人類遺傳病的主要類型浙科版課件

1、第1節(jié) 人類遺傳病的主要類型溫州七中 李建飛問題一1某女性艾滋病患者的女兒生來就攜帶有艾滋病病毒，并于后來發(fā)病，艾滋病屬于遺傳病嗎？2什么是人類遺傳病？3哪些原因會引起遺傳物質(zhì)改變？4人類遺傳病主要分哪三大類?由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病環(huán)境改變基因突變基因重組染色體變異可遺傳的變異基因突變?nèi)旧w變異基因重組人類遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性基因控制隱性基因控制常染色體異常性染色體異常問題1什么是單基因遺傳病?分哪兩類?舉例說明.單基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病：染色體上單個基因控制的遺傳病。、顯性遺傳?。喝畿浌前l(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳?。豢咕S生素

2、佝僂病是由染色體上的顯性基因控制的。紅綠色盲。外耳道多毛癥。軟骨發(fā)育不全抗維生素佝僂病、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。 如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良苯丙酮尿癥白化病能吃的食物只有西紅柿新生兒中較常見的一種隱性遺傳病?；純涸?4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為還有過多的苯丙酮酸而有異味。人類的遺傳病患者缺少一種基因，導(dǎo)致一種酶的缺少，體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸，而是轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸。苯丙酮酸再體內(nèi)積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害人類的遺傳病二、多基因遺傳病問題什么是多基因遺傳病? 舉例說明.（二）多基因遺傳病：由多對等位基因和許多

3、環(huán)境因素控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。 較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂（三）染色體異常遺傳?。?患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。先天性愚型性腺發(fā)育不良21三體綜合癥又稱先天愚型，是一種最常見的染色體病。染色體檢查，患者比正常的人多了一條21號染色體。智力低下，發(fā)育緩慢。眼距較寬，外眼角上斜，口常半張，舌伸出口外。一半患者有先天性心臟病。部分患兒在發(fā)育過程中夭折。貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位

4、低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。性腺發(fā)育不良（Turner綜合征） 是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。 主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性染色體遺傳病各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生；新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因和多基因?。桓鞣N遺傳病在青春期的患病率很低；成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期患病率高，更顯著的是多基因病患病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。人類

5、遺傳常用的研究方法家譜法。家系分析法。雙生兒法。數(shù)理統(tǒng)計法。請同學(xué)到前面進(jìn)行連線，指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （1）苯丙酮尿癥A.常顯（單基因） （2）21三體綜合癥 B.常隱（單基因） （3）抗維生素D佝僂病 C.X顯(單基因)（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱（單基因) （5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病F.常染色體單基因遺傳?。?）性腺發(fā)育不良G.染色體異常遺傳病一個色盲女人和一個正常男人結(jié)婚，生了一個性染色體為XXY的正常兒子，此染色體畸變是發(fā)生在什么之中？如果父親是色盲，母親正常，則此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假如父親正常，母親色盲，兒子色盲，則此染色體變異發(fā)生在

6、什么之中？其中正確的是（ ）A.精子、卵、不確定 B精子、不確定、卵C卵、精子、不確定 D卵、不確定、精子B遺傳咨詢和優(yōu)生進(jìn)行遺傳咨詢內(nèi)容和步驟（1）對家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病；（2）分析遺傳病傳遞方式，判斷類型；（3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率；（4）提出對策、方法和建議。產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查胚盤絨毛細(xì)胞檢查基因診斷它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一產(chǎn)前診斷方法：（1）、羊水檢查、B超檢查； （2）、孕婦血細(xì)胞檢查； （3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一?；吞ギa(chǎn)生的原因遺傳、環(huán)境?；纬?/p>

7、在第二階段（早孕期18-55天）形成。我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。近親結(jié)婚所生子女死亡率、畸形率高、智力低下。近親事例一達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。事例：生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（Charles Darwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。

