2022-2023學(xué)年新教材高中生物第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組課件新人教版必修

1、第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組課內(nèi)探究名師點(diǎn)睛指點(diǎn)名津撥云見日教材問題解疑答惑鞏固訓(xùn)練課堂達(dá)標(biāo)基礎(chǔ)知識雙基夯實(shí)課標(biāo)要求核心素養(yǎng)1概述堿基的替換、增添或缺失會引發(fā)基因序列的改變。2闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。3描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。1結(jié)合鐮狀細(xì)胞貧血的形成原因，理解基因突變導(dǎo)致合成蛋白質(zhì)及其細(xì)胞功能的改變。(生命觀念)2通過分析癌癥發(fā)生的原因和特點(diǎn)，認(rèn)同癌癥的危害和預(yù)防措施。(社會責(zé)任)3通過減數(shù)分裂的過程，理解基因重

2、組形成的原因和對生物進(jìn)化的意義。(科學(xué)思維)知識導(dǎo)圖學(xué)霸記憶1DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。2細(xì)胞癌變的原因是原癌基因或抑癌基因突變。3基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供了豐富的原材料。4基因重組是生物變異的來源之一，對生物進(jìn)化具有重要意義?；A(chǔ)知識雙基夯實(shí)一、基因突變1基因突變的實(shí)例及概念(1)實(shí)例分析彎曲的鐮刀狀破裂氨基酸(2)概念：DNA分子中發(fā)生堿基的_、_或_，而引起的基因堿基序列的改變。(3)對生物的影響若發(fā)生在_中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在_中，一般不能遺傳，但有些植物可通過無性生殖遺傳。人

3、體某些體細(xì)胞基因突變后可能發(fā)展為癌細(xì)胞。替換增添缺失配子體細(xì)胞2細(xì)胞的癌變(1)與癌變相關(guān)的基因生長和增殖突變或過量表達(dá)細(xì)胞凋亡活性減弱或失去活性(2)癌細(xì)胞的特征無限增殖糖蛋白分散和轉(zhuǎn)移3基因突變的原因、特點(diǎn)和意義(1)原因紫外線、X射線堿基類似物生物DNA復(fù)制(2)特點(diǎn)隨機(jī)性等位基因低頻性很低的有害的(3)意義新基因根本來源生物進(jìn)化二、基因重組1概念有性生殖配子形成不同性狀2類型3意義基因重組是生物變異的重要來源之一，對_具有重要意義。類型發(fā)生時(shí)期實(shí)質(zhì)自由組合型減數(shù)分裂_非同源染色體上的_自由組合互換型減數(shù)分裂_同源染色體上的_隨非姐妹染色單體交換而發(fā)生重組后期非等位基因前期等位基因生物的

4、進(jìn)化活學(xué)巧練判斷下列敘述的正誤(1)發(fā)生突變的基因的堿基序列一定改變。 ()(2)體細(xì)胞中發(fā)生的基因突變，一定不能傳遞給后代。()(3)紫外線、亞硝酸鹽等物理因素可誘導(dǎo)生物發(fā)生基因突變。()(4)減數(shù)分裂四分體時(shí)期，姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組。()(5)高莖豌豆自交后代出現(xiàn)高莖豌豆和矮莖豌豆，這屬于基因重組。()思考1基因突變是普遍存在的，為什么又說是低頻的呢？提示：普遍性是指基因突變可以在各種生物中發(fā)生，并普遍存在于生物發(fā)育的各個(gè)時(shí)期。低頻性是指在自然界中，生物基因突變的頻率很低。2所有的基因突變都能遺傳給后代嗎？分析原因。提示：不能。如發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變一般不能遺傳給后代。

5、3基因突變通常發(fā)生在什么時(shí)期？導(dǎo)致突變的原因有哪些？提示：基因突變通常發(fā)生在有絲分裂前的間期和減數(shù)分裂前的間期。誘發(fā)基因突變的因素有三類：物理因素、化學(xué)因素和生物因素。課內(nèi)探究名師點(diǎn)睛1鐮狀細(xì)胞貧血(1)致病機(jī)理一基因突變的實(shí)例要點(diǎn)歸納 2細(xì)胞癌變的機(jī)理3原癌基因與抑癌基因的關(guān)系(1)原癌基因是表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)，可能引起細(xì)胞癌變；而抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖。或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。(2)抑癌基因與原癌基因共同對細(xì)胞的生長和增殖起著調(diào)節(jié)作用。

