骨髓檢查組化免疫分型遺傳學(xué)1課件_第1頁
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文檔簡介

1、二、骨髓細(xì)胞學(xué)檢查的內(nèi)容、方法和臨床意義p293二、骨髓細(xì)胞學(xué)檢查的內(nèi)容、方法和臨床意義p293骨髓檢查組化免疫分型遺傳學(xué)1課件骨髓檢查組化免疫分型遺傳學(xué)1課件 骨髓標(biāo)本采集要求標(biāo)本采集的注意事項(xiàng):形態(tài)檢查抽吸量不超過0.2ml;同時(shí)進(jìn)行多項(xiàng)檢查應(yīng)優(yōu)先抽吸形態(tài)檢查標(biāo)本;涂片厚薄適宜,不少于4張,并同時(shí)制作配套的血片; 作好標(biāo)記;如干抽,此時(shí)應(yīng)考慮作骨髓活檢;多部位或?qū)τ袎和袋c(diǎn)或根據(jù)X線檢查提示進(jìn)行穿刺,以提高陽性率 。 骨髓標(biāo)本采集要求 判斷骨髓取材成功的標(biāo)準(zhǔn)抽吸骨髓液時(shí),病人有特殊酸痛感;有骨髓小粒和脂肪滴;顯微鏡下可見到骨髓特有細(xì)胞,如巨核細(xì)胞、成骨細(xì)胞、破骨細(xì)胞、漿細(xì)胞、組織嗜堿細(xì)胞、纖

2、維細(xì)胞和大量紅系、粒系幼稚細(xì)胞等。判斷骨髓取材成功的標(biāo)準(zhǔn)抽吸骨髓液時(shí),病人有特殊酸痛感;骨髓涂片、染色:Wright或Giemsa染色、雙染色法返回骨髓涂片、染色:Wright或Giemsa染色、雙染色法返二、骨髓細(xì)胞學(xué)檢查的內(nèi)容、方法和臨床意義、低倍鏡檢查1、確定骨髓標(biāo)本的取材和涂片制作是否滿意 骨髓穿刺液制成涂片后,肉眼觀察,在涂尾部見到散在的約粟粒大小呈淺肉色半透明的骨髓小粒及少量脂肪小滴;在顯微鏡下見到較多骨髓特有的細(xì)胞如各系幼稚細(xì)胞及巨核細(xì)胞等,是穿刺成功的標(biāo)志。 如骨髓小粒較少或缺如,骨髓特有成份減少,提示骨髓可能有不同的外周血液稀釋,為取材不良 如脂肪滴增多,則表示紅髓成份減少,

3、反映骨髓增生減低插圖二、骨髓細(xì)胞學(xué)檢查的內(nèi)容、方法和臨床意義、低倍鏡檢查插圖 2、判斷骨髓增生程度(表4-2-7)骨髓增生程度通常以骨髓中有核細(xì)胞的量來反映。采用五級(jí)法 2、判斷骨髓增生程度(表4-2-7)骨髓增生程度分級(jí) 有核細(xì)胞:成熟紅細(xì)胞有核細(xì)胞占全部細(xì)胞百分率有核細(xì)胞/1000個(gè)成熟紅細(xì)胞常見原因范圍平均范圍平均極度活躍1:0.52.01:150238.96521.07351.96白血病明顯活躍1:5121:101043.78230.77114.51增生貧血增生活躍1.16321:20111021.5363.6735.34正常骨髓增生減低1:35701:500.517.4119.611

