佛山市科技創(chuàng)新平臺(tái)項(xiàng)目可行性報(bào)告

1、佛山市科技創(chuàng)新項(xiàng)目可行性一、立項(xiàng)依據(jù)慢性代謝性疾?。╟hronic metabolic disease, CMD)是一組以(diabetesmellitus, DM)、肥胖、高血壓、血脂異常、骨質(zhì)疏松、冠心病、腦卒中等疾病為主的代謝性臨床癥候群。CMD 在人群中患病率較高，常超過(guò) 1%，某些接近 10%，如 DM、肥胖等；同時(shí)，慢性代謝病的并發(fā)癥對(duì)人類健康及社會(huì)帶來(lái)非常嚴(yán)重的，是全球及各個(gè)國(guó)家或地區(qū)致殘、致死及高額醫(yī)療費(fèi)用的主要原因。據(jù)，慢性代謝病的并發(fā)癥的發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，是由多個(gè)、一個(gè)的多個(gè)突變及環(huán)境相互作用下發(fā)生的，各個(gè)相互作用的模式也非常復(fù)雜，其預(yù)后與、肥胖、吸煙、飲食、家庭狀況、表達(dá)等多

2、相關(guān)。CMD 并發(fā)癥的防治包括生活方式的干預(yù)、藥物及手術(shù)等多種綜合治療方法。伴隨高通量分型及大數(shù)據(jù)分析技術(shù)的發(fā)展、分子、相關(guān)分子標(biāo)記物及藥物遺傳學(xué)的臨床深入研究，CMD 及其并發(fā)癥的防治將進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代。DM 是 CMD 的最常見形式，其主要特征為慢性高血糖，可以導(dǎo)致其它 CMD 如冠心病、腦中風(fēng)、骨質(zhì)疏松癥等發(fā)生與發(fā)展，同時(shí)也與許多 CMD 合并存在，具有共同的生長(zhǎng)土壤。目前我國(guó)現(xiàn)有9240 萬(wàn)成人患有 DM，人群患病率達(dá) 9.7%。長(zhǎng)期存在的高血糖可以導(dǎo)致大和微并發(fā)癥，大主要是心腦病變，而微主要為眼及腎臟病變，且為 DM 特征性并發(fā)癥。在 DM 及其并發(fā)癥的防治領(lǐng)域，通過(guò)檢測(cè)相關(guān)代謝的多

3、態(tài)性，可以精確監(jiān)測(cè)疾病發(fā)展，對(duì)藥物的反應(yīng)，帶動(dòng)了化防治的熱潮，推動(dòng)個(gè)性化、精準(zhǔn)化醫(yī)療體系和模式形成。大數(shù)據(jù)技術(shù)已經(jīng)應(yīng)用在電信、金融、教育、醫(yī)療、軍事、電子商務(wù)甚至決策等幾乎所有的領(lǐng)域，現(xiàn)在醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用越來(lái)越廣泛，大數(shù)據(jù)技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用已逐漸引起人們的重視。通過(guò)大數(shù)據(jù)分析技術(shù)可以整合及群體、間、環(huán)境以及其它未知的隨機(jī)信息進(jìn)行深入挖掘，找出對(duì)疾病的發(fā)生發(fā)展啟關(guān)鍵作用的靶點(diǎn)，為臨床設(shè)施化的診療方案提供依據(jù)，為制定區(qū)域化、化防治策略提供指導(dǎo)，從而大大減少醫(yī)療防治的副反應(yīng)及費(fèi)用。本項(xiàng)目針對(duì)慢性代謝性疾病的嚴(yán)峻防治形勢(shì)，擬聯(lián)合產(chǎn)、學(xué)、研、醫(yī)，以 DM 為切入點(diǎn)，以 DR及 DN 為研究方向，綜合應(yīng)用

4、示范精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)、運(yùn)程醫(yī)療服務(wù)模式、大數(shù)據(jù)和云技術(shù)，整合患者的臨床數(shù)據(jù)、因檢測(cè)新產(chǎn)品及防治數(shù)據(jù)、免散瞳眼底閱片數(shù)據(jù)以及隨訪數(shù)據(jù)，創(chuàng)新性開發(fā) DM 基；通過(guò)示范應(yīng)用與各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)聯(lián)動(dòng)，針對(duì)我國(guó)慢性代謝性疾病一、二、三級(jí)預(yù)防策略所確定的目標(biāo)人群，建立可持續(xù)發(fā)展的共享型慢性代謝性疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)云，構(gòu)建分級(jí)協(xié)同的 DM 防治體系；探索建立的 CMD 的“預(yù)防-治療”分級(jí)協(xié)同精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)新模式，為 CMD 的精準(zhǔn)預(yù)防提供新思路。項(xiàng)目的建設(shè)有利于制定 CMD 一級(jí)、二級(jí)、三級(jí)預(yù)防的工作策略，建立覆蓋佛山市各級(jí)衛(wèi)生機(jī)構(gòu)的 CMD 篩查與防治體系，推動(dòng)基層首診，上下聯(lián)動(dòng)的分級(jí)診療模式，有效預(yù)防及減少 CM

5、D 及并發(fā)癥的發(fā)生，降低醫(yī)療費(fèi)用支出，真正實(shí)現(xiàn)科技惠民、醫(yī)療惠民。同時(shí)項(xiàng)目的建設(shè)能直接促進(jìn)佛山市 CMD 臨床各?？频陌l(fā)展，拉動(dòng)佛山與互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療相關(guān)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，產(chǎn)業(yè)規(guī)模。二、研究開發(fā)內(nèi)容、方法、技術(shù)路線（一）具體研究開發(fā)內(nèi)容和重點(diǎn)解決的技術(shù)關(guān)鍵問(wèn)題本項(xiàng)目主要研究思路、研究?jī)?nèi)容和重點(diǎn)解決的技術(shù)關(guān)鍵問(wèn)題如下：1、項(xiàng)目思路：項(xiàng)目總體思路：項(xiàng)目基于慢性代謝性疾病，以 DR 及 DN 為研究方向，綜合應(yīng)用示范精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)、運(yùn)程醫(yī)療服務(wù)模式、大數(shù)據(jù)和云技術(shù)，整合患者的臨床數(shù)據(jù)、數(shù)據(jù)、免散瞳眼底閱片；通過(guò)示范應(yīng)用與各級(jí)醫(yī)數(shù)據(jù)以及隨訪數(shù)據(jù)，創(chuàng)新性開發(fā) DM新產(chǎn)品及防治療機(jī)構(gòu)聯(lián)動(dòng)，針對(duì)我國(guó)慢性代謝性疾病一、二、

6、三級(jí)預(yù)防策略所確定的目標(biāo)人群，建立可持續(xù)發(fā)展的共享型慢性代謝性疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)云，構(gòu)建分級(jí)協(xié)同的 DM 防治體系；探索建立的 CMD 的“預(yù)防-治療”分級(jí)協(xié)同精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)新模式，為 CMD 的精準(zhǔn)預(yù)防提供新思路。2、研究方案精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)科技創(chuàng)新示范建設(shè)主要包括幾大模塊的建設(shè)，建設(shè)任務(wù)如下：2.1 搭建精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)研發(fā)（區(qū)人民醫(yī)院、南方醫(yī)學(xué)附屬第三醫(yī)院）項(xiàng)目擬圍繞等慢性代謝性疾病的預(yù)防、治療等環(huán)節(jié)建立疾病全流程的技術(shù)研發(fā)，前期主要進(jìn)行以下內(nèi)容的研發(fā)：2.1.1 預(yù)測(cè)（如 FGF21：2 型減肥效應(yīng)）請(qǐng)和補(bǔ)充2.1.2檢測(cè)（如KCNJll：對(duì)新生兒的具有重要意義）請(qǐng)和補(bǔ)充2.1.3 治療檢測(cè)（