6、(3)癌變是由原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變，導(dǎo)致細(xì)胞異常分裂，機(jī)體對這種異常分裂又無法阻止而造成的。(2021棗莊高一檢測)如圖為人 WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生了一種突變，導(dǎo)致1 169位的賴氨酸變?yōu)楣劝彼帷Ｔ摶虬l(fā)生的突變是()A處插入堿基對GCB處堿基對AT替換為GCC處缺失堿基對ATD處堿基對GC替換為AT典例剖析典例 1B解析根據(jù)圖中1 168位的甘氨酸的密碼子GGG可知，WNK4基因是以圖中下方的一條脫氧核苷酸鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成mRNA的，那么1 169位的賴氨酸的密碼子是AAG，取代賴氨酸的谷氨酸的密碼子最可能是GAG，由此可推知

7、，該基因發(fā)生的突變是處堿基對AT替換為GC。下列有關(guān)細(xì)胞癌變的敘述，正確的是()A原癌基因與抑癌基因只存在于癌細(xì)胞中B癌癥的發(fā)生是單一基因突變的結(jié)果C原癌基因促使細(xì)胞癌變，抑癌基因抑制細(xì)胞癌變D細(xì)胞癌變的原因是原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變變式訓(xùn)練1 D解析原癌基因和抑癌基因幾乎存在于所有細(xì)胞中，包括正常細(xì)胞和癌細(xì)胞，A錯(cuò)誤；癌癥的發(fā)生是多個(gè)基因突變的結(jié)果，B錯(cuò)誤；原癌基因是與細(xì)胞正常生長和增殖相關(guān)的基因，抑癌基因是能抑制細(xì)胞的生長和增殖的基因，C錯(cuò)誤；細(xì)胞癌變是正常細(xì)胞中抑癌基因或原癌基因發(fā)生突變的結(jié)果，D正確。1基因突變的概念(1)圖解二基因突變的原因、特點(diǎn)和意義要點(diǎn)歸納 (2)實(shí)質(zhì)：基因中堿

8、基排列順序的改變，即基因結(jié)構(gòu)的改變。2誘發(fā)基因突變的因素(1)基因突變的外因易誘發(fā)基因突變并提高突變頻率(見下表)基因突變的外因的分類舉例作用機(jī)理物理因素紫外線、X射線以及其他輻射損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA化學(xué)因素亞硝酸鹽、堿基類似物等改變生物體內(nèi)核酸的堿基生物因素某些病毒的遺傳物質(zhì)影響宿主細(xì)胞的DNA等(2)基因突變的內(nèi)因自發(fā)產(chǎn)生基因突變DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變等。3基因突變的特點(diǎn)(1)普遍性：基因突變在生物界中普遍存在，無論是低等生物，還是高等的動植物以及人，都會由于基因突變而引起生物性狀的改變。(2)隨機(jī)性基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；基因突變可以發(fā)生在細(xì)

9、胞內(nèi)不同的DNA分子上；基因突變可以發(fā)生在同一個(gè)DNA分子的不同部位。(3)不定向性：基因突變是不定向的，一個(gè)基因可以向多個(gè)方向發(fā)生突變，形成一個(gè)以上的等位基因。例如：基因A可以突變成為a1(或a2或a3)，A、a1、a2、a3之間也可以相互突變(如圖所示)。同一個(gè)基因發(fā)生突變形成的基因之間都可以互稱為等位基因。(4)低頻性自然狀況下，對于一種生物而言，其基因突變的頻率是很低的。據(jù)估計(jì)，在高等生物中，大約105108個(gè)生殖細(xì)胞中，才有一個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變。而大腸桿菌的DNA復(fù)制的錯(cuò)誤率約為109，即每連續(xù)109個(gè)核苷酸才可能發(fā)生一個(gè)錯(cuò)誤。4基因突變的意義(1)基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑；(

10、2)基因突變是生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供了豐富的原材料。5基因突變發(fā)生的時(shí)期基因突變一般發(fā)生在有絲分裂的間期和減數(shù)分裂前的間期。這兩個(gè)時(shí)期正是DNA分子進(jìn)行復(fù)制的時(shí)候，故其結(jié)構(gòu)最不穩(wěn)定，也最容易發(fā)生基因突變。知識貼士(1)DNA中堿基對的增添、缺失和替換不一定是基因突變。因?yàn)榛蚴怯羞z傳效應(yīng)的DNA片段，不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段也可能發(fā)生堿基對的改變，但不屬于基因突變。(2)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因。病毒和原核細(xì)胞不存在等位基因。(3)雖然基因突變是不定向的，但是其結(jié)果是產(chǎn)生了等位基因。也就是說，基因突變是朝著其等位基因的方向進(jìn)行突變。(4)基因突變一定導(dǎo)致所攜帶的遺傳信息改變，