4、0.53慢性再障明顯減低1:3001:200100/HP返回骨髓增生程度分級(jí)(高倍鏡)明顯減低增生減低增生活躍明顯活躍極3、觀察巨核細(xì)胞需要注意數(shù)量、成熟程度、產(chǎn)血小板功能及其形態(tài)(包括血小板的形態(tài))等四個(gè)方面。低倍鏡下計(jì)數(shù)全部片膜的巨核細(xì)胞數(shù)。并轉(zhuǎn)換油鏡觀察,進(jìn)行分類計(jì)數(shù),注意巨核細(xì)胞及血小板的形態(tài)有無異常。4、注意有無異常細(xì)胞如惡性組織細(xì)胞病的異常組織細(xì)胞、轉(zhuǎn)移癌細(xì)胞、Gaucher細(xì)胞、Niemann-Pick細(xì)胞等。注意觀察有無散在或成堆分布的體積較大、形態(tài)特殊的異常細(xì)胞出現(xiàn),尤其應(yīng)注意涂片尾部、邊緣及骨髓小粒周圍。發(fā)現(xiàn)可疑異常細(xì)胞,應(yīng)在油浸鏡下觀察加以確認(rèn)。 3、觀察巨核細(xì)胞 二、骨

5、髓細(xì)胞學(xué)檢查的內(nèi)容、方法和臨床意義、油浸鏡檢查選擇有核細(xì)胞分布均勻、結(jié)構(gòu)清晰、著色良好的涂膜體尾交界處部位作油浸鏡檢查。1、有核細(xì)胞分類計(jì)數(shù)在油浸鏡下連續(xù)分?jǐn)?shù)200個(gè)或500個(gè)有核細(xì)胞,按細(xì)胞的不同系列和不同的發(fā)育階段分別計(jì)數(shù)。然后計(jì)算出分別占有核細(xì)胞總數(shù)的百分?jǐn)?shù)。再累計(jì)粒系和紅系總數(shù),計(jì)算粒紅比例(G:E)。分類計(jì)數(shù)時(shí),巨核細(xì)胞及分裂、退化細(xì)胞不計(jì)入。2、觀察細(xì)胞形態(tài)仔細(xì)觀察各系列細(xì)胞的形態(tài)有無異常,包括注意成熟紅細(xì)胞的形態(tài)有無異常,有無特殊異常細(xì)胞出現(xiàn),必要時(shí)還需注意有無寄生蟲。插圖二、骨髓細(xì)胞學(xué)檢查的內(nèi)容、方法和臨床意義、油浸鏡檢查插圖、檢查結(jié)果的臨床意義1、骨髓增生程度,其臨床意義如前

6、表所述。2、骨髓中各系列細(xì)胞及其各發(fā)育階段的比例粒細(xì)胞系統(tǒng):約占有核細(xì)胞的5060%紅細(xì)胞系統(tǒng):約占有核細(xì)胞的20% 粒紅比例(G/E)2.760.83:1(2-4:1)淋巴細(xì)胞系統(tǒng):約占有核細(xì)胞的20%單核細(xì)胞系統(tǒng):一般4% 漿細(xì)胞系統(tǒng):一般2%巨核細(xì)胞系統(tǒng):735個(gè)為正常值(1.5*3cm涂片)。其他細(xì)胞:可見到極少量的非造血細(xì)胞成分、檢查結(jié)果的臨床意義3、各系列細(xì)胞比例改變的臨床意義、粒細(xì)胞系與紅細(xì)胞系比例(粒/紅比例)1)、粒紅比例正常:見于:正常骨髓象;粒、紅兩系平等增多或減少,前者如紅白血病,后者如AA;粒、紅兩系細(xì)胞基本不變化的造血系統(tǒng)疾病,如MM、骨髓轉(zhuǎn)移癌、ITP等。2)、粒

7、紅比例增高:指粒/紅比例大于5:1。可見粒細(xì)胞系增多,或由紅細(xì)胞系減少所致。常見于:急性或慢性粒白血??; 急性化膿性感染、中性粒細(xì)胞性類白血病反應(yīng); 純紅再障。3)、粒紅比例減低:指粒/紅比例小于2:1??梢娏<?xì)胞系減少,或由紅細(xì)胞系增多所致。常見于: 粒細(xì)胞減少,如粒缺;紅細(xì)胞系增多,如各種增生性貧血、真紅或繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥等。3、各系列細(xì)胞比例改變的臨床意義、粒細(xì)胞系統(tǒng):1)、粒系細(xì)胞增多:見于:各型粒細(xì)胞白血病,急性粒細(xì)胞白血病以原粒細(xì)胞及早幼粒細(xì)胞增多為主,CML以中性晚幼粒及桿狀核粒細(xì)胞增多為主;大部分急性炎癥和感染性疾病、中性粒細(xì)胞性類白反應(yīng)等,以中性晚幼粒及桿狀核粒細(xì)胞增多為主

