高效課堂同步課件：5-3人類遺傳病（必修2）

1、第3節(jié) 人類遺傳病課程標(biāo)準(zhǔn)1列出人類遺傳病的類型。2探討人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。3關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義。課標(biāo)解讀1人類遺傳病類型、監(jiān)測(cè)和預(yù)防。2人類遺傳病的調(diào)查方法。3人類基因組計(jì)劃與人體健康。1概念：是指由于_改變而引起的人類疾病。2類型人類常見遺傳病的類型類型概念舉例單基因遺傳病指受_控制的遺傳病多指、_、軟骨發(fā)育不全、白化病等遺傳物質(zhì)一對(duì)等位基因并指多基因遺傳病指受_控制的人類遺傳病先天性發(fā)育異常、_、青少年型糖尿病等染色體異常遺傳病由_引起的遺傳病_(先天性愚型)、貓叫綜合征兩對(duì)以上等位基因原發(fā)性高血壓染色體異常21三體綜合征思維激活1 遺傳病患者是否一定含有致病基因？ 提示不一

2、定。染色體異常遺傳病不含有致病基因。1遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn)遺傳病類型遺傳特點(diǎn)遺傳定律致病機(jī)理單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病幾率相等、連續(xù)遺傳遵循孟德爾遺傳定律基因突變常染色體隱性遺傳病男女患病幾率相等、隔代遺傳伴X顯性遺傳病女患者多于男患者、連續(xù)遺傳伴X隱性遺傳病男患者多于女患者、交叉遺傳多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響染色體遺傳病結(jié)構(gòu)異常往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時(shí)期就引起自然流產(chǎn)不遵循孟德爾遺傳定律染色體結(jié)構(gòu)變異或數(shù)目變異數(shù)目異常多基因遺傳病示例分析減數(shù)分裂過程中第21號(hào)染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細(xì)胞形成為例)：與

3、正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號(hào)染色體的個(gè)體。321三體綜合征致病原因分析A21三體綜合征 B原發(fā)性高血壓C軟骨發(fā)育不全 D苯丙酮尿癥解析人類的遺傳病分三種：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病。答案A【鞏固1】 下列人類常見的遺傳病中既不屬于單基因遺傳病，也不屬于多基因遺傳病的是 ()。(1)手段主要包括_和_。(2)意義在一定程度上能夠_遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防與人類基因組計(jì)劃1遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳咨詢產(chǎn)前診斷有效地預(yù)防(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(4)產(chǎn)前診斷手段：羊水檢查、_、孕婦血細(xì)胞檢查以及_等。目的：確定胎兒是否患有某種

4、_或_。B超檢查基因診斷遺傳病先天性疾病(1)內(nèi)容繪制_的地圖。(2)目的測(cè)定_，解讀其中包含的_。(3)意義認(rèn)識(shí)到人類基因的_、_、_及其相互關(guān)系，對(duì)人類疾病的_和_具有重要意義。(4)結(jié)果人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約為_個(gè)。2人類基因組計(jì)劃與人體健康人類遺傳信息人類基因組的全部DNA序列遺傳信息組成結(jié)構(gòu)功能診治預(yù)防2.02.5萬(wàn)思維激活2 測(cè)定人類基因組組成時(shí)，應(yīng)測(cè)多少條染色體 上的DNA分子？ 提示24條。人類遺傳病的調(diào)查(1)調(diào)查原理人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(2)調(diào)查流程圖(3)發(fā)病率與遺傳方式的

5、調(diào)查項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型(4)注意問題調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)家庭成員進(jìn)行身體檢查，并詳細(xì)了解家庭病史分析、判斷遺傳病的傳遞方式推算后代患病的風(fēng)險(xiǎn)向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策、方法和建議A B C D【鞏固2】 遺傳咨詢主要包括 ()。解析本題考查遺傳病的

6、監(jiān)測(cè)和預(yù)防等知識(shí)，監(jiān)測(cè)常用的方法包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等，其中遺傳咨詢包括以下內(nèi)容和步驟：醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)家庭成員進(jìn)行身體檢查，并詳細(xì)了解其家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。分析、判斷遺傳病的傳遞方式。推算后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策、方法和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。答案DA白化病，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查C進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查D青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查解析遺傳病有家族性的特點(diǎn)，所以要研究遺傳病的遺傳方式，一般要在家庭中調(diào)查，而不能隨機(jī)調(diào)查，如紅綠色盲在患者家系中調(diào)查。但青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，群體發(fā)病率較高

7、，如果只在患者家系中調(diào)查，難以確定多基因遺傳病的遺傳方式。答案B【鞏固3】 某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究病的遺傳方式”為課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是 ()。一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病先天性的疾病未必是遺傳病A B C D示例一人類遺傳病的概念和類型 【例1】 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是 ()。思維導(dǎo)圖：深度剖析一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳??；一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病，如

