特檢項(xiàng)目培訓(xùn)資料課件

1、特檢項(xiàng)目杜麗芳21-三體綜合征唐氏綜合征（Downs Syndrome，DS），又稱先天愚型新生兒中最常見的染色體疾病，唐氏兒占95%左右主要臨床癥狀：智力低下、五官異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、 伴有多系統(tǒng)畸形我國(guó)每年約新增26600個(gè)唐氏患兒帶來(lái)生命周期總負(fù)擔(dān)超過100億元無(wú)法治療 舟舟，原名胡一舟，1978年4月1日出生于武漢，由于基因變異，其第二十一對(duì)染色體多了一條，被確認(rèn)為唐氏綜合癥患者。 胡厚培說(shuō)，舟舟出生不久就被檢查出第二十一對(duì)染色體多了一條，這樣的孩子是先天性弱智。當(dāng)時(shí)他和妻子都不愿意接受這個(gè)事實(shí)，還和醫(yī)生吵了一架。后來(lái)他查閱了大量醫(yī)學(xué)書籍，才漸漸接受了這個(gè)事實(shí)。不過，醫(yī)學(xué)資料顯示，第二

2、十一對(duì)染色體多一條的人有可能成為數(shù)學(xué)或者音樂天才。于是，他就打算在這兩個(gè)方面發(fā)展舟舟他教舟舟認(rèn)識(shí)數(shù)字，可怎么教都教不會(huì)；他拉提琴讓舟舟聽，結(jié)果舟舟聽后很興奮，雙手不由自主地隨著節(jié)拍比劃著。此時(shí)，舟舟剛兩歲。 胡厚培是武漢歌舞劇院的大提琴手，工作時(shí)就將舟舟帶在身邊。胡厚培告訴記者，舟舟從出生沒多久就在歌舞劇院待著，一直到20歲。從一定意義上來(lái)說(shuō)，排練室就成了舟舟的家。由于舟舟是個(gè)智力有障礙的人，劇院的同事們對(duì)他都很好，排練時(shí)舟舟也可以觀看。這一得天獨(dú)厚的條件，為舟舟日后成為一位音樂指揮家奠定了基礎(chǔ)。加上親朋好友的悉心照顧，舟舟的整個(gè)世界充滿了陽(yáng)光般的溫暖。 長(zhǎng)期在武漢歌舞劇院待著，對(duì)本身就對(duì)音符

3、有特殊感覺的舟舟來(lái)說(shuō)，無(wú)疑是一個(gè)最好的課堂大人們排練演出時(shí)，舟舟就站在指揮臺(tái)上練習(xí)指揮。后來(lái)大家發(fā)現(xiàn)，這個(gè)沒上過一天學(xué)、根本不懂樂譜和樂器的弱智孩子，竟然對(duì)音樂有著極高的天賦，無(wú)論什么樂章，他都能很有節(jié)奏地進(jìn)行指揮。 1999年1月22日，舟舟在北京參加了中國(guó)殘疾人春節(jié)聯(lián)歡晚會(huì)，得到了眾多著名音樂家的贊賞。從此，他開始在華夏走紅，短短幾年時(shí)間就參加演出900多場(chǎng)。他的足跡不僅遍及祖國(guó)各地，而且多次到達(dá)美洲、歐洲、亞洲、大洋洲，給世界各地的音樂愛好者帶去了高質(zhì)量的精神享受。2005年12月3日，國(guó)家主席胡錦濤親切接見了舟舟，并且鼓勵(lì)他多多努力，為國(guó)爭(zhēng)光，還與他合影留念。此外，前國(guó)家主席江澤民、國(guó)

4、家殘聯(lián)主席鄧樸方也都專門接見過舟舟。 據(jù)胡厚培介紹，多年來(lái)，舟舟多次參加公益演出，每次演出都得到觀眾很高的評(píng)價(jià)。剛剛在上海閉幕不久的國(guó)際殘奧會(huì)閉幕式樂團(tuán)演出就是舟舟指揮的，當(dāng)時(shí)很多人爭(zhēng)相與他合影留念。唐篩、無(wú)創(chuàng)、羊水穿刺優(yōu)缺點(diǎn)唐篩、無(wú)創(chuàng)、羊水穿刺該如何選擇？無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測(cè)技術(shù)發(fā)展歷程1997年，發(fā)現(xiàn)孕婦外周血中存在胎兒游離DNA2000年，胎兒Rh血型鑒定2006年，胎兒性別檢測(cè)：性染色體連鎖遺傳病檢測(cè)2008年，在實(shí)驗(yàn)室實(shí)現(xiàn)T21/T18/T13三體檢測(cè)2010年，全球多家公司NIPT檢測(cè)開始進(jìn)入臨床應(yīng)用2011年，廣東率先批準(zhǔn)了NIPT檢測(cè)物價(jià)2012年，全國(guó)有超過100 000孕