8、。2)、粒細(xì)胞減少:見于AA、粒細(xì)胞缺乏癥或粒細(xì)胞減少癥。、紅細(xì)胞系統(tǒng):1)紅系增多:見于: 各類增生性貧血如溶血性貧血、失血性貧血、小細(xì)胞低色素性貧血等,以中幼紅及晚幼紅細(xì)胞增多為主; 巨幼細(xì)胞、粒細(xì)胞系統(tǒng):貧血,以巨幼紅細(xì)胞增多為主;急性紅白血病,以原紅及早幼紅細(xì)胞增多為主,并常伴幼紅細(xì)胞巨幼樣變。2)、紅系減少:見于AA(包括PRCA),但部分CAA,骨髓呈灶性增生者,有時(shí)可見紅系細(xì)胞比例增多。、淋巴細(xì)胞系統(tǒng):1)、淋巴細(xì)胞絕對性增多:見于急淋和慢淋、惡性淋巴瘤、傳淋和傳單、其他病毒性感染、淋巴細(xì)胞類白等。2)、淋巴細(xì)胞相對性增多:見于AA、粒缺或粒細(xì)胞減少癥。、單核細(xì)胞系統(tǒng):增多見于:

9、血液系統(tǒng)疾病如急單、急粒-單、MDS、惡組、淋巴瘤等;某些感染性疾病結(jié)核病、布魯菌病、原蟲感染、貧血,以巨幼紅細(xì)胞增多為主;急性紅白血病,以原紅及早幼紅細(xì)感染性心內(nèi)膜炎等;風(fēng)濕性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎;其他如惡性腫瘤、肝硬化、藥物反應(yīng)等。、漿細(xì)胞系統(tǒng):增多見于:MM、漿細(xì)胞白血病、巨球蛋白血癥、重鏈病等;反應(yīng)性漿細(xì)胞增多如慢性炎癥及感染性疾病、風(fēng)濕性疾病、惡性腫瘤、過敏性疾病等;AA、粒缺等。、巨核細(xì)胞系統(tǒng):1)、增多:ITP、Evans綜合征; 骨髓增殖性疾病,如CML、真紅、ET、IMF等;脾功能亢進(jìn);巨核細(xì)胞白血病。2)、巨核細(xì)胞減少:見于AA、AL及其他骨髓浸潤或破壞的疾

10、病,以及急性感染、化學(xué)物或藥物中毒、放射病等。感染性心內(nèi)膜炎等;風(fēng)濕性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)二、骨髓細(xì)胞學(xué)檢查的內(nèi)容、方法和臨床意義、血涂片的觀察在檢查骨髓時(shí),需同時(shí)進(jìn)行血涂片的觀察1、應(yīng)注意WBC分類計(jì)數(shù)及形態(tài)觀察;2、注意成熟RBC的形態(tài)有無異常。有核紅。3、估計(jì)PLt數(shù)量及注意其形態(tài)有無異常;4、觀察寄生蟲有無(如瘧原蟲)。、填寫檢查報(bào)告單根據(jù)骨髓象和血象檢查結(jié)果,按檢查報(bào)告單的要求,逐項(xiàng)詳細(xì)填寫及描述骨髓象、血象表現(xiàn)的特征,結(jié)合臨床資料提出形態(tài)學(xué)診斷意見。二、骨髓細(xì)胞學(xué)檢查的內(nèi)容、方法和臨床意義、血涂片的觀察低倍鏡觀察(取材 涂片 有核細(xì)胞增生 巨核細(xì)胞 病理細(xì)胞)油鏡觀察

