遺傳學(xué)第九章染色體的變異

1、遺傳學(xué)第九章染色體的變異第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異一. 缺失1.類型染色體的某一片段及其所攜帶的基因一起丟失的現(xiàn)象。末端缺失(terminal deletion)中間缺失(interstitial deletion)22 缺失的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)無著絲粒斷片 最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見無著絲粒斷片。缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出) 中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；是正常的同源染色體不曾缺失的片段，因無相應(yīng)區(qū)段與之聯(lián)會(huì)而被排擠出來所形成的。如果蠅的缺失圖二價(jià)體末端突出 頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價(jià)體末端不等長。 345 斷裂-融合橋循環(huán) 63 遺傳學(xué)效應(yīng) 缺失有害于生物體的生長和發(fā)育，其

2、有害程度取決于丟失遺傳物質(zhì)的多少和性質(zhì)。缺失對(duì)個(gè)體的生長和發(fā)育不利：含缺失染色體的個(gè)體遺傳反常（假顯性） 假顯性，也稱擬顯性，即由于顯性基因的缺失，同源染色體上與這一缺失相應(yīng)的位置上的隱性等位基因得以表現(xiàn)的現(xiàn)象導(dǎo)致人類的疾病7玉米株色遺傳的假顯性現(xiàn)象（引自浙江農(nóng)業(yè)大學(xué)，遺傳學(xué)，1998） 8貓叫綜合征：第5號(hào)染色體缺失（短臂缺失）患兒發(fā)出咪咪聲，耳位低下，智商僅2040人類的疾病9二、 重復(fù)（duplication)1.重復(fù)的類型 重復(fù)指一條染色體上某一部分出現(xiàn)兩份或兩份以上的現(xiàn)象。 順接重復(fù) (tandem duplication) 反接重復(fù)(reverse duplication) 102

3、.重復(fù)的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)（）重復(fù)片段較長時(shí)：與缺失類似,重復(fù)的雜合體也具有特征性的減數(shù)分裂圖象-重復(fù)環(huán)(duplication loop)這是由于重復(fù)染色體和正常染色體進(jìn)行聯(lián)會(huì)時(shí)重復(fù)片段在同源染色體上找補(bǔ)到相應(yīng)的區(qū)段而被排擠出來形成的環(huán)狀突起（）重復(fù)區(qū)段很短時(shí)：可能不會(huì)有環(huán)或瘤出現(xiàn)。果蠅唾腺染色體：體細(xì)胞聯(lián)會(huì)，特別大（四個(gè)二價(jià)體的總長達(dá)1000m），其中出現(xiàn)許多橫紋帶，可以作為鑒別缺失和重復(fù)的標(biāo)志。11123.重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)（1）擾亂基因的固有平衡體系：影響比缺失輕，主要是改變原有的進(jìn)化適應(yīng)關(guān)系。如果蠅的眼色遺傳： 紅色(V+)對(duì)朱紅色(V)為顯性， 但V+ V 紅色， V+ VV 朱紅色，說明2

4、個(gè)隱性基因的作用大于1個(gè)顯性等位基因，改變了原來一個(gè)顯性基因與一個(gè)隱性基因的關(guān)系13（）重復(fù)引起表現(xiàn)型變異（如果蠅的棒眼遺傳） 基因的劑量效應(yīng)： 細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng) 越顯著。 基因的位置效應(yīng)： 基因的表現(xiàn)型效應(yīng)因其所在的染色體不同 位置而有一定程度的改變。14果蠅的棒眼15果蠅的不等交換161.倒位的類型三、倒位(inversion)倒位是指一條染色體上同時(shí)出現(xiàn)兩處斷裂，中間的片段扭轉(zhuǎn)180度重新連接起來而使這一片段上的基因的排列順序顛倒的現(xiàn)象。 依據(jù)倒位區(qū)段是否含著絲粒分類 臂內(nèi)倒位 (paracacentric inversion) 臂間倒位 (pericentric i

