地中海貧血的診治新近展

1、關(guān)于地中海貧血診治新近展第1頁，共38頁，2022年，5月20日，5點35分，星期四海洋性貧血海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。第2頁，共38頁，2022年，5月20日，5點35分，星期四THALASSAEMI 地中海貧血, 也稱海洋性貧血是世界上一種常見遺傳性血液病 , 但不傳染.地中海貧血-最早是在地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他等地區(qū)發(fā)現(xiàn)的,所以稱為“地中海貧血”1952第

2、3頁，共38頁，2022年，5月20日，5點35分，星期四貧血的發(fā)病機制1）紅細胞生成減少造血干/祖細胞異常，如再生障礙性貧血，惡性血液病造血調(diào)節(jié)異常，如慢性病貧血造血原料缺乏，如缺鐵性貧血，巨幼細胞性貧血2）紅細胞破壞過多，如溶血性貧血(地中海貧血)（紅細胞內(nèi)的血紅蛋白數(shù)量和質(zhì)量的異常造成紅細胞壽命縮短 ） 120天 一個月3）失血性貧血，分急性和慢性第4頁，共38頁，2022年，5月20日，5點35分，星期四地中海貧血 1. 類型 -地貧 ：正常-珠蛋白合成減少的Hb病 -地貧：正常-珠蛋白合成減少的Hb病 -地貧：正常-珠蛋白合成均減少的Hb病 第5頁，共38頁，2022年，5月20日，

3、5點35分，星期四-地中海貧血（1）發(fā)病機制 -珠蛋白基因突變（90%為該原因）-珠蛋白基因缺失 第6頁，共38頁，2022年，5月20日，5點35分，星期四溶血機制-珠蛋白合成減少，-珠蛋白合成正常二者結(jié)合后，-珠蛋白過剩過剩的鏈珠蛋白不穩(wěn)定，聚集成-珠蛋白包涵體粘附于紅細胞膜上紅細胞變形性下降無法通過脾竇壁孔停留在脾索血管外溶血。游離-珠蛋白不穩(wěn)定，易氧化自由基產(chǎn)生增加氧化紅細胞膜蛋白脂質(zhì)紅細胞膜結(jié)構(gòu)破壞溶血。第7頁，共38頁，2022年，5月20日，5點35分，星期四第8頁，共38頁，2022年，5月20日，5點35分，星期四第9頁，共38頁，2022年，5月20日，5點35分，星期四（

4、2）臨床特點項目重型中間型輕型 極輕型遺傳學(xué)純合子雙重雜合子純合子雙重雜合子雜合子雜合子臨床嚴重性+ + + + + +/ + +/ / 0輸血定期不需要0 0鐵負荷+ + + + + +/ + + 0骨骼改變+ + + + + +/0+/ 0 0 脾腫大+ + + + +/ + + +/ 0 0黃疸+ + + + + / + 0 0貧血 100g/L 小細胞增多+ + + + + +/ + + 0低色素+ + + + + +/ + + + +靶形紅細胞10%35%+ + 網(wǎng)織紅細胞HbA5%15%零或存在3%10%零或存在2%5%1%2%97%HbF20%95%20%80%1%6%3.2%

5、3.2%第10頁，共38頁，2022年，5月20日，5點35分，星期四項目Hb Bart病HbH病輕型極輕型遺傳學(xué)純合子0/0雙重在雜合子0/+雜合子0雜合子+純合子+胎兒/新生兒死亡是慢性溶血性貧血相當于中間型地中海貧血輕度貧血無臨床和血液學(xué)異常新生兒的Hb組成Hb Bart 80%90%HbHHb PortlandHb Bart 20%40%HbH5%10%HbFHb Bart 2%10%Hb Bart 0%2%一歲后Hb組成HbH5%40%Hb BartHb CSHbA22%正常第11頁，共38頁，2022年，5月20日，5點35分，星期四項目Hb Bart病HbH病 輕型 極輕型遺傳學(xué)

6、純合子0/0雙重在雜合子0/+ 雜合子0合子+純合子+胎兒/新生兒死亡是慢性溶血性貧血相當于中間型地中海貧血輕度貧血無臨床和血液學(xué)異常新生兒的Hb組成Hb Bart 80%90%HbHHb PortlandHb Bart 20%40%HbH5%10%HbFHb Bart 2%10%Hb Bart 0%2%一歲后Hb組成HbH5%40%Hb BartHb CSHbA280% ，對缺鐵性貧血及先天性球型紅細胞病也是MCV 80%。所以當MCV80%的病人需作進一步檢查。第31頁，共38頁，2022年，5月20日，5點35分，星期四地貧的診斷2，血紅蛋白電泳 若HbA 2 2%，則可判定為地貧表型陽

7、性，再進一步行基因分析，以確診或地貧。第32頁，共38頁，2022年，5月20日，5點35分，星期四地貧的診斷3，地中海貧血基因分型如果查出一方為-輕型地貧另一方為-輕型地貧，此病人就要做-DNA確診，因為-輕型地貧可鑲嵌-輕型地貧。第33頁，共38頁，2022年，5月20日，5點35分，星期四地貧的診斷通過DNA雜交技術(shù)，證實地貧發(fā)生的原因，是由于控制Hb肽鏈合成的DNA有缺陷造成或所需的肽鏈合成不足。如果在婚檢時發(fā)現(xiàn)夫妻雙方患同一種輕型地貧者一定要作產(chǎn)前診斷： 雙方患者同種地貧者，孕早期即到醫(yī)院進行監(jiān)測，防止重型地貧兒出生。確保生育正常后代。 如一方患-輕型地貧，另一方患-輕型地貧，就要做

8、-DNA確診。第34頁，共38頁，2022年，5月20日，5點35分，星期四全民意識的提高每年的5月8日是世界地中海貧血日 廣東省婦女發(fā)展規(guī)劃中就已經(jīng)明確的提出了，到2010年，城市婚前醫(yī)學(xué)檢查率不低于80，農(nóng)村不低于50。新一輪廣東婦女兒童發(fā)展規(guī)劃提出，要以地中海貧血干預(yù)為突破口，實施出生缺陷干預(yù)工程，提高出生人口的素質(zhì)。以完善的檢查為首要。地中海貧血患兒高發(fā)地區(qū)的廣東，應(yīng)建立大型的骨髓庫，呼吁更多的人捐獻骨髓，讓更多患兒得到根治 。第35頁，共38頁，2022年，5月20日，5點35分，星期四全民意識的提高目前對重型地中海貧血尚無有效治療手段，盡早發(fā)現(xiàn)和淘汰重癥地貧兒是唯一方法 。因此產(chǎn)檢篩查與高危夫婦產(chǎn)前基