遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)管理辦法

XX市遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)管理辦法隨著全面兩孩政策實施，高齡、高危孕產(chǎn)婦比例不斷增多，出生缺陷日益成為我國突出的公共衛(wèi)生和社會問題，建立遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)標(biāo)準(zhǔn)，規(guī)范臨床咨詢執(zhí)業(yè)體系，提供科學(xué)、專業(yè)、準(zhǔn)確的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)，保障出生人口質(zhì)量已成為當(dāng)務(wù)之急。根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》《XX市母嬰保健辦法》《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》《XX市母嬰保健專項技術(shù)服務(wù)管理辦法（2016版）》等相關(guān)法律法規(guī)規(guī)章及規(guī)范性文件，特制定《XX市遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)管理辦法（2018版）》（以下簡稱“《辦法》”）。一、適用范圍《辦法》適用于開展婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查和診斷、人類輔助生殖技術(shù)、新生兒疾病篩查和診治以及兒童疾病診斷與治療等業(yè)務(wù)的各級各類醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。二、定義遺傳咨詢是咨詢醫(yī)師和咨詢對象之間就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險等所面臨的全部問題進(jìn)行討論和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶Σ吆瓦x擇，并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實施，以達(dá)到最佳防治效果的過程。遺傳咨詢可以貫穿于婚前、孕前、產(chǎn)前以及產(chǎn)后各階段，為臨床上有效預(yù)防和治療出生缺陷提供不可或缺的智力支持。三、對象與內(nèi)容（一）遺傳咨詢的對象所有關(guān)注子代出生質(zhì)量的育齡夫婦；患有或疑有遺傳病的個人及其親屬都可接受遺傳咨詢。尤其適用以下情況者：1.夫婦雙方中一方患有遺傳病者；2.有遺傳病家族史者；3.長期接觸不良環(huán)境因素的育齡夫婦；4.不孕不育或有不明原因的反復(fù)流產(chǎn)史；5.有死胎死產(chǎn)或曾生育智力低下、多發(fā)畸形患兒者；6.35歲及以上的高齡孕婦；7.產(chǎn)前篩查結(jié)果高風(fēng)險或發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常的孕婦；8.孕期接觸過不良環(huán)境或致畸物的孕婦；9.胚胎植入前遺傳學(xué)篩查陽性者；10.有罕見病與遺傳代謝疾病患兒者；11.其他需要咨詢的情況。（二）遺傳咨詢的服務(wù)內(nèi)容主要包括：判斷疾病是否屬于遺傳病，評估疾病的遺傳模式和再發(fā)風(fēng)險，提供產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷的方法，提供疾病的相關(guān)遺傳學(xué)知識和生育選擇咨詢，提供個性化治療或預(yù)防再發(fā)的措施以及提供心理和社會支持。四、遵循的倫理原則開展遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)設(shè)有相應(yīng)醫(yī)學(xué)倫理委員會，依據(jù)相關(guān)法律法規(guī)及倫理原則，對遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)中遇到的倫理問題進(jìn)行審核、論證和建議。遵循的倫理原則包括：（一）知情同意原則在建議咨詢對象進(jìn)行相關(guān)遺傳檢測前，應(yīng)遵循知情同意原則，在自愿前提下，由咨詢對象或其家屬簽署相關(guān)知情同意書。知情同意的主要內(nèi)容應(yīng)包括遺傳檢測的目的、有效性、技術(shù)的局限性、潛在的風(fēng)險、其它可處理方式和咨詢過程中可能發(fā)現(xiàn)的其他遺傳疾病等。