醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課件：第1章-緒論

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論27學(xué)時（9次）實驗12學(xué)時（3次）共39學(xué)時。學(xué)時分配第一章：緒論第四章：染色體第五章：單遺傳病第六章：線粒體遺傳病第七章：多基因遺傳病第八章：染色體病第九章：群體遺傳學(xué)第十章：生化遺傳學(xué)第十一章：藥物遺傳學(xué)第十三章：腫瘤遺傳學(xué)授課章節(jié)Chapter 1緒 論 5Genetics: 是研究生物遺傳與變異現(xiàn)象的本質(zhì)和規(guī)律的科學(xué)。遺傳學(xué)如何理解？6遺傳(heredity)：指生物繁殖過程中，子代與親代相似的現(xiàn)象。變異(variation)：指生物在世代間延續(xù)的過程中，子代與親代、子代個體間的差異。7Medical genetics: 是應(yīng)用遺傳學(xué)的理論和方法研究人類遺傳病和人類疾病

2、發(fā)生的遺傳學(xué)問題的綜合性學(xué)科。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)理傳遞規(guī)律診 斷治療、預(yù)防8第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其發(fā)展簡史研究任務(wù)主要分科發(fā)展簡史9研究任務(wù)揭示遺傳病的發(fā)病機(jī)制和傳遞規(guī)律20%-25%患有遺傳病單基因病3-5%多基因病15-20%染色體病1%?治療個體化用藥10研究任務(wù)遺傳病的診斷系譜分析細(xì)胞遺傳學(xué)診斷基因診斷11研究任務(wù)遺傳病的基因治療缺口缺口1990年，成功治療腺苷脫氨酶缺乏癥12研究任務(wù)遺 傳 咨 詢back13細(xì)胞遺傳學(xué)分子遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)遺傳學(xué)主要分科14主要分科細(xì)胞遺傳學(xué)Human cytogenetics：研究人類染色體的正常形態(tài)結(jié)構(gòu)和染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常與染色體病關(guān)系的學(xué)科。15主

3、要分科生化遺傳學(xué)Biochemical genetics：研究人類遺傳物質(zhì)的性質(zhì)及其蛋白質(zhì)合成對機(jī)體代謝調(diào)節(jié)控制的學(xué)科。16主要分科分子遺傳學(xué)Molecular genetics：是在分子水平上研究生物遺傳和變異規(guī)律的一門學(xué)科?；蛩?7主要分科其他分科表觀遺傳學(xué)優(yōu)生科學(xué)遺傳倫理學(xué)體細(xì)胞遺傳學(xué)腫瘤遺傳學(xué)免疫遺傳學(xué)群體遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳 學(xué)back181865年，奧地利遺傳學(xué)家G.T.Mendel 根據(jù)他堅持8年的豌豆雜交試驗，提出了分離定律，自由組合定律等。分離律、自由組合定律的提出發(fā)展簡史1900年ABO血型191902年，F(xiàn)arabee在他的博士論文中第一次描述了短指癥這一常染色體顯性遺傳病

4、。1901年，Garrod發(fā)現(xiàn)尿黑酸尿癥屬隱性遺傳病。某些遺傳病的發(fā)現(xiàn)最早報導(dǎo)的先天性代謝病發(fā)展簡史201908年，英國數(shù)學(xué)家Hardy和德國醫(yī)生Weinberg提出群體遺傳平衡定律。遺傳平衡定律的提出發(fā)展簡史211909年，Nilsson-Ehle提出多基因理論，闡明數(shù)量性狀的遺傳規(guī)律。數(shù)量性狀的提出發(fā)展簡史221910年，美國遺傳學(xué)家Morgan和他的學(xué)生以果蠅為實驗材料，確認(rèn)遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)存在于染色體中并提出了連鎖和互換定律。連鎖互換定律的提出發(fā)展簡史23第二節(jié)遺 傳 與 疾 病遺傳病的概念遺傳病的特點遺傳病的類型24遺傳病的概念可以遺傳（從親代傳遞給子代）的疾病。大 眾認(rèn) 識從病因角度2

5、5遺傳因素：遺傳物質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)與功能的改變。環(huán)境因素：如中毒、感染、營養(yǎng)缺乏等。遺傳與環(huán)境因素共同作用：如高血壓、糖尿病等。疾病發(fā)生的原因26完全由遺傳因素決定，無環(huán)境因素的作用。白化病、血友病27白化病白化病患者由于控制酪氨酸酶的基因發(fā)生突變，不能合成酪氨酸酶，于是缺乏黑色素，從而導(dǎo)致皮膚、粘膜、毛發(fā)等白化。28由遺傳因素決定，但環(huán)境因素是誘因。苯丙酮尿癥，蠶豆病29苯丙酮尿癥患兒肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸不能正常代謝，臨床發(fā)病。若一直低苯丙氨酸飲食，則可終生不發(fā)病。30遺傳和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用，但遺傳率不同。遺傳率 70%，精神分裂癥遺傳率 = 50%，脊柱裂、無腦兒、高血壓、冠

6、心病 遺傳率 40%，糖尿病遺傳因素所起的作用大小，用百分?jǐn)?shù)表示31完全取決于環(huán)境因素，與遺傳基本無關(guān)。 外傷，中毒32什么是遺傳病？genetic disease ：由遺傳因素(遺傳物質(zhì)的變化)導(dǎo)致的疾病。back33遺傳病的特點垂直性突變性先天性家族性34垂直性：遺傳病在親子之間垂直傳遞。由于遺傳物質(zhì)的變化導(dǎo)致的疾病生殖細(xì)胞體細(xì)胞無垂直性！35突變性：基因突變或染色體畸變。白化病21三體36先天性：指嬰兒出生時即顯示癥狀。37大多數(shù)遺傳病是先天性疾病：如：白化病、Downs綜合征，血友病。Question 1 遺傳性疾病=先天性疾??？Huntingtons 舞蹈癥遺傳病不一定是先天性疾病。

7、先天性疾病不一定是遺傳病。海豹嬰兒38家族性：一個家族中有兩個以上的成員患病。39許多顯性遺傳病常表現(xiàn)為家族性疾病。如：多指，短指癥等。Question 2 遺傳性疾病=家族性疾病？家族性疾病不一定是遺傳病。遺傳病不一定是家族性疾病。傳染?。焊窝?1三體綜合征40有遺傳性先天性疾病遺傳病家族性疾病無遺傳性先天性疾病遺傳病家族性疾病遺傳病back染色體病常染色體病性染色體病多基因遺傳病體細(xì)胞遺傳病單基因遺傳病常染色體遺傳病性染色體遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病 X 連鎖遺傳病 Y 連鎖遺傳病顯性隱性線粒體遺傳病遺傳病類型42Single gene disorders: 由于控制性狀的某一等位基因突變導(dǎo)致的疾病稱之。單基因遺傳病Alleles：位于同源染色體上的相同位點，控制相對性狀的基因。遺傳病類型43Polygenic disorders:疾病的發(fā)生由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定，遺傳因素中不是一對等位基因，而是多對基因共同作用于同一個性狀。多基因遺傳病遺傳病類型多多種因素多對基因遺傳因素環(huán)境因素兩對以上44Chromosomal disorders:染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常而導(dǎo)致的疾病。如Downs綜合征(+21)，貓叫綜合征(5p-)。染色體病遺傳病類型45Somatic cell disorders: 體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)突變導(dǎo)致的疾病。體細(xì)