妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)培訓(xùn)課件

1、妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)?nèi)焉镌\療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)?nèi)焉镌\斷妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)2妊娠診斷妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)2分期： 12w 早期妊娠 13w-27w 中期妊娠 28w 晚期妊娠妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)3分期： 12w 早期妊娠妊娠診療產(chǎn)前保健早期妊娠的診斷病史詢(xún)問(wèn)停經(jīng)史早孕癥狀？尿頻婦科檢查子宮飽滿(mǎn)？ Hegar sign乳房妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)4早期妊娠的診斷病史詢(xún)問(wèn)妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)4輔助檢查妊娠試驗(yàn)血-hCG：受精后（6-7天）尿hCG：方便、易行超聲陰超：5-6周見(jiàn)卵黃囊（雙環(huán)征）（確診宮內(nèi)妊娠）腹部超聲較陰超晚1周BBT：持續(xù)3周不降宮頸粘液檢查黃體酮試驗(yàn)妊娠診療產(chǎn)

2、前保健遺傳咨詢(xún)5輔助檢查妊娠試驗(yàn)妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)5妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)6妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)6鑒別診斷1卵巢囊腫2. 子宮肌瘤3. 尿潴留4. 假孕妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)7鑒別診斷妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)7中、晚期妊娠的診斷問(wèn)（停經(jīng)史，早孕反應(yīng)，胎動(dòng)時(shí)間）觸（手測(cè)宮底高度）聽(tīng)（胎心）輔助檢查妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)8中、晚期妊娠的診斷問(wèn)（停經(jīng)史，早孕反應(yīng)，胎動(dòng)時(shí)間）妊娠診療不同妊娠周數(shù)的宮底高度妊娠周數(shù)手測(cè)宮底高度妊娠周數(shù)手測(cè)宮底高度12周末恥骨聯(lián)合上2-3橫指28周末臍上3橫指16周末臍恥之間32周末臍與劍突之間20周末臍下1橫指36周末劍突下2橫指24周末臍上1橫指40周

3、末臍與劍突之間或略高妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)9不同妊娠周數(shù)的宮底高度妊娠周數(shù)手測(cè)宮底高度妊娠周數(shù)手測(cè)宮底妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)10妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)10妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)11妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)11妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)12妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)12胎姿勢(shì)、胎產(chǎn)式、胎先露、胎方位妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)13胎姿勢(shì)、胎產(chǎn)式、胎先露、胎方位妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)胎姿勢(shì)：胎兒在子宮內(nèi)的姿勢(shì)妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)14胎姿勢(shì)：胎兒在子宮內(nèi)的姿勢(shì)妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)14胎產(chǎn)式：胎體縱軸與母體縱軸的關(guān)系妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)15胎產(chǎn)式：胎體縱軸與母體縱軸的關(guān)系妊娠診療產(chǎn)前保健

4、遺傳咨詢(xún)15胎先露：最先進(jìn)入骨盆入口的胎兒部分頭先露妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)16胎先露：最先進(jìn)入骨盆入口的胎兒部分頭先露妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳胎先露：最先進(jìn)入骨盆入口的胎兒部分臀先露妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)17胎先露：最先進(jìn)入骨盆入口的胎兒部分臀先露妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳胎先露：最先進(jìn)入骨盆入口的胎兒部分肩先露妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)18胎先露：最先進(jìn)入骨盆入口的胎兒部分肩先露妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳胎先露：最先進(jìn)入骨盆入口的胎兒部分復(fù)合先露妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)19胎先露：最先進(jìn)入骨盆入口的胎兒部分復(fù)合先露妊娠診療產(chǎn)前保健遺胎方位：胎兒先露部的指示點(diǎn)與母體骨盆的關(guān)系枕左后（LOP)枕右后（ROP)

5、妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)20胎方位：胎兒先露部的指示點(diǎn)與母體骨盆的關(guān)系枕左后（LOP)枕胎方位：胎兒先露部的指示點(diǎn)與母體骨盆的關(guān)系骶右后（LSP)肩左前（LScA)妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)21胎方位：胎兒先露部的指示點(diǎn)與母體骨盆的關(guān)系骶右后（LSP)肩妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)22妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)22病例分析1女，26歲，已婚未生育，月經(jīng)周期30天LMP：5-10 ，就診日期6-15下一步處理。妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)23病例分析1女，26歲，已婚未生育，月經(jīng)周期30天妊娠診療產(chǎn)前尿HCG（+）：建議一周后B超尿HCG（-）：血HCG（+），10天后B超 血HCG（-），排除妊娠妊娠診療