5、nversion)17182.倒位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)很長倒位區(qū)段倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過來與正常染色體的同源區(qū)段進(jìn)行聯(lián)會(huì)，倒位區(qū)段以外的部分只有保持分離。較短倒位區(qū)段倒位雜合體聯(lián)會(huì)的二價(jià)體在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位環(huán)” (inversion loop) 。19倒位雜合體的聯(lián)會(huì) 20.倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)倒位雜合體的部分不育：含交換染色單體的孢子大多數(shù)是不育的。倒位雜合體形成敗育交換配子的過程如圖所示。位置效應(yīng)：倒位區(qū)段內(nèi)、外各個(gè)基因之間的物理距離發(fā)生改變，其遺傳距離一般也改變。降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率：倒位可以形成新種，促進(jìn)生物進(jìn)化：倒位會(huì)改變基因間相鄰關(guān)系 造成遺傳性狀變異種與種之間的差異常由多次倒位所形成。

6、21臂內(nèi)倒位和臂間倒位的染色體在減數(shù)分裂時(shí)形成倒位環(huán)，若倒位環(huán)內(nèi)產(chǎn)生一次重組，分裂時(shí)重組的染色體將產(chǎn)生缺失和重復(fù)，含有這種染色體的配子常是無功能的 224.倒位在遺傳學(xué)研究中的作用利用倒位的交換抑制效應(yīng)，可以保存連鎖的兩個(gè)致死基因。 Cy+/+S Cy+/+SCy+/ Cy+ Cy+/+S +S /+S死亡 永久雜種 死亡23其實(shí)這并不是真正不分離，不過分離出來的純合個(gè)體全部致死而已。這種永遠(yuǎn)以雜合狀態(tài)保存下來，不發(fā)生分離的品系，叫做永久雜種（permanent hybrid）或平衡致死系（balanced lethal system）。 24四、易位（translocation)1.易位的類

7、型 易位是指非同源染色體之間片段的轉(zhuǎn)移所引起的染色體重排。 依據(jù)染色體上發(fā)生斷裂的次數(shù)可分為三種類型。 簡單易位(simple translocation) 相互易位(reciprocal translocation) 整臂易位(whole-warm translocation)25262.易位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)易位純合體沒有的細(xì)胞學(xué)特征易位雜合體在粗線期可以看到特有的十字形圖象，隨著分裂過程的進(jìn)行，十字形逐漸開放，形成環(huán)形或“”字形圖象，這兩種圖象取決于減數(shù)分裂后期易位染色體的分離方式鄰近分離（adjacent segregation)交互分離(alternate segregation)27相互

8、易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離283.易位的遺傳學(xué)效應(yīng)半不育性（semisterility) 鄰近分離：產(chǎn)生重復(fù)、缺失染色體，配子不育；交互分離：染色體具有全部基因，配子可育。 交互式和鄰近式分離的機(jī)會(huì)大致相等，即花粉和胚囊均有50%是敗育的，結(jié)實(shí)率50%。29假連鎖(pseudolinkage) 相互易位的雜合體只有發(fā)生交互分離才能產(chǎn)生可育配子，從而使非同源染色體上的基因間的自由組合受到限制，這種現(xiàn)象稱為假連鎖。 30果蠅第二和第三染色體的假連鎖現(xiàn)象 31位置效應(yīng)(position effect)由于基因改變了在染色體上的位置而帶來表型改變的現(xiàn)象稱為位置效應(yīng)一種為穩(wěn)定型位置效應(yīng)，即型位置效應(yīng)另一種為

9、花斑型位置效應(yīng)，即型位置效應(yīng)32活化致癌基因 染色體易位是活化白血病和淋巴瘤基因的主要機(jī)制。例如慢性骨髓性白血?。╟hronic myelocytic leukemia，CML）。其患者血液中的粒細(xì)胞大量增加，紅細(xì)胞減少。經(jīng)細(xì)胞學(xué)檢查，發(fā)現(xiàn)90%患者骨髓細(xì)胞的第22號(hào)染色體長臂缺失近一半（22q-），由于這種染色體首先在美國的費(fèi)城發(fā)現(xiàn)，故稱之為費(fèi)城染色體或Ph染色體。Ph染色體被公認(rèn)為CML的特異性遺傳標(biāo)記。 1973年Rowley發(fā)現(xiàn)Ph染色體并非簡單缺失，而是22號(hào)染色體丟失的片段易位到第9號(hào)染色體上，形成了t（9；22）（q34；q11）相互易位。 33果蠅的花斑型位置效應(yīng) 344.易位

