生物選修2：第2節(jié) 基因診斷與基因治療(人教版)課件

1、新課導(dǎo)入2003年春天，SARS大規(guī)模流行從社會中來 4月，香港研究者Peiris等報告了50例SARS病人的臨床表現(xiàn)和病毒學(xué)研究結(jié)果證明，新冠狀病毒可能是SARS的致病原因。 衛(wèi)生部每天的疫情通報中，往往有一些疑似病例。如果能夠快速檢測出疑似患者的送檢樣品中是不是有SARS病毒的特定基因，就能為確診排除提供有力的證據(jù)。基因診斷提供了基礎(chǔ)視頻：美味“毒藥”教學(xué)目標知識目標能力目標 通過查閱資料說出基因治療的基本含義、基本步驟、優(yōu)點及其前景。1.說出基因診斷的基本含義和基本原理。2.描述基因診斷在惡性腫瘤早期診斷中的突出作用。3.簡述基因芯片的基本含義及在生物醫(yī)學(xué)方面的應(yīng)用。情感態(tài)度與價值觀目標

2、 體驗科學(xué)技術(shù)的發(fā)展促進人類健康方面的積極作用，認同每一項新技術(shù)的發(fā)展都有逐步完善的過程，都有可能帶來相關(guān)的社會問題。 一、基因診斷技術(shù)的原理引起人類疾病的原因：1. 入侵病原微生物基因的表達。2.人類自身的遺傳物質(zhì)發(fā)生變異?；蛟\斷：是指用放射性同位素（如 P ）、熒光分子等標記的DNA分子做探針，利用DNA分子的雜交原理，堅定被檢測樣本的遺傳信息，從而達到檢測疾病的目的。32（1）基因診斷概念（2）基因診斷現(xiàn)狀 基因診斷技術(shù)在診斷遺傳性疾病方面發(fā)展迅速。目前，人們已經(jīng)可以對幾十種遺傳病進行產(chǎn)前診斷。檢測鐮刀形細胞貧血癥珠蛋白的DNA探針苯丙氨酸羥基化酶基因探針檢測苯丙酮尿癥（3）對惡性腫瘤

3、進行基因診斷的原理和過程 突變基因探針1.構(gòu)建基因探針尼龍膜2.提取DNA，經(jīng)熱處理成單鏈DNA待測組織單鏈DNA3.進行PCR擴增，得到大量單鏈DNA4.將DNA轉(zhuǎn)到一種特制的尼龍膜上探針與突變基因結(jié)合5.探針與DNA雜交，含有突變基因，就會形成特定的顏色的雜交斑突變DNA模板DNA擴增1次擴增2次擴增3次擴增4次PCR擴增過程 聚合酶鏈式反應(yīng) (Polymerase Chain Reaction)，簡稱PCR，是一種分子生物學(xué)技術(shù)，用于放大特定的DNA片段?？煽醋魃矬w外的特殊DNA復(fù)制。ATCGGCTAGCCG基因芯片上載有的堿基序列組織細胞樣品中含有與探針互補的堿基序列。當樣品與探針混

4、合后，兩者即可互補結(jié)合。 由于已用人工方法使樣品中DNA序列含有熒光染料，這樣，用熒光顯微鏡對芯片進行掃描，就可以對陣列上每個位點的熒光強度進行定量分析，從而得到實驗結(jié)果，了解樣品中含有哪些基因。熒光顯微鏡（2）基因芯片的應(yīng)用1.發(fā)現(xiàn)疾病相關(guān)基因基因芯片可用于尋找和鑒定與疾病相關(guān)的基因。 例如，北京大學(xué)的科研人員應(yīng)用基因芯片技術(shù)，發(fā)現(xiàn)了在前列腺癌的發(fā)生、發(fā)展中起重要促進作用的基因，從而為前列腺癌的診斷和治療提供了新的依據(jù)。2.用于傳染病的檢測利用基因芯片可以準確而快速地檢測傳染病。 目前，人們已開發(fā)出用于檢測艾滋病病毒的基因芯片、檢測丙型肝炎病毒的基因芯片等。丙型肝炎病毒3.基因芯片技術(shù)與醫(yī)學(xué)

