第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病

1、第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病人類疾病傳染性疾?。哼z傳性疾?。浩浒l(fā)病率和死亡率有逐年增高的趨勢已經(jīng)得到有效控制特點:具有傳染性和流行性基本環(huán)節(jié):傳染源、傳播途徑和易感人群一、人類遺傳病概述1、概念：指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2、主要類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病基因遺傳病(1)多基因遺傳病B.病例：腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、C.遺傳特點：家族聚集 易受環(huán)境影響 發(fā)病率較高A.概念：是指由多對基因控制的人類遺傳病青少年型糖尿病等目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種。1.人類基因遺傳病一些常見的多基因遺傳病的發(fā)病率病名群體發(fā)病率/%腭裂0.01先天性髖關(guān)節(jié)脫臼0.10-0.20先天

2、性幽門狹窄0.30先天性畸形足0.10先天性巨結(jié)腸0.02脊柱裂0.30無腦兒0.20(2)單基因遺傳病概念：是指受一對等位基因控制的遺傳病類型 常染色體遺傳病多指病、白化病、抗維生素D佝僂病性染色體 遺傳病色盲、軟骨發(fā)育不全癥常染色體顯性遺傳病(特點）：伴X顯性遺傳病(特點）：伴X隱性遺傳病(特點）：常染色體隱性遺傳病(特點）：先天性聾啞等苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、伴Y染色體遺傳病(特點）：外耳道多毛癥黑尿癥、并指病、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等2.染色體異常遺傳病常染色體遺傳病性染色體遺傳病常染色體數(shù)目異常常染色體結(jié)構(gòu)異常性染色體數(shù)目的增加性染色體數(shù)目的減少XXYXYYXO性腺發(fā)育不全綜

3、合征XYY綜合征先天性睪丸發(fā)育不全綜合征貓叫綜合征先天智力障礙(2)類型(1)概念：是指由染色體異常引起的疾病孕婦早期自發(fā)流產(chǎn)的主要原因與胚胎細(xì)胞中染色體異常有關(guān)小結(jié)人類遺傳病多基因遺傳病基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X顯性遺傳病伴X隱性遺傳病伴Y染色體遺傳病常染色體病性染色體病二、遺傳病的四大害危害人的身體健康貽害子孫后代給家庭帶來沉重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)增加社會負(fù)擔(dān)三、優(yōu)生的概念 運用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。四、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防3、遺傳咨詢： 、產(chǎn)前診斷 我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚

4、?！?、禁止近親結(jié)婚：2、提倡“適齡生育”1.禁止近親結(jié)婚 禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。 （1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女) （2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 1 禁止近親結(jié)婚祖父母外祖父母直系血親旁系血親旁系血親旁系血親近親結(jié)婚的危害 科學(xué)家推算，每個人可能攜帶56個不同的隱性致病基因。 隨機結(jié)婚的情況下，夫婦雙方攜帶相同致病基因的機會很小。 在近親結(jié)婚時，雙方從共同

5、祖先那里繼承同一種致病基因的機會就會大大增加。后代患遺傳病的可能性會大大增加。例一 、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹實例1： 例二 、生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理.達爾文（Charles Darwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。（Charles Darwin） 曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的美國著名遺傳

6、學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。 摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種， 無論如何也不要近親結(jié)婚?！?.提倡“適齡生育” 統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比2434歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50。 但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比2434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：2429歲。 男：25一35； 過早生育對母子的健康都不利。3.進行

7、遺傳咨詢遺傳咨詢又叫做“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”主要包括以下幾個內(nèi)容和步驟： （1）醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員的身體檢查，了解家庭病史，作出診斷。 （2）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型的遺傳病 （3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率 （4）向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議。通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一 。 又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。生化

