精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的概念和實(shí)施

1、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)第1頁WHY必要性目錄CONTENTSWHAT介紹HOW實(shí)施01020304Challenges挑戰(zhàn)第2頁精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)必要性01WHY第3頁 Why?傳統(tǒng)醫(yī)療與精準(zhǔn)醫(yī)療對(duì)比分析不合理治療：3.5至16.6（世界衛(wèi)生組織 ）第4頁精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)WHAT02第5頁精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念和意義應(yīng)用政策支持簡(jiǎn) 介市場(chǎng)空間第6頁概念意義 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)（Precision Medicine）實(shí)質(zhì)是經(jīng)過基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對(duì)于大樣本人群與特定疾病類型進(jìn)行生物標(biāo)志物分析與判定、驗(yàn)證與應(yīng)用，從而準(zhǔn)確尋找到疾病原因和治療靶點(diǎn)，并對(duì)一個(gè)疾病不一樣狀態(tài)和過程進(jìn)行準(zhǔn)確分類，最終實(shí)現(xiàn)對(duì)于疾病和特定患者進(jìn)行個(gè)性化精準(zhǔn)

2、治療目標(biāo)，提升疾病診治與預(yù)防效益。精準(zhǔn)診療決議和治療辦法，提升醫(yī)療水平；醫(yī)療健康概念轉(zhuǎn)變：“診療治療”轉(zhuǎn)變到“健康確?！?；預(yù)測(cè)個(gè)體未來健康發(fā)展，面對(duì)對(duì)象是全民、全體人；健康預(yù)測(cè)、健康評(píng)定、將抗干預(yù)為目標(biāo)概念和意義第7頁政策支持“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃生物產(chǎn)業(yè)規(guī)模要達(dá)到810萬億元戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)重點(diǎn)產(chǎn)品和服務(wù)指導(dǎo)目錄引導(dǎo)全社會(huì)資源投向“十三五”生物技術(shù)創(chuàng)新專項(xiàng)規(guī)劃新型疫苗、抗體制備、免疫治療；“并跑”、 “領(lǐng)跑” “十三五”衛(wèi)生與健康科技創(chuàng)新專項(xiàng)規(guī)劃基因測(cè)序、基因編輯、干細(xì)胞、免疫治療、細(xì)胞治療國家食藥監(jiān)總局正式加入ICH全球第8個(gè)監(jiān)管機(jī)構(gòu)成員國家發(fā)改委批復(fù)第二批基因檢測(cè)技術(shù)技術(shù)應(yīng)用示范中心建

3、設(shè)方案大力發(fā)展基因檢測(cè)技術(shù)，提高重大疾病的防治水平國家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布兩項(xiàng)個(gè)體化醫(yī)學(xué)指南標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范美國FDA批準(zhǔn)首款不區(qū)分腫瘤來源的抗癌療法依據(jù)生物標(biāo)志物進(jìn)行區(qū)分的抗腫瘤療法；PD-1, MSI-H, dMMR美國FDA首次批準(zhǔn)自體細(xì)胞“CAR-T”療法基因療法從概念，到可實(shí)際操作的方案美國FDA發(fā)布兩項(xiàng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)監(jiān)管指南加速開發(fā)靶向藥物及體外診斷器械的監(jiān)管要求第8頁市場(chǎng)空間數(shù)據(jù)起源：山西證券研究所第9頁市場(chǎng)空間靶向治療 分子靶向藥物 抗體藥物 細(xì)胞免疫治療 干細(xì)胞治療腫瘤市場(chǎng)1000-萬腫瘤病人獲益腫瘤個(gè)性化用藥1000億元第10頁900-1100億美元/年700-1000億美元/年500-1000億

4、美元/年500-700億美元/年400-700億美元/年 優(yōu)化醫(yī)療資源配置 優(yōu)化績(jī)效治療評(píng)定 優(yōu)化臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)方案和流程 藥品警戒 促進(jìn)新藥經(jīng)過認(rèn)證并納入醫(yī)保 防止錯(cuò)誤研發(fā)方案重復(fù)研發(fā) 識(shí)別未滿足市場(chǎng)需求 疾病預(yù)防，實(shí)現(xiàn)“治未病” 數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)慢病管理 臨床決議支持 疾病管理 公共醫(yī)療衛(wèi)生管理 安全檢測(cè) 識(shí)別醫(yī)保欺詐 創(chuàng)新支付方式 創(chuàng)新保險(xiǎn)產(chǎn)品精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)服務(wù)質(zhì)量提升降低3000億-4500億美元/年醫(yī)療成本* 引自麥肯錫，36氪研究院應(yīng)用價(jià)值提升疾病診治質(zhì)量 (Right Care)個(gè)人健康促進(jìn) (Right Living)改進(jìn)醫(yī)療支付 (Right Value)優(yōu)化醫(yī)療管理 (Right P