5、婦接受了NIPT檢測(cè)母體外周血胎兒游離DNA特征胎盤來(lái)源母體外周血的胎兒游離DNA幾乎全部來(lái)源于胎滋養(yǎng)層絨毛 膜細(xì)胞檢出時(shí)間懷孕4周即可檢出，8周后含 量上升并穩(wěn)定存在，產(chǎn)后2h即 消失片段大小胎兒游離DNA片段長(zhǎng)度為 75bp250bp含量濃度母體外周血中的胎兒游離 DNA含量在5%到30%之臨床雙盲試驗(yàn) 2012.92013.1， 共收集359例孕婦外 周血，利用NIPT檢 測(cè)全部樣本，發(fā)現(xiàn) 316例正常 胎兒， 27例21三體，12例 18三體，4例13三 體。解盲后與核型結(jié)果完全一致，凡迪自主開發(fā)NIPT技術(shù)的 檢出率100%，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值100%，假陰性率和假陽(yáng)性率均為0。國(guó)外NIPT

6、專家指導(dǎo)意見自2012年以來(lái)美國(guó)、加拿大、日本、意大利、英國(guó)等相關(guān)行業(yè)協(xié)會(huì)均先后發(fā)布了針對(duì)NIPT臨床應(yīng)用的指導(dǎo)意見，充分肯定NIPT檢測(cè)的重要性；1）孕婦年齡大于35歲；2）胎兒超聲結(jié)果顯示為胎兒染 色體非整倍體高風(fēng)險(xiǎn)；3）曾經(jīng)生育過三體的孕婦；4）染色體非整倍體篩查結(jié)果為 高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦； 5）父親為平衡型羅伯遜易位的攜帶者， 而導(dǎo)致胎兒13或21-三體高風(fēng)險(xiǎn)。國(guó)內(nèi)絕大多數(shù)專家認(rèn)可NIPT全國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組高度認(rèn)可NIPT技術(shù) :“近似于診斷的篩查、結(jié)果明確的篩查”國(guó)內(nèi)絕大多數(shù)專家認(rèn)可NIPT2014年4月，北京地區(qū)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)上，專家再次對(duì)無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行肯定，表示NIP

7、T時(shí)代已經(jīng)到來(lái)！政策解讀行業(yè)問題與解決路徑1、2014年2月為什么叫停高通量測(cè)序臨床應(yīng)用？“基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)屬于當(dāng)代前沿產(chǎn)品和技術(shù)研究范疇，涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護(hù)、生物安全以及醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展基因診斷服務(wù)技術(shù)管理、價(jià)格、質(zhì)量監(jiān)管等問題。基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)已由實(shí)驗(yàn)室研究演變到臨床使用，對(duì)此，國(guó)務(wù)院有關(guān)部門高度重視。”國(guó)家食藥監(jiān)局與國(guó)家衛(wèi)計(jì)委2、目前怎么才能合法開展高通量測(cè)序臨床應(yīng)用？ 國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委負(fù)責(zé)基因測(cè)序技術(shù)的臨床應(yīng)用管理。國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委確定的基因測(cè)序臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，可以按照醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用管理的相關(guān)規(guī)定試用基因測(cè)序產(chǎn)品，并做好相應(yīng)技術(shù)的驗(yàn)證與評(píng)價(jià)。新技術(shù)出現(xiàn)摸索嘗試出現(xiàn)

