Lecture 1 人類遺傳與優(yōu)生緒論課件

1、第十二章 遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué) 第一節(jié) 健康與疾病的遺傳學(xué)基礎(chǔ) 人類發(fā)育遺傳學(xué)與優(yōu)生 Weiyuan Ye 葉威源wyye QQ 290193712Room 241, School of Life SciencesIf you have any questions or comments, please feel free to contact. 學(xué)習(xí)方法： 講授與錄像結(jié)合 課堂討論，作業(yè)，考試。Nota Bene考勤20%, 作業(yè)40%, 期末考40% 本課程分三塊：Part 1 雜談與緒論P(yáng)art 2 遺傳咨詢檢測與優(yōu)生Part 3 遺傳優(yōu)生相關(guān)醫(yī)學(xué)藥學(xué)知識(shí)Career guidance and

2、Occupational planning“千萬別報(bào)”折射職業(yè)規(guī)劃教育缺失/htmlnews/2014/7/298172.shtm研究生朋友們，讓我猜猜你為什么迷茫/blog-41757-816800.html 教育不該全是老師的責(zé)任 /blog-957815-829727.html 喜歡做什么？擅長做什么？ 想做什么？如何做？ Self-Oriented LearningCareer guidance and Occupational planningChoices Are More Important Than Efforts. Choices Are More Important Tha

3、n Efforts.It is our choices that show what we truly are, far more than our abilities.男怕入錯(cuò)行，女怕嫁錯(cuò)郎。Choices Are More Important Than Efforts.活到老，學(xué)到老。We live and learn.Life-long learning skillsFamous QuotesImagination is more important than knowledge. For knowledge is limited to all we now know and under

4、stand, while imagination embraces the entire world, and all there ever will be to know and understand. (Albert Einstein )Famous Quotes“Teachers can guide and encourage you, but learning is not done passively. To learn is your own responsibility.”“對于沒有好奇心的學(xué)生，無論老師怎樣在他身上花費(fèi)多少精力，也會(huì)徒勞無功。這是我個(gè)人的感受。唯一的救星，就是人

5、與生俱來的好奇心。而且我覺得這是深深地根植于人性里的一種傾向?！?(朝永振一郎)“要注重基礎(chǔ)理論知識(shí)的學(xué)習(xí)和應(yīng)用，不要因基礎(chǔ)知識(shí)簡單，人人皆知而掉以輕心，施予學(xué)生最好的訓(xùn)練，莫過于將最基本的原理教給他們。” (馮元楨) Distinguishing association from causation曼昆的經(jīng)濟(jì)學(xué)原理一書中曾經(jīng)引用過這樣一個(gè)例子有調(diào)查報(bào)告顯示，凡是家里打火機(jī)多的，罹患肺癌的幾率就特別高。手掌較大的人，腳掌往往也比較大。Methodology and EpistemologyMethodology and EpistemologyDistinguishing associatio

6、n from causation相關(guān) & 因果相關(guān)性是因果關(guān)系的前提，但是不等于因果關(guān)系，更無法確定何者為因何者為果。要闡明兩個(gè)相關(guān)的事件存在因果關(guān)系，還必須找到作用機(jī)理，解釋因是如何導(dǎo)致果的。Methodology and Epistemology - Reference科學(xué)之路（The art of scientific investigation） William Ian Beardmore Beveridge發(fā)現(xiàn)的種子 （Seeds of Discovery） William Ian Beardmore Beveridge生物學(xué)思想發(fā)展的歷史 （THE GROWTH OF BIOLOG

7、ICAL THOUGHT） Ernst MayrMethodology and Epistemology - Reference科學(xué)發(fā)現(xiàn)的邏輯(Logic of Scientific Discovery) Karl Raimund PopperHow the Scientists Think: Twenty one Experiments that Have Shaped Our Understanding of Genetics and Molecular BiologyInduction (歸納)所謂歸納法或稱歸納推理(Inductive reasoning)，是在認(rèn)識(shí)事物過程中所使用的思

