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1、人類外顯子測(cè)序技術(shù)說明：外顯子組測(cè)序是指利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進(jìn)行高通量測(cè)序的基因組分析方法。外顯子組（人類基因組的蛋白編碼區(qū)域）代表不到2%的人類基因組，卻包含85%的已知致病變異。外顯子組測(cè)序能高效地鑒定變異，適合廣泛的應(yīng)用包括群體遺傳學(xué)、遺傳病和癌癥研究。技術(shù)路線：樣品準(zhǔn)樣本選擇，基因組DNA提取，QC測(cè)序文外顯子捕獲，構(gòu)建測(cè)序文庫庫準(zhǔn)備/測(cè)序上機(jī)測(cè)序，數(shù)據(jù)質(zhì)控，數(shù)據(jù)過濾及質(zhì)量評(píng)估生信分SNP、Indel、同義/非同義突變基因的鑒定分析，3.案例分析：【通過外顯子組測(cè)序研究遺傳性孤獨(dú)癥】研究材料：166個(gè)中東地區(qū)的孤獨(dú)癥家庭、612個(gè)美國孤獨(dú)癥家庭研究策略

2、：平均測(cè)序深度158X，安捷倫捕獲平臺(tái)(SureSelectv2)研究目的：尋找孤獨(dú)癥隱性致病突變研究結(jié)果：研究者首先針對(duì)三個(gè)中東家庭成員利用外顯子組測(cè)序?qū)ふ译[性致病突變，因?yàn)檫@三個(gè)家庭中父母都是堂兄妹，所以有助于檢測(cè)可遺傳突變。在上述家庭中發(fā)現(xiàn)，三個(gè)從未與孤獨(dú)癥關(guān)聯(lián)的基因上存在隱性突變，這些基因涉及了一些嚴(yán)重的遺傳學(xué)綜合癥，這類綜合癥往往包括孤獨(dú)癥行為或智力缺陷，但并非是主要癥狀。在此基礎(chǔ)上，對(duì)163個(gè)中東地區(qū)的孤獨(dú)癥家庭進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序，發(fā)現(xiàn)在AMT、PEX7、SYNE1、VPS13B、PAH和P0MGNT1基因上都存在雙等位基因突變(biallelicmutation)。此后，又分析了612個(gè)美國孤獨(dú)癥家庭的全外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)上述突變中的一些也同樣存在于美國孤獨(dú)癥家庭。這些基因大多與一些代謝或遺傳學(xué)綜合癥有關(guān)，其中的隱性突變比較溫和，使蛋白部分喪失功能。本研究說明隱性突變對(duì)孤獨(dú)癥的重要性。參考文獻(xiàn)：Usingwholeexomesequencingtoide

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