（二）保護(hù)隱私原則遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)尊重咨詢對象的隱私權(quán)，對咨詢對象提供的病史和家族史予以保密。對隱私的保護(hù)有兩個基本方面，一是在家庭成員內(nèi)部，二是咨詢中獲得的資料，必須向社會各方保密，包括咨詢對象的單位、雇主及保險公司等，以免損害咨詢對象的權(quán)益。對于再生育的夫妻，應(yīng)該鼓勵當(dāng)事人與其配偶共享遺傳信息。（三）非指導(dǎo)性咨詢原則在咨詢過程中，遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)客觀陳述信息，供咨詢對象參考。（四）情感支持原則強(qiáng)調(diào)遺傳咨詢的心理疏導(dǎo)和情感支持作用。為了幫助咨詢對象有能力應(yīng)對遺傳病的發(fā)生、再發(fā)風(fēng)險等問題，遺傳咨詢?nèi)藛T必須了解咨詢對象的社會地位、受教育程度、經(jīng)濟(jì)能力、情感和經(jīng)歷，聆聽、理解和運(yùn)用這些信息。遺傳咨詢?nèi)藛T不僅要了解咨詢對象對咨詢信息的理解程度，還要了解這些信息對咨詢對象臨床結(jié)局的影響，以及這些信息對咨詢對象相應(yīng)的社會和心理框架的影響。五、技術(shù)服務(wù)流程（一）信息采集1.病史：患者的現(xiàn)病史、既往史、體檢情況和實驗室檢查情況，特別注意出生史、發(fā)育史、用藥史、致畸因子暴露史的采集，必要時采集影像資料等。2.家族史：種族、近親婚配情況、患病人數(shù)及親緣關(guān)系、先證者與家系患者年齡及臨床表現(xiàn)等。通常以家系圖的方式來描述和記錄先證者及其家庭成員的相互關(guān)系和表型特征。（二）遺傳病診斷及遺傳方式確定遺傳咨詢?nèi)藛T根據(jù)咨詢對象臨床癥狀、體格檢查、實驗室檢查結(jié)果及家系信息，結(jié)合醫(yī)學(xué)資料或文獻(xiàn)檢索，對咨詢對象所患疾病的種類做出初步判斷，并有針對性地安排必要的遺傳學(xué)檢查，根據(jù)檢查結(jié)果做出疾病診斷。如無法確診，應(yīng)向咨詢對象建議及時轉(zhuǎn)診或組織多學(xué)科會診。（三）遺傳病再發(fā)風(fēng)險評估遺傳咨詢?nèi)藛T根據(jù)咨詢對象家系信息與疾病遺傳學(xué)特征，對咨詢對象及其家系成員疾病再發(fā)風(fēng)險進(jìn)行評估。單基因病的遺傳咨詢中，確定疾病遺傳方式是再發(fā)風(fēng)險評估的前提。遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)幫助咨詢對象了解遺傳疾病的基本傳遞規(guī)律，提高咨詢對象對疾病再發(fā)風(fēng)險的認(rèn)知水平與接受程度。（四）建議與指導(dǎo)咨詢對象了解疾病狀況、遺傳方式和再發(fā)風(fēng)險后，遺傳咨詢?nèi)藛T需提供可以采取的措施、比較各種對策的優(yōu)劣及其對咨詢對象與家庭的影響，必要時還需提供適當(dāng)心理支持與疏導(dǎo)。（五）隨訪遺傳咨詢?nèi)藛T對接受咨詢的對象應(yīng)進(jìn)行隨訪，記錄妊娠結(jié)局、診斷符合率等信息。六、門診設(shè)置及人員要求（一）遺傳咨詢門診設(shè)置要求各級各類開展遺傳咨詢的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)嚴(yán)格按照國家和本市相關(guān)法律法規(guī)和文件要求規(guī)范設(shè)置遺傳咨詢門診，至少具備診室1間，以及相應(yīng)候診、檢查場所；至少配備1-2名從事遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)的臨床醫(yī)師。法律法規(guī)規(guī)章另有規(guī)定的從其規(guī)定。（二）遺傳咨詢?nèi)藛T要求1.從事與婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前檢查、產(chǎn)前篩查、人類輔助生殖技術(shù)相關(guān)的遺傳咨詢?nèi)藛T：應(yīng)取得《醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書》，符合相關(guān)技術(shù)人員準(zhǔn)入基本條件，取得相關(guān)專業(yè)技術(shù)培訓(xùn)上崗證以及相關(guān)技術(shù)所需合格證書；應(yīng)具備中級及以上專業(yè)技術(shù)職稱，有二年以上相關(guān)工作經(jīng)驗，經(jīng)市級婦幼保健專業(yè)機(jī)構(gòu)遺傳咨詢相關(guān)知識和技能培訓(xùn)合格。