超聲科晉升副主任（主任）醫(yī)師病例分析專題報(bào)告（胎兒體蒂異常病例分析）

1、 超聲科晉升副主任（主任）醫(yī)師病例分析專題報(bào)告單位：*姓名：*現(xiàn)任專業(yè)技術(shù)職務(wù)：*申報(bào)專業(yè)技術(shù)職務(wù)：*2022年*月*日胎兒體蒂異常病例分析體蒂異常是一組非常罕見的先天性畸形，發(fā)生概率，在周胎兒中發(fā)生概率為。體蒂異常（也稱為肢體體壁復(fù)合體異常）是胸部和或腹部的致命畸形，往往還伴有肢體缺陷。胸內(nèi)和腹腔內(nèi)的器官位于腹腔外，包含在羊膜腹膜內(nèi)，并且直接與胎盤相連。臍帶可能完全缺失或縮短。通常還存在嚴(yán)重的脊柱側(cè)后凸。該病可分為兩種型別，一種為胎盤顱骨粘連，另一種為胎盤腹壁粘連。因該病國(guó)內(nèi)外報(bào)道的較少，而致死率極高，現(xiàn)對(duì)一例我院收治的胎兒體蒂異常行中期引產(chǎn)進(jìn)行報(bào)導(dǎo)。臨床資料患者女，歲，2018-06-08

2、。2018-10-08因“宮內(nèi)孕周，發(fā)現(xiàn)胎兒畸形月”為主訴入院?；颊咂剿卦陆?jīng)規(guī)律，停經(jīng)自測(cè)尿（），2018-08-11行超提示宮腔內(nèi)可見一胎囊回聲，大小約，內(nèi)見胎心。孕周我院超：胎兒腹裂、腹部臟器疝出、脊柱彎曲、雙足呈內(nèi)翻狀、臍帶短，考慮肢體體蒂綜合征可能性大，胎兒水腫、頸部水囊瘤。2018-10-09行利凡諾穿刺引產(chǎn)，2018-10-14分娩一男死嬰，可見其頸部囊性水瘤，雙足內(nèi)翻，脊柱側(cè)彎，部分腹壁缺損伴心臟、左腎及部分腸道膨出，臍帶長(zhǎng)（圖）。將羊水、胎盤及胎兒腓腸肌送染色體檢查，實(shí)驗(yàn)室報(bào)告胎兒染色體及基因未見明顯異常。討論胎兒體蒂異常在以往文獻(xiàn)中也被稱為肢體體壁復(fù)合體異常、羊膜帶綜合征、短

3、臍綜合征等，由于人們對(duì)該病不斷深入的理解和研究，現(xiàn)統(tǒng)一診斷為胎兒體蒂異常綜合征。在丹麥，19701989年間，的活產(chǎn)或死產(chǎn)出生時(shí)表現(xiàn)為腹部臟器膨出。年國(guó)外一篇文獻(xiàn)報(bào)道，妊娠周孕婦進(jìn)行超聲檢查，6952次早孕期超聲檢查（測(cè)胎兒頸后透明層厚度）中發(fā)現(xiàn)了例（每萬早期妊娠例）。胎兒體蒂異常多表現(xiàn)為胎兒腹壁及體壁的缺損、臍帶縮短或消失、肢體畸形，伴有脊柱畸形。體蒂異常的可能原因包括早期羊膜破裂、早期胚胎的心血管系統(tǒng)異常，或生發(fā)層異常?？赡苡信咛グl(fā)育基因的缺陷。胚胎發(fā)育期異常的頭側(cè)折疊會(huì)導(dǎo)致胸壁和上腹部缺損，導(dǎo)致脊柱畸形；異常的側(cè)向折疊會(huì)導(dǎo)致腹部?jī)?nèi)容物突出到一個(gè)大的腹膜囊，直接與胎盤相連代替臍帶或有非常短