8、維方法。是指人們以一系列經(jīng)驗(yàn)事物或知識(shí)素材為依據(jù)，尋找出其服從的基本規(guī)律或共同規(guī)律，并假設(shè)同類事物中的其他事物也服從這些規(guī)律，從而將這些規(guī)律作為預(yù)測同類事物的其他事物的基本原理的一種認(rèn)知方法。 Methodology and Epistemology for Systems biologyMethodology and Epistemology for Systems biology不完全歸納法。例如： “男人沒個(gè)好東西” 。完全歸納法（窮舉）歸納推理：可以預(yù)測出高概率的結(jié)論，但是不確保結(jié)論為真。/R2006060800000479.html /wiki/%E5%BD%92%E7%BA%B3%

9、E6%B3%95 演繹推理(Deductive Reasoning)由大前提和小前提推出結(jié)論?！八薪饘俣寄軐?dǎo)電（大前提），鐵是金屬（小前提），所以鐵能導(dǎo)電（結(jié)論）”。歐氏幾何如果一個(gè)命題難于/無法直接檢驗(yàn)。則可由此命題進(jìn)行一系列推導(dǎo)，通過檢驗(yàn)這些演繹推理獲得的一系列結(jié)論是否成立，間接檢驗(yàn)初始命題。目 錄 第一章 緒論 （2h) 第一節(jié) 人類遺傳學(xué)研究的內(nèi)容 第二節(jié) 人類遺傳學(xué)研究的方法 第三節(jié) 人類遺傳學(xué)的發(fā)展簡史 第四節(jié) 我們?yōu)槭裁匆獙W(xué)習(xí)人類遺傳學(xué) 第二章 人類遺傳的細(xì)胞與分子基礎(chǔ) (4h) 第一節(jié) 人類遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ) 第二節(jié) 染色體 第三節(jié) 遺傳的胚胎學(xué)基礎(chǔ) 第四節(jié) 遺傳的分子基礎(chǔ) 第

10、四章 單基因遺傳疾病 (4h) 第一節(jié) 常染色體顯性遺傳病 第二節(jié) 常染色體隱性遺傳病 第三節(jié) 性連鎖遺傳病 第四節(jié) 線粒體遺傳病 第五章 多基因遺傳與常見復(fù)雜?。?h) 第一節(jié) 多基因遺傳的特點(diǎn) 第二節(jié) 多基因遺傳病的易患性與閾值模型 第三節(jié) 多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測 第四節(jié) 復(fù)雜疾病的遺傳學(xué)研究第六章 人類染色體和染色體病 (4h) 第一節(jié) 人類染色體 第二節(jié) 染色體畸變 第三節(jié) 染色體病第七章 優(yōu)生與生殖工程 (8h) 第一節(jié) 優(yōu)生學(xué)概述 第二節(jié) 優(yōu)生學(xué)的基本內(nèi)容 第三節(jié) 優(yōu)生的措施 (VCD ) 遺傳是優(yōu)生的一塊基石。懂得了遺傳，就會(huì)自覺地做到優(yōu)生。遺傳的影響到底有多大？遺傳的影響是

11、無所不包的。第一章 緒論Russian RevolutionKing George Prince Albert Queen Victoria Elizabeth 2423332722Hemophilia A(MIM 306700)甲型血友病It is probably naive to attribute the revolution entirely to one sick boy, but it is clear that a genetic defect, passed down through the royal family, contributed to the success o

12、f the Russian Revolution.Alexis, heir to the Russian throne, and his father Tsar Nicholas Romanov II.They affect our height and weight, our hair color and skin pigmentation. They influence our susceptibility to many diseases and disorders and even contribute to our intelligence and personality. Gene