11、但性狀不一定改變。(5)在DNA復(fù)制時(shí)，DNA分子被復(fù)制部分穩(wěn)定的雙螺旋結(jié)構(gòu)首先解開，這時(shí)DNA的穩(wěn)定性大大降低，極易受外界因素的干擾而發(fā)生復(fù)制差錯(cuò)，從而發(fā)生基因突變。(6)以RNA為遺傳物質(zhì)的生物，其RNA上的核糖核苷酸序列發(fā)生改變也會產(chǎn)生基因突變，且RNA為單鏈結(jié)構(gòu)，在遺傳過程中更容易發(fā)生突變。(2020安徽省池州市高一期末)下列有關(guān)基因突變的敘述，正確的是()ADNA分子中個(gè)別堿基對發(fā)生改變，就引起了基因突變BX射線、亞硝酸鹽、某些病毒等可以提高基因的突變率C基因突變后都能進(jìn)行復(fù)制并隨細(xì)胞分裂傳遞給子代細(xì)胞D基因突變后控制形成的蛋白質(zhì)會使生物的性狀發(fā)生改變典例剖析典例 2B解析基因是有遺

12、傳效應(yīng)的DNA片段，而DNA片段中有些是無遺傳效應(yīng)的片段，只有發(fā)生在基因中的堿基對的改變才是基因突變，因此DNA分子中個(gè)別堿基對發(fā)生改變不一定引起基因突變，A錯(cuò)誤；基因突變受環(huán)境中物理、化學(xué)和生物因素影響，這些因素能夠提高突變率，B正確；發(fā)生基因突變的細(xì)胞不一定進(jìn)行細(xì)胞分裂，因而基因突變不一定能傳給子代細(xì)胞，C錯(cuò)誤；由于密碼子的簡并，基因突變不一定引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變，也不一定使生物的性狀發(fā)生改變，D錯(cuò)誤。故選B。下列有關(guān)基因突變的敘述，錯(cuò)誤的是()A基因突變具有多害少利性，但有的基因突變既無害又無益B基因突變可以產(chǎn)生新基因、新性狀C基因突變是生物變異的根本來源D基因突變具有低頻性，不能為生物

13、進(jìn)化提供原材料解析基因突變具有多害少利性，有的基因突變是中性的，既無害又無益，A正確；基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑，所以基因突變是生物變異的根本來源，B、C正確；基因突變具有低頻性，但一個(gè)種群中基因突變數(shù)目可觀，可以為生物進(jìn)化提供原材料，D錯(cuò)誤。變式訓(xùn)練2 D1基因重組圖解分析三基因重組要點(diǎn)歸納 2基因重組的類型3基因突變和基因重組的比較項(xiàng)目基因突變基因重組發(fā)生時(shí)間細(xì)胞分裂前的間期減數(shù)分裂前期和后期發(fā)生原因在一定外界或內(nèi)部因素作用下，DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失，引起基因結(jié)構(gòu)的改變減數(shù)分裂過程中，同源染色體的非姐妹染色單體互換，或非同源染色體上的非等位基因自由組合適用范圍所有生物都可

14、以發(fā)生只適用于真核生物有性生殖的細(xì)胞核遺傳項(xiàng)目基因突變基因重組種類自然突變?nèi)斯ふT變基因自由組合染色體互換結(jié)果產(chǎn)生新基因，出現(xiàn)新性狀原有基因的重新組合，產(chǎn)生新的基因型和表型意義是新基因產(chǎn)生的途徑，生物變異的根本來源，提供生物進(jìn)化的原始材料生物變異的來源之一，有利于生物進(jìn)化聯(lián)系通過基因突變產(chǎn)生新基因，基因突變?yōu)榛蛑亟M提供可自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)知識貼士1基因突變存在于所有生物中，基因重組僅存在于進(jìn)行有性生殖的真核生物細(xì)胞核中。2基因突變是對某一基因而言的，基因重組在兩對或兩對以上的基因中才會發(fā)生。(2021河北省張家口市第一中學(xué)高一期末)下列有關(guān)基因重組的說法，不正確的是()