5、行為的改變。 對患惡性淋巴瘤的病人進行化療，有的病情會急劇惡化，約有40%的病人這能繼續(xù)保持緩解趨勢。 基因芯片的應(yīng)用發(fā)現(xiàn)這種現(xiàn)象與不同患者腫瘤細胞內(nèi)基因活動的情況不同有關(guān)。有助于發(fā)現(xiàn)不同個體對疾病易感性的差異，及早預(yù)測將來對患某種疾病的風(fēng)險。 例如，在少年時期預(yù)測出以后患老年性癡呆、糖尿病和某種組織的惡性腫瘤的風(fēng)險，從而對易感者盡早進行密切監(jiān)測和預(yù)防性治療。三、初見曙光的基因治療基因治療：是把特定的外源基因?qū)氲接谢蛉毕莸募毎?，從而達到治療的目的。 1990年9月4日，美國科學(xué)家進行了世界上第一例臨床基因治療。（1）基因治療的概念 患者是一位患有嚴重復(fù)合型免疫缺陷疾?。⊿CID）的四歲小

6、姑娘艾姍蒂，她從父母處各繼承了一個有缺陷的腺苷酸氨酸酶基因（ada），造成體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶，而腺苷酸脫氨酶是免疫系統(tǒng)完成正常功能說必需的?；蛑委熢趷盒阅[瘤治療中的兩類方案1.殺死腫瘤細胞。2.將提高人體免疫力的基因?qū)氲矫庖呦到y(tǒng)。人體免疫系統(tǒng)（2）基因治療的步驟3.治療基因的表達1.選擇治療基因2.選擇運輸治療基因的載體，將治療基因轉(zhuǎn)錄患者體內(nèi)通常采用“缺什么補什么”的原則。采用的載體的病毒。進入細胞的外源基因必須完整無損。 基因治療已經(jīng)取得令人矚目的進展。到1996年底，全世界已有近千名患者接受了基因治療，治療的疾病有惡性腫瘤、血友病、嚴重貧血癥、關(guān)節(jié)炎和心血管疾病等15種以上。到社會

7、中去 未來社會中也許會出現(xiàn)這樣的情景：人們在求職、購買人壽或健康保險時，都可能被要求進行基因檢測；用基因芯片技術(shù)對某人進行檢測，得知他在10年內(nèi)極有可能患有某種癌癥。1.對于保險公司、招聘的企業(yè)來說意味著什么？2.這么做會給這個人買保險和就業(yè)造成什么影響？3.如果這個人的上述信息被公布之于眾，又會給他的家庭、人際關(guān)系和個人心理造成怎樣的影響？課堂小結(jié)1.基因診斷、基因芯片、基因治療技術(shù)的原理。2.基因診斷：是指用放射性同位素（如 P）、熒光分子等標記的DNA分子做探針，利用DNA分子的雜交原理，堅定被檢測樣本的遺傳信息，從而達到檢測疾病的目的。323.基因芯片：是將大量特定序列的DNA片段（探

8、針）有序地固定在尼龍膜上、玻片或硅片上，從而能大量、快速、平行地對DNA分子的堿基序列進行測定和定量分析。4.基因治療：是把特定的外源基因?qū)氲接谢蛉毕莸募毎?，從而達到治療的目的。高考鏈接 1.（2006廣東) 下列關(guān)于基因工程應(yīng)用的敘述，正確的是（ ） A. 基因治療就是把缺陷基因誘變成正常基因 B. 基因診斷的基本原理是DNA分子雜交 C. 一種基因探針能檢測水體中的各種病毒 D. 原核基因不能用來進行真核生物的遺傳改良B 解析：本題考察學(xué)生對基因診斷基本原理的掌握。 2.（2009浙江）下列關(guān)于基因工程的敘述，錯誤的是（ ） A. 目的基因和受體細胞均可來自動、植或微生物 B. 限制