8、地方性特有的地質(zhì)、氣候條件引發(fā)的營(yíng)養(yǎng)缺乏癥及傳染病等；攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳??；先天性疾病僅由環(huán)境因素引起的不是遺傳病。答案D歸納提升先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個(gè)家庭中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的為非遺傳病聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；后天性

9、疾病不一定不是遺傳病用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：【例2】 為了解一些遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式等，某校生物研究性小組對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查后的數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)中發(fā)現(xiàn)：甲種遺傳病(簡(jiǎn)稱甲病)的發(fā)病率較高，且對(duì)患甲病家族的調(diào)查中還發(fā)現(xiàn)連續(xù)幾代均患病，而乙種遺傳病(簡(jiǎn)稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)每萬(wàn)人中的人數(shù)。示例二人類遺傳病的調(diào)查與分析有甲病、無(wú)乙病無(wú)甲病、有乙病有甲病、有乙病無(wú)甲病無(wú)乙病男性27925064 465女性2811624 701請(qǐng)根據(jù)所給的材料和所學(xué)的知識(shí)回答：(1)控制甲病的基因最可能位于_，控制乙病的基因最可能位于_，簡(jiǎn)要說(shuō)明理由：_。(2)

10、若要進(jìn)一步判斷甲病和乙病的遺傳方式還要采取什么措施？_。思維導(dǎo)圖：深度剖析分析表中數(shù)據(jù)，男女中患甲病的人數(shù)分別為：(2796)(2812)11，男女中患乙病的人數(shù)分別為：(2506)(162)11，且男性患者遠(yuǎn)多于女性，再結(jié)合題干信息，由此可判定甲病最可能為常染色體顯性遺傳病，乙病最可能為伴X隱性遺傳??；判定遺傳方式要圍繞患者的家系進(jìn)行調(diào)查，繪出遺傳系譜圖，然后通過系譜圖分析，得出結(jié)論。答案(1)常染色體上X染色體上甲病男女患者人數(shù)基本相同，乙病男性患者多于女性患者(2)針對(duì)有患者的家庭調(diào)查；繪制家族系譜圖來(lái)判定甲病和乙病的遺傳方式感悟整合調(diào)查目的不同，調(diào)查方法不同。調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式采

11、用社會(huì)調(diào)查法(即隨機(jī)調(diào)查)，調(diào)查遺傳病發(fā)病率采用家系調(diào)查法。A測(cè)定水稻24條染色體上的全部基因序列B測(cè)定水稻12條染色體上的全部堿基序列C測(cè)定水稻12條染色體上基因的堿基序列D測(cè)定水稻13條染色體上的全部堿基序列思維導(dǎo)圖：示例三基因組測(cè)序工程【例3】 由我國(guó)科學(xué)家獨(dú)立實(shí)施的“二倍體水稻基因組測(cè)序工程”于2002年全部完成，標(biāo)志著我國(guó)對(duì)水稻的研究達(dá)到了世界領(lǐng)先水平。那么，該工程的具體內(nèi)容是 ()。深度剖析二倍體水稻體細(xì)胞中有24條染色體，水稻無(wú)性別之分，沒有性染色體，所以，它的一個(gè)染色體組就是水稻的基因組。答案B誤區(qū)警示(1)基因組測(cè)序是測(cè)定基因組的全部DNA堿基序列，而不是DNA中基因序列。(

12、2)X、Y性染色體上的DNA堿基序列有較大差異，基因組測(cè)序時(shí)應(yīng)均測(cè)。數(shù)據(jù)表格中的數(shù)據(jù)一般很少用于計(jì)算，數(shù)據(jù)表格和坐標(biāo)系是可以相互轉(zhuǎn)化的，這類表格一般是對(duì)實(shí)驗(yàn)的記錄。(1)在解題時(shí)首先要判斷自變量和因變量之間的關(guān)系。然后把握因變量隨自變量變化的趨勢(shì)和特點(diǎn)，探索其本質(zhì)聯(lián)系。(2)對(duì)于多個(gè)自變量的數(shù)據(jù)表格處理方法是先將A自變量固定不變，觀察隨著B自變量的變化，因變量的變化情況，得出自變量B與因變量之間的關(guān)系，然后固定B自變量得出自變量A與因變量的關(guān)系。數(shù)據(jù)表格題解法技法必備地中海貧血是我國(guó)南方最常見的遺傳性血液疾病之一，為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況，某研究小組對(duì)該城市的68 000人進(jìn)

