遺傳物質(zhì)功能單位

1、關(guān)于遺傳物質(zhì)的功能單位第一張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月第二張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳學(xué)概述遺傳學(xué)是一門涉及生命起源和生物進(jìn)化的理論科學(xué)，同時也是一門密切聯(lián)系生產(chǎn)實(shí)際的基礎(chǔ)科學(xué)。遺傳學(xué)研究生物遺傳和變異的科學(xué)；是研究生物體遺傳信息和表達(dá)規(guī)律的科學(xué)；是研究和了解遺傳物質(zhì)本質(zhì)的科學(xué)。第三張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳學(xué)的研究內(nèi)容1.是研究生物遺傳和變異的科學(xué)遺傳學(xué)與生命起源和生物進(jìn)化有關(guān)。2. 是研究生物體遺傳信息和表達(dá)規(guī)律的科學(xué)解決問題：物種代代 相傳；性狀 遺傳。3. 是研究和了解基因本質(zhì)的科學(xué)遺傳物質(zhì)是什么？遺傳物質(zhì) 性狀？第四張，PPT共四十

2、五頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳和變異的概念1.遺傳：親子間的相似現(xiàn)象。 “種瓜得瓜、種豆得豆”2.變異：個體之間的差異。 “母生九子，九子有別” 3.遺傳和變異是一對矛盾。 遺傳、變異和選擇是生物進(jìn)化的三大因素4.遺傳和變異的表現(xiàn)與環(huán)境不可分割。第五張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月現(xiàn)代遺傳學(xué)發(fā)展史的簡要回顧現(xiàn)代遺傳學(xué)可以分為4個時期1.1860年以前（光學(xué)顯微鏡、細(xì)胞理論物種起源）2.1860年1900年（孟德爾遺傳定律的發(fā) 現(xiàn)和再發(fā)現(xiàn)）3.1900年1944年4.1944到現(xiàn)在第六張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月1900年-1944年1903年， W. Sutton和T.

3、 Boveri 提出減數(shù)分裂過程中染色體行為的假設(shè),成功地解釋了孟德爾定律，并最終導(dǎo)致了基因位于染色體上的發(fā)現(xiàn)，奠立了遺傳的染色體學(xué)說 : 基因在染色體上成線性排列1906年，W. Bateson 從香豌豆中發(fā)現(xiàn)性狀連鎖；創(chuàng)造（遺傳學(xué)）1909年，丹麥遺傳學(xué)家約翰遜(W. Johannsen)創(chuàng)造了“Gene”這個詞，中文音譯為“基因”1913年，Alfred Sturtevant利用果蠅作出了第一張遺傳圖譜第七張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月1900年-1944年R. A. Fisher成功運(yùn)用多基因假設(shè)分析資料，首次將數(shù)量變異劃分為各個分量，開創(chuàng)數(shù)量性狀遺傳研究的思想方法。192

4、5年，首次提出了方差分析（ANOVA）方法,為數(shù)量遺傳學(xué)的發(fā)展奠定了基礎(chǔ)。1926年，Thomas Hunt Morgan發(fā)表了遺傳學(xué)史上的名著The Theory of the Gene基因論，創(chuàng)立了基因?qū)W說，并于1933年諾貝爾獎1927年，L. Stadler和H. J. Muller發(fā)現(xiàn)了X射線誘導(dǎo)的基因突變1941年， G. W. Beadle 在紅色面包霉生化遺傳研究中，提出“一個基因一種酶”假說1943年，S. Luria和M. Delbrck證明細(xì)菌有正常的遺傳系統(tǒng)，并把細(xì)菌作為遺傳學(xué)研究的模式生物第八張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月1944年-現(xiàn)在1944年，O.

5、T. Avery用純化因子研究肺炎球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)，證明了遺傳物質(zhì)是DNA而不是蛋白質(zhì)1952年， A. D. Hershey等用同位素示蹤法在研究噬菌體感染細(xì)菌的實(shí)驗(yàn)中，再次確認(rèn)了DNA是遺傳物質(zhì)1953年，James Watson和Francis Crick建立了DNA的雙螺旋模型。1962年諾貝爾獎1968年到1973, W. Arber,H. Smith和D. Nathans等人發(fā)現(xiàn)了限制性內(nèi)切酶 ，為重組DNA 技術(shù)提供了強(qiáng)大的工具第九張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月1944年-現(xiàn)在1961年， F. H. C. Crick 等用實(shí)驗(yàn)證明他于1958年提出的關(guān)于遺傳三聯(lián)密碼子