9、性核酸內(nèi)切酶和DNA連接酶是兩類常用的工具酶 C. 人胰島素原基因在大腸桿菌中表達的胰島素原無生物活性 D. 載體上的抗性基因有利于篩選含重組DNA的細胞和促進目的基因的表達 D解析：本題考察學(xué)生對基因工程的掌握。3.(2009廣東) 香蕉原產(chǎn)熱帶地區(qū)，是我國南方重要的經(jīng)濟作物之一。廣東省冬季常受強寒潮和霜凍影響，對香蕉生長發(fā)育影響很大。由香蕉束頂病毒（BBTV，單鏈環(huán)狀DNA病毒）引起的香蕉束頂病，對香蕉生產(chǎn)的危害十分嚴重。當前香蕉栽培品種多為三倍體，由于無性繁殖是香蕉繁育的主要方式，缺少遺傳變異性，因此利用基因工程等現(xiàn)代科技手段提高其種質(zhì)水平，具有重要意義。請根據(jù)上述材料，回答下列問題：（

10、1）簡述香蕉大規(guī)?？焖俜敝臣夹g(shù)的過程。（2）脫毒香蕉苗的獲得，可采用 的方法，此方法的依據(jù)是 和 。莖尖（分生組織）組織培養(yǎng)莖尖不帶病毒植物細胞全能性（3）建立可靠的BBTV檢測方法可以監(jiān)控脫毒香蕉苗的質(zhì)量，請問可用哪些方法檢測病毒的存在？（列舉兩種方法）（4）在某些深海魚中發(fā)現(xiàn)的抗凍蛋白基因afp對提高農(nóng)作物的抗寒能力有較好的應(yīng)用價值，該基因可以從這些魚的DNA中擴增得到。試述在提取和純化DNA時影響提純效果的因素及其依據(jù)。（列舉兩點）答案： （1）選取香蕉外植體，通過誘導(dǎo)脫分化產(chǎn)生愈傷組織，然后通過調(diào)整植物激素比例，再分化形成芽和根，獲得大量試管苗（或通過誘導(dǎo)大量形成胚狀體，制成人工種子，

11、適宜條件下萌發(fā)長成幼苗）。 （3）BBTV病毒基因的檢測（DNA分子雜交技術(shù)）；BBTV病毒蛋白的檢測（獲得抗血清，利用抗原一抗體的雜交反應(yīng)，判斷病毒是否存在）。 （4）選擇NaCl溶液的合適濃度，利用DNA和其它雜質(zhì)在不同NaCl溶液中溶解度不同的特性，達到分離目的；加入一定量酒精，使部分蛋白質(zhì)雜質(zhì)溶解于酒精，與DNA分離；加入蛋白酶，除去蛋白質(zhì)雜質(zhì)的干擾；控制DNA提取的溫度，使大多數(shù)蛋白質(zhì)雜質(zhì)變性。 解析：引導(dǎo)考生關(guān)注對科學(xué)、技術(shù)和社會發(fā)展有重要意義的生物學(xué)新進展；考查考生對細胞工程、基因工程及蛋白質(zhì)工程等現(xiàn)代生物科技內(nèi)容的掌握，考查考生對轉(zhuǎn)基因生物的安全性問題的理解；考查合理運用現(xiàn)代生

12、物科技手段解決自然界和社會生活中的生物學(xué)問題。課堂練習(xí)1.基因診斷技術(shù)中檢測鐮刀形細胞貧血癥用 探針。 珠蛋白的DNA2.引起人類疾病的原因：入侵病原微生物基因的表達。人類自身的遺傳物質(zhì)發(fā)生變異。3.三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是（ ）適齡生育 基因診斷 染色體分析 B超檢查A BC DA4. 生物學(xué)知識中有很多相關(guān)聯(lián)的概念，我們可以用圖來形象地表示這些概念間的關(guān)系，下列各項符合下圖所示關(guān)系的是（ ）A抗體 載體 蛋白質(zhì)B群落 生境 生態(tài)系統(tǒng)C神經(jīng)元細胞體 神經(jīng)元樹突 神經(jīng)元軸突D細胞膜 細胞質(zhì) 細胞核A 5.很久以前科學(xué)家在土壤中發(fā)現(xiàn)了某種細菌能制