8、事例二基因治療和人類基因組計劃基因治療及策略（運(yùn)用分子生物學(xué)技術(shù)、人工改變遺傳物質(zhì)）閱讀P130人類基因組計劃閱讀P131-132基因診斷：是指用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測樣本上的遺傳信息，從而達(dá)到檢測疾病的目的。 基因治療：是把正常基因?qū)氲讲∪梭w內(nèi)，使該基因的表達(dá)產(chǎn)物發(fā)揮功能，從而達(dá)到治療疾病的目的 若科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血細(xì)胞進(jìn)行改造，使其凝血功能恢復(fù)正常，那么后來她所生的兒子中 （ ）A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能確定B1、三人行，必有我?guī)熝伞?、學(xué)習(xí)知識要善于思考，

9、思考，再思。我就是靠這個方法成為科學(xué)家的。3、我從來不記在辭典上已經(jīng)印有的東西。我的記憶力是運(yùn)用來記憶書本上還沒有的東西。4、在天才和勤奮兩者之間，我毫不遲疑地選擇勤奮，她是幾乎世界上一切成就的催產(chǎn)婆。5、知之為知之，不知為不知，是知也。6、讀書應(yīng)具有學(xué)習(xí)和求知的欲望，也就是說，要用人類的天才積累的知識財富充實自己的頭腦和心靈。7、天生的才干如同天生的植物一樣，需要靠學(xué)習(xí)來修剪。8、學(xué)而不思則罔，思而不學(xué)則殆。9、學(xué)習(xí)有時候只改變一個人的態(tài)度中思想與信念的成分，而沒有改變情感與行為傾向，因此時間一過，態(tài)度又回復(fù)原狀。10、黑發(fā)不知勤學(xué)早，白頭方悔讀書遲。11、我認(rèn)為人生最美好的主旨和人類生活最

10、幸福的結(jié)果，無過于學(xué)習(xí)了。12、惟一持久的競爭優(yōu)勢，也許就是比你的競爭對手學(xué)習(xí)得更快的能力。13、如果你年輕時就沒有學(xué)會思考，那么就永遠(yuǎn)學(xué)不會思考。14、我平生從來沒有做過一次偶然的發(fā)明。我的一切發(fā)明都是經(jīng)過深思熟慮，嚴(yán)格試驗的結(jié)果。15、鋼是在烈火和急劇冷卻里鍛煉出來的。所以才能堅硬和什么也不怕。我們的一代也是這樣在斗爭中和可怕的考驗中鍛煉出來的，學(xué)習(xí)了不在生活面前屈服。很多朋友曬了他們?nèi)ツ暌呀?jīng)實現(xiàn)的目標(biāo)：有的如愿參加了馬拉松比賽，有的瘦身成功，有的寫了一百多萬文字。而有的，表示“很迷?！?。記得迷茫的這部分人，在2018年初的時候也是踟躕不前，不知自己的方向?qū)Σ粚?。這一年來，他們曬得最多的是

11、，今天去旅游，明天吃大餐，然后在深夜發(fā)出人生疑問：“遠(yuǎn)方和詩在哪里？很迷茫?！泵悦＃粋€多么熟悉的詞，我們經(jīng)常把它掛在口頭上：你發(fā)覺大學(xué)專業(yè)不是自己喜歡的，很迷茫；你覺得工作枯燥乏味，不知道到底要不要繼續(xù)做下去，很迷茫；你覺得人生艱辛、夢想很遠(yuǎn)，很迷茫過了很多年，你還在迷茫，而當(dāng)時和你一樣起點(diǎn)的人可能已經(jīng)走了很遠(yuǎn)了。于是，你更迷茫，不禁問：為什么？因為他們一直在行動啊，他們沒時間迷茫我們?nèi)グ菰L一位老同學(xué)的畫室，進(jìn)去后都驚呆了，畫室里密密麻麻地貼著他的習(xí)作，我們?nèi)r他正在完成一幅大型作品。他說，他畫這幅作品已經(jīng)幾個月了，這段時間就一直在做這件事。我們以前都認(rèn)為這位老同學(xué)運(yùn)氣最好，一路走來順風(fēng)順?biāo)?/p>