7、如并發(fā)癥檢測(cè)：CPVL/CHN2、ZNRF1 及 COLEC12：變異與視網(wǎng)膜病變及其嚴(yán)重程度相關(guān)；HNFlB：對(duì)合并腎損害具有價(jià)值）請(qǐng)和補(bǔ)充2.2. 臨床轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)（區(qū)人民醫(yī)院、南方醫(yī)學(xué)附屬第三醫(yī)院）臨床轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)主要基于技術(shù)研發(fā)的研發(fā)結(jié)果，進(jìn)行臨床應(yīng)用研究，開展病例隨訪，并開展相應(yīng)的試劑或醫(yī)療器械研發(fā)：2.2.1 以 DM 為切入點(diǎn)，建立大規(guī)模 CMD 臨床和分子分型及疾病隨訪管理a.建立轄區(qū)中心不少于 300 例的 DM 患者隊(duì)列，收集患者相關(guān)臨床指息，包括HbA1c 數(shù)值、血壓等，同時(shí)收集患者的相關(guān)樣本，例如 DNA、和尿液等樣本。b.針對(duì) DM 人群，建立 DM 臨床大數(shù)據(jù)，對(duì)接 DR

8、的免散瞳眼底閱片數(shù)據(jù)和 DR及 DN 易感分子分型。c.建立起追蹤隨訪的機(jī)制和信息管理醫(yī)學(xué)支持建設(shè)臨床檢驗(yàn)（廣州臨床檢驗(yàn)中心）；請(qǐng)達(dá)宜根據(jù)區(qū)域中心的方案補(bǔ)充病理（廣州臨床檢驗(yàn)中心）；請(qǐng)達(dá)宜根據(jù)區(qū)域中心的方案補(bǔ)充醫(yī)學(xué)物流（廣州臨床檢驗(yàn)中心）；請(qǐng)達(dá)宜根據(jù)區(qū)域中心的方案補(bǔ)充醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)（廣州臨床檢驗(yàn)中心多，多源異構(gòu)大數(shù)據(jù)）請(qǐng)達(dá)宜根據(jù)糖網(wǎng)方案補(bǔ)充衛(wèi)生政策（廣州臨床檢驗(yàn)中心）：基于大數(shù)據(jù)分析的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)研究、臨床醫(yī)學(xué)決策、公共衛(wèi)生決策；請(qǐng)達(dá)宜根據(jù)中心方案補(bǔ)充2.4 創(chuàng)新示范應(yīng)用項(xiàng)目將在佛山地區(qū)開展基于免散瞳眼底照相、尿微量白蛋白及相關(guān)的并發(fā)癥（視網(wǎng)膜病變及腎?。┚C合防治。試點(diǎn)擬覆蓋 300 個(gè)，并進(jìn)行臨床隨

9、訪。請(qǐng)和補(bǔ)充3、重點(diǎn)解決的技術(shù)關(guān)鍵問(wèn)題DR 及 DN 社區(qū)篩查和監(jiān)測(cè)技術(shù)：基于 DR 分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)的社區(qū)篩查指南和應(yīng)用規(guī)范：ETDRS 的 DR 分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)重復(fù)性好，在醫(yī)學(xué)界被公認(rèn)為分級(jí)的“金標(biāo)準(zhǔn)”。但對(duì)于視網(wǎng)膜、普通眼科醫(yī)生、內(nèi)床 DR 和國(guó)際臨床醫(yī)生和全科醫(yī)生來(lái)于復(fù)雜，亦無(wú)法用于大規(guī)模的社區(qū)篩查。國(guó)際臨黃斑水腫（diabetic macular edema，DME）嚴(yán)重程，或眼底鏡檢查，難度分級(jí)，需要以 45 度角眼底照相機(jī)拍攝 ETDRS 制定的 7以在社區(qū)推廣。的眼底本項(xiàng)目采用免散瞳眼底照相技術(shù)，參考國(guó)際臨床 DR 和國(guó)際 DME 分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)，將 ETDRS 的 DR 分級(jí)轉(zhuǎn)化為簡(jiǎn)單易懂、容易

10、掌握的分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)，以最大程度地滿足內(nèi)篩查的需求?？漆t(yī)生和社區(qū)全科醫(yī)生 DR3.1.2 適合社區(qū)全科醫(yī)生的免散瞳照相設(shè)備開發(fā)和操作規(guī)范：檢查者在進(jìn)行眼睛局部成像檢查操作時(shí)，需要手動(dòng)對(duì)檢查裝置關(guān)鍵部分在四個(gè)水平方向進(jìn)行大調(diào)和微調(diào)；本項(xiàng)目擬針對(duì)免散瞳照相機(jī)開發(fā)一種輔助受力機(jī)構(gòu)及含有該輔助受力機(jī)構(gòu)的檢查裝置，將大調(diào)和微調(diào)分開，以便操作者快速掌握操作技巧，操作起來(lái)省時(shí)省力；同時(shí)針對(duì)免散瞳照相機(jī)進(jìn)行可視化開發(fā)，嵌入全科培訓(xùn)和閱片質(zhì)控，設(shè)計(jì)可視化操作的“照相-閱片”；進(jìn)一步針對(duì)社區(qū)全科醫(yī)生開發(fā)相關(guān)的操作規(guī)范。3.1.3 DR 第采用專業(yè)第片社區(qū)眼底影像眼底影像體系、質(zhì)控體系和培訓(xùn)體系和三級(jí)閱片服務(wù)支持體系：本

11、項(xiàng)目服務(wù)的方式進(jìn)行眼底影像的閱片，建立“社區(qū)照相中心閱”的體系，同時(shí)將臨床檢驗(yàn)質(zhì)量控制的方法和應(yīng)用到影像體系：能力認(rèn)證、抽樣復(fù)檢等；進(jìn)一步針對(duì)第體系開發(fā)眼底照相師、閱片醫(yī)生等培訓(xùn)體系。三級(jí)閱片服務(wù)支持體系：包括一級(jí)、二級(jí)、三級(jí)閱片流程和工作規(guī)范、閱片標(biāo)準(zhǔn)，眼底影像云技術(shù)：基于互聯(lián)網(wǎng)的眼底影像資料的處理、傳輸和閱片。3.1.4 眼底影像人工智能輔助自動(dòng)和質(zhì)量控制技術(shù)：以影像分類為基礎(chǔ)，進(jìn)一步開發(fā)眼底影像人工智能輔助自動(dòng)和質(zhì)量控制技術(shù)：預(yù)處理由強(qiáng)化圖像灰度和圖像分割兩部分組成：有效信息的灰度均衡處理和無(wú)效信息的分割提?。徊∽兲卣鞯囊鶕?jù)不同的病變提取出相應(yīng)的樣本組成樣本庫(kù)，然后用合適的方法來(lái)提取病

12、變特征（檢測(cè)、硬性滲出檢測(cè)、微瘤檢測(cè)等），開發(fā)經(jīng)典樣本庫(kù)模型；運(yùn)用支持向量機(jī)（SVM）方法或改進(jìn)的 Back Propagati（BP）神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)方法訓(xùn)練樣本，從而得到分類方案，建立輸入與輸出的關(guān)系。3.1.5 基層臨床標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范。質(zhì)量和能力評(píng)價(jià)指標(biāo)體系，DM 監(jiān)測(cè)指標(biāo)：血糖、HbA1C 等指標(biāo)的檢測(cè)3.1.6 DN 社區(qū)篩查和監(jiān)測(cè)技術(shù)：為了方便患者對(duì) DN 篩查和監(jiān)測(cè)，酐比值進(jìn)行檢測(cè)，同時(shí)建立自我監(jiān)測(cè)系統(tǒng)。即時(shí)尿微量白蛋白肌3.2 醫(yī)療大數(shù)據(jù)構(gòu)建及應(yīng)用技術(shù)：3.2.1 多源異構(gòu)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)接口標(biāo)準(zhǔn)與技術(shù)，醫(yī)療大數(shù)據(jù)分布式、分布式和高效索引：采用 Hadoop 在市衛(wèi)生局現(xiàn)有區(qū)域醫(yī)療基礎(chǔ)上，應(yīng)用