13、造一種對昆蟲有毒的蛋白質(zhì)，當時許多人就想把編碼這一蛋白質(zhì)的基因(抗蟲基因)轉(zhuǎn)移到農(nóng)作物中，以降低昆蟲對農(nóng)作物造成的危害。20世紀90年代，美國科學(xué)家采用基因工程技術(shù)首次培育出抗蟲玉米新品種。下圖為這一轉(zhuǎn)基因玉米的主要培育過程。(1)獲得特定目的基因的途徑除了從該細菌中直接分離抗蟲基因外，還可以 。將目的基因與運載體結(jié)合時必須用 酶和DNA連接酶。在基因工程中，常用的運載體有 等，而作為運載體必須具備相應(yīng)的條件，例如應(yīng)具有 以便進行篩選。(2)由轉(zhuǎn)基因玉米細胞經(jīng)過 形成愈傷組織，然后發(fā)育成胚狀體和試管苗。若要制備轉(zhuǎn)基因玉米的人工種子，可選擇上述實驗過程中的 再包裹合適的 等。人工合成同種限制質(zhì)粒

14、標記基因脫分化胚狀體人造種皮 6. 請按要求回答下列（1）、（2）小題： （1）甲病是一種伴性遺傳?。ㄖ虏』驗椋?，乙病是一種常染色體遺傳?。ㄖ虏』驗閞）。一對表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個既患甲病又患乙病的孩子則這對夫婦的基因型分別為_和_。如果他們再生育一個孩子該孩子患病的概率是_，只患乙病的概率是_，同時患甲、乙兩種病的孩子的性別是_。RrXBXb RrXBY7/161/41/16 （2）苯丙酮尿癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種遺傳病?；純河捎谌鄙亠@性基因H，導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氮酸羧化酶缺乏，使來自食物的苯丙氨酸沿非正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，就會造成患兒神經(jīng)系統(tǒng)損害。目前防治

15、這種疾病的有效方法是盡早采用食療法，即給予患兒低苯丙氨酸飲食。請根據(jù)以上知識補充完成下表（其中，含量用“正?！薄ⅰ斑^多”、“缺乏”表示）：hh過多缺乏缺乏hhA. 獲取目的基因（正常基因H）B. 用限制性內(nèi)切酶和DNA連接酶把目的基因H與運載體（某種病毒）進行重組C. 讓重組后的病毒導(dǎo)如人體的細胞D. 使目的基因在人體細胞內(nèi)表達若用基因工程方法治療苯丙酮尿癥其基本思路是：7. 基因工程又叫基因拼接技術(shù)。 (1)在該技術(shù)中，用人工合成方法獲得目的基因的途徑之一是：以目的基因轉(zhuǎn)錄的 為模板， 成互補的單鏈DNA，然后在酶的作用下合成 。 (2)基因工程中常用的受體細胞有細菌、真菌、 。若將真核基因在原核細胞中表達，對該目的基因的基本要求是 。信使RNA(mRNA)逆轉(zhuǎn)錄(反轉(zhuǎn)錄)雙鏈DNA(目的基因)動植物細胞除去內(nèi)含子 (3)假設(shè)以大腸桿菌質(zhì)粒作為運載體，并以同一種限制性內(nèi)切酶切割運載體與目的基因，將切割后的運載體與目的基因片段混合，并加入DNA連接酶。連接產(chǎn)物至少有 種環(huán)狀DNA分子，它們分別是 。3 運載體自連的、目的基因片段自連的、運載體與目的基因片段相連的環(huán)狀DNA分子 習(xí)題答案提示：基因診斷是用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測標本