維生D素缺乏性佝僂病七年制學(xué)生

1、維生素D缺乏性佝僂病rickets of vitamin Deficiency 天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院兒科 劉戈力精選ppt 維生素D缺乏性佝僂病是小兒體內(nèi)維生素D不足引起的鈣磷代謝失常的一種慢性營(yíng)養(yǎng)性疾病。主要特征為正在生長(zhǎng)骨干骺端或骨組織礦化不全,或骨質(zhì)軟化癥,多見于2歲嬰幼兒。 北方冬季時(shí)間較長(zhǎng)故患病率高于南方定義精選pptVitD的缺乏鈣、磷代謝失常慢性全身營(yíng)養(yǎng)障礙神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂和骨化障礙嚴(yán)重者各種骨骼畸形精選ppt發(fā)病率 1957年 79.6% 1977年 60.8% 1980年 40.7% 1987年 27.2% 1991年 11.0%精選ppt 維生素D的來源與轉(zhuǎn)化維生素D是一組具

2、有生物活性的脂溶性類固醇衍生物 天然維生素D 植物 動(dòng)物 麥角固醇 人和動(dòng)物皮膚中的7脫氫膽固醇 可吸收的麥角骨化醇 膽骨化醇 D2 D3 紫外線精選ppt 內(nèi)源性： 日光中紫外線照射皮膚基底層的7-脫氫膽固醇轉(zhuǎn)化成膽骨化醇（維生素D3）。外源性： 攝入的食物中含維生素D。動(dòng)物性食物如肝、蛋、乳等含維生素D3；植物性食物如植物油、酵母等含有麥角固醇（維生素D2）。維生素D的來源與轉(zhuǎn)化精選ppt維生素D的來源與轉(zhuǎn)化 維生素D在體內(nèi)由25-OHD轉(zhuǎn)變成1，25（OH）2D的調(diào)控 嚴(yán)格控制腎臟1-羥化酶的活性來調(diào)控維生素D 主要調(diào)控因子為：1,25(OH)2D3濃度、PTH、鈣磷濃度 血中1,25(

3、OH)2D3濃度 負(fù)反饋機(jī)制，減慢1 羥化過程 PTH促進(jìn)1 羥化過程，增加1,25(OH)2D3合成 低鈣刺激PTH分泌，間接促進(jìn)1,25(OH)2D3合成 高鈣使PTH分泌減少，間接抑制1,25(OH)2D3合成 低血磷直接增加1,25(OH)2D3濃度 GH、胰島素、雌激素等有促進(jìn)1,25(OH)2D3合成的作用 精選ppt維生素D的來源與轉(zhuǎn)化 Vit D2、D3（無生物活性） 與血漿VitD結(jié)合蛋白（DBP）結(jié)合、轉(zhuǎn)運(yùn)、貯存 25-OHD（25-hydeoxycholecalciferol） 低血磷 （+） （+）甲狀旁腺素 低血鈣 高血磷 （-） （-） （-）降鈣素 高血鈣 1,2

4、5-二羥VItD（1,25-dihydroxycholecalciferol） 1，25-(OH)2 D3 (類固醇激素，有很強(qiáng)的生物活性) 25羥化酶（肝細(xì)胞微粒體和線粒體）1-羥化酶（近端腎小管上皮細(xì)胞）GH、INS、 （+）E2精選ppt低血磷 高血磷 1，25-（OH）2D3甲狀旁腺激素低血鈣 降鈣素高血鈣自身調(diào)節(jié)精選ppt1,25(OH)2D3的生理功能靶器官 腸、腎、骨 調(diào)節(jié)鈣磷 抗佝僂病 促進(jìn)小腸黏膜細(xì)胞合成鈣結(jié)合蛋白（CaBP），從而促進(jìn)鈣吸收，使血鈣增加，促使骨鈣沉積 增加腎小管對(duì)鈣、磷重吸收，特別是磷，提高血鈣磷濃度，有利于骨的礦化 促進(jìn)成骨細(xì)胞的增殖，促進(jìn)骨鈣素的合成，使

5、舊骨吸收，以利骨鹽沉積于成骨細(xì)胞周圍，備形成新骨之用。精選ppt 調(diào)節(jié)鈣、磷代謝的其他激素 腸 、腎、骨促進(jìn)1-羥化過程，增加1，25-(OH)2 D的合成。PTH對(duì)腸鈣的吸收也有直接作用。 促進(jìn)腎近曲小管對(duì)鈣的重吸收，抑制磷重吸收。促進(jìn)破骨細(xì)胞形成，使骨質(zhì)溶解脫鈣，但抑制成骨細(xì)胞的作用，不能使新骨鈣化。 甲狀旁腺素的功能（parathyroid hormone，PTH）精選ppt 腸、腎、骨 抑制小腸對(duì)鈣的吸收,對(duì)腸管的鈉、鉀、磷的吸收也有抑制作用。 抑制腎近曲小管對(duì)鈣、磷的重吸收，使尿鈣磷的排泄增加。 抑制骨質(zhì)吸收、骨鹽溶解，使血鈣降低。降鈣素（calcitonin）的功能精選ppt病 因