11、 骨髓有核細(xì)胞分類計(jì)數(shù)200500個(gè) 細(xì)胞系形態(tài)學(xué)觀察 粒系 紅系 單核系 淋巴系 漿系 其他細(xì)胞 計(jì)算結(jié)果(各細(xì)胞系百分比 粒紅比值) 觀察血片 組織化學(xué)染色 填寫骨髓圖文結(jié)果報(bào)告單 (骨髓細(xì)胞特征 血片細(xì)胞特征 組化特征 ) 骨髓片存檔保存骨髓象分析步驟示意圖低倍鏡觀察(取材 涂片 有核細(xì)胞增生 巨核細(xì)胞 病理細(xì)返回返回三、血細(xì)胞的細(xì)胞化學(xué)染色意義:1、有助于了解各種血細(xì)胞的化學(xué)組成及病理生理改變。2、可用作血細(xì)胞類型的鑒別。3、以及對某些血液病的診斷和鑒別診斷,療效觀察、發(fā)病機(jī)制探討等均有一定價(jià)值。三、血細(xì)胞的細(xì)胞化學(xué)染色意義:(一)過氧化物酶染色(POX)【原理】 血細(xì)胞中的過氧化物酶

12、(peroxidase,POX)能分解試劑中的底物H2O2,釋出新生態(tài)氧,使無色聯(lián)苯胺氧化為藍(lán)色聯(lián)苯胺,后者與亞硝基鐵氰化鈉結(jié)合形成藍(lán)黑色的顆粒,沉著于細(xì)胞質(zhì)中?!窘Y(jié)果】胞質(zhì)中無藍(lán)黑色顆粒者為陰性反應(yīng),出現(xiàn)細(xì)小顆粒、分布稀疏者為弱陽性反應(yīng),顆粒粗大而密集者為強(qiáng)陽性反應(yīng)。【臨床意義】過氧化物酶染色主要用于急性白血病類型的鑒別。 急性粒細(xì)胞白血病時(shí),白血病細(xì)胞多呈強(qiáng)陽性反應(yīng);急性單核細(xì)胞白血病時(shí)呈弱陽性或陰性反應(yīng);急性淋巴細(xì)胞白血病則呈陰性反應(yīng)。 因此,POX染色對急性粒細(xì)胞白血病與急性淋巴細(xì)胞白血病的鑒別最有價(jià)值。(一)過氧化物酶染色(POX)【原理】 血細(xì)胞中的過氧化物酶骨髓片POX染色骨髓片

13、POX染色骨髓片POX染色APL:呈強(qiáng)陽性反應(yīng)AML-M4:部分呈陽性反應(yīng), 部分成弱陽性反應(yīng)AML-M5:呈弱陽性ALL:呈陰性,3+4+。3、鐵粒幼細(xì)胞性貧血時(shí),鐵粒幼細(xì)胞增多,并可見到環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞。 【參考值】細(xì)胞外鐵觀察陽性為藍(lán)綠色沉淀+血色病+AA、鐵粒幼貧血+感染+AA、鐵粒幼貧血+NBM正常骨髓IDA細(xì)胞外鐵觀察陽性為藍(lán)綠色沉淀+骨髓鐵染色(Fe)MDS-RAS鐵染色,圖中所指為環(huán)形鐵粒幼紅細(xì)胞 骨髓鐵染色(Fe)MDS-RAS鐵染色,圖中所指為環(huán)形鐵粒幼表4-2-10幾種常見急性白血病的細(xì)胞化學(xué)染色結(jié)果急淋急粒急單紅白血病POX+ + + + +視合并的白細(xì)胞類型而定SB+