13、IHE、HL7、部門、等國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，通過(guò) IH大型醫(yī)院、基層醫(yī)院和企X 跨域居民 ID 交叉索引和服務(wù)接口，分布式并整合上的各層次醫(yī)療健康信息；綜合 Hadoop 的特點(diǎn)和醫(yī)學(xué)影像檢驗(yàn)云層。的需求，采用 FC SAN 和 HDFS 相結(jié)合的“歸檔”二級(jí)架構(gòu)設(shè)計(jì)數(shù)據(jù)3.2.2 基于 MapReduce 框架的分布式計(jì)算和智能分析技術(shù)：針對(duì)醫(yī)療數(shù)據(jù)異構(gòu)性、性、數(shù)據(jù)存海量性、性、數(shù)學(xué)表征不顯著及持續(xù)增長(zhǎng)等特點(diǎn)，設(shè)計(jì)適合醫(yī)療大數(shù)據(jù)挖掘的儲(chǔ)架構(gòu)、數(shù)據(jù)挖掘算法和并行化技術(shù)。采用抽樣、劃分集成、并行化，數(shù)據(jù)挖掘、降維和智能分析等處理技術(shù)，為慢分類與、傳染病趨勢(shì)分析和爆發(fā)、臨床輔助、醫(yī)院和區(qū)域衛(wèi)生決策提供支持。

14、3.2.3 基于醫(yī)學(xué)本體的領(lǐng)域知識(shí)表達(dá)和分析推理研究及應(yīng)用：以 EHR 為主線，研發(fā)基于醫(yī)學(xué)本體的信息表達(dá)和語(yǔ)義分析技術(shù)。通過(guò)醫(yī)學(xué)、衛(wèi)生管理、等領(lǐng)域本體（知識(shí)），構(gòu)建智能庫(kù)系統(tǒng)，創(chuàng)建規(guī)則和推理知識(shí)及向?qū)?，用于臨床決策構(gòu)建。3.2.4 面向區(qū)域影像和檢驗(yàn)的疾病輔助算法和自動(dòng)分析系統(tǒng)：綜合醫(yī)學(xué)知識(shí)庫(kù)及其在臨床和治療中的應(yīng)用，研究基于區(qū)域影像和檢驗(yàn)信息的智能分析和算法。3.2.5醫(yī)療大數(shù)據(jù)可視化展示技術(shù)：結(jié)合 GIS進(jìn)行公共衛(wèi)生機(jī)構(gòu)的標(biāo)識(shí)圖層數(shù)據(jù)的標(biāo)注。利用大數(shù)據(jù)中的醫(yī)療衛(wèi)生數(shù)據(jù)，在各個(gè)地理信息標(biāo)識(shí)的機(jī)構(gòu)和地點(diǎn)，將 DR 及 DN 等數(shù)據(jù)進(jìn)行直觀的圖形化信息展現(xiàn)，以交互式視覺表現(xiàn)的方式，快速準(zhǔn)確地提

15、供報(bào)表。3.33.3.13.3.23.3.3DM 社區(qū)互聯(lián)網(wǎng)健康管理技術(shù)和模式基于健康的 DM 雙向轉(zhuǎn)診、會(huì)診、慢病管理等移動(dòng)醫(yī)療服務(wù)應(yīng)用技術(shù)；基于大數(shù)據(jù)的 DM 臨床決策支持系統(tǒng)、防控決策支持系統(tǒng)、衛(wèi)生政策支持系統(tǒng)；基于“互聯(lián)網(wǎng)+”社區(qū)健康管理模式中利益相關(guān)者的利益機(jī)制設(shè)計(jì)。3.43.4.1DR 關(guān)聯(lián)DR 及 DN 易感DR 及 DN 易感分子分型的液相分子分型的液相試劑盒開發(fā)。針對(duì)已有的 DR 及 DN 研究文獻(xiàn)，對(duì)CPVL/CHN2、ZNRF1、COLEC12、SCYL1BP1 和 API5 等位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)產(chǎn)品開發(fā)，對(duì)本CDC42EP3 及 HNFlB 等位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)產(chǎn)品開發(fā)。應(yīng)用 lu

16、minex位點(diǎn)的引物和探針，并結(jié)合相關(guān)配套試劑進(jìn)行實(shí)驗(yàn)條件的探索。團(tuán)隊(duì)前期研究發(fā)現(xiàn)的 DN 關(guān)聯(lián)液相，設(shè)計(jì)出對(duì)應(yīng)3.4.2 DR 及 DN 易感分子分型的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估分析算法開發(fā)。針對(duì)相關(guān)文獻(xiàn)提及的優(yōu)勢(shì)比和人群等位子分型頻率等數(shù)值，結(jié)合上。-定律等，開發(fā)出風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的分析算法，并整合在分（二）項(xiàng)目的特色和創(chuàng)新之處1、構(gòu)建 DM通過(guò)構(gòu)建開發(fā)以及的隨訪布局，整合患者的臨床信息，對(duì) DM 患者進(jìn)行管理。以及進(jìn)行的隨訪信息收集，同時(shí)與基層醫(yī)院聯(lián)動(dòng)，整合患者的臨床信息，對(duì) DM 患者進(jìn)行管理。2、面向 DM 特征性并發(fā)癥的產(chǎn)品開發(fā)以及信息收集。DM 引起的并發(fā)癥對(duì)患者影響大，本項(xiàng)目將開發(fā)相關(guān)的產(chǎn)品，針對(duì) DM

17、 引起的視網(wǎng)膜病變和腎臟病變等并發(fā)癥，高風(fēng)險(xiǎn)的患者將被建議接受免散瞳照相及尿微量白蛋白檢測(cè)確診，對(duì)接 DR 及 DN 的。3、基于和免散瞳照相的 DR 及 DN，打造 DM 并發(fā)癥診療的新路徑、新模式。，結(jié)合相關(guān)的患者臨床信息，可探通過(guò) DM 人的并發(fā)癥易感和 DR 及 DN索不同風(fēng)險(xiǎn)類型的 DM 患者的并發(fā)癥管理模式。對(duì)并發(fā)癥高風(fēng)險(xiǎn)的血糖實(shí)行嚴(yán)格管理，減少并發(fā)癥的發(fā)生率與并發(fā)癥的危害。進(jìn)行定期篩查，并對(duì)其（三）要達(dá)到的技術(shù)、經(jīng)濟(jì)指標(biāo)及社會(huì)、經(jīng)濟(jì)效益CMD 精準(zhǔn)醫(yī)療建設(shè)將改變 CMD 防治模式，實(shí)現(xiàn) CMD 精準(zhǔn)的防治策略。本研究項(xiàng)目將產(chǎn)生巨大的社會(huì)效益和一定的經(jīng)濟(jì)效益，項(xiàng)目將達(dá)到國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平

18、。1、預(yù)期成果指標(biāo)（1）通過(guò)研究開發(fā) DM 并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估算法和相關(guān)，同時(shí)構(gòu)建相關(guān)大數(shù)據(jù)，從而促進(jìn)相關(guān)檢測(cè)的算法優(yōu)化和數(shù)據(jù)共享，實(shí)現(xiàn) CMD 精準(zhǔn)的防治。（2）完成轄區(qū)內(nèi) 300 例以上中老年人的 DM 并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)篩查，并構(gòu)建 DM 并發(fā)癥和疾病管理系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn) DM 的雙向轉(zhuǎn)診協(xié)作、高?；姆?wù)模式；（3）通過(guò)建設(shè)面向 DM 醫(yī)療人群的健康教育、醫(yī)療、精準(zhǔn)醫(yī)療和集干預(yù)評(píng)價(jià)功能一體，及時(shí)、高效地將各類信息推送給用戶，在轄區(qū)范圍內(nèi)開展慢性 DM 防治的宣傳教育和培訓(xùn)；（4）通過(guò)大數(shù)據(jù)技術(shù)與 DM 并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估算法，進(jìn)行 DM 醫(yī)療數(shù)據(jù)的分析處理，為疾病的進(jìn)一步治療提供參考依據(jù)或?qū)崿F(xiàn)疾病的以上，降