6、的推測1961 年，F(xiàn). Jacob和J. Monod 提出了大腸桿菌的操縱子學(xué)說，闡明微生物基因表達(dá)的調(diào)節(jié)問題1971年，S. Cohen和 H. Boyer等人首次完成了DNA重組，開創(chuàng)了基因工程的時代1993年，K. B. Mullis由于發(fā)明PCR技術(shù)獲諾貝爾化學(xué)獎20世紀(jì)90年代，“HMG”計(jì)劃開始實(shí)施；隨后，多種模式生物基因組計(jì)劃開展21世紀(jì)，遺傳學(xué)進(jìn)入后基因組時代第十張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月第一節(jié) 遺傳物質(zhì)是核酸一、遺傳物質(zhì)是DNA的直接證據(jù)1928年，Griffith 肺炎雙球菌體內(nèi)轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)第十一張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月第十二張，PPT共四十

7、五頁，創(chuàng)作于2022年6月二. Hershey-Chase 的噬菌體實(shí)驗(yàn)第十三張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月二、RNA也是遺傳物質(zhì)1956年A.Gierer和G.Schraman發(fā)現(xiàn)： 煙草花葉病毒（TMV），其遺傳物質(zhì)是RNA。1957年美國的Heinz Fraenkel-Conrat和B.Singre用重建實(shí)驗(yàn)證實(shí)了這一結(jié)論。第十四張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月第十五張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月第十六張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月三、真核生物中DNA是遺傳物質(zhì)的間接證據(jù)1、DNA分布在染色體內(nèi)，是染色體的主要成分，而染色體是直接與遺傳有關(guān)的

8、；2、細(xì)胞核內(nèi)的DNA的含量十分穩(wěn)定，而且與染色體的數(shù)目存在著平行關(guān)系；3、DNA在代謝中較穩(wěn)定，不受生物體的營養(yǎng)條件、年齡等因素的影響；4、作用于DNA的一些物理和化學(xué)因素可以引起生物體遺傳特性的改變。第十七張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月自我復(fù)制；能儲存遺傳信息；能表達(dá)遺傳信息；可由突變產(chǎn)生變異。理論上，遺傳物質(zhì)必須具備四個條件：所以，DNA是生物主要的遺傳物質(zhì)。第十八張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月第二節(jié) 基因概念的發(fā)展一、摩爾根創(chuàng)立的“三位一體”的基因假說： 基因是決定性狀的最小單位、突變的最小單位和重組的最小單位（P752頁）。這種“功能、交換、突變”三位一體的基

9、因假說就是經(jīng)典遺傳學(xué)的基因概念第十九張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月二、本澤爾證實(shí)了基因是一個功能單位而不是結(jié)構(gòu)上的最小單位：順反子：一段DNA序列（病毒中為一段RNA序列），能夠編碼一種多肽的所需要的最短的DNA片段，是遺傳的功能單位，包含不同的突變子和重組子。突變子：指基因中發(fā)生突變后能產(chǎn)生表型效應(yīng)的遺傳物質(zhì)的最小單位，它可以是一個或多個核苷酸。重組子：順反子中能通過交換重組改變表型的最小單位，它在結(jié)構(gòu)上不能通過交換而分開。所以，一個基因不是一個突變單位，也不是一個重組單位，僅是一個功能單位，基因內(nèi)部的一個或者若干個脫氧核苷酸對才是重組單位或突變單位。打破了“三位一體”的基因概念

10、。第二十張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月三、超基因、假基因和擬基因的發(fā)現(xiàn)：1.超基因：作用于一種性狀或作用于一系列相關(guān)性狀的幾個緊密連鎖在同一條染色體上的一組基因。超基因中不同基因之間沒有調(diào)控的關(guān)系。分為簡單多基因家族和復(fù)雜多基因家族。2.假基因：具有與功能基因相似的序列，但由于有許多突變而失去了功能，是沒有功能的基因。3.擬基因：不包含有用的生物信息的基因。第二十一張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月四、現(xiàn)代基因的概念及特點(diǎn)：1.概念：見“P754 上面”2.特點(diǎn)：見“754-755”（1）基因呈雙螺旋結(jié)構(gòu)并隨DNA的復(fù)制而復(fù)制（2）基因間一般不重疊 （3）真核基因的主要載體

11、是染色體（4）基因是可移動的 轉(zhuǎn)座子（5）基因是一個功能單位，但不是結(jié)構(gòu)單位：詳解見教材（6）割裂基因和連續(xù)基因 是否含內(nèi)含子（7）基因轉(zhuǎn)錄的mRNA具有相同的起始密碼和終止密碼第二十二張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月一、原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)非編碼區(qū)非編碼區(qū)編碼區(qū)編碼區(qū)上游 編碼區(qū)下游 啟動子終止子非編碼區(qū)不能轉(zhuǎn)錄為信使RNA，不能編碼蛋白質(zhì) ;但有調(diào)空遺傳信息表達(dá)的核苷酸序列,最重要的位于編碼區(qū)上游的RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn).第三節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)第二十三張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月一、原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)非編碼區(qū)非編碼區(qū)編碼區(qū)編碼區(qū)上游 編碼區(qū)下游 啟動子終止子編碼區(qū)能夠轉(zhuǎn)錄為