6、產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)24尿HCG（+）：建議一周后B超妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)24病例分析2女，48歲，已生育，月經(jīng)周期30-45天LMP：5-20 7-1起少量陰道流血，淋漓不盡 就診日期：7-6下一步處理。妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)25病例分析2女，48歲，已生育，月經(jīng)周期30-45天妊娠診療產(chǎn)尿HCG（+），B超檢查尿HCG（-），行分段診刮 妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)26尿HCG（+），B超檢查妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)26產(chǎn)前保健妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)27產(chǎn)前保健妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)27定義 產(chǎn)前保健包括對(duì)孕婦的定期產(chǎn)前檢查，指導(dǎo)孕期營(yíng)養(yǎng)和用藥，出現(xiàn)異常情況及時(shí)處理，使孕婦正確認(rèn)識(shí)妊娠，

7、消除不必要的顧慮；對(duì)胎兒宮內(nèi)情況的監(jiān)護(hù)等，是貫徹預(yù)防為主、及早發(fā)現(xiàn)高危妊娠、保障孕婦及胎兒健康和安全分娩的必要措施。妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)28定義 產(chǎn)前保健包括對(duì)孕婦的定期產(chǎn)前檢查，指導(dǎo)孕期營(yíng)養(yǎng)和用藥 圍生醫(yī)學(xué)（圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)）：是研究在圍生期內(nèi)加 強(qiáng)對(duì)圍生兒及孕產(chǎn)婦衛(wèi)生保健的一門(mén)科學(xué)，對(duì) 降低圍生期母兒死亡率和病殘兒發(fā)生率、保障 母兒健康具有重要意義。妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)29 圍生醫(yī)學(xué)（圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)）：是研究在圍生期內(nèi)加 強(qiáng)對(duì)圍生 圍生期是指產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)和產(chǎn)后的一段時(shí)期。國(guó) 際上對(duì)圍生期的規(guī)定有4種，我國(guó)采用圍生期 計(jì)算圍生期死亡率，即：從妊娠滿(mǎn)28周至產(chǎn) 后1周。妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)30 圍

8、生期是指產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)和產(chǎn)后的一段時(shí)期。國(guó) 際上對(duì)圍生孕婦監(jiān)護(hù)與管理 首次產(chǎn)前檢查病史年齡職業(yè)推算預(yù)產(chǎn)期月經(jīng)史、既往孕產(chǎn)史既往史及手術(shù)史 本次妊娠過(guò)程 家族史 丈夫健康狀況 檢查全身檢查產(chǎn)科檢查 腹部檢查 骨盆測(cè)量 陰道檢查 肛門(mén)檢查及 繪制妊娠圖 輔助檢查 血常規(guī) 血型 尿常規(guī) 肝腎功 免疫學(xué) B超 遺傳學(xué)檢查等妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)31孕婦監(jiān)護(hù)與管理 首次產(chǎn)前檢查病史檢查輔助檢查妊娠診療產(chǎn)前保健孕婦監(jiān)護(hù)與管理 復(fù)診產(chǎn)前檢查復(fù)查預(yù)約時(shí)間檢查項(xiàng)目24w每4周一次11-14w B超14-20w D篩查（29mmBPD47mm，孕15-18w最佳）18-24w B超畸形篩查24-28w每3周一次26

9、w（24-30w）糖耐量+糖化血紅蛋白+甲功（TSH、FT3、FT4）。28-34w每2周一次30w（28-32w） 臍血流S/D32-34w 血常規(guī)、心電圖、B超，有高危因素者酌情復(fù)查糖耐量高危妊娠 32w后每周1次NST35w每周一次每周1次NST（原則上每天不超過(guò)2次）34-35w 肝腎功能、血脂、凝血、空腹血糖、D二聚體、甲功。38w和40w 各一次彩超、小結(jié)、高危評(píng)分40w3天檢查一次妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)32孕婦監(jiān)護(hù)與管理 復(fù)診產(chǎn)前檢查復(fù)查預(yù)約時(shí)間檢查項(xiàng)目24w每4藥物與妊娠 藥物致畸分期妊娠前期：比較安全，注意半衰期長(zhǎng)的藥物受精第1日-第14日：全或無(wú)受精第15日至妊娠3個(gè)月左