19、低相關(guān)的醫(yī)療支出 20%以上。，將 DM降低 10%以上，并發(fā)癥發(fā)率下降 20%（5）通過(guò)項(xiàng)目的建設(shè)，將申請(qǐng)發(fā)明專利 1 項(xiàng)、科技5 篇，被收錄3篇，其中 SCI（著）3 篇；培養(yǎng)和引進(jìn)專門10 人以上；服務(wù)企業(yè)數(shù)（或社區(qū)醫(yī)院）10 家以上，進(jìn)行培訓(xùn)、講座、及其他社會(huì)服務(wù)共計(jì) 1000 次以上，通過(guò)項(xiàng)目的建設(shè)，還將建成 1 個(gè) CMD 示范點(diǎn)，以便更好地為佛山市的居民服務(wù)。2、預(yù)期經(jīng)濟(jì)效益項(xiàng)目實(shí)施期內(nèi)預(yù)計(jì)向 10 家以上的基層醫(yī)院提供服務(wù)，預(yù)計(jì)產(chǎn)值超過(guò) 250 萬(wàn)元以上。項(xiàng)目完成后 CMD 服務(wù)產(chǎn)品推廣至全省甚至以上增長(zhǎng)。多數(shù)城市，產(chǎn)品銷售及技術(shù)服務(wù)合同將實(shí)現(xiàn) 50%3、預(yù)期社會(huì)效益的建設(shè)明顯

20、提高 DM 的診療效果，大大減少其診療副作用，大幅度地節(jié)省醫(yī)療資源。總結(jié)臨床研究成果，對(duì)推動(dòng)適合我市具體情況的規(guī)范化診治共識(shí)或指南的制定及發(fā)展；通過(guò)與衛(wèi)生行政主管部門等合作，為衛(wèi)生政策提供數(shù)據(jù)分析。（四）采用的方法、技術(shù)路線以及工藝流程本項(xiàng)目將綜合應(yīng)用多學(xué)科方法：1、理論基礎(chǔ)及方法學(xué)：（1）臨床醫(yī)學(xué)：DM計(jì)。、治療，眼科、治療；全科醫(yī)學(xué)，影像學(xué)，臨床醫(yī)學(xué)試驗(yàn)設(shè)預(yù)防醫(yī)學(xué)：慢病篩查與監(jiān)測(cè)，慢病健康管理：健康教育與健康促進(jìn)。臨床檢驗(yàn)：臨床檢驗(yàn)質(zhì)量控制，臨床檢驗(yàn)一致性和溯源性。（4）流行病學(xué)：疾病、患病率，社區(qū)干預(yù)前后對(duì)照研究。衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)學(xué)：矯正的t-test 檢驗(yàn)、秩和檢驗(yàn)、方差分析，Logistic

21、 回歸分析，廣義線性回歸分析，多水平線性回歸分析和結(jié)構(gòu)方程模型。衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)：衛(wèi)生服務(wù)評(píng)價(jià)研究，政策干預(yù)效果評(píng)價(jià)，成本效益、成本效率、成本效果分析。計(jì)算機(jī)科學(xué)：圖形學(xué)和可視化計(jì)算、智能系統(tǒng)、人機(jī)交互、神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)和機(jī)器學(xué)習(xí)，信息管理、工程、網(wǎng)絡(luò)計(jì)算和科學(xué)計(jì)算。（8）互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)：數(shù)據(jù)、處理和傳輸?shù)闹鳈C(jī)和網(wǎng)絡(luò)通信設(shè)備，醫(yī)學(xué)信息搜集、檢索、分析、應(yīng)用、評(píng)估信息，決策分析模型或 DW/DM 等技術(shù)。2、相關(guān)技術(shù)：（1）基于核酸雜交熒光反應(yīng)的液相探針。技術(shù)和引物設(shè)計(jì)原則，針對(duì)相關(guān)位點(diǎn)設(shè)計(jì)引物和（2）醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)安全技術(shù)研究a)研究醫(yī)療健康中動(dòng)態(tài)信任鏈的構(gòu)建和實(shí)體行為的追蹤和分析；b)研究面向多層次數(shù)據(jù)服務(wù)模

22、式的虛擬化安全機(jī)理、高效安全共享機(jī)制等；c)以學(xué)為基礎(chǔ)，結(jié)合醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)特點(diǎn)，基于學(xué)的大數(shù)據(jù)加密、控制、檢索、更新、完整性保護(hù)和可追蹤性。3、醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)管理技術(shù)研究（1）海量醫(yī)療健康數(shù)據(jù)的分布式技術(shù)研究：研發(fā)設(shè)計(jì)適合海量醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)的分布式架構(gòu)，滿足其快速讀寫需求，并具備良好的彈性，可動(dòng)態(tài)擴(kuò)展容量及 I/O 傳輸能力。綜合局域網(wǎng)絡(luò)（Fiber ChannelHadoop 的特點(diǎn)和醫(yī)學(xué)影像檢驗(yàn)云的需求，采用光纖Storage Area Network，F(xiàn)CSAN）和 Hadoop 分布式文件系統(tǒng)（Hadoop Distributed FileSystem，HDFS）相結(jié)合的“歸檔”二級(jí)架構(gòu)設(shè)計(jì)

23、數(shù)據(jù)層。（2）設(shè)計(jì)實(shí)現(xiàn)醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)分布式：研究參考健康和區(qū)域衛(wèi)生信息化，建立標(biāo)準(zhǔn)、全數(shù)據(jù)、可共享的電子健康，據(jù)此應(yīng)用并改進(jìn)符合國(guó)情實(shí)際的共享標(biāo)準(zhǔn)。結(jié)合醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)開放標(biāo)準(zhǔn)，采用 Hadoop，在市衛(wèi)生局現(xiàn)有區(qū)域醫(yī)療基礎(chǔ)上，應(yīng)用醫(yī)療信息系統(tǒng)集成（egrating the HealthcareEntrise，IHE）、HL7 臨床文檔結(jié)構(gòu)（Health Level SevenClinicalArchitecture，HL7CDA）、醫(yī)學(xué)數(shù)字成像和通信（DigitalImaging and Communicationsedicine，）等國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，通過(guò) IHE標(biāo)識(shí)交叉索引（IHE Patient

24、 Identifier Cross Referencing，IHX）跨域居民 ID 交叉索引和服務(wù)接口，分布式并整合基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)、醫(yī)療衛(wèi)生主管部門、大型醫(yī)院和健康企上的各層次醫(yī)療健康信息，以 CA 認(rèn)證管理系統(tǒng)為基礎(chǔ)，安全管理體系，建立具備良好安全保障的區(qū)域醫(yī)療健康多源異構(gòu)混合大數(shù)據(jù)，依托構(gòu)建區(qū)域影像中心和檢驗(yàn)中心，開展的醫(yī)療協(xié)同服務(wù)及應(yīng)用。三、工作基礎(chǔ)和支撐條件（一）承擔(dān)概況（、資產(chǎn)、業(yè)務(wù)與管理狀況）1、區(qū)人民醫(yī)院承擔(dān)本研究的佛山市區(qū)人民醫(yī)院是南方醫(yī)學(xué)的附屬醫(yī)院，是一所集預(yù)防、醫(yī)療、康復(fù)以及醫(yī)學(xué)教育和科研任務(wù)的大型綜合性三級(jí)甲等醫(yī)院，年門診量達(dá) 200 萬(wàn)人次，出院人數(shù)近 5 萬(wàn)人次。內(nèi)