12、相應(yīng)的信使RNA，進(jìn)而指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，也就是說能夠編碼蛋白質(zhì) 第二十四張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月一、原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)非編碼區(qū)非編碼區(qū)編碼區(qū)編碼區(qū)上游 編碼區(qū)下游 與RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)啟動子終止子RNA聚合酶能夠識別調(diào)控序列中的結(jié)合位點(diǎn)，并與其結(jié)合。轉(zhuǎn)錄開始后，RNA聚合酶沿DNA分子移動，并與DNA分子的一條鏈為模板合成RNA。轉(zhuǎn)錄完畢后，RNA鏈釋放出來，緊接著RNA聚合酶也從DNA模板鏈上脫落下來。接第二十五張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月原核生物基因表達(dá)的調(diào)控乳糖代謝基因表達(dá)調(diào)控圖解： lacZ lacY lacA 調(diào)節(jié)基因啟動子操縱基因結(jié)構(gòu)基因RNA聚合

13、酶轉(zhuǎn)錄半乳糖苷酶酶酶原核基因一般是多個成簇排列的，在基因簇的全部結(jié)構(gòu)基因受一個啟動子調(diào)控。這全部基因要么一起表達(dá)，要么不表達(dá)，而且轉(zhuǎn)錄生成單一的mRNA分子，然后再分別翻譯成幾個不同的多肽分子。第二十六張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月二、真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)與RNA聚酶結(jié)合位點(diǎn)內(nèi)含子 外顯子 能夠編碼蛋白質(zhì)的序列叫做外顯子 不能夠編碼蛋白質(zhì)的序列叫做內(nèi)含子，內(nèi)含子能轉(zhuǎn)錄為信使RNA 啟動子終止子編碼區(qū)上游 編碼區(qū)上游 內(nèi)含子 外顯子 第二十七張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月不同的基因外顯子和內(nèi)含子的數(shù)目是不同的如：人的血紅蛋白中，有一種蛋白質(zhì)叫做珠蛋白，

14、它的基因有1700個堿基對，其中有3個外顯子和2個內(nèi)含子，能夠編碼146個氨基酸人的一種凝血因子的基因，在它的186000個堿基對中，有26個外顯子和25個內(nèi)含子，能夠編碼2552個氨基酸第二十八張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月53增強(qiáng)子CAAT框TATA框轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)外顯子1外顯子2外顯子3內(nèi)含子1內(nèi)含子2AATAAA轉(zhuǎn)錄終止點(diǎn)真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)示意圖啟動子：主要包括兩個序列（1）在5端轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游約2030個核苷酸處有TATA框，它是一個短的核苷酸序列，是啟動子中的一個順序，它是RNA聚合酶的重要接觸點(diǎn)，能使酶準(zhǔn)確識別轉(zhuǎn)錄的起始點(diǎn)并開始轉(zhuǎn)錄。當(dāng)TATA框中的堿基順序有所改變時，mR

15、NA的轉(zhuǎn)錄就會從不正常的位置開始。第二十九張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月53增強(qiáng)子CAAT框TATA框轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)外顯子1外顯子2外顯子3內(nèi)含子1內(nèi)含子2AATAAA轉(zhuǎn)錄終止點(diǎn)真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)示意圖啟動子：主要包括兩個序列（2）在5端轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游約7080個核苷酸的地方，有CAAT框，是啟動子中另一個短的核苷酸序列，是RNA聚合酶的另一個結(jié)合點(diǎn)，它的作用還不肯定，一般認(rèn)為它控制著轉(zhuǎn)錄的起始頻率，而不影響轉(zhuǎn)錄的起始點(diǎn)。當(dāng)框中的堿基順序改變后，mRNA的形成量會明顯減少。第三十張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月53增強(qiáng)子CAAT框TATA框轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)外顯子1外顯子2外顯子3內(nèi)含

16、子1內(nèi)含子2AATAAA轉(zhuǎn)錄終止點(diǎn)真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)示意圖增強(qiáng)子：在5端轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游約100個核苷酸以遠(yuǎn)處的位置，能使轉(zhuǎn)錄活性增強(qiáng)上百倍。終止子：在3端終止密碼的下游有一個核苷酸順序?yàn)锳ATAAA，AATAAA順序和下游的反向重復(fù)順序合稱為終止子，是轉(zhuǎn)錄終止的信號。終止子的特殊堿基排列順序能夠阻礙RNA聚合酶的移動，并使其從DNA模板鏈上脫離下來。第三十一張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月三、真核生物基因組與原核生物基因組的主要區(qū)別：（1）真核生物基因組DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，儲存于細(xì)胞核內(nèi)，除配子細(xì)胞外，體細(xì)胞內(nèi)的基因組是雙份的（即雙倍體）。細(xì)菌染色體基因組通常由一條環(huán)狀雙鏈D