14、+ + + + +同上AS-D NCE + + + +同上-NAE + + + + + 同上-NAE-NaF不被NaF抑制被NaF抑制同上NAP增加減少正?;蛟黾油螾AS + + + +表4-2-10幾種常見急性白血病的細(xì)胞化學(xué)染色結(jié)果急淋急粒急四、骨髓細(xì)胞免疫學(xué)分型 細(xì)胞免疫分型也稱細(xì)胞免疫標(biāo)記(表型)檢測,它是用單克隆抗體及免疫學(xué)技術(shù)對細(xì)胞膜表面和/或細(xì)胞質(zhì)存在的特異性抗原進(jìn)行檢測,借以分析細(xì)胞所屬系列,分化程度和功能狀態(tài)的一種方法。四、骨髓細(xì)胞免疫學(xué)分型 細(xì)胞免疫分型也稱細(xì)胞免疫標(biāo)記骨髓細(xì)胞免疫學(xué)分型(一)檢測方法1、免疫熒光法(immunof luoresence technigue

15、)2、免疫酶染色法(1)APAAP法(2)PAP法(3)ABC法(二)細(xì)胞免疫分型的臨床應(yīng)用1、有助于識(shí)別不同系列的細(xì)胞。如識(shí)別髓骨髓細(xì)胞免疫學(xué)分型(一)檢測方法骨髓細(xì)胞免疫學(xué)分型 系細(xì)胞的抗體有CD13、CD14、CD15、CD32、CD33、CD65、CD91、CD156、CD166等。識(shí)別淋巴細(xì)胞系列的抗體有:CD1、CD2、CD3、CD4、CD5、CD7、CD8、CD9、CD10、CD19、CD20、CD52、CD77等。識(shí)別巨核細(xì)胞和血小板的抗體有CD41、CD42、CD61等。識(shí)別紅細(xì)胞系列的抗體常用血型糖蛋白A或B。2 、識(shí)別不同的淋巴細(xì)胞識(shí)別成熟T淋巴細(xì)胞的抗體有CD2、CD3

16、、CD7、CD8等。識(shí)別成熟B淋巴細(xì)胞的抗體骨髓細(xì)胞免疫學(xué)分型 系細(xì)胞的抗體有CD13、CD14、CD1骨髓細(xì)胞免疫學(xué)分型有CD19、CD20、CD22等。識(shí)別NK細(xì)胞的抗體有CD16、CD56等。識(shí)別不同的淋巴細(xì)胞除檢測細(xì)胞表面的抗原外,還可以檢測細(xì)胞表面的受體及細(xì)胞表面其他分子,如TCR、MHC等。3、用于檢測T淋巴細(xì)胞亞群臨床上常用CD3、CD4和CD8單抗檢測全T(CD3)細(xì)胞,并可將外周淋巴器官和血液中T細(xì)胞分為TH(CD4+,CD8-)和TS(CD4-、CD8+)兩個(gè)主要亞群,計(jì)算TH/TS比值作為骨髓細(xì)胞免疫學(xué)分型有CD19、CD20、CD22等。識(shí)別NK骨髓細(xì)胞免疫學(xué)分型機(jī)體免

17、疫狀態(tài)、某些疾病診斷、病期分析、監(jiān)測治療和判斷預(yù)后的參數(shù)。4、用于識(shí)別不同分化階段的細(xì)胞CD34+、CD90+、Lin-被認(rèn)為是造血干細(xì)胞的主要標(biāo)志;CD34+、CD33+為造血干細(xì)胞向髓系定向的標(biāo)志;CD34+、TDT+、CD10+、CD7+為T淋巴細(xì)胞系祖細(xì)胞標(biāo)志;CD34+、CD19+為B淋巴細(xì)胞系祖細(xì)胞標(biāo)志。根據(jù)不同抗體組合可T、B淋巴細(xì)胞區(qū)分為不同分化階段。(參照表)骨髓細(xì)胞免疫學(xué)分型機(jī)體免疫狀態(tài)、某些疾病診斷、病期分析、監(jiān)測骨髓細(xì)胞免疫學(xué)分型5、有助于識(shí)別不同功能狀態(tài)的細(xì)胞,如記憶T細(xì)胞高表達(dá)CD45RO、不表達(dá)CD45RA?;罨疶細(xì)胞不表達(dá)CD45RA,而CD25、CD2、CD4