25、科綜合實(shí)力強(qiáng)大，現(xiàn)為區(qū)高水平重點(diǎn)?？疲瑸榉鹕绞行l(wèi)生局醫(yī)學(xué)“特色?？啤?、床位 58 張，年門診量達(dá) 10 萬(wàn)人次。團(tuán)隊(duì)現(xiàn)有高級(jí)7 人，博士 3 人，6 人，承擔(dān)省市各級(jí)課題數(shù)十項(xiàng)，已本項(xiàng)目相關(guān)的 SCI8 篇，累積 IF 約 26 及中文核大數(shù)據(jù)分析，并于 2016.4 月-心數(shù)十篇。本課題及主要成員近 2 年一直從事 CMD 的10 月在大學(xué)留學(xué)半年，已SCI2 篇，累積 IF 達(dá) 5.1，發(fā)現(xiàn)了 DR 的關(guān)鍵。建立了與本項(xiàng)目相關(guān)的病例收集及數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)，擁有全自動(dòng)生化儀、動(dòng)態(tài)血糖儀等保證臨床信息收集的基本設(shè)備。2、南方醫(yī)合作礎(chǔ)，其學(xué)第三附屬醫(yī)院南方醫(yī)學(xué)第三附屬醫(yī)院團(tuán)隊(duì)在慢性代謝恬疾病大數(shù)據(jù)分

26、析方面已有良好的基人現(xiàn)為教育部，國(guó)家杰出青年基金獲得者，兼任大學(xué)首席教授。包括 NEJM 及 nature 在主要從事復(fù)雜疾病大數(shù)據(jù)分析和生物信息學(xué)等多學(xué)科的綜合研究，內(nèi) SCI500 多篇。從事了進(jìn)化生物學(xué)、分子進(jìn)化遺傳學(xué)、群體及數(shù)量遺傳學(xué)、生態(tài)遺傳學(xué)、骨醫(yī)學(xué)、骨質(zhì)分子遺傳學(xué)、計(jì)算和統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)等跨學(xué)科和交叉學(xué)科的研究取得下列成就：發(fā)展了“鄧-”(Deng-Lynch)法來(lái)測(cè)定突變的突變率、突變對(duì)機(jī)體的危害及其遺傳效應(yīng)；第一次發(fā)現(xiàn)并證實(shí)維生素-D 的受體和雌的受體在一定程度上決定人類骨質(zhì)密度的自然變化及藥理調(diào)控；承擔(dān)和主持過(guò)國(guó)家級(jí)課題 7 項(xiàng),獲得國(guó)際和各種杰出青年科學(xué)家獎(jiǎng) 9 項(xiàng)，7 次應(yīng)邀

27、在國(guó)際重要學(xué)術(shù)會(huì)議上作專題金組織擔(dān)任評(píng)審。,為 13 個(gè)國(guó)際一流雜志和NSF 等基3、廣州合作臨床檢驗(yàn)中心廣州臨床檢驗(yàn)中心為中山大學(xué)醫(yī)學(xué)科技服務(wù)體系的成員和執(zhí)行。依托中山大學(xué)的基礎(chǔ)科研和學(xué)研服”于一體、國(guó)內(nèi)最為齊全的，體系。臨檢在醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)與臨檢擁有國(guó)際領(lǐng)域構(gòu)建了集“產(chǎn)標(biāo)準(zhǔn)的醫(yī)學(xué)（獲得 ISO15189 認(rèn)證及 CAP 認(rèn)證）和頂尖的病理技術(shù)（擁有兩家以病理為主通過(guò) CAP 認(rèn)可的檢驗(yàn)中心，檢測(cè)唯一）。臨檢是國(guó)內(nèi)規(guī)模最大、技術(shù)水平最高、管理和運(yùn)營(yíng)最規(guī)范的醫(yī)學(xué)之一，在、分子等代表醫(yī)學(xué)未來(lái)趨勢(shì)的尖端技術(shù)領(lǐng)域始終保內(nèi)領(lǐng)先地位。（二）本項(xiàng)目現(xiàn)有的研究工作基礎(chǔ)（包括與本項(xiàng)目相關(guān)的前期科研成果、團(tuán)隊(duì)建設(shè)、設(shè)

28、備購(gòu)置等）1. 本項(xiàng)目相關(guān)的前期科研成果本研究團(tuán)隊(duì)在 CMD 的精準(zhǔn)醫(yī)療研究方面有較好的基礎(chǔ)，已相關(guān) SCI6 篇，具體如下：1.11.1.1性腎病結(jié)合組學(xué)和轉(zhuǎn)錄組學(xué)利用A 方法分析性腎臟疾病（diabetickidney disease,DKD），新發(fā)現(xiàn) CDC42EP3 及 HNFlB在 DKD 的病理生理機(jī)制中起到重要作用，可能通過(guò)影響母細(xì)胞參與 DKD 特征的病理改變腎小球硬化。1.1.21 型結(jié)合組學(xué)和轉(zhuǎn)錄組學(xué)利用網(wǎng)絡(luò)共表達(dá)分析（weighted gene co-expresnetworkysis,A）1 型，新發(fā)現(xiàn) G3BP1、ZNF207、RRP12、NAAA在 1 型的病理生理

29、機(jī)制中起到重要作用，可能通過(guò) Wnt 信號(hào)通路影響胰島B 細(xì)胞的炎癥破壞。應(yīng)用PCFDR 分析來(lái)自歐洲人群的 T1DM 和支氣管哮喘 GWAS 獲得兩種疾病發(fā)病的共同單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism, SNP）位點(diǎn) 12 個(gè)。共效果中參與糖代謝有關(guān)的有 MUC22、FHIT、TAP2 和 DLC1，同時(shí)發(fā)現(xiàn) LOC100294145和 LOC101929006 可能參與 T1DM 和支氣管哮喘發(fā)病過(guò)程中的自身免疫的調(diào)節(jié)。該研究從分子水平表明支氣管哮喘和 T1DM 發(fā)病的共同機(jī)制，對(duì)進(jìn)一步的研究具有重要的指導(dǎo)意義。1.2.3 2 型本項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)利用多效性

30、已知條件錯(cuò)誤發(fā)現(xiàn)率（pleiotropy-informed conditionalfalse discovery rate，PCFDR)方法，對(duì) 2 型和出生體重的全組關(guān)聯(lián)研究（genome-wide assotion study, GWAS）數(shù)據(jù)進(jìn)行雙變量整合分析，鑒定出 120 個(gè) 2型新的位點(diǎn)、12 個(gè)出生體重新的位點(diǎn)及 9 個(gè)兩者共效的位點(diǎn)，為探索兩者新的共同的干預(yù)靶點(diǎn)提供新的依據(jù)，為 2 型的早期易感人群的篩查提供了方向。（本研究成果已在國(guó)際雜志 J diabetes IF 2.5）。另外也用同樣方法對(duì) 2 型和兒童肥胖的 GWAS 數(shù)據(jù)進(jìn)行雙變量整合分析，鑒定出 125 個(gè) 2 型

31、新的位點(diǎn)、25 個(gè)出生體重新的位點(diǎn)及 10 個(gè)兩者共效的位點(diǎn)，為探索 2 型和肥胖新的共同的干預(yù)靶點(diǎn)提供新的依據(jù)，為 2 型糖尿病及肥胖的早期預(yù)防提供了方向。1.2病本項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)利用批 PCFDR 的方法,在病發(fā)現(xiàn) 66 個(gè)與 2 型相關(guān)的 SNPs 位點(diǎn)。其中，有 23 個(gè) SNPs 及其對(duì)應(yīng)的在既往的研究中已被證實(shí)；新發(fā)現(xiàn) 43 個(gè) SNPs 中，有 32 個(gè) SNPs 所對(duì)應(yīng)的在既往研究中已被,有 11 個(gè) SNPs 及其對(duì)應(yīng)是本研究新發(fā)現(xiàn)的變異位點(diǎn)。有意思的是,其中新發(fā)現(xiàn)的 SNPrs9267576 對(duì)應(yīng)的 NEU1,對(duì)于調(diào)節(jié)能量代謝及血糖有著重要意義。在中,發(fā)現(xiàn) 78 個(gè)與病相關(guān)的 S