15、A基因重組是生物變異的根本來源B基因重組能夠產(chǎn)生多種基因型C基因重組發(fā)生在有性生殖的過程中D非同源染色體上的非等位基因可以發(fā)生重組典例剖析典例 3A解析基因突變是生物變異的根本來源，A錯(cuò)誤；基因重組能夠產(chǎn)生多種基因型，B正確；基因重組發(fā)生在有性生殖的減數(shù)分裂過程中，C正確；減數(shù)分裂后期，非同源染色體上非等位基因的自由組合導(dǎo)致基因重組，D正確。故選A。下列有關(guān)基因重組的敘述，錯(cuò)誤的是()A非同源染色體上的非等位基因自由組合能導(dǎo)致基因重組B同源染色體上非姐妹染色單體的互換可引起基因重組C雜合子(Aa)自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離D同胞兄妹的遺傳差異與父母基因重組有關(guān)變式訓(xùn)練3 C解析基因重組包括

16、非同源染色體上的非等位基因自由組合及同源染色體上非姐妹染色單體的交叉互換，A、B敘述正確；雜合子(Aa)自交后代出現(xiàn)性狀分離的原因是在減數(shù)分裂過程中等位基因隨同源染色體的分離而分開，不是基因重組，C敘述錯(cuò)誤；同胞兄妹的遺傳差異主要與親本提供的生殖細(xì)胞的染色體組成有關(guān)，在形成生殖細(xì)胞的減數(shù)分裂過程中發(fā)生了基因重組，D敘述正確。指點(diǎn)迷津撥云見日一、基因突變對蛋白質(zhì)與性狀的影響1基因突變對肽鏈的影響2基因突變不一定改變性狀的原因(1)突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。(2)密碼子簡并：若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。(3)隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性

17、突變，如AA中其中一個(gè)Aa，此時(shí)性狀也不改變。3基因突變不一定遺傳給子代的原因(2021甘肅省天水市第一中學(xué)高一期末)若基因中部的某個(gè)堿基被其他堿基替換，可能的后果不包括()A其控制合成的蛋白質(zhì)不變B翻譯過程在替換位置終止C翻譯過程中，替換處的氨基酸種類發(fā)生改變D翻譯過程中，替換處后面的氨基酸序列發(fā)生改變解析基因中的堿基對替換后轉(zhuǎn)錄來的密碼子存在簡并，可以決定一種氨基酸，也可能形成終止密碼子，也可能形成決定不同氨基酸的密碼子，但只改變這一種氨基酸，其后的氨基酸種類和順序沒有改變。典例 4D二、基因突變類型的探究1基因突變的類型基因突變可分為顯性突變和隱性突變。(1)顯性突變是指由隱性基因突變成

18、顯性基因(aA)。該突變一旦發(fā)生，突變體即可表現(xiàn)出新突變性狀。(2)隱性突變是指由顯性基因突變成隱性基因(Aa)。在第一代突變體中突變性狀一般不能表現(xiàn)，只有當(dāng)隱性基因純合時(shí)，突變性狀才能表現(xiàn)出來，且突變性狀一旦表現(xiàn)，即可穩(wěn)定遺傳。2判斷方法(1)選取具有突變性狀的個(gè)體與原始親本進(jìn)行雜交(植物可自交)，若子代只表現(xiàn)原有的性狀，則控制相對性狀的基因發(fā)生的突變是隱性突變；若子代既表現(xiàn)出突變性狀又表現(xiàn)出原有的性狀，則控制相對性狀的基因發(fā)生的突變是顯性突變。(2)選擇突變體與其他已知未突變體雜交，通過觀察子代變異性狀的比例來判斷基因突變的類型。(2021蘭州一中高一期末)一只突變型的雌果蠅與一只野生型雄

19、果蠅交配后，產(chǎn)生的F1中野生型與突變型之比為21，且雌雄個(gè)體之比也為21，這個(gè)結(jié)果從遺傳學(xué)角度可作出合理解釋的是()A該突變基因?yàn)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雌配子致死B該突變基因?yàn)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死C該突變基因?yàn)閄染色體隱性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死DX染色體片段發(fā)生缺失可導(dǎo)致突變型，且缺失會導(dǎo)致雄配子致死典例 5B解析F1中雌雄個(gè)體之比為21，說明雄性中一半個(gè)體死亡，推測該突變基因位于X染色體上，且突變型雌果蠅為雜合子，突變性狀為顯性，野生型為隱性，C項(xiàng)錯(cuò)誤；若含該突變基因的雌配子致死，則后代只有一種表型，A項(xiàng)錯(cuò)誤；根據(jù)F1中野生型與突變型之比為2