10、在農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中的應(yīng)用利用染色體結(jié)構(gòu)變異（缺失或易位）可培育成性別的自動(dòng)鑒別品系（auto sexing strain），根據(jù)可識(shí)別的性狀達(dá)到準(zhǔn)確鑒別雄蠶的目的。在家蠶中，控制卵色的兩個(gè)基因w2和w3都位于第10染色體上，位置分別是3.5 cM和6.9 cM。w2w2純合體的卵在越冬時(shí)呈杏黃色，蠶蛾為純白色眼；w3w3純合體的卵在越冬時(shí)呈淡黃褐色，蠶蛾為黑色眼；各種類型的雜合體w2+3/+2w3、+2w3/+2+3、w2+3/+2+3的卵都呈紫黑色，蠶蛾全為黑色眼。35A品系：雌 ZW +2/w2+3 雄 ZZw2+3/w2+3 黑色卵 杏黃色卵B品系：雌 ZW +3/+2w3 雄 ZZ+2w3/

11、+2w3 黑色卵 淡黃褐色卵將A品系雌蛾與B品系雄蛾雜交，所產(chǎn)的卵中，黑色的全是雄蠶，淡黃褐色的全是雌蠶。通過電子光學(xué)自動(dòng)選別機(jī)選出黑色卵，進(jìn)行孵育，100%為雄蠶。36家蠶性別自動(dòng)鑒別品系 37第二節(jié) 染色體數(shù)目變異染色體數(shù)目變異包括： 整倍體變異 非整倍體變異38一、染色體組和染色體數(shù)目變異的類型遺傳學(xué)上把一個(gè)正常配子中所包含的整套染色體稱為染色體組（genome），這個(gè)術(shù)語也指一個(gè)配子帶有的全部基因，所以在不同場合也稱為基因組。一個(gè)染色體組以n表示由若干條染色體組成，它們的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能各異，但又相互協(xié)調(diào)，共同控制生物體的生長、發(fā)育、遺傳和變異。39整倍體變異：非整倍體變異： 染色體數(shù)

12、目變異的主要類型如表。染色體組數(shù)目的增減產(chǎn)生的變異，稱為整倍體變異，包括單體、二倍體和多倍體。染色體組內(nèi)個(gè)別染色體數(shù)目的增減產(chǎn)生的變異，稱為非整倍體變異，包括單體、缺體、雙單體、三體、四體、雙三體等。40二、整倍體的類別及其遺傳表現(xiàn)1.單倍體單倍體（haploid）是指細(xì)胞內(nèi)具有物種配子染色體數(shù)（n）的個(gè)體。一般情況下，動(dòng)物和植物多數(shù)是二倍體（2n），而配子細(xì)胞則是單倍體（n），也是一倍體，即細(xì)胞中含有一個(gè)完整染色體組。 但自然界中也有一些生物體細(xì)胞中的染色體數(shù)是單倍的。例如，菌類植物的菌絲體時(shí)期、苔蘚植物的配子體、雄蜂、雄蟻、夏季孤雌生殖的蚜蟲等，它們都是由未受精的卵發(fā)育而成的個(gè)體，都屬于單

13、倍體（haploid）。 41染色體數(shù)目變異的主要類型類型表示方法染色體組整倍體一倍體1nabcd二倍體2n（abcd）（abcd）三倍體3n（abcd）（abcd）（abcd）同源四倍體4n（abcd）（abcd）（abcd）（abcd）異源四倍體4n（abcd）（abcd）（efgh）（efgh）非整倍體單體2n-1（abcd）（abc）缺體2n-2（abc）（abc）雙單體2n-1-1（abc）（abd）三體2n+1（abcd）（abcd）（a）四體2n+2（abcd）（abcd）（aa）雙三體2n+1+1（abcd）（abcd）（ab）42單倍體在遺傳研究和育種實(shí)踐上具有重要價(jià)值 由于