32、NPs 位點(diǎn)。其中,有 19 個(gè) SNPs 及其對(duì)應(yīng)在既往研究中已被;新發(fā)現(xiàn) 59 個(gè)與病相關(guān)的 SNPs,有 31 個(gè) SNPs 對(duì)應(yīng)的在以往研究中已被,有 28 個(gè) SNPs 及其對(duì)應(yīng)的是新發(fā)現(xiàn)的易感區(qū)域。在 Conjuction-cFDR發(fā)現(xiàn) 8 個(gè) SNPs( rs896854, rs6982393, rs4734295, rs7812465, rs10510109,rs2421016, rs6859, rs2075650)是 2 型及病共同相關(guān)的遺傳多態(tài)性位點(diǎn)。其中,TP53INP1(rs896854,rs6982393, rs4734295)、TOMM40(rs2075650)、C

33、8orf38(rs7812465)與氧化應(yīng)激或者線粒體功能有一定的關(guān)聯(lián),而這兩個(gè)在 2 型糖尿病及病的發(fā)病機(jī)制上有重要作用。1.3 心疾病本團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn) miR-30a 下調(diào)引起自噬相關(guān)Beclin-1 誘導(dǎo)的心肌自噬過(guò)度激活介導(dǎo)了 AngII 引起的心肌肥厚，即可能存在參與心肌肥厚的通路：AngIImiR-30aBeclin-1 表達(dá)心肌自噬增強(qiáng)心肌肥厚。研究結(jié)果提示血漿 miR-30a 可以作為心臟肥厚的潛在標(biāo)志物。本研究結(jié)果對(duì)揭示心臟肥厚的新機(jī)制有重要意義，將為心臟肥厚的防治提供嶄新的科學(xué)思路。（本研究成果已在國(guó)際雜志 PLOSONE IF 3.0 及J Cardiovascpharmaco

34、l IF 2.5,并被 2016 國(guó)際自噬檢測(cè)指南采納，發(fā)表在 Autophagy IF 11.753 ）。本團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)的研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，（1）番茄紅素通過(guò)抑制膽固醇吸收轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白1L1的表達(dá)，從而降低膽固醇在腸道細(xì)胞中吸收；（2）番茄紅素通過(guò)抑制巨噬細(xì)胞內(nèi)活性氧的生成，抑制下游炎癥信號(hào)通路 NF-B 的激活和巨噬細(xì)胞的炎癥反應(yīng)，從而具有抑制炎癥反應(yīng)的作用。本研究將為心疾病的防治提供一個(gè)新的膳食途徑，也將為番茄紅素抗炎和心疾病的一級(jí)預(yù)防提供新的科學(xué)依據(jù)。（本研究成果已在國(guó)際雜志J Nutr Biochem IF 4.6 及 Mol. Nutr. Food Res IF 4.6 ）。1.4 骨質(zhì)疏松結(jié)

35、合組學(xué)和轉(zhuǎn)錄組學(xué)利用A 方法分析骨質(zhì)疏松，新發(fā)現(xiàn) HOMER1可能是骨質(zhì)疏松的風(fēng)險(xiǎn)。（本研究成果已在國(guó)際雜志 JBMR IF 6.8）。2、本項(xiàng)目在數(shù)據(jù)收集、臨床檢測(cè)及型方面的前期工作基礎(chǔ)本項(xiàng)目協(xié)作臨檢搭建了熒光定量 PCR、毛細(xì)管電泳、飛行時(shí)間質(zhì)譜等檢擁有測(cè)技術(shù)，在代謝病易感等疾病領(lǐng)域具備檢測(cè)服務(wù)和運(yùn)營(yíng)基礎(chǔ)；同時(shí)申報(bào)集“產(chǎn)-學(xué)-研-服”于一體的全體系，與國(guó)內(nèi)外標(biāo)準(zhǔn)化組織建立合作關(guān)系；在、分子領(lǐng)域擁有完備的臨床應(yīng)用試點(diǎn)資質(zhì)，并初步具備大規(guī)模實(shí)施高端檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用和運(yùn)營(yíng)推廣支持能力，在復(fù)雜代謝病等領(lǐng)域服務(wù)達(dá) 25-30 萬(wàn)人次/年。2015 年，東省國(guó)家臨檢獲批成為國(guó)家第一批技術(shù)應(yīng)用示范中心牽頭建

36、設(shè)，承擔(dān)廣技術(shù)應(yīng)用示范中心項(xiàng)目。同年還承擔(dān)了廣州市工信委、財(cái)?shù)摹盎ヂ?lián)網(wǎng)+分級(jí)協(xié)同創(chuàng)新服務(wù)模式構(gòu)建與應(yīng)用”項(xiàng)目，立足“互聯(lián)網(wǎng)+”布局，采用產(chǎn)學(xué)研服協(xié)同，搭建“互聯(lián)網(wǎng)+”同”創(chuàng)新服務(wù)模式。分級(jí)協(xié)同服務(wù)體系，探索“互聯(lián)網(wǎng)+”“采診分離，分級(jí)協(xié)新醫(yī)改以來(lái)，臨檢積極探索高端資源支持基層衛(wèi)生能力的協(xié)同服務(wù)模式，承擔(dān)和參與廣州市發(fā)改委“基層醫(yī)學(xué)及健康信息服務(wù)應(yīng)用示范”和省科技計(jì)劃 “醫(yī)療大數(shù)據(jù)健康已完成研究與社會(huì)服務(wù)示范”研究項(xiàng)目。以的 IT 數(shù)據(jù)為支撐，目前省內(nèi) 120 家社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心和醫(yī)院的醫(yī)學(xué)技術(shù)支持網(wǎng)絡(luò)覆蓋并開展了智慧分級(jí)診療試點(diǎn)應(yīng)用示范，在建立醫(yī)療大數(shù)據(jù)方面累積了許多實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。在 DR 防治的

37、探索中，本項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)初步形成了一整套以“照診分離，分級(jí)協(xié)同”為特點(diǎn)的DR 防治解決方案，建設(shè)了收集患者基本醫(yī)療信息、生化檢測(cè)、醫(yī)學(xué)影像數(shù)據(jù)等醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)的 DR互聯(lián)網(wǎng)防治，并開展了一系列應(yīng)用實(shí)踐。已在十多家社區(qū)醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)機(jī)構(gòu)和區(qū)域醫(yī)院開展 DR 的篩查，新增有效 DM 患者并完成 DR 篩查 2000 多例。3、本項(xiàng)目的團(tuán)隊(duì)建設(shè)本項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)具有包括臨床醫(yī)學(xué)、生物信息學(xué)，衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)，分子生物學(xué)，藥劑學(xué)，流行病與衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)學(xué)，檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)及 IT 研發(fā)專業(yè)等多學(xué)科背景，其中 1/2 成員具有海外背景，其中教育部，國(guó)家杰出青年基金獲得者，兼任大學(xué)首席教授一名、博士生導(dǎo)師 2 名，博士 8 名，地方名師 2 名，