10、右：致畸最關(guān)鍵階段妊娠3個(gè)月至分娩：不會(huì)引起結(jié)構(gòu)上的畸形妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)33藥物與妊娠 藥物致畸分期妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)33產(chǎn)前篩查 血清學(xué)篩查染色體疾病檢測(cè)方法檢出率DR假陽(yáng)性率FPR年齡305妊娠早期 血HCG和PAPP-A60-655妊娠早期NT605妊娠早期 NT+血HCG和PAPP-A85-906妊娠中期三聯(lián)60-705妊娠中期四聯(lián)805妊娠中期超聲軟指標(biāo)7510妊娠早期NT+血PAPP-A+血HCG，妊娠中期四聯(lián)85-902妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)34產(chǎn)前篩查 血清學(xué)篩查染色體疾病檢測(cè)方法檢出率DR假陽(yáng)性率F產(chǎn)前篩查B超胎兒畸形篩查形態(tài)學(xué)結(jié)構(gòu)缺如：無(wú)腦兒、肢體缺如、腹壁

11、缺損等器官體積減?。耗I臟發(fā)育不良、心臟發(fā)育不良等器官體積增大：肝臟水腫、肺纖維囊性病等空腔器官的容積變化：巨膀胱、腦積水、胃泡內(nèi)無(wú)液體功能學(xué)羊水量的改變：羊水過(guò)多與胎兒畸形、羊水過(guò)少與胎兒畸形組織器官功能的降低：胎兒心臟功能衰竭組織器官功能增強(qiáng)：心率變化（增快）妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)35產(chǎn)前篩查B超胎兒畸形篩查形態(tài)學(xué)妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)35產(chǎn)前篩查B超胎兒畸形篩查妊娠1824周超聲95的胎兒畸形可做羊水檢查確定染色體核型胎兒畸形的篩選超聲詳細(xì)觀察各個(gè)臟器的解剖結(jié)構(gòu)心臟的超聲特別重要 發(fā)現(xiàn)心外畸形，一定要重點(diǎn)觀察心臟；而發(fā)現(xiàn)了心臟畸形，也一定要詳細(xì)檢查胎兒的其它部位胎兒頸項(xiàng)透明層厚度的測(cè)量

12、篩選出很多胎兒畸形、染色體異常病例，如21-三體綜合征、先天性心臟畸形。妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)36產(chǎn)前篩查B超胎兒畸形篩查妊娠1824周超聲妊娠診療產(chǎn)前保顱骨缺損伴腦組織膨出妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)37顱骨缺損伴腦組織膨出妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)37腦積水妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)38腦積水妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)38產(chǎn)前診斷-對(duì)象在妊娠早期接觸過(guò)花謝毒物、放射性物質(zhì)，或嚴(yán)重病毒感染的孕婦有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦本次妊娠有羊水過(guò)多、羊水過(guò)少、發(fā)育受限等，疑有畸胎的孕婦 妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)39產(chǎn)前診斷-對(duì)象在妊娠早期接觸過(guò)花謝毒物、放

13、射性物質(zhì)，或嚴(yán)重病產(chǎn)前診斷-對(duì)象在妊娠早期接觸過(guò)花謝毒物、放射性物質(zhì)，或嚴(yán)重病毒感染的孕婦有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦本次妊娠有羊水過(guò)多、羊水過(guò)少、發(fā)育受限等，疑有畸胎的孕婦 妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)40產(chǎn)前診斷-對(duì)象在妊娠早期接觸過(guò)花謝毒物、放射性物質(zhì)，或嚴(yán)重病產(chǎn)前診斷-方法羊膜腔穿刺行羊水檢查 （妊娠18-25周）絨毛活檢（妊娠79周 ） 胎血細(xì)胞 （臍血穿刺妊娠17-40周、無(wú)創(chuàng)DNA妊娠12-26周、胎兒皮膚妊娠1518周 ）B超 胎兒鏡 磁共振顯像檢查 妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)41產(chǎn)前診斷-方法羊膜腔穿刺行羊水檢查 （妊娠18-25