8、分析染色體分析細(xì)胞培養(yǎng)離心細(xì)胞實驗室診斷臨床診斷遺傳咨詢胎盤羊膜腔遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防示意圖 到目前為止，只有少數(shù)遺傳病能夠得到有效的治療，大多數(shù)遺傳病的治療還處于探索階段。因此，采用各種監(jiān)測和預(yù)防措施，防止遺傳病的發(fā)生非常重要。課堂 練 習(xí)1、下列屬于遺傳病的是 （ ） A、孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥 B、由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥 C、男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā) D、一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患甲型肝炎。C2、下列與先天愚型無關(guān)的一項是（ ） A、染色體異常遺傳病 B、21-三體綜合癥 C、性腺發(fā)育不良 D、智力低

9、下，身體發(fā)育緩慢C3、預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效的是 （ ） A、提倡“適齡生育” ，女子一般應(yīng)在2429歲生育 B、直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚 C、患有遺傳病的同志應(yīng)和身體健康的同志結(jié)婚 D、產(chǎn)前進行羊水檢查或絨毛細(xì)胞檢查B4、在人類染色體DNA中不表達的堿基對中，有一部分是串聯(lián)重組的短序列，它們在個體之間具有顯著的差異性，這種序列可用于（ ） A、生產(chǎn)基因工程藥物 B、偵察犯罪 C、遺傳病的產(chǎn)前診斷 D、基因治療B5、能根治遺傳病的治療方法是 （ ） A、西藥治療 B、中藥治療 C、手術(shù)治療 D、基因治療D6、人的周期性偏頭痛由顯性基因控制。一對夫婦均為周期性偏頭痛患者，他們

10、的子女不患此病的最大可能性（ ） A、0 B、1 C、1/ 2 D、1/4D7、 下列有關(guān)遺傳病的說法，正確的是（ ） A、家族性疾病都是遺傳病 B、非家族性疾病一定不是遺傳病 C、由遺傳因素引起的疾病一定是遺傳病 D、遺傳病一定是先天性的C8、下列為性染色體異常遺傳病的是（ ）A.白化病 三體綜合征C.苯丙酮尿癥 D.性腺發(fā)育不良癥9、下列不與抗維生素D佝僂病有關(guān)的是（ ） A.屬單基因遺傳病B.屬顯性遺傳病C.屬隱性遺傳病D.屬伴性遺傳病DC單基因遺傳病特點常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病無性別差異；發(fā)病率高。 無性別差異；隱性純合才發(fā)病；發(fā)病率低。伴X隱性遺傳病伴X顯性遺傳病特點伴Y

11、染色體。男性患者多于女性患者，常出現(xiàn)隔代交叉遺傳現(xiàn)象。（母病兒全?。?具有“男性代代傳”女性患者多于男性患者，常出現(xiàn)連續(xù)遺傳現(xiàn)象。 （父病女全?。┒嗷蜻z傳病腭裂無腦兒多基因遺傳病脊柱裂多指軟骨發(fā)育不全癥狀：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。病因：軟骨發(fā)育不全是由常染色體上顯性致病基因?qū)е麻L骨端部軟骨細(xì)胞形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。白化?。ò谆∪梭w內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化異性狀）白化病酪氨酸無尿黑酸氧化酶形成尿黑酸有尿黑酸氧化酶不形成尿黑酸黑尿癥正

12、常人苯丙酮尿癥病因：患者由于缺少正?；騊（pp），不能合成一種酶。癥狀：苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。34月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿有異味。苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸正常缺少酶 正常的紅細(xì)胞鐮刀型紅細(xì)胞先天性聾啞患者抗維生素D佝僂病是由位于染色體上的顯性基因控制的遺傳病，患者小腸對磷、鈣的吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。癥狀是型（或型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢等。進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。進行性肌發(fā)育不良外耳道多毛癥常染色體異常遺傳病病因：癥狀：患病兒童哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫而得名。兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育遲緩，存在嚴(yán)重智力障礙。5號染色體短臂缺失貓叫綜合征病人染色體異常遺傳病先天智力障礙患者先天智力障礙就是一種由染色體異常引起的遺傳病。患者智力低下，眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口