17、NA分子組成，染色體形成類核，無核膜與胞漿分開。（2）基因組遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于原核生物的基因組，具有許多復(fù)制起點(diǎn)，而每個復(fù)制子的長度較小。（3）真核細(xì)胞基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子。一個結(jié)構(gòu)基因經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯生成一個mRNA分子和一條肽鏈。原核生物基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為多順反子，功能上相關(guān)的幾個基因往往在一起組成操縱子結(jié)構(gòu)。第三十二張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月（4）真核基因組大部分基因含有內(nèi)含子，因此，基因是不連續(xù)的，稱為斷裂基因，需要進(jìn)行轉(zhuǎn)錄后加工；原核基因組沒有內(nèi)含子結(jié)構(gòu)，不需進(jìn)行轉(zhuǎn)錄后剪接加工。（5）真核基因組中不編碼的區(qū)域多于編碼區(qū)域。原核基因組大部分為編碼序列，不編碼區(qū)域僅占一小部分。（6）真

18、核生物基因組存在重復(fù)序列，重復(fù)次數(shù)可達(dá)百萬次以上基因組遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于原核生物的基因組。 （7）真核生物基因組存在多基因家族、超基因家族和假基因。三、真核生物基因組與原核生物基因組的主要區(qū)別：第三十三張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月第四節(jié) 基因的表達(dá)調(diào)控第三十四張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月真核生物基因表達(dá)與調(diào)控第三十五張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月癌癥研究的轉(zhuǎn)折點(diǎn)-人類基因組的全序列分析Dulbecco R Science 1986 回顧了70年代以來癌癥研究的進(jìn)展，使人們認(rèn)識到包括癌癥在人類疾病的發(fā)生，都與基因直接、間接有關(guān)；同時指出，要么仍處在零打碎敲的方法研究

19、，要么從整體上研究和分析整個人類基因組及其序列。這一計(jì)劃的意義，可以與征服宇宙的計(jì)劃媲美。這樣的工作是任何一個實(shí)驗(yàn)室難以單獨(dú)承擔(dān)的項(xiàng)目。這個世界所發(fā)生的一切事情，都與這一人類的DNA序列息息相關(guān)第三十六張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月HGP的研究內(nèi)容總體目標(biāo)：15年內(nèi)投入30億美元，完成人類24條染色體的30億個核苷酸序列分析主要內(nèi)容： 1. 基因組制圖（遺傳圖譜、物理圖譜、序列圖譜、基因圖譜） 2. 基因的定位與分析 3. 基因組研究技術(shù)的建立、改進(jìn) 4. 模式生物基因組的圖譜繪制及測序 5. 相關(guān)課題的研究第三十七張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月人類基因組計(jì)劃大事記19

20、86年 Dulbecco 在“Science”首次提出1990年 國際人類基因組計(jì)劃正式啟動1996年 真核生物酵母(15Mb)1997年 大腸桿菌(4,653,831 bp，4283個基因)1997年底 線蟲（28Mb，19,000基因)1998年5月 celera公司宣布加入該計(jì)劃第三十八張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月人類基因組計(jì)劃大事記1999年初 celera公司宣布完成果蠅（120Mb)的測序1999年9月 中國獲準(zhǔn)加入該計(jì)劃，測1的基因組，也就是3號染色體上的30,000,000個鹼基對。1999年12月 國際人類基因組計(jì)劃聯(lián)合研究小組宣布完成對第22對染色體的測序，長

21、度為3340萬堿基，編碼有545個基因和134個“假基因”，某些遺傳性疾病相關(guān)基因，如貓眼綜合征。表明用克隆技術(shù)可以完成一條完整染色體全長的測序第三十九張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月人類基因組計(jì)劃大事記2000年4月中國科學(xué)家按照國際人類基因組計(jì)劃的部署，完成了1%人類基因組的工作框架圖2000年5月德國和日本等國科學(xué)家組成的科研小組基本完成了人體第21對染色體的測序工作。2000年6月26日Celera公司宣布完成人類基因組測序工作，進(jìn)入功能基因組學(xué)時代2002年10月29日由美、英、中、日、加等五國合作進(jìn)行國際遺傳變異圖譜計(jì)劃第四十張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月中國的步伐1994年初，吳閔院士、強(qiáng)伯勤院士和楊煥明教授倡導(dǎo)啟動中國的HGP1998年，國家自然科學(xué)基金委員會和863高科技計(jì)劃的支持，啟動了“中華民族基因組若干位點(diǎn)