能正確采集病史、繪制家系圖譜；對常見遺傳疾病能識別并給予初步建議與指導(dǎo)；對罕見或疑難案例能及時轉(zhuǎn)診。2.從事與產(chǎn)前診斷（包括植入前胚胎遺傳學(xué)診斷）、新生兒疾病篩查和診治相關(guān)的遺傳咨詢?nèi)藛T：應(yīng)取得《醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書》，符合相關(guān)技術(shù)人員準(zhǔn)入的基本條件，取得相關(guān)專業(yè)技術(shù)培訓(xùn)上崗證以及相關(guān)技術(shù)所需合格證書；應(yīng)具備中級及以上專業(yè)技術(shù)職稱，有五年以上臨床經(jīng)驗；在有遺傳咨詢培訓(xùn)資質(zhì)的機(jī)構(gòu)接受不少于3個月的系統(tǒng)培訓(xùn)和臨床實踐，并獲得國家衛(wèi)生健康委員會臨床遺傳咨詢能力專項培訓(xùn)機(jī)構(gòu)頒發(fā)的培訓(xùn)合格證書。能識別、診斷常見遺傳疾病，推薦正確的遺傳檢測方法和項目，對實驗室結(jié)果進(jìn)行判讀，對個體發(fā)病風(fēng)險與再發(fā)風(fēng)險做出評估，并對特殊案例落實及時轉(zhuǎn)診。3.從事遺傳檢測實驗室檢測報告簽發(fā)人員：具有中級及以上專業(yè)技術(shù)職稱，有生物學(xué)或遺傳學(xué)專業(yè)背景，從事臨床檢驗、遺傳檢測工作五年以上；經(jīng)過有遺傳咨詢培訓(xùn)資質(zhì)的機(jī)構(gòu)培訓(xùn)，獲得國家衛(wèi)生健康委員會臨床遺傳咨詢能力專項培訓(xùn)機(jī)構(gòu)頒發(fā)的培訓(xùn)合格證書。能正確判讀實驗結(jié)果以及簽發(fā)檢測報告，協(xié)助遺傳咨詢臨床醫(yī)師向咨詢對象解讀檢測報告，參與相關(guān)疾病的溝通和會診。4.從事遺傳咨詢的相關(guān)人員應(yīng)每3年接受XX市衛(wèi)健行政部門委托的市級婦幼保健專業(yè)機(jī)構(gòu)組織的復(fù)訓(xùn)。七、質(zhì)量控制要求開展遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)做好質(zhì)量控制，建立以下規(guī)章制度并加強(qiáng)信息管理。1.常規(guī)規(guī)章制度：包括人員行為準(zhǔn)則、崗位職責(zé)等。2.病史檔案及質(zhì)控制度：使用統(tǒng)一規(guī)范的電子化管理系統(tǒng)進(jìn)行遺傳咨詢檔案管理，并由專員負(fù)責(zé)資料的錄入與管理工作。禁止無權(quán)限人員登錄、查看、更改咨詢對象信息。禁止泄露咨詢對象信息，對觸犯國家法律者，應(yīng)承擔(dān)相應(yīng)的法律責(zé)任。定期組織病史質(zhì)量檢查并做好記錄。病史檔案資料的管理按照相關(guān)規(guī)定執(zhí)行。3.轉(zhuǎn)診制度：對在本醫(yī)療機(jī)構(gòu)中不能確診的疑難病例或罕見病例，應(yīng)按照要求填寫遺傳咨詢轉(zhuǎn)診單（附件），告知服務(wù)對象前往指定的上一級醫(yī)療機(jī)構(gòu)做進(jìn)一步的診斷、評估。接受轉(zhuǎn)診病例的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)按要求填寫遺傳咨詢轉(zhuǎn)診回單（附件），告知轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)相應(yīng)的診斷、評估信息，并協(xié)助其后期對遺傳咨詢對象病情變化、轉(zhuǎn)診治療等隨訪跟蹤。各婚前保健、產(chǎn)前診斷、輔助生殖、新生兒疾病篩查及診治等醫(yī)療機(jī)構(gòu)中不能確診的疑難病例或罕見病例，可轉(zhuǎn)診至XX市婦幼保健中心設(shè)立的遺傳咨詢示范中心，由該中心組織國內(nèi)外專家進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合會診。4.隨訪制度：告知服務(wù)對象隨訪的重要性，預(yù)約隨訪時間；如服務(wù)對象未按期隨訪，應(yīng)及時追訪，并做好隨訪記錄。5.信息記錄：每月做好本機(jī)構(gòu)開展遺傳咨詢服務(wù)數(shù)量與質(zhì)量相關(guān)資料的規(guī)范收集、整理與統(tǒng)計分析，按要求每季度上報XX市婦幼保健中心。遺傳咨詢服務(wù)數(shù)量與質(zhì)量、規(guī)范轉(zhuǎn)診情況、人員持證上崗及服務(wù)能力、病案管理規(guī)范性、信息上報及時與完整性、服務(wù)對象滿意度、遺傳疾病