4、的臍帶。由于腹內(nèi)容物的擠壓，脊柱和胸腔不對(duì)稱地發(fā)展，導(dǎo)致嚴(yán)重的脊柱側(cè)凸和中軸骨的異發(fā)育。脊柱的旋轉(zhuǎn)畸形和骨盆的不完全閉合可能導(dǎo)致肢體和或腳趾畸形。泌尿生殖器官通常受到影響。在一系列名體蒂異常的嬰兒中，名嬰兒患有單側(cè)腎臟發(fā)育不全，以及生殖器異常；名嬰兒患有肛門閉鎖和或嚴(yán)重的肢體缺損；所有的缺陷都是單側(cè)的，只有一個(gè)嬰兒有一個(gè)以上的肢體受到影響，除了一個(gè)之外的所有患兒都有腿部畸形。產(chǎn)前主要依靠超聲波診斷。通常孕周行檢查時(shí)即可發(fā)現(xiàn)異常，當(dāng)觀察到大的腹部缺陷和軸向骨骼異常，如后凸或脊柱側(cè)彎，并發(fā)現(xiàn)臍帶短或缺失時(shí)，應(yīng)懷疑有這種情況。等于年制定了該病的診斷標(biāo)準(zhǔn)，符合以下三項(xiàng)中的兩項(xiàng)即可確診：伴有面部缺損的側(cè)

5、腦或腦室膨出胸腹壁裂（中線缺損）肢體缺損（如棍棒足、多指、少突、合指、短趾、無肢體）母體血清學(xué)檢查通常表現(xiàn)為甲胎蛋白升高。已報(bào)道了許多具有正常核型的體蒂異常病例，僅兩例被報(bào)道與異常核型相關(guān)（胎盤三體和胎兒?jiǎn)斡H二體，另一例在絨毛膜中發(fā)現(xiàn)嵌合體），鑒于報(bào)告的病例數(shù)量很少，這可能與發(fā)現(xiàn)異常后直接人工流產(chǎn)而未行核型檢測(cè)有關(guān)，基因異常的占比可能是被低估的。還有一篇報(bào)道稱在母體身上檢測(cè)到了基因的突變，基因負(fù)責(zé)以不依賴鈣的方式激活細(xì)胞骨架蛋白，并可導(dǎo)致胎兒常見的大規(guī)模突變。體蒂異常綜合征的患兒通常流產(chǎn)或胎死宮內(nèi)，存活的概率幾乎為零，即使出生時(shí)可存活，也因?yàn)樯蠛粑ソ?、肝功能失常、酸堿平衡失調(diào)及電解質(zhì)紊亂而

6、夭折。東京醫(yī)院在年報(bào)道了一例成功救治的體蒂異常綜合征的患兒，出生時(shí)脊柱側(cè)彎、腹部臟器完全膨出，他們成功地將膠片覆蓋在巨大的臍突出處，創(chuàng)造了濕潤(rùn)的環(huán)境，促進(jìn)了皮膚缺損處皮膚的自然上皮化，并且做了腸造瘺，直至歲個(gè)月腹壁自然修復(fù)良好，成功縫合造瘺部位，隨訪至歲個(gè)月，除患兒需呼吸機(jī)輔助呼吸，余一般情況良好，這也是目前報(bào)道的新生兒存活時(shí)間最長(zhǎng)的病例。年一篇文章報(bào)導(dǎo)了拉丁美洲地區(qū)存活時(shí)間最長(zhǎng)的一例體蒂綜合征的新生兒，孕周剖宮產(chǎn)娩出，生后給予氣管插管及臍靜脈插管，由于食物不耐受給予腸系膜插管，輸血糾正貧血，手術(shù)矯正腹部臟器膨出，產(chǎn)后因心肺衰竭死亡。由于該病患兒畸形嚴(yán)重，預(yù)后極差，目前胎兒檢出體蒂綜合征后通常

7、建議終止妊娠。在極少數(shù)情況下進(jìn)行了治療修復(fù)，然而遠(yuǎn)期預(yù)后效果不佳。必須提到道德方面的重要性，當(dāng)醫(yī)務(wù)人員面臨治療患有罕見和復(fù)雜疾病的兒童的挑戰(zhàn)時(shí)，這些考慮是絕對(duì)必要的。由于該病死亡率高，重癥監(jiān)護(hù)治療仍然會(huì)給病人和家人帶來肉體及經(jīng)濟(jì)上的痛苦。所以作為醫(yī)護(hù)專業(yè)人士，我們不應(yīng)只求延長(zhǎng)生命，而應(yīng)盡量減少患者的痛苦，并向其父母提供充分的臨床建議。假設(shè)沒有母體禁忌癥，引產(chǎn)方式建議陰道分娩。參考文獻(xiàn)略，圖片略。體蒂異常概述：體蒂異常是復(fù)雜的畸形組合，又稱肢體-體壁綜合征，是由于前腹壁關(guān)閉失敗所引起?；翁卣鳎涸摼C合征具有廣泛前側(cè)腹部裂、明顯的脊柱側(cè)凸、肢體畸形、顏面顱腦畸形、臍帶極短等多種畸形，這些畸形可單獨(dú)

