人教版高中生物必修二課件：53 人類遺傳病(共23張PPT)

1、第三節(jié) 人類(rnli)遺傳病目標(biāo)：1 人類遺傳病、單基因遺傳病、 多基因遺傳病、 染色體遺傳病的概念2 常見遺傳病的分類(fn li)3 人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的 手段和措施共二十四頁一、人類(rnli)遺傳病由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類(rnli)疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病先天性疾病與遺傳?。總魅静∨c遺傳?。抗捕捻?、單基因(jyn)遺傳病 受一對(duì)(y du)等位基因控制的遺傳病。共二十四頁白化病-常隱單基因(jyn)遺傳病共二十四頁苯丙氨酸酪氨酸(正常(zhngchng)苯丙酮酸積累(jli)正常酶無法合成苯丙酮尿癥-常隱酶損傷神經(jīng)系統(tǒng)另一種酶基因通過控制酶的合

2、成，影響細(xì)胞代謝過程，從而控制生物體的性狀單基因遺傳病共二十四頁軟骨(rung)發(fā)育不全-常顯單基因(jyn)遺傳病共二十四頁深圳罕見(hn jin)多指并指家系多指、并指-常顯單基因(jyn)遺傳病共二十四頁血友病是一種遺傳性出血性疾病。發(fā)病原因是由于患者的血液中先天缺乏某種因子，因此(ync)一旦出血常血流不止。甚至死亡。 血友病-伴X隱外耳廓(r ku)多毛癥-伴Y單基因遺傳病共二十四頁抗維生素佝僂病-伴X顯單基因(jyn)遺傳病共二十四頁單基因(jyn)遺傳病類型：常顯：并指、多指、軟骨發(fā)育不全常隱：白化、苯丙酮尿癥、 鐮刀型細(xì)胞貧血(pnxu)、先天性聾啞伴X隱：色盲、血友病 進(jìn)行性

3、肌營養(yǎng)不良伴X顯：抗維生素D佝僂病伴Y：外耳道多毛癥共二十四頁2、多基因(jyn)遺傳病 受多對(duì)等位基因控制(kngzh)的人類遺傳病。共二十四頁唇裂 多基因(jyn)遺傳病共二十四頁主要包括一些先天性發(fā)育異常(ychng)和一些常見病，如無腦兒、唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病等。特點(diǎn)(tdin)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高易受環(huán)境影響多基因遺傳病共二十四頁3、染色體異常(ychng)遺傳病貓叫綜合征數(shù)目(shm)異常結(jié)構(gòu)異常21三體綜合征常染色體遺傳病共二十四頁癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢(hunmn)，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出

4、口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。病因(bngyn)：多了一條21號(hào)染色體21三體綜合征染色體異常遺傳病共二十四頁性腺(xngxin)發(fā)育不良（特納氏綜合癥）xo共二十四頁請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于(shy)何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.多基因遺傳病（5）青少年型糖尿病 E.常染色體異常病 連連看共二十四頁實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見(chn jin)的人類遺傳病發(fā)病率的調(diào)查范圍：遺傳(ychun)方式的調(diào)范圍：社會(huì)人群中調(diào)查患者家系中發(fā)病率較高的單基因遺傳病對(duì)象：共二十四頁1、禁止(j

5、nzh)近親結(jié)婚：最簡(jiǎn)單、有效(yuxio)的方法-有法律支持3、婚前檢查和遺傳咨詢2、提倡“適齡生育”：2429歲、產(chǎn)前診斷二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防共二十四頁優(yōu)生的重要(zhngyo)措施之一檢測(cè)手段：1、羊水(yngshu)檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。產(chǎn)前診斷共二十四頁1、內(nèi)容目的:測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息2、意義：認(rèn)識(shí)人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能(gngnng)及相互關(guān)系22條常染色體+1條染色體+1條染色體,共24條染色體上DNA的總和(zngh)。三、人類基因組計(jì)劃及其意義共二十四

6、頁人類(rnli)遺傳病概念(ginin)兩種分類常染色體顯性常染色體隱性伴X染色體顯性伴X染色體隱性基因病染色體遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體結(jié)構(gòu)變異: 貓叫綜合征染色體數(shù)目變異：21三體綜合征遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防禁止近親結(jié)婚 （最有效手段）婚前檢查和遺傳咨詢（優(yōu)生的保障和手段）提倡“適齡”生育產(chǎn)前診斷（優(yōu)生的措施）課堂小結(jié)：共二十四頁共二十四頁內(nèi)容摘要第三節(jié) 人類遺傳病。第三節(jié) 人類遺傳病。2 常見遺傳病的分類。3 人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的。由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。基因通過控制酶的合成，影響細(xì)胞代謝過程，。常顯：并指、多指、軟骨發(fā)育不全。常隱：白化、苯丙酮尿癥、。主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如無腦兒、唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病等。癥狀：患者智力低下，身體(shnt)發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常