38、高級(jí)9 名。4、設(shè)備購(gòu)置本項(xiàng)目負(fù)責(zé)已建立了與本項(xiàng)目相關(guān)的病例收集及數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)，擁有全自動(dòng)生化儀、動(dòng)態(tài)血糖儀等保證臨床信息收集的基本設(shè)備。本項(xiàng)目協(xié)作臨檢搭建了熒光定量 PCR、毛細(xì)管電泳、飛行時(shí)間質(zhì)譜等檢擁有測(cè)技術(shù)，在代謝病易感等疾病領(lǐng)域具備檢測(cè)服務(wù)和運(yùn)營(yíng)基礎(chǔ)；同時(shí)申報(bào)集“產(chǎn)-學(xué)-研-服”于一體的全體系，與國(guó)內(nèi)外標(biāo)準(zhǔn)化組織建立合作關(guān)系；在、分子領(lǐng)域擁有完備的臨床應(yīng)用試點(diǎn)資質(zhì)，并初步具備大規(guī)模實(shí)施高端檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用和運(yùn)營(yíng)推廣支持能力，在復(fù)雜代謝病等領(lǐng)域服務(wù)達(dá) 25-30 萬(wàn)人次/年。（三）本項(xiàng)目相關(guān)技術(shù)已獲得的財(cái)政支持情況1、佛山市區(qū)人民醫(yī)院獲得的財(cái)政支持情況1） 2014 年申請(qǐng)成為佛山市區(qū)市級(jí)

39、潛力?？婆嘤?jí)競(jìng)爭(zhēng)性分配項(xiàng)目，獲得40 萬(wàn)元。2） 2016-2020 年成為佛山市區(qū)高水平重點(diǎn)?？萍胺鹕绞刑厣珜？?，獲得100 萬(wàn)元。2、南方醫(yī)學(xué)第三附屬醫(yī)院1）2014.8-2018.7NIH 科研基金(5R01MH104680)egration of Brain Imaging with Genomic andgenomic Data，$2,058,492。3、廣州臨床檢驗(yàn)中心序號(hào)項(xiàng)目/課題類別、等級(jí)項(xiàng)目/課題名稱承擔(dān)/參與1國(guó)家發(fā)改委重大新興產(chǎn)業(yè)工應(yīng)用示范中心廣州臨床檢驗(yàn)中心有限公司2國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”重點(diǎn)專項(xiàng)建立高尿酸血癥與痛風(fēng)大樣本庫(kù)及隊(duì)列管理平臺(tái)，繪制分子分型多組學(xué)圖

40、譜廣州臨床檢驗(yàn)中心有限公司險(xiǎn)分析1、風(fēng)險(xiǎn)（1）技術(shù)風(fēng)險(xiǎn)：主要來(lái)自于國(guó)內(nèi)外同類技術(shù)帶來(lái)的和知識(shí)壁壘，以及異構(gòu)系統(tǒng)集成帶來(lái)的技術(shù)問(wèn)題。如果使用造成系統(tǒng)不可靠現(xiàn)象。技術(shù)可能帶來(lái)知識(shí)糾紛，而使用不完全兼容的新技術(shù)可能（2）管理風(fēng)險(xiǎn)：基于大數(shù)據(jù)的醫(yī)療的導(dǎo)致技術(shù)流失的可能。形成時(shí)間不長(zhǎng)，行業(yè)競(jìng)爭(zhēng)不規(guī)范，也存在技術(shù)（3）風(fēng)險(xiǎn)：項(xiàng)目能否按照使用計(jì)劃到位，是否有科學(xué)、合理的分配機(jī)制，是項(xiàng)目成功實(shí)施的關(guān)鍵。（4）市場(chǎng)風(fēng)險(xiǎn)：主要體現(xiàn)在如何去推廣、試點(diǎn)應(yīng)用，迅速占領(lǐng)市場(chǎng)，讓的醫(yī)療機(jī)構(gòu)享受項(xiàng)目的成果，并在試點(diǎn)的帶動(dòng)下形成規(guī)模，為醫(yī)療衛(wèi)生行業(yè)提供豐富的應(yīng)用服務(wù)及解決方案。（5）政策風(fēng)險(xiǎn)：醫(yī)療衛(wèi)生信息化是國(guó)家醫(yī)改工作的基礎(chǔ)

41、和技術(shù)支撐，醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)的社會(huì)服務(wù)已經(jīng)成為我國(guó)性新興產(chǎn)業(yè)。醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系規(guī)劃綱要（2015-2020 年）提出建立專業(yè)公共衛(wèi)生機(jī)構(gòu)與公立醫(yī)院、基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)和非公立醫(yī)療機(jī)構(gòu)之間的信息共享與互聯(lián)互通機(jī)制，建立并完善分級(jí)診療模式。自 2014 年 6 月起，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管局逐步批準(zhǔn)多個(gè)高通量的臨床應(yīng)用。2015 年 3 月，科技部召開國(guó)家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)會(huì)議，并決定在 2030 年前在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域投入 600 億元。因此，本項(xiàng)目政策風(fēng)險(xiǎn)很小。2、規(guī)避措施（1）技術(shù)風(fēng)險(xiǎn)規(guī)避措施：團(tuán)隊(duì)成立知識(shí)小組，建立專利保護(hù)制度，避免了知識(shí)的風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)，項(xiàng)目研發(fā)小組由多年來(lái)一直從事相關(guān)領(lǐng)域研發(fā)工作的技術(shù)隊(duì)伍組

42、成，具有豐富的經(jīng)驗(yàn)，充分掌握項(xiàng)目相關(guān)開發(fā)技術(shù)、方法和工具，完全能夠設(shè)計(jì)出滿足應(yīng)用需求的系統(tǒng)，為項(xiàng)目的攻關(guān)及方案設(shè)計(jì)提供了有效的技術(shù)保障。（2）管理風(fēng)險(xiǎn)規(guī)避措施：建立項(xiàng)目管理小組，協(xié)調(diào)和銜接項(xiàng)目間的研究方案、內(nèi)容、進(jìn)度等。項(xiàng)目擔(dān)任組長(zhǎng)，統(tǒng)管財(cái)務(wù)管理小組，保證項(xiàng)目運(yùn)行期間各項(xiàng)工作的正常有序，同時(shí)保護(hù)研發(fā)成果。項(xiàng)目采用合理的管理模式和保障措施，加強(qiáng)項(xiàng)目管理，強(qiáng)化隊(duì)伍的穩(wěn)定性、積極性，3省科技計(jì)劃項(xiàng)目醫(yī)療大數(shù)據(jù)健康服務(wù)平臺(tái)研究與社會(huì)服務(wù)示范廣州臨床檢驗(yàn)中心有限公司4廣州市扶持新業(yè)態(tài)發(fā)展專項(xiàng)項(xiàng)目互聯(lián)網(wǎng)+分級(jí)協(xié)同創(chuàng)新服務(wù)模式構(gòu)建與應(yīng)用廣州臨床檢驗(yàn)中心有限公司5廣州市科技計(jì)劃產(chǎn)學(xué)研協(xié)同創(chuàng)新 專項(xiàng)面向臨床高通

43、量數(shù)據(jù)的高性能計(jì)算分析應(yīng)用研究廣州臨床檢驗(yàn)中心有限公司6廣州市健康醫(yī)療協(xié)同創(chuàng)新項(xiàng)目基于視網(wǎng)膜監(jiān)測(cè)體系的DM 社區(qū)互聯(lián)網(wǎng)健康管理構(gòu)建及示范研究廣州臨床檢驗(yàn)中心有限公司7廣州市信息惠家試點(diǎn)城市示范工程項(xiàng)目基層醫(yī)學(xué)及健康信息服務(wù)應(yīng)用示范廣州臨床檢驗(yàn)中心有限公司以細(xì)致的組織實(shí)施方案，使管理風(fēng)險(xiǎn)降到最低。（3）風(fēng)險(xiǎn)規(guī)避措施：項(xiàng)目承擔(dān)擁有雄厚的實(shí)力，為項(xiàng)目研發(fā)的順利進(jìn)行提供有力的保障。承擔(dān)做好調(diào)度，并制訂詳細(xì)的分任務(wù)實(shí)施計(jì)劃和實(shí)施前的各項(xiàng)準(zhǔn)備工作；待到位后，立即投入到建設(shè)中去。聯(lián)合組成專業(yè)的財(cái)務(wù)管理團(tuán)隊(duì)，貫穿整個(gè)項(xiàng)目的研發(fā)過(guò)程，保證的分配科學(xué)、合理。（4）市場(chǎng)風(fēng)險(xiǎn)規(guī)避措施：項(xiàng)目研制的具有較好的市場(chǎng)前景，項(xiàng)