6、精選ppt 日光照射不足： 戶外活動(dòng)少，冬季日照時(shí)間短等 維生素D攝入不足 ： 飲食含量少，鈣磷比例不 合適 生長(zhǎng)過速： 生長(zhǎng)過快，需要量增加，如早產(chǎn)、 雙胎等 疾病因素： 肝膽、胃腸道、腎臟疾病影響吸收和合成 藥物影響 ： 某些藥物影響酶活性、拮抗VitD對(duì)鈣的運(yùn)轉(zhuǎn)(笨巴比妥,糖皮質(zhì)激素等)精選ppt佝僂病發(fā)病機(jī)制精選ppt維生素D缺乏骨樣組織成熟障礙腸道對(duì)Ca、P吸收甲狀旁腺代償機(jī)能增強(qiáng)不足血P血Ca正?；蚱虲a、P乘積血Ca骨質(zhì)脫Ca 腎小管重吸收P 骨樣組織堆積方頭、肋骨串珠手、腳鐲骨化障礙鈣化障礙囟門遲閉出牙晚骨質(zhì)軟化顱骨軟化, 肋外翻、雞胸X、O形腿神經(jīng)系癥狀肌張力(貓背, 蛙腹

7、)佝 僂 病手足抽搐癥精選ppt 發(fā)病機(jī)制精選ppt 骨樣組織堆積 骨鈣化受阻 鈣磷濃度下降 VD缺乏 肋骨串珠 長(zhǎng)骨骺端膨出 手鐲 腳鐲 扁骨 顱骨軟化、方顱 肌肉牽拉 肋緣外翻 新骨形成障礙 骨質(zhì)疏松 雞胸 重力作用 “O”或“X”形 腿精選ppt精選ppt 臨 床 表 現(xiàn)精選ppt 初期 活動(dòng)期 激期 恢復(fù)期 后遺癥期 臨床表現(xiàn)、X線檢查、血生化檢查精選ppt 臨床：多于3 6個(gè)月以內(nèi)的小兒，主要表現(xiàn)為非特異性神經(jīng)、精神癥狀（如易激惹、睡眠不安、夜間啼哭、多汗、枕禿）X線：無明顯骨骼改變，X線可正?；蜮}化帶稍模糊 血生化檢查： Ca P 正?；蚪档?25-（OH）D3 下降 PTH升高

8、AKP （alkaline phosphatase）正?；蛏愿叱?期精選ppt 臨床： 骨骼改變 運(yùn)動(dòng)機(jī)能發(fā)育遲緩 一 骨骼改變 激 期精選ppt 顱骨軟化(craniotabes): 6個(gè)月以內(nèi)，兵乓球感 方顱(square head)： 馬鞍狀(saddle shaped ）或十字狀頭(cross shaped) ：8-9個(gè)月以上，骨樣樣組織增生所致 前囟(fontanel anterior)過大或閉合延遲 ： 可遲至2-3歲 乳牙萌出延遲： 可遲至10個(gè)月甚至1歲多，牙的發(fā)育也可 不良頭部精選ppt精選ppt胸部 胸廓骨骼改變多見于1歲以后 肋骨串珠；佝僂病串珠（rachitic ros

9、ary ）： 以兩側(cè)7-10肋最明顯 肋膈溝(郝氏溝harrison groove)及肋緣外翻： 由于膈肌附著處的肋骨受牽拉而內(nèi)陷所致 雞胸(pigeon breast)或漏斗胸(funnel breast)： 肋骨骺部?jī)?nèi)陷，胸骨前突呈雞胸；胸骨劍突部 內(nèi)凹陷形成漏斗胸 胸部精選ppt雞胸, 漏斗胸精選ppt 手足畸形：手、足鐲（rachitic）6個(gè)月以上 下肢畸形：膝內(nèi)翻或膝外翻（“O”或“X”型）畸形四肢脊柱脊柱后凸，骨盆畸形等精選ppt精選ppt精選ppt二 肌肉改變 全身肌肉松弛，肌張力低下，韌帶松弛，坐、立、站、走均較晚。蛙狀腹。三 其他 條件反射形成緩慢，語(yǔ)言發(fā)育落后，免疫力低下

