《第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生》課件

1、第二節(jié) 遺傳咨詢與優(yōu)生第二節(jié) 遺傳咨詢與優(yōu)生課件 怎樣利用遺傳學(xué)的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都生育出一個(gè)健康的孩子? 1簡(jiǎn)述遺傳咨詢的程序。2列舉優(yōu)生的主要措施。一、遺傳咨詢 遺傳咨詢是一項(xiàng)社會(huì)性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題。病情診斷系譜分析染色體/生化測(cè)定遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算提出防治措施基本程序如下：二、優(yōu)生優(yōu)生：指讓每個(gè)家庭生育健康的子女。優(yōu)生學(xué)：應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。我國的計(jì)劃生

2、育政策：晚生、少生和優(yōu)生。優(yōu)生的措施：婚前檢查,適齡生育,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,選擇性流產(chǎn),妊娠早期避免致畸劑,禁止近親結(jié)婚等。1.提倡適齡生育20歲以下易生畸形兒40歲以上易生先天愚型2534歲之間為宜2.產(chǎn)前診斷（1）羊膜腔穿刺（2）絨毛細(xì)胞檢查羊膜穿刺技術(shù)示意圖3.妊娠早期避免致畸劑畸形胎產(chǎn)生的原因有遺傳和環(huán)境兩類。在胎兒發(fā)育的第二個(gè)階段，即早孕期，胎兒很容易受到外界環(huán)境中致畸因素的影響。孕婦防輻射裙4.禁止近親結(jié)婚禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親” 的男女結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚是為了降低隱性遺傳病的發(fā)病率。近親婚配和非近親婚配對(duì)子女健康影響的比較項(xiàng)目婚配方式對(duì)數(shù)雙親平均年齡子 代 數(shù)20歲

3、前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721【方法臺(tái)】直系血親和旁系血親的認(rèn)定(1)直系血親：指相互之間有直接血緣關(guān)系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母與子女、祖父母(外祖父母)與孫子女(外孫子女)等。(2)旁系血親：指相互之間具有間接血緣關(guān)系的人，除直系血親之外，在血統(tǒng)上與自己同出一源的親屬，如叔、伯、姑、姨、舅、兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等?！纠肯铝嘘P(guān)于人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是( )A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩B.羊膜腔穿刺是產(chǎn)前診斷的唯一手段C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患

4、有遺傳病或先天性疾病D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式【思路點(diǎn)撥】解答本題的關(guān)鍵是明確遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷的方法和意義?！窘馕觥窟xC。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無關(guān)；產(chǎn)前診斷除了羊膜腔穿刺外，還有B超檢查、絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段；遺傳咨詢的第一步是病情診斷；產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。優(yōu)生的措施婚前檢查適齡生育遺傳咨詢產(chǎn)前診斷選擇性流產(chǎn)妊娠早期避免致畸劑禁止近親結(jié)婚，降低隱性遺傳病的發(fā)病率年齡過小或過大，生出患病孩子的概率大大提高可以預(yù)測(cè)生出患病孩子發(fā)生的概率主要方法：羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查1.下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是()A.親屬中生過

5、先天性畸形孩子的待婚青年B.得過肝炎的夫婦C.父母中有殘疾的待婚青年D.得過乙型腦炎的夫婦A2.丈夫患下列哪種病，妻子在懷孕后進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)有必要鑒定胎兒性別()A.白化病 B.2l三體綜合征C.血友病 D.抗維生素D佝僂病D3.調(diào)查發(fā)現(xiàn)人群中夫婦雙方均表現(xiàn)正常也能生出白化病患兒。研究表明白化病是由一對(duì)等位基因控制。判斷下列有關(guān)白化病遺傳的敘述，錯(cuò)誤的是( )A.致病基因是隱性基因B.如果夫婦雙方都是攜帶者，他們生出白化病患兒的概率是1/4C.如果夫婦一方是白化病患者，他們所生表現(xiàn)正常的子女一定是攜帶者D.白化病患者與表現(xiàn)正常的人結(jié)婚，所生子女表現(xiàn)正常的概率是1D【解析】表現(xiàn)正常的人可能是AA個(gè)體，也可能是雜合子Aa，雜合子與白化病患者的后代患病的概率是1/2。4.以下是兩例人類遺傳病。病例一：人的正常色覺（B）對(duì)紅綠色盲（b）呈顯性，為伴性遺傳；褐眼（A）對(duì)藍(lán)眼（a）呈顯性，為常染色體遺傳。有一個(gè)藍(lán)眼色覺正常的女子，與一個(gè)褐眼色覺正常的男子婚配，生了一個(gè)藍(lán)眼色盲的男孩，在這對(duì)夫婦中：（1）男子的基因型是_。（2）女子的基因型是_。（3）他們的子代中出現(xiàn)藍(lán)眼色盲男孩的概率是_。病例二：幼兒黑蒙性白癡是一種嚴(yán)重的精神病。這是一種常染色體上的隱性基因控制的遺傳病。試問：（1）如果兩個(gè)正常的雙親生了一個(gè)患此病的女兒和一個(gè)正常的兒子