14、周）妊娠染色體疾病核型分析46，XY，21妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)42染色體疾病核型分析46，XY，21妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)產(chǎn)前干預(yù)選擇性流產(chǎn)：致死性畸形：無(wú)腦兒等提前終止妊娠：非致死畸形，繼續(xù)妊娠加重病情：阻塞性腦積水產(chǎn)后隨訪：腎盂積水等胎兒內(nèi)科治療：胎兒溶血性貧血等胎兒外科干預(yù)：先天性膈疝等分娩時(shí)子宮外處理：頸部巨大腫塊等新生兒外科治療：腹裂等妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)43產(chǎn)前干預(yù)選擇性流產(chǎn)：致死性畸形：無(wú)腦兒等妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳遺傳咨詢(xún)?nèi)焉镌\療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)44遺傳咨詢(xún)?nèi)焉镌\療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)44定義又稱(chēng)遺傳商談，是由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專(zhuān)業(yè)人員或咨詢(xún)醫(yī)師，對(duì)遺傳病患者或親屬提出的所患遺

15、傳性疾病的原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后及治療等問(wèn)題予以解答，并估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)45定義又稱(chēng)遺傳商談，是由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專(zhuān)業(yè)人員或咨詢(xún)醫(yī)師，對(duì)遺妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)培訓(xùn)課件遺傳病分類(lèi)染色體病 單基因病 多基因病 妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)47遺傳病分類(lèi)染色體病 妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)47染色體病染色體數(shù)目異常 染色體結(jié)構(gòu)異常 常見(jiàn)染色體?。?1-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征 應(yīng)做產(chǎn)前診斷 孕早期流產(chǎn)兒中約50%是由染色體異常引起 妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)48染色體病染色體數(shù)目異常 妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)48單基因病常染色體顯性遺傳 常染色體隱性遺傳

16、性連鎖遺傳 X連鎖顯性遺傳 X連鎖隱性遺傳 Y連鎖遺傳 妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)49單基因病常染色體顯性遺傳 妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)49常染色體顯性遺傳約有2770種，患者與正常人婚配，子女發(fā)病概率為1/2 遺傳與性別無(wú)關(guān)，每代均可出現(xiàn) 夫婦一方患病，應(yīng)該不生第二胎；夫婦外觀正常，因特殊原因可以生第二胎 妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)50常染色體顯性遺傳約有2770種，患者與正常人婚配，子女發(fā)病概常染色體隱性遺傳約有1478種 夫婦均為攜帶者，出生兒有1/4發(fā)病，以不生第二胎為佳 遺傳與性別無(wú)關(guān)，患者常為2個(gè)基因攜帶者的后代 近親婚配中發(fā)生率高 妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)51常染色體隱性遺傳約有14

17、78種 妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)51X連鎖顯性遺傳 遺傳病基因位于X染色體上，且為顯性 女性發(fā)病率比男性高1倍 女性患者的子女各有1/2的發(fā)病機(jī) 率，不許生第二胎 男性患者將致病基因傳給女兒，不傳給兒子，故女兒全部發(fā)病，只許生男胎 妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)52X連鎖顯性遺傳 遺傳病基因位于X染色體上，且為顯性 妊娠診療X連鎖隱性遺傳 遺傳病基因位于X染色體上，且為隱性基因 女性純合子時(shí)發(fā)病，雜合子表型正常，可將致病基因傳給后代 男性?xún)H1條X染色體，如有即為患者，患者將致病基因傳給女兒，不傳給兒子 女患病，保留女胎；夫患病，保留男胎；夫妻均患病，絕對(duì)不許生第二胎 妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)53X連

18、鎖隱性遺傳 遺傳病基因位于X染色體上，且為隱性基因 妊娠Y連鎖遺傳 基因伴Y染色體傳遞，男性相傳 妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)54Y連鎖遺傳 基因伴Y染色體傳遞，男性相傳 妊娠診療產(chǎn)前保健遺多基因病約有100多種，如原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂癥、消化性潰瘍、神經(jīng)管畸形等 應(yīng)做產(chǎn)前診斷 妊娠診療產(chǎn)前保健遺傳咨詢(xún)55多基因病約有100多種，如原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂癥、病例分析1女，28歲，G2P0孕32周，我院高危B超：BPD 74mm FL 56mm 羊水26-29-25-19mm AFI 99mm 后顱窩池深11.8mm 左腎集合系統(tǒng)寬6.4mm 右腎集合系統(tǒng)寬2.8mm 提示：?jiǎn)翁ィ挝?，后顱窩池增寬，F(xiàn)L長(zhǎng)度相當(dāng)于-2SD 臍帶