5、rovider)促進(jìn)醫(yī)藥研發(fā) (Right Living)第11頁應(yīng)用方面基礎(chǔ)層次基因測(cè)序診斷病情，形成個(gè)體化治療方案或者疾病早篩，風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)中等層次細(xì)胞治療兩個(gè)方向免疫細(xì)胞療法：CIKNKCAR-T干細(xì)胞治療：臍帶血庫、新藥篩選和治療高級(jí)層次基因編輯對(duì)癌細(xì)胞的變異基因進(jìn)行批量改造，使之成為正常基因第12頁應(yīng)用領(lǐng)域數(shù)據(jù)起源：中國產(chǎn)業(yè)信息網(wǎng)精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域細(xì)分第13頁主要指分子診療，用基因測(cè)序技術(shù)分析個(gè)體差異，為診療提供分析預(yù)測(cè)病情及其發(fā)展等可視化匯報(bào)精準(zhǔn)診療篩選生物樣本庫大樣本人群生物樣本，分析生物標(biāo)識(shí)物，得到病因和治療靶點(diǎn)，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療。精準(zhǔn)治療經(jīng)過個(gè)人電子病歷中統(tǒng)計(jì)不一樣時(shí)期基因改變解讀患病風(fēng)險(xiǎn)

6、基因電子病歷搜集個(gè)體健康數(shù)據(jù)，結(jié)合組學(xué)大數(shù)據(jù)，及時(shí)發(fā)覺異常，對(duì)嚴(yán)重信息發(fā)出預(yù)警，預(yù)防潛在疾病評(píng)定預(yù)防個(gè)性化藥品是考查個(gè)體病人遺傳變異、結(jié)合個(gè)人遺傳變異原因開發(fā)藥品個(gè)性化藥品開發(fā)123456精準(zhǔn)用藥精準(zhǔn)用藥是精準(zhǔn)醫(yī)療本質(zhì)，即因個(gè)體間基因差異因異下藥，找到疾病新標(biāo)識(shí)，發(fā)覺新藥品設(shè)計(jì)靶點(diǎn)。詳細(xì)應(yīng)用第14頁精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)施HOW03第15頁實(shí)施過程基因檢測(cè)基因大數(shù)據(jù)庫建立精準(zhǔn)藥物靶向治療個(gè)人基因組基因差異NGS數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)存放數(shù)據(jù)分析精準(zhǔn)用藥安全用藥第16頁需要條件大數(shù)據(jù)技術(shù)體系基礎(chǔ)設(shè)施知識(shí)庫安全保障臨床決策支持系統(tǒng)第17頁需要條件大數(shù)據(jù)組學(xué)和大數(shù)據(jù)交叉融合分子水平信息和宏觀疾病之間關(guān)聯(lián)組學(xué)大數(shù)據(jù)基因組轉(zhuǎn)錄組

7、表觀組宏基因組暴露組10T醫(yī)療大數(shù)據(jù)醫(yī)學(xué)診療數(shù)據(jù)醫(yī)學(xué)知識(shí)數(shù)據(jù)個(gè)人健康檢測(cè)數(shù)據(jù) 第18頁研究重點(diǎn)包含基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、蛋白質(zhì)空間結(jié)果模擬、藥品設(shè)計(jì)等，從而幫助確定藥品設(shè)計(jì)和診療方案整合生物信息數(shù)據(jù)、臨床數(shù)據(jù)、患者基本信息等信息，為基因和分子信息分析以及其它數(shù)據(jù)分析奠定基礎(chǔ)。利用數(shù)據(jù)挖掘、本體等技術(shù)對(duì)大數(shù)據(jù)進(jìn)行轉(zhuǎn)化規(guī)約，可視化展現(xiàn)給不一樣用戶，實(shí)現(xiàn)“正確目標(biāo)、正確藥品、正確患者”“金三角治療”。04大數(shù)據(jù)分析關(guān)鍵03新型電子病歷02生物信息學(xué)01開展隊(duì)列和疾病研究，發(fā)覺和驗(yàn)證生物標(biāo)志物生物樣本庫前提需要條件-技術(shù)體系第19頁醫(yī)療云服務(wù)器倉庫數(shù)據(jù)存放設(shè)施醫(yī)療衛(wèi)生信息專網(wǎng)；融合性、共享性和安全性網(wǎng)