18、5RO、CD54、CD58等均強(qiáng)表達(dá)。6、有助于對不同系列和不同分化階段的細(xì)胞進(jìn)行分離和研究。用免疫熒光法標(biāo)記和活細(xì)胞可經(jīng)流式細(xì)胞儀或免疫磁珠法將其分離出來,并使對他們的研究成為可能。骨髓細(xì)胞免疫學(xué)分型5、有助于識(shí)別不同功能狀態(tài)的細(xì)胞,如記憶T骨髓細(xì)胞免疫學(xué)分型7、可用于各種白血病細(xì)胞的免疫表型分析(見“急性白血病免疫表型特點(diǎn)”一節(jié))。8、可用于白血病微小殘留病的檢查 一個(gè)完全緩解的白血病病人骨髓細(xì)胞中,若出現(xiàn)CD19、CD22、CD10、CD7、CD5、CD13、CD37、CD34等任何一種抗原陽性同時(shí)伴有TdT+則診斷微小殘留病存在。敏感性可高達(dá)10-4水平。(三)急性白血病細(xì)胞免疫表型特

19、點(diǎn)1、ALL與AML細(xì)胞免疫表型特點(diǎn)骨髓細(xì)胞免疫學(xué)分型7、可用于各種白血病細(xì)胞的免疫表型分析(見骨髓細(xì)胞免疫學(xué)分型2、急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL)免疫表型特點(diǎn)3、急性髓細(xì)胞白血病免疫表型特點(diǎn)4、免疫學(xué)分類對于雙表型白血病、慢性淋巴細(xì)胞白血?。–LL)、毛細(xì)胞白血病、慢性粒細(xì)胞白血病急變期細(xì)胞的分類和診斷也具有重要作用。骨髓細(xì)胞免疫學(xué)分型2、急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL)免疫表型特ALL和AML的免疫表型CD7 CD13 CD19 CD33 HLA-DR TdT MPOe AML -/+a + - + +-c +B-ALL -+-+d -T-ALL +-b +-注: a. CD7對少部分(10%)

20、AML可陽性 b. 10%T-ALL病例HLA-DR可陽性表達(dá) c. TdT在少數(shù)(20%)AML(M1)陽性 d. TdT對大多數(shù)成熟B-ALL是陰性ALL和AML的免疫表型CD7 CD13 CD19 CD33急性淋巴細(xì)胞白血病的免疫表型特點(diǎn)系列亞型主要的抗原標(biāo)記系列亞型主要的抗原標(biāo)記B系列早期B型CD19+,CD10T系列前T型CD7+,CD2普通型CD19+,CD10+T細(xì)胞型CD7+,CD2+前B型CD19+,胞質(zhì)鏈+B細(xì)胞型CD19+,胞膜Ig+急性淋巴細(xì)胞白血病的免疫表型特點(diǎn)系列亞型主要的抗原標(biāo)記系列亞急性非淋巴細(xì)胞白血病的免疫表型特點(diǎn)亞型典型的抗原標(biāo)記亞型典型的抗原標(biāo)記M0CD3

21、4,33,13+M4CD34,33,15,14,13+M1同上M5CD33,15,14,13+M2CD34,33,15,13+M6CD33,血型糖蛋白AM3CD33,13+(HLA-DR陰性)M7CD33,41,42,61+急性非淋巴細(xì)胞白血病的免疫表型特點(diǎn)亞型典型的抗原標(biāo)記亞型典型免疫組織化學(xué)染色 AML-M2(CD33陽性,呈棕黃色沉淀)免疫組織化學(xué)染色 AML-M2(CD33陽性,呈棕黃色免疫分型(流式細(xì)胞儀)AML-M0(CD5、7、10、19、14、36、GlyA陰性) ( CD13、34、38、33、MPO、HLA-DR陽性)免疫分型(流式細(xì)胞儀)AML-M0(CD5、7、10、1

