【課件】 人類遺傳病課件高一下學(xué)期生物人教版必修2

1、人類遺傳病什么是遺傳?。繂栴}：感冒、腹瀉、肝炎等是不是遺傳?。繛槭裁?？感冒、腹瀉、肝炎等不是遺傳病。這些是由病原體等外界環(huán)境引起的沒有導(dǎo)致遺傳物質(zhì)改變的疾病。人類遺傳病人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。人類常見遺傳病的類型主要分為：單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病都是先天性疾病,先天性疾病都是遺傳病嗎？先天性疾病是指個體出生后即表現(xiàn)出來的疾病（遺傳物質(zhì)不一定改變）。有的遺傳病在出生后即可見到，這部分遺傳病屬于先天性疾病，但也有的遺傳病在后天發(fā)育過程中表現(xiàn)出來，如遺傳性小腦運動失調(diào)，患者在幼兒期和青春期與正常人一樣，一般在35-40歲時發(fā)病，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)，運動障礙。人

2、類遺傳病人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。人類常見遺傳病的類型主要分為：單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病家族性疾病都屬于遺傳病嗎？家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即一個家庭中有多個成員患病。許多遺傳病（特別是顯性遺傳?。┯屑易寰奂默F(xiàn)象，但家族性疾病不都是遺傳病，例如一個家族中不同成員由于生活條件及習(xí)慣相似，一些由環(huán)境因素引起的疾病就會表現(xiàn)出發(fā)病的家族特點。人類遺傳病單基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種多基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種染色體異常遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種一. 單基因遺傳?。?.定義：受一對等位基因控制的遺傳病。 ( 注意是一對基因不是一個基因 )2.分類：常

3、染色體遺傳伴性染色體遺傳伴X染色體遺傳伴Y染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病伴X常染色體隱性遺傳病常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳病例：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞特點：男女患病幾率相等，隔代遺傳3.常染色體遺傳病： 人體毛發(fā)中的黑色素是由酪氨酸在酪氨酸酶的催化下轉(zhuǎn)化而來，而白化病是由于控制合成酪氨酸酶的基因發(fā)生突變導(dǎo)致機(jī)體無法合成酪氨酸酶，引起的一種皮膚及附屬器官黑色素合成障礙的遺傳性白斑病。人和其他動物中均有發(fā)生。注意老年人白發(fā)的原因是酪氨酸酶的活性降低而引起的黑色素合成變少。白

4、化病苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酶損傷神經(jīng)系統(tǒng)和嚴(yán)重的智力發(fā)育障礙異常正常苯丙酮酸缺乏苯丙氨酸羥化酶積累苯丙酮尿癥 臨床上表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩，皮膚毛發(fā)和虹膜色素減退，頭發(fā)呈赤褐色，有特殊的鼠樣臭味尿。嬰兒出生后，應(yīng)立即進(jìn)行篩查，一經(jīng)確診為苯丙酮尿癥，應(yīng)立即采用低苯丙氨酸飲食治療，能有效降低患兒體內(nèi)苯丙氨酸濃度，避免患兒出現(xiàn)嚴(yán)重的智力障礙。4.伴X染色體遺傳病：伴X染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病病例：紅綠色盲、血友病特點：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳病例：抗維生素D佝僂病特點：女患者多于男患者，連續(xù)遺傳血友病 血液中的血細(xì)胞主要是紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板，其中紅細(xì)

5、胞的主要功能是運送氧氣；白細(xì)胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血過程中起著重要作用。 血友病是一種遺傳性的出血性疾病，患者傷口在凝血過程中，凝血活酶發(fā)生障礙，與血液中的血小板有關(guān)，控制血友病的基因僅位于X染色體上。5.伴Y染色體遺傳?。?如外耳道多毛癥，控制其發(fā)生的基因僅位于Y染色體上。故患者全為男性（限直系血親），由祖父傳給爸爸，爸爸傳給兒子，且由于X染色體上沒有等位基因，所以也沒有顯隱性之分。二. 多基因遺傳?。?.定義：受2對或2對以上等位基因控制的遺傳病。2.舉例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。二. 多基因遺傳病：3.特點：在群體中的發(fā)病率較高；常表現(xiàn)出家

6、族聚集現(xiàn)象；容易受環(huán)境因素的影響。1.定義：受2對或2對以上等位基因控制的遺傳病。2.舉例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。三. 染色體異常遺傳病：染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，簡稱染色體病。2.舉例：貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)、唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。1.定義： 請指出下列遺傳病各屬于何種類型：1）苯丙酮尿癥 2）唐氏綜合征 A.單基因遺傳病 3）抗維生素D佝僂病 4）紅綠色盲 B.多基因遺傳病5）原發(fā)性高血壓 6）青少年型糖尿病 C.染色體異常遺傳病7）貓叫綜合征 和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？遺傳病的檢測與預(yù)防禁

7、止近親結(jié)婚（最簡單有效） 我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會也就大大增加。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防和誰生？祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子 女自 己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理.達(dá)爾文，與他舅父的女兒艾瑪結(jié)婚，婚后，他們共生

8、育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折 美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。 摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！边M(jìn)行身體檢查、了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作

9、出診斷推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。分析遺傳病的傳遞方式 遺傳咨詢（主要手段）能不能生？遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防例題：一個患抗維生素D性佝僂病(X上顯性遺傳) 的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是( )A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率45歲1/50最佳生育年齡：女方2429歲，男方2535為佳提倡“適齡生育”什么時候生？遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 產(chǎn)前診斷（重要措施）遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防生之前干什么？產(chǎn)前診斷時間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血

10、細(xì)胞檢查基因診斷：通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體 的基因狀，況能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-2、調(diào)查該病的遺傳方式-在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查研究某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的患病人數(shù)100某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病注意：調(diào)查時最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)。1某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A研究貓叫綜合征的遺傳方式；在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)

11、查B研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查C研究艾滋病的遺傳方式；在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查D2下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()生物體內(nèi)遺傳物質(zhì)的改變一定會導(dǎo)致遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體一定不會患遺傳病多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常A BC DC神經(jīng)元的結(jié)構(gòu)神經(jīng)調(diào)節(jié)神經(jīng)調(diào)節(jié)的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)神經(jīng)調(diào)節(jié)的基本方式神經(jīng)沖動的產(chǎn)生和傳導(dǎo)神經(jīng)系統(tǒng)的分級調(diào)節(jié)人腦的高級功能0103040502神經(jīng)沖動的產(chǎn)生和傳導(dǎo) 動物體或人體內(nèi)的某些組織或細(xì)胞感受外界刺激后，由相對靜止?fàn)顟B(tài)變?yōu)轱@著活躍狀態(tài)的過程稱之為興奮，或者神經(jīng)沖動。目 錄神經(jīng)系統(tǒng)的組成神經(jīng)元的結(jié)構(gòu)神經(jīng)調(diào)節(jié)的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)反射的定義反射的分類反射的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)神經(jīng)調(diào)節(jié)的基本方式神經(jīng)沖動的產(chǎn)生神經(jīng)沖動的傳導(dǎo)神經(jīng)沖動的產(chǎn)生和傳導(dǎo)月影如鉤對鏡貼花黃千里江山飛渡神經(jīng)系統(tǒng)的分級調(diào)節(jié)月影如鉤對鏡貼花黃千里江山飛渡人腦的高級功能54321一、此處添加標(biāo)題相關(guān)標(biāo)題文字用戶可以在投影儀或者計算機(jī)上進(jìn)行演示也可以將