13、行了調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如表。下列說(shuō)法正確的是 ()。表1人群中不同性別的地中海貧血篩查結(jié)果能力展示性別例數(shù)患者人數(shù)患者比例()男25 68027910.9女42 32048711.5合計(jì)68 00076611.3表2人群中不同年齡的地中海貧血篩查結(jié)果A.根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病B經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別，可減少地中海貧血的發(fā)生C地中海貧血的發(fā)病率與年齡無(wú)直接的關(guān)系D患者經(jīng)治療后，不會(huì)將致病基因遺傳給后代年齡例數(shù)患者人數(shù)患者比例()01018 57021611.6113028 04032311.5316121 39022710.6合計(jì)68 00076611.3解析表1中得到此病的遺傳特點(diǎn)：患病比

14、例在男女中無(wú)差異，只能判斷該病是常染色體上的基因控制的，所以產(chǎn)前診斷性別篩選不會(huì)降低發(fā)病率。表2中獲取的信息是該病的發(fā)病率與年齡無(wú)關(guān)，因?yàn)樵诓煌挲g段的發(fā)病率幾乎是一樣的。經(jīng)治療后不會(huì)改變?cè)搨€(gè)體的基因型，所以病變基因仍可傳給后代。答案CA遺傳病是由于孕婦服用或注射了某些具有致畸作用的 藥物引起的B遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖 輩中一定有該病的患者C染色體的變化、基因的變化都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺 傳病D先天性的疾病都是遺傳病，為避免遺傳病的發(fā)生，人 類應(yīng)提倡優(yōu)生、優(yōu)育1. 有關(guān)人類遺傳病的敘述中，正確的是 ()。解析人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，而染色體

15、和基因的變化均導(dǎo)致遺傳物質(zhì)(DNA)的改變；致畸藥物導(dǎo)致的畸形胎兒是先天性疾病，但因遺傳物質(zhì)一般沒有變化，故先天性疾病不一定是遺傳?。桓鶕?jù)遺傳規(guī)律，某些隱性遺傳病的患者，其祖輩(包括父母)可能是攜帶者，并不一定是患者。故本題只有C項(xiàng)正確。答案C由多對(duì)等位基因控制常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境因素的影響發(fā)病率極低A B C D解析多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病的特點(diǎn)主要表現(xiàn)在三個(gè)方面：在群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)出家族聚集的現(xiàn)象；易受環(huán)境因素的影響。答案B2多基因遺傳病的特點(diǎn)是 ()。321三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖 所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施

16、是 ()。適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查A B C D解析隨著孕婦年齡的增加，21三體綜合征的發(fā)病率呈急劇上升趨勢(shì)，因此要適齡生育，同時(shí)可對(duì)胎兒做染色體分析，及時(shí)發(fā)現(xiàn)，及時(shí)采取措施。答案A4如下圖表示人體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體不正常分離的情況。如果一個(gè)類別A的卵細(xì)胞成功地與一個(gè)正常的精子受精，將會(huì)得到的遺傳病可能是 ()。A鐮刀型細(xì)胞貧血癥 B苯丙酮尿癥C21三體綜合征 C白血病解析圖示分裂產(chǎn)生的卵細(xì)胞染色體數(shù)目多一條，與正常精子受精則可能是21三體綜合征患兒。答案CA人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA 序列B2003年，人類基因組的測(cè)序任務(wù)已圓滿完成CHGP表明基因之間確實(shí)存

17、在人種的差異DHGP表明人的體細(xì)胞中約有基因2.02.5萬(wàn)個(gè)解析選項(xiàng)A、B、C正確；選項(xiàng)D錯(cuò)誤：人類基因組中24條染色體已發(fā)現(xiàn)的約為2.02.5萬(wàn)個(gè)基因，而體細(xì)胞中含有46條染色體。答案D5下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述中，不正確的是 ()。6某同學(xué)在進(jìn)行遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)本校高一年級(jí)有一位女生表現(xiàn)正常，但其家族有多位成員患一種單基因遺傳病。其祖父、祖母、父親都患此病，她有一位叔叔表現(xiàn)正常，一位姑姑也患此病，這位姑姑又生了一個(gè)患病的女兒，家族中其他成員都正常。 (1)請(qǐng)根據(jù)這位女生及其相關(guān)的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖。(2)請(qǐng)根據(jù)以上信息判斷，該遺傳病屬于_遺傳病。(3)該女生的父親的基因型與她祖父的基因型相同的幾率是_%。(4)經(jīng)多方咨詢，其姑姑的女兒進(jìn)行了手術(shù)治療，術(shù)后表現(xiàn)正常。若成年后與表現(xiàn)型正常的男性婚配，你認(rèn)為其后代