22、9、五、細(xì)胞遺傳學(xué)分析五、細(xì)胞遺傳學(xué)分析細(xì)胞遺傳學(xué)分析 自從20世紀(jì)70年代以來由于染色體分帶技術(shù)的出現(xiàn),尤其是高分辨顯帶技術(shù)的應(yīng)用,細(xì)胞遺傳學(xué)研究在血液學(xué)領(lǐng)域內(nèi)才得以迅速發(fā)展,特別是在惡性血液病的研究中不但確定了某些染色體異常與疾病發(fā)生、發(fā)展、診斷、治療及預(yù)后有密切關(guān)系,而且染色斷裂點(diǎn)也往往成為尋找癌基因或抑癌基因的標(biāo)志。 因此血細(xì)胞染色體的檢查與分析對遺傳性血液病和惡性血液病的診斷、分型及病因和發(fā)病機(jī)制的研究有重要價(jià)值,也為遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育提供依據(jù)。細(xì)胞遺傳學(xué)分析 自從20世紀(jì)70年代以來由于染色體分帶(一)染色體檢查方法 見第十章分子生物學(xué)檢查中第三節(jié)染色體檢查。(一)染色體檢查方法

23、見第十章分子生物學(xué)檢(二)染色體分析通常有兩個(gè)或兩以上的細(xì)胞分裂相中檢出同一條染色體增加或結(jié)構(gòu)異常;有三個(gè)或三個(gè)以上細(xì)胞分裂相中有同一條染色體丟失才能作為一個(gè)染色體異??寺 ?、染色體命名人體正常細(xì)胞有46條染色體,根據(jù)人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國際體制(ISCN),按其長短和著絲粒的位置編為AG 7組,包括122號(hào)常染色體及X和Y性染色體;根據(jù)顯帶特點(diǎn),將染色體劃區(qū)分布,一般用4個(gè)符號(hào)表示特定區(qū)帶,如“8q22”則代表8號(hào)染色體長臂2區(qū)2帶。 (二)染色體分析通常有兩個(gè)或兩以上的細(xì)胞分裂相中檢出同一條染(二)染色體分析2、核型分析及書寫核型是指中期分裂相的全部染色體按Danvers體制排列而成。其

24、格式書寫順序是:染色體數(shù)目、性染色體、染色體異常。各項(xiàng)之間以逗號(hào)隔開,性染色體以大寫的X與Y表示,各染色變異以小寫字母表示,見表5-1。一個(gè)完整核型書寫方法如下:47,XY,+8,t(9;22)(q34;q11)。表示47條染色體,增加了一條8號(hào)染色體,第9號(hào)與第22號(hào)染色體之間易位,斷裂點(diǎn)分別在第9號(hào)染色體長臂3區(qū)4帶和第22號(hào)染色體長臂1區(qū)1帶。 (二)染色體分析2、核型分析及書寫(二)染色體分析3、染色體畸變包括數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變二類。 正常人體細(xì)胞有23對染色體,其中23條來自父方,另23條來自母方,即含有兩個(gè)染色體組或稱為二倍體(2n)。(三)臨床常見白血病的染色體改變臨床常見白血病

25、的染色體改變見表。(二)染色體分析3、染色體畸變(三)臨床常見白血病的染色體改急性髓細(xì)胞白血病的MIC分型 核型 FAB形態(tài) MIC建議分型 t(8;21)(q22;q22) M2 M2/ t(8;21) t(15:17)(q22;q11-12) M3,M3v M3/t(15:17) t/del(11)(q23) M5a(M5b,M4) M5a/t(11q) Inv/del(16)(q22) M4Eo M4Eo/inv(16) t(9;22)(q34;q11) M1(M2) M1/t(9;22) t(6;9)(p21-22;q34) M2或M4伴嗜堿粒細(xì)胞增多 M2/t(6;9) inv(3)(q21q26) M1(M2、M4、M7)伴血小板增多 M1/inv(3) t(8;16)(p11;p13) M5b伴吞噬細(xì)胞增多 M5b/t(8;16) t/del(12)(p12-13) M2伴嗜堿粒細(xì)胞增多 M2Baso/t(12p) 急性髓細(xì)胞白血病的MIC分型 核型 FAB形態(tài) MIC建議分Ph染色體 是CML的特征性異常染

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