13、s are fundamental to who and what we are.性狀=基因型+環(huán)境性狀=基因型+環(huán)境基因決定人能否成功？！科學(xué)家認(rèn)為，有些人一出生就注定功成名就。他們表示，成功的動(dòng)力就藏在基因里，DNA決定了我們未來是否能夠成功。研究顯示，人們是否有決心、社交與自我控制能力的強(qiáng)弱，多受基因支配。事實(shí)上，DNA對于這些特征的影響力，比成長環(huán)境和結(jié)交人群等因素還大。整體而言，這些人格特質(zhì)能夠決定將來人們能否成功。研究人員調(diào)查了超過800對雙胞胎的生活態(tài)度，以區(qū)分先天與后天帶來的影響。比較同卵雙胞胎與異卵雙胞胎間的差異，是研究人員常用來量化基因影響力的方法。同卵雙胞胎DNA與父母養(yǎng)

14、育方式相同，異卵雙胞胎出身背景相同，DNA卻相異。這項(xiàng)發(fā)表于人格期刊的研究指出，基因?qū)τ趥€(gè)性的影響大于生活方式，自我控制力尤其深受DNA影響。基因大體上能決定我們的決心與毅力有多強(qiáng)，就追求成功而言，這點(diǎn)極為重要，因?yàn)榫芙^放棄的人比遭遇小失敗就退卻的人，更易達(dá)成夢想。不過就算沒有“成功基因“的人也不需太過沮喪，因?yàn)檠芯咳藛T表示，是否有明確目標(biāo)也是能否成功的一大關(guān)鍵，并建議渴望成功的人讓自己與眾不同?；驔Q定人能否成功？！對立統(tǒng)一的關(guān)系。遺傳確保生物和人類種族的穩(wěn)定性和世代延續(xù)性，是相對“不變”的；而變異是絕對的“變”，它使生物或人類原有的特性發(fā)生改變，從而產(chǎn)生新的生物性狀或類型，為生物的進(jìn)化與發(fā)

15、展提供動(dòng)力。因此，沒有變異，遺傳只是簡單的重復(fù)，生物或人類就無法進(jìn)化。因此，在維持物種的穩(wěn)定性上，遺傳與變異是對立的。然而，沒有遺傳，變異不能積累，新的變異不能遺傳給后代而失去了意義，生物同樣不能進(jìn)化。所以在進(jìn)化方面，二者是統(tǒng)一的。一、什么是遺傳學(xué)1、遺傳 ：“像”2、變異：“不像”3、遺傳與變異的關(guān)系第一節(jié) 人類遺傳學(xué)研究的內(nèi)容二、人類遺傳學(xué)及其研究內(nèi)容 人類遺傳學(xué)是專門研究人類遺傳和變異規(guī)律的科學(xué)。 人類的特征特性是如何一代一代傳下來并保持基本不變的？ 支配遺傳現(xiàn)象的客觀規(guī)律是什么？ 變異是如何發(fā)生的，有無規(guī)律可循？ 遺傳與變異的物質(zhì)基礎(chǔ)是什么，它們的化學(xué)結(jié)構(gòu)和性質(zhì)如何？ 人類能否控制遺傳

16、和變異，控制和治療人類的遺傳疾病，進(jìn)而控制人類自身的未來命運(yùn)？人類遺傳學(xué)的分支學(xué)科 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、臨床遺傳學(xué) 人類群體遺傳學(xué)、進(jìn)化遺傳學(xué)、發(fā)育遺傳學(xué)、行為遺傳學(xué)； 輻射遺傳學(xué)、藥物遺傳學(xué)、毒理遺傳學(xué)、免疫遺傳學(xué)、腫瘤遺傳學(xué)； 人類細(xì)胞遺傳學(xué)、人類生化遺傳學(xué)、人類體細(xì)胞遺傳學(xué)、人類分子遺傳學(xué)、人類基因工程學(xué)。第二節(jié) 人類遺傳學(xué)研究的方法普通遺傳學(xué)研究需具備三個(gè)條件： 要求實(shí)驗(yàn)對象的基因型完全相同或相似，以及世代周期短、繁殖快和繁殖量大； 要求實(shí)驗(yàn)環(huán)境相對穩(wěn)定和一致，以便識(shí)別和排除環(huán)境因素對結(jié)果的影響； 要求實(shí)驗(yàn)方案能按照人為意愿進(jìn)行不同遺傳型間的雜交。人類遺傳學(xué)研究有其自身特點(diǎn)，研究方法主要有：