44、目團(tuán)隊(duì)通過(guò)政產(chǎn)學(xué)研的大力支持，合作伙伴的品牌效應(yīng)以及潛在的巨大市緊密合作，擁有良好的推廣，有場(chǎng)，將本項(xiàng)目的市場(chǎng)風(fēng)險(xiǎn)大幅度的降低。五、本項(xiàng)目各參加工作分工及經(jīng)費(fèi)投入、支出情況2、經(jīng)費(fèi)投入、支出情況本項(xiàng)目由佛山市區(qū)人民醫(yī)院聯(lián)合南方醫(yī)學(xué)第三附屬醫(yī)院及廣州臨床檢驗(yàn)中心共同完成。共同完成項(xiàng)目開發(fā)、建設(shè)和、以及病例數(shù)據(jù)庫(kù)工作。病例的收集主要來(lái)自佛山本地各大醫(yī)院，并將將加強(qiáng)同珠三角乃至省內(nèi)外各醫(yī)主承擔(dān)佛山市區(qū)人民醫(yī)院工作分工負(fù)責(zé)的建設(shè)、測(cè)試和整體實(shí)施等工作；負(fù)責(zé)的指標(biāo)；負(fù)責(zé)項(xiàng)目的申報(bào)和驗(yàn)收工作。經(jīng)費(fèi)分配情況總經(jīng)費(fèi)（萬(wàn)元）75基金經(jīng)費(fèi)（萬(wàn)元）25參與南方醫(yī)學(xué)第三附屬醫(yī)院工作分工協(xié)助的攻關(guān)；協(xié)助甲方完成的建設(shè)、

45、測(cè)試和實(shí)施；協(xié)助甲方完成項(xiàng)目的申報(bào)和驗(yàn)收工作。經(jīng)費(fèi)分配情況總經(jīng)費(fèi)（萬(wàn)元）25基金經(jīng)費(fèi)（萬(wàn)元）12.5參與2廣州臨床檢驗(yàn)中心工作分工負(fù)責(zé)精準(zhǔn)醫(yī)療云、臨床信息和隨訪管理的搭建；協(xié)助項(xiàng)目的應(yīng)用實(shí)施及推廣應(yīng)用示范；配合承擔(dān)完成項(xiàng)目的申報(bào)、結(jié)題驗(yàn)收工作。經(jīng)費(fèi)分配情況總經(jīng)費(fèi)（萬(wàn)元）50基金經(jīng)費(fèi)（萬(wàn)元）12.5院的合作。醫(yī)院已經(jīng)先期投入項(xiàng)目500 多萬(wàn)元用于購(gòu)入設(shè)備、培訓(xùn)及科室的建設(shè)，醫(yī)院還將進(jìn)一步加大投入完善建設(shè)。項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)根據(jù)項(xiàng)目建設(shè)任務(wù)進(jìn)行規(guī)劃，符合佛山市科技局和佛山市財(cái)關(guān)于項(xiàng)目專項(xiàng)的相關(guān)使用規(guī)定。經(jīng)費(fèi)使用情況如下新增經(jīng)費(fèi)（：萬(wàn)元）總經(jīng)費(fèi)其中本專項(xiàng)支出經(jīng)費(fèi)經(jīng)費(fèi)額用途說(shuō)明經(jīng)費(fèi)額用途說(shuō)明六、以往承擔(dān)項(xiàng)目完成

46、情況及主要成果（近五年內(nèi)）（一）承擔(dān)國(guó)家1）2014.8-2018.7有關(guān)課題完成情況NIH 科研基金(5R01MH104680)egration of Brain Imaging with Genomic and完成良好，準(zhǔn)備結(jié)題。genomic Data。國(guó)家發(fā)改委進(jìn)展良好國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”重點(diǎn)專項(xiàng)，建立高尿酸血癥與痛風(fēng)大樣本庫(kù)及隊(duì)列新興產(chǎn)業(yè)工，應(yīng)用示范中心管理進(jìn)展良好，繪制分子分型多組學(xué)圖譜。（二）以往科技成果轉(zhuǎn)化情況1、佛山市區(qū)人民醫(yī)院糖代謝對(duì)結(jié)直腸癌防的臨床價(jià)值的研究4 篇，應(yīng)用臨床 3 年，總共應(yīng)用例數(shù)達(dá)1000 例，具有顯著的經(jīng)濟(jì)效益及社會(huì)效益，明顯增加了患者結(jié)直腸癌早

47、發(fā)率，降低了并結(jié)直腸癌圍手術(shù)期并發(fā)癥發(fā)生率，減少了患者醫(yī)療費(fèi)用。1、基建費(fèi)0基建費(fèi)0基建費(fèi)2、設(shè)備費(fèi)25購(gòu)置儀器、設(shè)備2購(gòu)置儀器、設(shè)備3、材料費(fèi)36購(gòu)置材料12購(gòu)置材料4、測(cè)試化驗(yàn)加工費(fèi)檢驗(yàn)、測(cè)試、化驗(yàn)及加工檢驗(yàn)、測(cè)試、化驗(yàn)及加工、動(dòng)力費(fèi)儀器及設(shè)備及消耗儀器及設(shè)備及消耗、差旅費(fèi)業(yè)務(wù)調(diào)研等業(yè)務(wù)調(diào)研等、培訓(xùn)會(huì)議費(fèi)學(xué)術(shù)研討、會(huì)議4學(xué)術(shù)研討、會(huì)議8、國(guó)際合作與交流費(fèi)5國(guó)際合作與交流費(fèi)用0國(guó)際合作與交流費(fèi)用9、/文獻(xiàn)/知識(shí)事務(wù)費(fèi)5.5用于專利申請(qǐng)、4.5用于專利申請(qǐng)、10、租賃費(fèi)10大數(shù)據(jù)云服務(wù)器租賃5大數(shù)據(jù)云服務(wù)器租賃11、費(fèi)20用于項(xiàng)目組成員的人員（、博士、IT 開發(fā)）10用于項(xiàng)目組成員的人員（、博

48、士、IT 開發(fā)）12、費(fèi)6413、項(xiàng)目管理費(fèi)7.5項(xiàng)目管理2.5項(xiàng)目管理14、其它(具體說(shuō)明)5用于培養(yǎng)及勞務(wù)支出1用于培養(yǎng)及勞務(wù)支出合計(jì)15050基建費(fèi)2、南方醫(yī)學(xué)第三附屬醫(yī)院發(fā)展了“鄧-”(Deng-Lynch)法來(lái)測(cè)定突變的突變率、突變對(duì)機(jī)體的危害及其遺傳效應(yīng)；第一次發(fā)現(xiàn)并證實(shí)維生素-D 的受體和雌的受體在一定程度上決定人類骨質(zhì)密度的自然變化及藥理調(diào)控；獲得國(guó)際和各種杰出青年科學(xué)家獎(jiǎng) 9 項(xiàng)。（三）項(xiàng)目獲獎(jiǎng)及已1、佛山市的與本課題研究有關(guān)的主要區(qū)人民醫(yī)院、專著情況1)Zeng C, ChenYC, Lin X, et al. Increased Identification of Nov

49、elVariantsype2 Diabetes, Birth Weight and Their PleiotropicLoci.Journal of diabetes. J diabetes, 2016,11.29 online (IF2.5).2)Sun W,Zeng C, Liao L,et al. Comparison of acare andmetformherapy in newlydiagnosed type 2 diabetic patients withoverweightand/or obesity.Curr Med Res Opin. 2016;32(8):1389-96.

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