10、、貧血、肝大等表現(xiàn)。精選pptX線： 長(zhǎng)骨片顯示骨骺端鈣化帶消失，呈杯口狀、毛刷狀改變，骨骺軟骨帶增寬，骨質(zhì)疏松，骨皮質(zhì)變薄，可有骨折血生化改變： 鈣稍低，血磷低，鈣磷乘積30，AKP增高精選ppt精選ppt 臨床：經(jīng)足量VitD治療，癥狀減輕或消失 X線：2-3周后改善，臨時(shí)鈣化帶重現(xiàn)，后鈣化帶致密增寬骨質(zhì)密度增加 血生化改變：Ca 、P恢復(fù)正常；AKP正常（先快后慢,一般1-2個(gè)月達(dá)正常水平）恢復(fù)期精選ppt 臨床：臨床癥狀消失。重癥可殘留不同程度的骨骼畸形和運(yùn)動(dòng)功能障礙，見于2歲以上 X線：攝片除畸形干骺端恢復(fù) 血生化：正常后遺癥期精選ppt診 斷精選ppt根據(jù) 日光照射不足及維生素D缺

11、乏史 佝僂病的癥狀和體征 血生化改變 X線骨變化精選ppt未出現(xiàn)骨改變的早期診斷 AKP增高 血清25-（OH）D3明顯降低， 25-（OH）D38ug/ml可診斷, 25-（OH）D3。正常值為 25125nmol/L(1050 ug/ml)。精選ppt分期 早期 6個(gè)月 + 顱骨 改變 干骺端變（初期） 軟化征 輕微 化不明顯 激期 6個(gè)月 明顯 明顯 明顯 明顯恢復(fù)期 漸好轉(zhuǎn) 漸正常 骨干干骺端重 新出現(xiàn)較規(guī)則 的鈣化預(yù)備線后遺癥期 2歲 正常 骨骼 正常 長(zhǎng)骨干骺端 畸形 正常年齡神經(jīng)精神癥狀血生化X線檢查骨髂肌肉體征精選ppt鑒 別 診 斷精選ppt先天性甲狀腺功能低下（congen

12、ital hypothyroidism )軟骨營(yíng)養(yǎng)不良(achondroplasia)其他病因所致佝僂病 精選ppt其他病因的佝僂病 家族性低磷血癥 :X連鎖遺傳病,腎小管重吸收磷和25-(OH)D3羥化障礙血Ca正常,血P明顯降低,尿磷增加.給維生素D同時(shí)要口服磷 遠(yuǎn)端腎小管酸 中毒:遠(yuǎn)曲小管泌氫不足,進(jìn)而繼發(fā)性甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn).小兒身材矮小,代 謝性酸中毒,血鈣,磷,鉀均低 維生素D依賴性佝僂病 :常染色體隱性遺傳,分為兩型,血Ca,P明顯降低,AKP明顯增高 腎性佝僂病:先天或后天原因造成的慢性腎功能障礙,血Ca低血P高精選ppt治 療精選ppt 目的：控制病情活動(dòng)，防止骨骼畸形 一般治

13、療：母乳喂養(yǎng)，維生素D強(qiáng)化奶粉，及時(shí)添加輔食，曬太陽(yáng)。 維生素D制劑 口服法：50150g(2000-6000IU/d)/d或1，25（OH）2D3（羅鈣全）0.5 2g 視臨床和X線改善情況，于2-4周改維生素D預(yù)防量10g（400IU） 突擊療法：D37500 15000 （3060萬(wàn)IU）,2 3個(gè)月后改為預(yù)防量精選ppt 鈣劑 維生素D治療期間，應(yīng)同時(shí)補(bǔ)充鈣劑 正常小兒每日所需鈣量 年齡 需鈣量 1 歲以內(nèi) 400-600mg 1-11歲 800 mg 11歲以上 1200 mg精選ppt 奶及鈣劑的含鈣量 品種 含鈣量 母乳 340mg/L 牛奶 1250 mg/L 氯化鈣 270 mg/g 乳酸鈣 130 mg/g 葡萄糖酸鈣 90 mg/g 凱思立D (碳酸鈣) 500mg/ 片 鈣爾奇D (碳酸鈣) 600mg/片精選ppt預(yù)防 胎兒期：孕婦多曬太陽(yáng)，供給富含維生素D、鈣、磷、蛋白質(zhì)的食物孕7-9個(gè)月每日補(bǔ)充維生素D400IU。新生兒期：提倡母乳喂養(yǎng)，1-2周后每日口