12、。參觀了他的畫室后，大家都改變了觀點(diǎn)。所有的成功都在于日復(fù)一日的努力。記得當(dāng)初大學(xué)畢業(yè)時，有些人很迷茫不知道是否要在純藝術(shù)的道路上繼續(xù)走下去。在大家猶豫不前時，這位老同學(xué)已經(jīng)在準(zhǔn)備考研了。因為準(zhǔn)備充分，他順利考上研究生。畢業(yè)后，他因成績優(yōu)秀留校當(dāng)了老師，然后又繼續(xù)讀完愽士，還舉辦過好多次個展。如今，他是已經(jīng)成名的教授、年輕有為的研究生導(dǎo)師。而我們，很多年過去了，還在為要不要再去考研而猶豫不決。心中的藝術(shù)家夢想促使我們躍躍欲試，但如果真去考，會不會太天真了，太不現(xiàn)實了？真的是很迷茫。迷茫的時候，我覺得可以問問自己：“你努力過了嗎？”侄女大學(xué)畢業(yè)后已換了兩份工作，最近又想跳槽，覺得工作不合心意。她

13、媽媽想讓她去考公務(wù)員，但她自己又不想。我問她有什么想法，她說很迷茫，不知道自己的人生方向。我問她，這兩份工作你都盡力做了嗎，還是因為迷茫，只是在應(yīng)付？與其迷茫，不如盡力把當(dāng)下的事情做好。等你盡力了，再看看現(xiàn)在這份工作真的不適合你嗎，那時候再做其他選擇也不晚。侄女試著又堅持了一段時間后，很開心地說，她在一個項目里表現(xiàn)出眾，拿了獎金，還得到領(lǐng)導(dǎo)賞識，獲得了一個難得的深造機(jī)會。如今的侄女已經(jīng)不迷茫了，每天忙得根本沒時間再迷茫。她感嘆，人只有將當(dāng)下的事盡力去做好了，才有迷茫的資格。所以，不要把迷茫當(dāng)成踟躕不前的借口，不要讓迷茫成為你前進(jìn)的阻力。有時，你不是迷茫，你是缺乏行動力。人不能閑著，一旦閑了人就

14、廢了。這是對迷茫最好的解釋。我以前的一個同學(xué)，他真的很有干勁，大學(xué)做過很多事，換過很多的興趣目標(biāo)，可是沒有一個有成就的，他告訴我，感覺不愛，斗志已經(jīng)全無，人生好難。我曾經(jīng)的師傅，在本地的咖啡圈里很有名，有著一份不錯的收入，可是他喜歡的是做甜品，甚至于哪兒有學(xué)習(xí)班，本地的甜品市場都打探過?？墒撬t遲沒有任何動靜，一直是在說著自己的計劃。終于他告訴我，沒有踏出那一步是因為不知如何舍取，是現(xiàn)在的穩(wěn)定還是一個什么都不知道的未來，覺得很迷茫。我的一個發(fā)小，上學(xué)，畢業(yè)，工作，事事順利，做到了很多人想做的。可是他卻常常向我抱怨，上班太無聊了，每天做完該做的，就沒事做了，不是玩手機(jī)就是睡覺。覺得人生毫無意義。

15、這三個故事其實代表了部分人的三種迷茫。一、做的太多，做的太雜，沒有目的，沒有一樣屬于自己二、不滿足現(xiàn)狀，卻又不敢走出來，害怕承擔(dān)未知的風(fēng)險，一直在糾結(jié)中。三、每日的無所事事。不知道做什么，對未來是一片黑。你們是哪一類呢？其實很簡單，做的少，想的多。不要不作為，既然無聊，既然沒事，那就運(yùn)用起你的空余時間，去做自己要做的想做的事，或者學(xué)習(xí)一些知識甚至是去看書，你要知道，不是所有的東西學(xué)了看了做了就無用功的，總有一天會派上用場。在這樣的一個情況下，你將時間合理的運(yùn)用起來，你的生活不再會無聊，逐漸的你的未來會慢慢的像是迷霧散開一樣，變的清晰。不要去問別人自己該做什么，在這個世上，沒有任何人比你自己更了解自己。人生永遠(yuǎn)充滿著未知，沒有人可以預(yù)測到下一步會是什么。既然對于現(xiàn)狀心生不滿，那就去改變，不要在去想太多。想的再清楚，也不如你踏出的一步實在。沒有什么事情是可以從開頭想到結(jié)尾，計劃永遠(yuǎn)趕不上變換。所以你要做的是踏出那一步。不要再糾結(jié)，尤其是已經(jīng)想了很多的