠色盲,白化病等.某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的患者數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)=調(diào)查流程:確定調(diào)查的目的要求制定調(diào)查計劃實施調(diào)查活動整理?分析調(diào)查資料得出調(diào)查結(jié)論,撰寫調(diào)查報告明確調(diào)查方式制作調(diào)查記錄表確定調(diào)查病例以組為單位,確定組內(nèi)成員討論調(diào)查時應(yīng)注意的問題遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防方法:遺傳咨詢;產(chǎn)前診斷(羊水檢查B,超檢查,孕婦血細(xì)胞檢查,基因檢測等);B超檢查屬于個體水平檢查,可以檢查胎兒的外觀和性別,不能檢查染色體異常遺傳病和基因異常遺傳病.羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查:屬于檢測染色體異常遺傳病和遺傳性地中海貧血病.基因檢測屬于分子水平

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