8、混亂全面叫停放開管制、推廣應(yīng)用確立標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范開展試點(diǎn)政策解讀政策背景：高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床管理根據(jù)國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管局關(guān)于開展高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知及工作方案的要求，只有獲得了高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)資質(zhì)的單位才可以開展相應(yīng)專業(yè)的試點(diǎn)工作。同時(shí)更進(jìn)一步指出：“各地要嚴(yán)格按照我局公布的試點(diǎn)單位及專業(yè)開展試點(diǎn)工作，任何地區(qū)和單位均不得隨意增加、更改試點(diǎn)單位試點(diǎn)專業(yè)”。試點(diǎn)單位為分為試點(diǎn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，和試點(diǎn)醫(yī)院兩類。單位為醫(yī)院的，沒有第三方檢驗(yàn)資質(zhì)，不能對(duì)外收樣本，只能檢測(cè)直接到醫(yī)院抽血的樣本。中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所 首批國(guó)家高通量基因測(cè)序技術(shù) 臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位 首批個(gè)體

9、化醫(yī)學(xué)檢測(cè)試點(diǎn)單位 首個(gè)“個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)培訓(xùn)基 該檢驗(yàn)所是周院士綜合中南大學(xué)三所附屬醫(yī)院技 術(shù)力量而創(chuàng)立的具備第三方臨檢資質(zhì)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn) 機(jī)構(gòu)。 周宏灝 院士 是國(guó)內(nèi)唯一由科技部與美國(guó)蓋茨醫(yī)學(xué)基金同時(shí)資助個(gè)體化醫(yī)學(xué)倡導(dǎo)者 的個(gè)體化醫(yī)學(xué)診斷檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，是國(guó)家對(duì)外進(jìn)行個(gè)體遺傳藥理學(xué)奠基人 化醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)與學(xué)術(shù)交流的重要平臺(tái)，也是接軌臨床藥理學(xué)家 國(guó)際前沿個(gè)體化醫(yī)學(xué)診斷服務(wù)的重要窗口。都以基因組信息、生物信息學(xué)分析為核心湘雅醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所資質(zhì)通過國(guó)家衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心的室間質(zhì)量評(píng)價(jià)無(wú)創(chuàng)項(xiàng)目臨床應(yīng)用流程及注意事項(xiàng)產(chǎn)前檢測(cè)咨詢繳費(fèi)簽訂知情同意書領(lǐng)取采血管抽血樣本處理與物流實(shí)驗(yàn)檢測(cè)出具檢測(cè)報(bào)告報(bào)告解讀受檢對(duì)象基本

10、要求：1.單胎妊娠，非雙胎或多胎孕婦；2.最佳檢測(cè)孕周：1224 周；（超過28周不收?。?.采血量: 采取孕婦靜脈血10ml，無(wú)需空腹；孕周超過24周的孕婦 可能出現(xiàn)：在得到檢測(cè)報(bào)告之前分娩，得到陽(yáng)性或高風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)結(jié)果后錯(cuò)過穿刺，造成引產(chǎn)困難或孕周太大引產(chǎn)困難。適用人群此技術(shù)適用于所有孕12-24周（最大不超過28周）的單胎孕婦，尤其適合于：1.產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦2.夫妻任何一方年齡大于30歲的孕婦3.有不明原因自然流產(chǎn)史、死胎或畸胎史的孕婦4.不適合侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦（如胎盤前置、孕囊低置、羊水過少等）5.患某些慢性病或傳染病的孕婦（如乙肝病毒攜帶或感染弓 形蟲等）6.RH陰性血型

11、需要進(jìn)行侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦7.心理壓力過大不能承受侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦臨床應(yīng)用及注意事項(xiàng)檢測(cè)目標(biāo)疾病種類目前，凡迪無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前項(xiàng)目針對(duì)的疾病種類：唐氏綜合征 （21-三體綜合征）愛德華氏綜合征 （18-三體綜合征）帕陶氏綜合癥 （13-三體綜合征）該檢測(cè)結(jié)果不作為最后診斷結(jié)果，如檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，建議孕婦進(jìn)行遺傳咨詢并使用羊膜腔、臍帶血穿刺術(shù)等介入產(chǎn)前診斷方法進(jìn)一步確診；若拒絕接受遺傳咨詢及進(jìn)一步診斷的，或因孕婦本身為傳染性疾病患者而無(wú)法進(jìn)行進(jìn)一步介入產(chǎn)前診斷的，接診及檢測(cè)機(jī)構(gòu)不承擔(dān)由此引起的責(zé)任和風(fēng)險(xiǎn)。三種胎兒 染色體非整倍體疾病不檢測(cè)的疾病胎兒患21號(hào)、18號(hào)、13號(hào)染色體中的嵌合體型、易位

