兒科課件-生長激素缺乏癥

1、生長激素缺乏癥 Growth Hormone Deficiency，GHD侏儒癥或身材矮小 定義： 身高低于同民族地區(qū)、同年齡同性別正常健康兒童平均身高值的負2個標準差或第3百分位*正常生長曲線男女生長速度：有個體差異，平均第一年25cm,第二年12cm，以后每年57.5cm侏儒癥原因 宮內因素、染色體異常 骨骼發(fā)育障礙 全身各系統(tǒng)慢性疾病、腫瘤 家族性或遺傳性，體質性生長延遲 社會心理性侏儒癥 代謝性疾?。禾窃鄯e病、粘多糖病等 內分泌疾?。荷L激素缺乏癥、甲狀腺功能 減低癥、真性性早熟、皮質醇增多癥等生長激素(hGH)的合成、分泌和作用垂體前葉細胞合成、分泌191個氨基酸，22KD基因位于

2、17q22-24血液中50hGH與其結合蛋白結合GH脈沖式分泌GHRH(44氨基酸)與GHIH(SS)調節(jié)胰島素樣生長因子(IGF-1)與IGFBP3促生長和代謝作用生長激素缺乏癥(GHD)病因： 特發(fā)性(原發(fā)性)： 下丘腦原因多見 遺傳性： GH-1基因(單純性GHD) Pit-I轉 錄因子缺陷(多種垂體激素缺乏) Laron綜合癥：GH受體缺陷癥 Pygmy: IGF受體缺陷 生長激素神經分泌功能紊亂 （GHND） 器質性： 頭顱創(chuàng)傷：產傷造成垂體柄損傷 腫瘤：顱咽管瘤、垂體腺瘤等 腦部放射治療后 顱內感染，浸潤病變 下丘腦垂體發(fā)育不良 暫時性 社會心理性侏儒癥 體質性生長發(fā)育延遲 營養(yǎng)缺

3、乏性生長遲緩臨床表現生長障礙：2歲左右發(fā)現，生長速率5cm/年 身高低于-2SD 男：女3：1出生可有難產史、窒息史面容幼稚、面痣多、身材勻稱、皮脂多骨齡延遲青春發(fā)育延緩，智能發(fā)育正常 可伴垂體其他激素缺乏癥狀：尿崩、甲低、低血糖、小陰莖腫瘤者有頭痛、視力障礙等GHD患者CA：11.5yHA: 4.0yBA: 3.0y 實驗室診斷生長激素激發(fā)試驗 ：診斷依據左旋多巴：10mg/kg 口服可樂定：4ug/kg 口服精氨酸：0.5g/kg 靜脈滴注胰島素：0.05-0.1U/kg 靜脈注射用藥前、后30、60、90min抽血測GH判斷：任意二種試驗測得GH峰值均 10g/L為GHD生長介質(IGF

4、-I)及IGFBP3測定24hGH分泌譜測定：GHND診斷生長激素釋放激素(GHRH)激發(fā)試驗 鑒別下丘腦、垂體原因引起GHD甲狀腺功能測定(排除甲低)選擇測定血ACTH、皮質醇、血糖、性激素排除其他垂體激素缺乏影像學檢查：左手腕骨正位攝片：骨齡頭顱正側位片：蝶鞍形態(tài)、有無鈣化點下丘腦、垂體MRI：垂體形態(tài)、大小 排除腫瘤染色體檢查：女性者排除Turner綜合征GH缺乏癥診斷步驟 身高-2SD 身材不勻稱 身材勻稱 甲狀腺功能正常 甲狀腺功能低下(原發(fā)) 或低下(繼發(fā)) 骨齡落后 排除骨骼發(fā)育障礙 GH激發(fā)試驗 原發(fā)性甲低及Turner綜合征 GH正常 GH低下 IGF-1測定 GH缺乏癥 正

5、常 低下 GHRH激發(fā)試驗遺傳性或家族性矮小 IGF缺乏癥 GH正常 GH低下 下丘腦GHD 垂體性GHD 生長激素缺乏癥的診斷依據 ： 身高低于同齡、同性別正常均值-2SD身高增長速率5cm/y身材勻稱、幼稚、皮脂豐滿，智能正常 部分患兒可伴有尿崩癥或甲低骨齡落后實際年齡2歲以上兩種藥物GH激發(fā)試驗，GH峰值均10g/L頭顱MRI顯示垂體前葉縮小 生長激素替代治療 GHD者治療越早越好劑量：0.1u/kg/d，睡前1hr皮下注射部位：大腿、上臂或臍周療程: 3個月為一個療程療效：第一年療效最顯著，身高增長12- 16cm， 次年略有下降，約8-9cmGHD者經GH治療1年后，身高增長明顯，體形改變. GH治療的不良反應： 局部反應：皮膚紅、腫、癢 低甲狀腺素 (T4) 血癥 水鈉滯留、顱內高壓 極少數有股骨頭骨骺滑脫、關節(jié)痛等 GH治療有關事項 青春發(fā)育后期或骨齡近閉合療效差 遺