地中海貧血(全)參考共60張課件

地中海貧血(全)參考資料地中海貧血(全)參考資料地中海貧血Thala吳潔麗地中海貧血、定義地中海貧血(海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血):由于遺傳性珠蛋白基因缺陷(突變、缺失等)引起一種或多種珠蛋白肽鏈生物合成減少或完全不能合成,因而珠蛋白肽鏈間的正常平衡不能維持,同時正常成人型Hb(HbA:a2B2)合成降低的一種遺傳性血紅蛋白病。、定義、歷史回顧1925年,意大利醫(yī)生Cooley首次報道5例具有嚴(yán)重貧血、脾臟腫大、異常的骨骼病變以及外周血出現(xiàn)大量幼稚紅細(xì)胞的小兒病例,由于所有病人均來自地中海之濱的意大利和希臘,Cooley將其稱之為“地中海貧血”(mediterraneananemia)、歷史回顧1932年,Whipple和Braford借用希臘語thalassa(aaaaaa,意為“海洋”)將地中海貧血定義為海洋性貧血(Thalassemia)。1940年,美國血液學(xué)家Wintrobe報道Cooley貧血患者的家族中存在輕型地中海貧血的患者,指出地中海貧血系常染色體不完全性顯性遺傳,有純合子與雜合子之分。在我國,長期以來多數(shù)學(xué)者一直將海洋性貧血的原文Thalassemia譯為“地中海貧血”1932年,Whipple和Braford借用希臘語t三、地中海貧血的分布地中海沿岸國家:如意大利、希臘、塞浦路斯。非洲:主要在北非國家,阿爾及利亞及利比亞北部埃及、蘇丹和索馬里北部■亞洲:中東國家(沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克)、中國、東南亞各國(印度、巴基斯坦、泰國、印度尼西亞、馬來西亞等)。中國:長江以南省份,尤其以廣東、廣西、海南、四川、云南、臺灣等省份為多發(fā)三、地中海貧血的分布圓ThalassaemiaHbSHbcHbE圓Thalassaemia不同種族的人群中地中海貧血基因頻率及發(fā)病率在意大利卡拉布里奇地區(qū)、西西里島人群中,β地中海貧血雜合子約為10%。意大利撒丁島β地貧基因攜帶率約為1/8,夫婦雙方均為攜帶者機(jī)率1/64,重型β地貧發(fā)生率為1/258。希臘7.0%,塞浦路斯15.0%。東南亞:印度3.7%,巴基斯坦4.0%,泰國4.8中國:云南4.8%、四川2.37%,貴州2.21%,福建1.83%,廣西1.52%、廣東:1.08%。不同種族的人群中地中海貧血基因頻率及發(fā)病率四、Hb的結(jié)構(gòu)和功能結(jié)構(gòu)Hb=血紅素+珠蛋白血紅素=原卟啉+Fe+t珠蛋白=1對a類肽鏈+1對非a類肽鏈每一條珠蛋白肽鏈結(jié)合一個血紅素分子,構(gòu)成一個血紅蛋白單體,血紅蛋白是由兩種(a類和非α類)共4個血紅蛋白單體構(gòu)成的四聚體。只有由兩條a類肽鏈和兩條非a鏈組成的四聚體才是最穩(wěn)定的。功能:攜帶O2和CO2四、Hb的結(jié)構(gòu)和功能血紅蛋白結(jié)構(gòu)示意圖血紅素FeN血紅蛋白分子鏈血紅蛋白結(jié)構(gòu)示意圖珠蛋白肽鏈基因人類及各種動物的Hb其血紅素部分都是相同的,不同的只是珠蛋白。珠蛋白肽鏈可分為兩大類:類肽鏈:基因定位于16號染色體非類肽鏈:基因定位于11號染色體β,8,y,珠蛋白肽鏈基因地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件地中海貧血(全)參考共60張課件66、節(jié)制使快樂增加并使享受加強(qiáng)?！轮兛死?/p>

67、今天應(yīng)做的事沒有做，明天再早也是耽誤了?！崴固┞?/p>