12、型、微缺失、微重復(fù)、部分單體、部分三體、部分四體等異常導(dǎo)致的疾??；其他“染色體異?！薄ⅰ盎蚪M異?！?、“基因突變”所致的遺傳病；由環(huán)境因素所引起的智力障礙、畸形等疾病。Streck管采血包 1、采血包內(nèi)含物： 知情同意書 一套四聯(lián) Streck采血管 1支 氣泡袋 1個(gè) 備用條形碼 若干 注：每個(gè)采血包內(nèi)的所有物品都貼有相同的條形碼！采樣包：專屬進(jìn)口streck采血管具有獨(dú)特的化學(xué)保護(hù)劑，能夠穩(wěn)定血細(xì)胞，使其不釋放基因組DNA，并抑制核酸酶對(duì)游離DNA的降解 血樣采集后，可在637 下穩(wěn)定保存，可常溫下直接運(yùn)輸，無(wú)需立即進(jìn)行血樣預(yù)處理 進(jìn) 標(biāo) 口 準(zhǔn) streck 化 采 采 血 樣 管 包S

13、treck管采血要求1)采血量：采孕12周至24周單胎婦靜脈 血10ml，切勿過多或過少。 2)采血后，立即輕柔顛倒混合8-10次， 使血液與采血管中保護(hù)劑充分混均。 10ML注意事項(xiàng)(a) 抽血時(shí)防倒流：管內(nèi)含有化學(xué)保護(hù)劑，使用時(shí)謹(jǐn)防化學(xué)保護(hù)劑倒流！以下操作能防止倒流的發(fā)生：- 采血時(shí)，病人或孕婦的手臂應(yīng)朝下。- 握住采血管，始終保持采血管的管蓋朝上。- 采血時(shí)，管內(nèi)的化學(xué)物禁止與管蓋或采血針的針尖接觸。(b)采血后，立即輕柔顛倒8-10次，使血液與管內(nèi)保護(hù)劑充分混均，否則將影響檢測(cè)準(zhǔn)確度。檢測(cè)報(bào)告及解讀檢測(cè)報(bào)告出具流程1、短信通知：采血后，10個(gè)工作日內(nèi)，向受檢測(cè)孕婦發(fā)送短信告之其檢測(cè)結(jié)果

14、；若檢測(cè)結(jié)果提示為三體高風(fēng)險(xiǎn)，則電話通知經(jīng)治醫(yī)生和受檢孕婦；同時(shí)，公司客服部將對(duì)于進(jìn)行持續(xù)隨訪；2、紙質(zhì)報(bào)告領(lǐng)?。簷z測(cè)結(jié)果短信通知后，公司隨后將紙質(zhì)檢測(cè)報(bào)告寄送到院醫(yī)，由孕婦到醫(yī)院產(chǎn)科門診領(lǐng)取，也可按孕婦要求直接寄送到孕婦指定地址（必須備注地址，如不備注，則默認(rèn)寄送至駐院代表處）；若二周后，客戶沒有收到任何信息，可通過凡迪客服電話：4006-830-321進(jìn)行咨詢。檢測(cè)報(bào)告發(fā)放（陽(yáng)性檢測(cè)報(bào)告） 凡迪駐院人員會(huì)將陽(yáng)性報(bào)告（或報(bào)告復(fù)印件）交給經(jīng)治醫(yī)生，由醫(yī)生電話通知受檢孕婦到醫(yī)院領(lǐng)取紙質(zhì)報(bào)告，并接受咨詢和進(jìn)一步確診；客戶領(lǐng)取陽(yáng)性結(jié)果報(bào)告時(shí)，必須在檢測(cè)報(bào)告領(lǐng)取回執(zhí)單上簽字；檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性處理方式該檢測(cè)結(jié)果不作為最后診斷結(jié)果，若檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性或高風(fēng)險(xiǎn)，建議孕婦必須接受進(jìn)一步產(chǎn)前診斷確診，該診斷費(fèi)用將由保險(xiǎn)公司報(bào)銷，每人最高不超過2500元檢測(cè)結(jié)果假陰性處理凡迪為每位接