8、存在或合并存在，其特征性表現(xiàn)是羊膜絨毛膜不融合。因此，羊膜未覆蓋臍帶，但從臍帶邊緣呈片狀伸出，與胎兒體壁及胎盤是連續(xù)的。LBWC的發(fā)生率尚不清楚，該畸形產(chǎn)生的原因不完全清楚，但普遍認(rèn)為是在胚胎發(fā)育4-6周時(shí)，由于出血、壞死、缺氧，導(dǎo)致胚胎組織發(fā)育不全或受損，從而導(dǎo)致腹部閉合失敗。也有人認(rèn)為在胚外體腔消失前即存在早期的羊膜破裂，LBWC可能是另一種形式的羊膜帶綜合征，羊膜破裂發(fā)生在尾端，胚胎下半身從破口伸入胚外體腔，由于部分軀體被固定，使胎動(dòng)受限，造成臍帶極短，腹壁缺損，脊柱畸形。還有一種可能是胚胎三個(gè)軸向包卷過程發(fā)生異常，伴胚外體腔的消失障礙和羊膜腔的形成障礙。該綜合征染色體正常，但可有母體血

9、清AFP升高。體蒂異常的主要超聲表現(xiàn)：1.前腹壁嚴(yán)重缺損（位于臍帶進(jìn)入腹部處）；2.腹水或胸水伴腹腔多個(gè)臟器外突，有羊膜覆蓋；3.肢體畸形（足外翻、足內(nèi)翻、肢體短小、缺如）；4.骨骼畸形（脊柱側(cè)凸或后凸）5.臍帶畸形（單臍動(dòng)脈、臍帶極度縮短、無臍帶）；6.頭面部畸形（唇裂、小頭畸形等）；7.神經(jīng)管畸形（脊柱裂、脊柱脊膜膨出等）；8.其它畸形（心臟結(jié)構(gòu)的異常、肛門閉鎖、腸梗阻等）；9.孕14周前，胎兒頸項(xiàng)透明層增厚，上半身在羊膜腔內(nèi)，而下半身位于胚外體腔。鑒別診斷：鑒別診斷：體蒂異常應(yīng)與其他腹壁缺損如羊膜束帶綜合癥、單純臍膨出、腹裂畸形、Cantrcll五聯(lián)癥和膀胱外翻畸形等相鑒別。1.羊膜束帶

10、綜合癥所致的腹壁缺損位置可以發(fā)生在腹壁的任何位置，并固定在臍根部的右側(cè)，聲像圖上可見條索狀的羊膜帶回聲和收縮環(huán)，還可見其特有的顱裂、面裂、截肢等畸形聲像圖改變。2.單純的臍膨出為腹壁中線包括肌肉、筋膜和皮膚缺損，在聲像圖上顯示臍帶進(jìn)入腹部處有異常包塊回聲，內(nèi)容物多為單純腸管和/或肝臟的突入臍帶內(nèi)，表面有腹膜和羊膜腔覆蓋，臍帶長(zhǎng)度正常，極少為單臍動(dòng)脈。彩色多普勒超聲可以追蹤臍靜脈與肝內(nèi)靜脈的走向，證實(shí)臍靜脈穿過膨出的包塊內(nèi)，腹水較為常見。單純的臍膨出常與染色體異常有關(guān)，母體血清AFP升高，但不如腹裂升高明顯。3.腹裂畸形指臍旁腹壁全層缺損，伴腹腔內(nèi)臟突出。聲像圖上腹壁缺損常位于臍根部的右側(cè)，臍帶聲像圖正常，極少為單臍動(dòng)脈。腹壁缺損一般較小，突出的臟器多為腸管，表面無覆蓋，漂浮在羊水中，腸管壁增厚，容易發(fā)生腸梗阻，出現(xiàn)腸管