17、社會(huì)普查 系譜分析法 雙生子法 跟蹤法 染色體分析法 DNA分析法第三節(jié) 人類遺傳學(xué)與優(yōu)生的發(fā)展 中國古代的優(yōu)生優(yōu)育思想男女同姓，其生不蕃，同姓不婚，懼不殖也。男子三十而娶，女子二十而嫁。近親結(jié)婚導(dǎo)致哈布斯堡家族絕嗣 哈布斯堡家族近親結(jié)婚人數(shù)很多。歷史記錄也表明，在哈布斯堡家族的次重要婚姻中，次屬于近親結(jié)婚。查爾斯二世的父親菲利普四世是他母親的叔叔，他的曾祖父菲利普二世也是他曾祖母的叔叔，他的祖母同時(shí)也是他的姑姑。/kxxz/content/2009-04/17/content_5076043.htm /tech/2009-04/16/content_11194541.htm 哈布斯堡家族特有

18、的“哈布斯堡唇”(Hapsburg lip) 。所謂“哈布斯堡唇”是指下頜突出，這是由一種稱為前突畸形的遺傳疾病引起的，患上這種病的人下頜生長速度比上頜快。 Rate of de novo mutations and the importance of fathers age to disease risk 自然（Nature）雜志上的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)父親生育孩子的年齡決定了這些后代遺傳突變數(shù)。 在三十多歲、四十多歲及以后成家的男性，有可能增大他們的孩子患自閉癥、精神分裂癥和通常與新突變相關(guān)的其他疾病的概率?！拔覀兂蔀楦赣H的年紀(jì)越大，我們就越有可能傳遞我們的突變。我們傳遞的突變越多，其中的突變就越

19、有可能會(huì)是有害的，”/newsf/2012-8/2012823114010391.htm 研究稱近親結(jié)婚健康風(fēng)險(xiǎn)被嚴(yán)重夸大允許表親結(jié)婚的國家和地區(qū)認(rèn)為，這種結(jié)合會(huì)“產(chǎn)生積極的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效應(yīng)”。例如有利于增強(qiáng)家庭關(guān)系紐帶，有力維護(hù)家庭財(cái)富等等。持反對意見的國家和地區(qū)或者科學(xué)家則認(rèn)為，嫡親表兄妹之間的婚姻會(huì)增加后代畸形的風(fēng)險(xiǎn)。在早期社會(huì)，近親結(jié)合會(huì)產(chǎn)生一種名為“基因清洗”的有利效應(yīng)，那就是疾病基因得到暴露并且逐漸從基因庫中消除。這種效應(yīng)使得在人類早期社會(huì)當(dāng)中，因基因?qū)е碌募膊『茈y得到傳播，往往自己就逐漸消亡。/newsf/2012-5/201251212843651.htm 美國優(yōu)生圣經(jīng)50條 (

20、1) 孕前看醫(yī)生，做檢查(2) 改變不良飲食習(xí)慣，盡量食用多種健康食品(3) 鍛煉身體。孕前鍛煉有益于孕期保持體形，降低流產(chǎn)的發(fā)生率，減少分娩并發(fā)癥的發(fā)病率，有助于快速分娩(4) 接受懷孕教育(5) 食用一些從未嘗試過的新品種蔬菜(6) 翻閱一本有關(guān)懷孕方面知識(shí)的書籍(7) 提前3個(gè)月放棄使用化學(xué)避孕工具(8) 戒煙(9) 服用產(chǎn)前維生素(含葉酸)(10) 找一同伴與你一起開始健康生活方式(11) 留意月經(jīng)周期，這會(huì)有助于你知道何時(shí)排卵及推算受孕時(shí)間，并能精確計(jì)算預(yù)產(chǎn)期(12) 如果你要更換一名新醫(yī)生，請?jiān)谠星巴瓿刹⑷グ菰L(13) 向朋友請教有關(guān)懷孕及做母親的經(jīng)驗(yàn)(14) 避免接觸一些可能對胎