8、絡(luò)設(shè)施基因測(cè)序平臺(tái)；移動(dòng)健康監(jiān)測(cè)設(shè)備；電子病歷系統(tǒng) 數(shù)據(jù)生成設(shè)施生物信息學(xué)大數(shù)據(jù)分析技術(shù)大數(shù)據(jù)分析工具數(shù)據(jù)分析設(shè)施01030205需要條件基礎(chǔ)設(shè)施基因組瀏覽器IGV數(shù)據(jù)展現(xiàn)設(shè)施04第20頁需要條件知識(shí)庫藥品代謝疾病干預(yù)治療分子診療疾病易感預(yù)后藥效動(dòng)力標(biāo)識(shí)物組學(xué)變異藥品易感精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)庫要素第21頁需要條件知識(shí)庫 美國國立生物技術(shù)信息中心（NCBI)知識(shí)庫歐洲生物信息研究所（EBI）知識(shí)庫 iCMDBClairVishuoInheritVishuoHealth 第22頁需要條件安全保障 安全保障主要包括生物樣本數(shù)據(jù)、電子病歷數(shù)據(jù)等數(shù)據(jù)隱私、數(shù)據(jù)保護(hù)、數(shù)據(jù)安全和數(shù)據(jù)正確使用問題，其內(nèi)容包含數(shù)據(jù)可及

9、、數(shù)據(jù)權(quán)限、保密性和數(shù)據(jù)起源等。第23頁需要條件大數(shù)據(jù)技術(shù)支撐基礎(chǔ)設(shè)施知識(shí)庫安全保障臨床決策支持系統(tǒng)第24頁需要條件臨床決議支持系統(tǒng)基因組微生物組代謝組蛋白組檢測(cè)組學(xué)數(shù)據(jù)分析表型-組學(xué)融合臨床解讀生物信息生物統(tǒng)計(jì)表型數(shù)據(jù)暴露組多組學(xué)整合轉(zhuǎn)錄組癌癥診療治療孟德爾病診療預(yù)防器官移植相容排斥傳染病HIVHCV藥品基因組學(xué)腸道微生物疾病預(yù)測(cè)知識(shí)庫數(shù)據(jù)庫邏輯推理人機(jī)交互數(shù)據(jù)采集、存放、分析，大數(shù)據(jù)分析和挖掘基礎(chǔ)設(shè)施 和 安全保障第25頁精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展中挑戰(zhàn)與機(jī)遇CHALLENGES04第26頁支撐技術(shù)基因暗物質(zhì)黃種人大型基因組學(xué)數(shù)據(jù)大數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)共享平臺(tái)數(shù)據(jù)挖掘、分析設(shè)施醫(yī)療管理體系法律和保險(xiǎn)挑戰(zhàn)社會(huì)認(rèn)知第27頁對(duì)策與機(jī)遇分析影響因素，加強(qiáng)管理頂層設(shè)計(jì)影響因素廣泛制約關(guān)鍵因素針對(duì)性改進(jìn)提高高效管理組織架構(gòu)破解技術(shù)難題，滿足醫(yī)療試劑需求建立醫(yī)院大數(shù)據(jù)研發(fā)應(yīng)用軟件和硬件平臺(tái)；數(shù)據(jù)采集、存儲(chǔ)、清洗等；醫(yī)學(xué)術(shù)語、知識(shí)庫等多元化的采集處理支持精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)建立應(yīng)用示范，促進(jìn)資源共享開放大數(shù)據(jù)管理與應(yīng)用學(xué)習(xí)和參考范式；打破資源碎片化模式構(gòu)建互聯(lián)互通醫(yī)院大數(shù)據(jù)管理與應(yīng)用范式第28頁結(jié)語 精準(zhǔn)醫(yī)療是一項(xiàng)復(fù)雜系統(tǒng)工程，它將組學(xué)技術(shù)、數(shù)字影像、系統(tǒng)生物學(xué)、信息科學(xué)、大數(shù)