骨髓增生性疾病-醫(yī)學(xué)知識

1、骨髓增生性疾病醫(yī)學(xué)知識二階醫(yī)學(xué)知識培訓(xùn)疾病概述發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)診斷與鑒別診斷臨床治療主要知識內(nèi)容 疾病概述骨髓增生性疾病(myeloproliferative disorders，MPD)，也稱骨髓增殖性腫瘤（myloproliferative neoplasms，MPN）是相對成熟的一系或多系骨髓細(xì)胞持續(xù)克隆性增殖所致的一組造血系統(tǒng)腫瘤性疾病。 疾病特征疾病特征：（1）病態(tài)多發(fā)生在多能造血干細(xì)胞；（2）各病以骨髓某系細(xì)胞惡性增殖為主；（3）各病癥之間可共同存在或相互轉(zhuǎn)化；（4）細(xì)胞增生還可發(fā)生于脾、肝、淋巴結(jié)等髓外組織。 病理分類以紅細(xì)胞增生為主：真性紅細(xì)胞增多癥（polycythemia

2、vera)以巨核細(xì)胞系增生為主：原發(fā)性血小板增多癥(essential thrombocythemia)等；以原纖維細(xì)胞及造骨細(xì)胞增生為主：原發(fā)性骨髓纖維化癥(primary myelofibrosis)、骨硬化癥等。 發(fā)病機(jī)制 病因及發(fā)病機(jī)制尚不完全明確，目前認(rèn)為Janus型酪氨酸激酶2基因突變引起酪氨酸激酶信號途徑過度活化與該組疾病發(fā)病密切相關(guān)，最常見的突變位點位于9號染色體斷臂（9p24）的JAK2基因第14號外顯子的第1849為核苷酸鳥嘌呤變?yōu)樾叵汆奏ぃ瑢?dǎo)致所編碼的JAK2蛋白第617位纈氨酸變?yōu)楸奖彼帷? 臨床表現(xiàn)-PVPV偶然查血常規(guī)時發(fā)現(xiàn)臨床表現(xiàn)為頭痛、眩暈、多汗、疲乏、健忘、

3、耳鳴、眼花、視力障礙、肢端麻木與刺痛、血栓形成和梗死、消化性潰瘍、皮膚紅紫、肝脾腫大等癥狀。8 臨床表現(xiàn)-ETET有疲勞乏力等非特異性癥狀，偶爾發(fā)現(xiàn)血小板增多或脾大而被確診，也有出血、血栓和栓塞、脾大等。9 臨床表現(xiàn)-PMFPMF中位發(fā)病年齡為60歲，進(jìn)展緩慢，因發(fā)現(xiàn)脾大而確診。巨脾是本病特征，質(zhì)多堅硬，表面光滑，無觸痛。其他癥狀為貧血、頭暈、乏力、腹脹、左上腹疼痛等。 診斷與鑒別診斷實驗室檢查項目包括血液、骨髓、血小板及染色體檢查，根據(jù)JAK2 V617F基因突變或其他克隆性標(biāo)記PV檢查血紅蛋白量ET檢查外周血持續(xù)性血小板計數(shù)、骨髓活組織檢查等PMF檢查骨髓巨核細(xì)胞增生及異形性表現(xiàn)。 臨床治療PV治療目的在于抑制骨髓造血功能，使血容量及紅細(xì)胞容量盡快接近正常，改善癥狀，減少并發(fā)癥，治療方案有靜脈放血、紅細(xì)胞單采術(shù)、非特異性骨髓抑制藥物及JAK2抑制劑等；ET治療有抗血小板治療、非特異性骨髓抑制藥物（羥基脲、阿那格雷等）及血小板單采術(shù)；PMF目前尚無有效特異性藥物，治療僅為減輕臨床癥狀，減少并發(fā)癥，改善患者的生存質(zhì)量，但不會