20、1，可判斷含該突變基因的雄性個(gè)體致死，B項(xiàng)正確；雌性為突變型，不會導(dǎo)致雄配子致死，D項(xiàng)錯(cuò)誤。三、“三看法”判斷基因突變與基因重組(1)一看親子代基因型：如果親代基因型為BB或bb，而后代中出現(xiàn)b或B的原因是基因突變。如果親代細(xì)胞的基因型為Bb，而次級精母(卵母)細(xì)胞中出現(xiàn)Bb的原因是基因突變或互換。(2)二看細(xì)胞分裂方式：如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變。如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能是基因突變或互換。(3)三看染色體：如果在有絲分裂中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果(如圖甲)如果在減數(shù)分裂中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基因

21、(同白或同黑)不同，則為基因突變的結(jié)果(如圖甲)如果在減數(shù)分裂中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基因(顏色不一致)不同，則為互換(基因重組)的結(jié)果(如圖乙)(2021湖北武漢檢測)如圖是基因型為AA的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像，請根據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類型()A基因突變基因突變基因突變B基因突變或基因重組基因突變基因重組C基因突變基因突變基因突變或基因重組D基因突變或基因重組基因突變或基因重組基因重組典例 6A解析分析題圖可知，和均為有絲分裂的圖像，中A和a為同一染色體上的姐妹染色單體所攜帶的基因，中A和a所在的染色體來源于姐妹染色單體，為減數(shù)分裂后期的圖像，該個(gè)體的基因型為AA，沒有a，不

22、可能是互換引起的，故中出現(xiàn)a的原因都是基因突變。教材問題解疑答惑問題探討P801基因突變。2基因突變可以大幅度改良生物的性狀，獲得優(yōu)良新品種。思考討論P(yáng)811提示：圖中谷氨酸發(fā)生了改變，變成了纈氨酸。2提示：能夠遺傳。突變后的DNA分子復(fù)制，通過減數(shù)分裂形成帶有突變基因的生殖細(xì)胞，并將突變基因傳遞給下一代。3提示：氨基酸序列會改變，性狀也會改變。思考討論P(yáng)821提示：基因發(fā)生了突變。2提示：健康人的細(xì)胞中也存在原癌基因和抑癌基因。3提示：無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變，容易在體內(nèi)發(fā)生分散和轉(zhuǎn)移。思維訓(xùn)練P841提示：(1)能，除了吸煙可能導(dǎo)致患肺癌以外，還有其他致癌因子可能誘發(fā)癌變。(2)不能

23、，調(diào)查人群數(shù)量不夠多，具有一定的偶然性。2提示：因果關(guān)系包括一因多果、多因一果和多因多果等，比如：導(dǎo)致癌癥發(fā)生的因素很多，吸煙與癌癥之間是多因一果，因此吸煙可能會導(dǎo)致癌癥發(fā)生概率提高。練習(xí)與應(yīng)用P6一、概念檢測(1)(2)蛋白質(zhì)中1個(gè)氨基酸的差異是基因突變導(dǎo)致的。(3)基因中堿基序列的改變不一定導(dǎo)致表達(dá)的蛋白質(zhì)失去活性，如密碼子的簡并，堿基序列改變但合成的蛋白質(zhì)不變。二、拓展應(yīng)用(1)提示：鐮狀細(xì)胞貧血雜合子對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，這說明，在易患瘧疾的地區(qū)，鐮狀細(xì)胞的突變具有有利于當(dāng)?shù)厝松娴囊环矫妗ｋm然這個(gè)突變體的純合子對生存不利，但其雜合子卻有利于當(dāng)?shù)厝说纳妗?2)提示：生物突變后的性狀的利害是相對的，不同的環(huán)境下性狀的利害可能不同，因此這些性狀可以長期存在；鐮狀細(xì)胞貧血這一性狀對正常人來說是有害的，不利于血液運(yùn)輸氧，而對非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)這一環(huán)境的人來說卻是有利于生存的，因此說基因突變對生物的利害是相對的。鞏固訓(xùn)練課堂達(dá)標(biāo)1(2021四川攀枝花期末)中國二胎政策的放開，使得當(dāng)前出現(xiàn)生育小高峰。而二胎孩子往往與