21、兒有傷害的化學(xué)物質(zhì)，這些化學(xué)物質(zhì)可能存在于你的工作和家庭環(huán)境中(15) 孕前請看牙科醫(yī)生(16) 如果你正準(zhǔn)備懷孕或不確定是否已經(jīng)懷孕，去醫(yī)院看病或體檢時(shí)，請告訴醫(yī)務(wù)人員，這會(huì)使你免受不利于胎兒或孕期的檢查及免用有害化學(xué)藥品(17) 不要再清潔貓窩(18) 可能要花一年的時(shí)間才能懷孕，你應(yīng)該有這種思想準(zhǔn)備。如果年齡超過35周歲，并且努力懷孕一年都未如愿，應(yīng)去看醫(yī)生(19) 開始實(shí)施懷孕(20) 宣布懷孕(21) 向父母請教有關(guān)經(jīng)驗(yàn)，并將與他們的不同之處告訴他們(22) 注意休息，白天也小睡片刻(23) 閱讀一本雜志(孕期方面的)(24) 若有嘔吐、胃或心口灼熱、便秘等癥狀，采用非藥物療法(25

22、) 注意飲水(26) 再讀一本書(27) 參加產(chǎn)前瑜珈或體育鍛煉班(28) 定期找助產(chǎn)士或醫(yī)生檢查，以便發(fā)現(xiàn)問題及時(shí)處理(29) 參加孕早期培訓(xùn)班(30) 每日增加300-500卡熱量(31) 如果不打算在家分娩，應(yīng)在參觀幾家要去分娩的醫(yī)院或機(jī)構(gòu)后再做決定(32) 記住可以給醫(yī)生打電話的時(shí)間標(biāo)志(33) 與當(dāng)?shù)氐膁oulas（導(dǎo)樂，是通過專業(yè)培訓(xùn)，能夠在分娩過程中為準(zhǔn)媽媽提供心理和精神上支持的人）交談，doulas會(huì)幫助你安全、快速、滿意地分娩(34) 做好飲食紀(jì)錄，以便保證每日攝入所需熱量(35) 如果你正在裝修房子或嬰兒室，應(yīng)避免油漆和壁紙的有毒氣味。不要干重活，有重活請朋友幫忙，保持開窗

23、通風(fēng)(36) 多試著照看朋友的嬰兒，學(xué)習(xí)一些護(hù)理新生兒的方法(37) 參加分娩學(xué)習(xí)班，早點(diǎn)報(bào)名以保證你能如期接受培訓(xùn)(38) 對妊娠晚期婦女來講，游泳是個(gè)好辦法，這樣可幫助你緩解疼痛，并使你覺得腹部重量減輕(39) 參見母乳喂養(yǎng)學(xué)習(xí)班，以使你提前做好母乳喂養(yǎng)的準(zhǔn)備(40) 上床前請先做適當(dāng)?shù)纳煺惯\(yùn)動(dòng)，這會(huì)防止你腿抽筋(41) 堅(jiān)持體育鍛煉，既使是感到累了不得不放慢速度時(shí)，也要堅(jiān)持，這會(huì)使你產(chǎn)后快速恢復(fù)(42) 寫一份分娩計(jì)劃，記下在你分娩過程中想要或需要的東西，并讓醫(yī)生和那些當(dāng)你分娩時(shí)應(yīng)邀在你身邊的人知道(43) 準(zhǔn)備一架照相機(jī)(44) 避免心情緊張(45) 讓骨盆傾斜，這會(huì)有助于緩解疼痛，讓胎兒處于良好的出生位置(46) 如果你的預(yù)產(chǎn)期臨近了，請包好自己的東西，不要忘記帶上保險(xiǎn)證、預(yù)約住院的表格、照相機(jī)及分娩計(jì)劃等(47) 檢查臨產(chǎn)征兆(48) 在分娩前照一張