參考第一講緒論

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) (medical genetics) 教學(xué)內(nèi)容(30學(xué)時(shí))緒論基因突變與單基因病染色體畸變與染色體病多基因遺傳病腫瘤遺傳學(xué)遺傳病的診斷遺傳病的治療遺傳病的預(yù)防第一章緒 論為什么要學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)？解決臨床中面臨的遺傳學(xué)問(wèn)題遺傳咨詢：臨床醫(yī)生或從事遺傳學(xué)專業(yè)人員通過(guò)詢問(wèn)、檢查、收集 分析家族史來(lái)解答遺傳病患者或家屬提出的有關(guān)病因，診斷（現(xiàn)癥、產(chǎn)前、癥狀前）、治療以及估計(jì)患者同胞、子女再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（確定遺傳方式），并提出建議和指導(dǎo)，供患者及其家屬參考 患者（先證者）是否患遺傳病，能否治療、預(yù)后怎樣？夫妻雙方已生育一個(gè)遺傳病患兒，問(wèn)再次生育結(jié)局如何？（再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)有多高、能否作產(chǎn)前診斷？）家族中已

2、有成員發(fā)?。ㄟt發(fā)性遺傳?。瑔?wèn)自己發(fā)病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)有多大？能否作癥狀前診斷？夫妻多年不育或反復(fù)流產(chǎn)的原因？（是否有染色體異?；蜓筒缓系?，如何檢測(cè)？）為什么有原發(fā)性高血壓家族史的人更易于患高血壓？孕早期有致畸因素接觸史者，能否生育？臨床醫(yī)學(xué)中經(jīng)常遇到的遺傳學(xué)問(wèn)題 第一節(jié) 遺傳病的概念、分類和特點(diǎn)一、遺傳病的概念狹義上指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾病，通常具有垂直傳遞的特征在家系中垂直傳遞(區(qū)別于傳染性疾?。┻z傳物質(zhì)改變：基因突變或染色體畸變 生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)的改變廣義上指凡涉及遺傳物質(zhì)改變的疾病二、遺傳病的分類遺傳病基因病染色體病單基因病多基因病常染色體異常性染色體異常體

3、細(xì)胞遺傳病*線粒體遺傳病遺傳病遺傳病的發(fā)病率 分 類 發(fā)病率（） 基因病 單基因病2.5 常染色體顯性遺傳病0.9 常染色體隱性遺傳病1.3* 性連鎖遺傳病0.3 多基因病18.0* 染色體病0.54 常染色體異常0.36 性染色體異常0.18人類遺傳病數(shù)據(jù)庫(kù)（OMIM）三、遺傳病的特點(diǎn)垂直傳遞 不累及無(wú)血緣關(guān)系的個(gè)體先天性 遺傳性疾病與先天性疾病的區(qū)別家族性 遺傳性疾病與家族性疾病的區(qū)別第二節(jié) 疾病發(fā)生與遺傳和環(huán)境因素的關(guān)系1、遺傳因素決定發(fā)病 2、基本由遺傳因素決定發(fā)病 3、遺傳因素和環(huán)境因素共同決定發(fā)病* 4、基本由環(huán)境因素決定發(fā)病第三節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念 概念 醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門

4、科學(xué)，是遺傳學(xué)知識(shí)在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用 研究對(duì)象：人類有關(guān)遺傳的疾病遺傳病 任務(wù) 研究遺傳病發(fā)生機(jī)理、傳遞方式、診斷、治療、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)防方法，從而控制遺傳病在一個(gè)家庭中的再發(fā)，降低遺傳病在人群中的發(fā)病率（目標(biāo)）注意：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與人類遺傳學(xué)的區(qū)別和聯(lián)系第四節(jié) 識(shí)別疾病遺傳基礎(chǔ)的方法一、群體普查法二、系譜分析法三、雙生子法六、伴隨性狀研究雙生子一卵雙生子(MZ)二卵雙生子(DZ)四、疾病組分分析法五、種族差異比較 第五節(jié) 遺傳病的研究策略 圍繞遺傳病的病理、診斷、治療和預(yù)防來(lái)進(jìn)行單基因病的研究策略 致病基因克?。üδ芸寺　⑽恢每寺?、表型克?。┗蚬δ苎芯浚≧NAi、轉(zhuǎn)基因技術(shù)、基因敲除）基因診斷、治療、預(yù)防多基因病的研究策略 困難較大，常用方法：病例-對(duì)照研究染色體病的研究策略 預(yù)防為主目的要求掌握遺傳病的概念、分類以及特征掌握環(huán)境和遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究對(duì)象、策略思考題1、簡(jiǎn)述遺傳病的概念、特點(diǎn)及分類2、如何識(shí)別一種疾病是否為遺傳病3、試述遺傳和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中的作用親屬級(jí)別與親緣系數(shù)親緣系數(shù): 指兩個(gè)人從共同祖先獲得某基因座的同一等位