14、單倍體中每個(gè)基因都是成單的，顯性和隱性都可以表達(dá)，因此是研究基因及其作用的良好材料。 用于研究單倍體母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)的異源聯(lián)會(huì)，可以分析各個(gè)染色體組之間的同源和部分同源關(guān)系。 利用F1花粉培養(yǎng)成單倍體植株，可以獲得廣泛變異的個(gè)體，特別是隱性突變可以得到表現(xiàn)。使單倍體植株染色體加倍可以得到育性正常的純合個(gè)體，從而縮短育種年限。人工誘變單倍體植株，在當(dāng)代就能發(fā)現(xiàn)變異類型，從而提高誘變效果。 432.多倍體2.同源多倍體由同一物種的染色體組加倍所形成的個(gè)體或細(xì)胞，稱為同源多倍體。在自然界，同源多倍體多數(shù)為二倍性或四倍性水平的個(gè)體。如馬鈴薯是同源四倍體，甘蔗是同源六倍體等。 在自然條件下，由體細(xì)胞染色

15、體加倍產(chǎn)生多倍體的情形很少見，而由未減數(shù)配子受精形成的可能性較大。 人工誘發(fā)多倍體則主要是通過體細(xì)胞的染色體加倍，目前仍在廣泛應(yīng)用的是秋水仙堿人工誘發(fā)多倍體。 在動(dòng)物中，自然發(fā)生的同源多倍體是非常罕見的，其主要原因是動(dòng)物的性別是由性染色體決定的。 44（1）同源多倍體的表型特征 同源四倍體與其原來的二倍體相比，細(xì)胞核和細(xì)胞的體積相應(yīng)地增大，其結(jié)果是莖粗、葉大，花器、種子和果實(shí)的體積也增大，葉色也較深。但不是所有的多倍體植物都有這樣的效應(yīng)。此外，染色體加倍后可能出現(xiàn)一些不良反應(yīng)，如葉子皺縮、分蘗減少、生長緩慢、成熟期延遲及育性降低等。 同源三倍體的主要特點(diǎn)是高度不育，基本上不結(jié)種子，因?yàn)楸缎詾槠?/p>

16、數(shù)者都將因減數(shù)分裂受到干擾而不育。 45（2）同源多倍體的聯(lián)會(huì)和分離 同源三倍體的聯(lián)會(huì)和分離46 同源四倍體的聯(lián)會(huì)和分離 47同源四倍體二顯體AAaa基因的分離 48同源四倍體各種雜合體的分離結(jié)果 同源四倍體雜合基因型配 子自交子代基因型和比例自交子代表型種類和比例純合隱性配子/%種類和比例a/%AAAaaaA4A3aA2a2Aa3a4AaAAAaAAaaAaaa1114111016.750.0112811818211全部3531102.825.049.異源多倍體異源多倍體是指加倍的染色體組來源于不同物種，包括偶倍數(shù)的異源多倍體和奇倍數(shù)的異源多倍體。它可由不同物種的個(gè)體之間雜交得到的F1經(jīng)染色

17、體加倍形成；也可由F1未減數(shù)的配子結(jié)合形成；或由染色體已經(jīng)加倍的兩個(gè)不同物種雜交形成。構(gòu)成異源多倍體的祖先二倍體種，稱為基本種（basic species）。自然界中能夠自繁的異源多倍體種都是偶倍數(shù)的。這種偶倍數(shù)的異源多倍體在被子植物中占30%-50%，禾本科植物中約占70%，如小麥、燕麥、棉花、煙草、蘋果、梨、櫻桃、菊花、大麗菊、水仙和郁金香等都屬于這種類型。 50通過染色體組型分析（genome analysis）的方法，可確定異源多倍體中各染色體組的來源，研究其起源過程。 染色體組型分析的主要方法是用待分析的多倍體與假定的基本種雜交，根據(jù)F1減數(shù)分裂過程中染色體配對(duì)行為來鑒別分析染色體組

18、的來源及異同。在減數(shù)分裂過程中同源染色體相互配對(duì)形成二價(jià)體（II），非同源染色體彼此不能配對(duì)，常以單價(jià)體（I）的形式存在。如果待分析的多倍體和基本種的雜交后代F1在減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)相當(dāng)于基本種染色體基數(shù)的二價(jià)體，便說明多倍體的一個(gè)染色體組來源于這一基本種。 51如普通小麥為異源六倍體，染色體組成為AABBDD（2n=42），組成它的基本種可能為一粒小麥（Triticum monococum）、擬斯卑爾脫山羊草（Aegilops spetoides）或斯氏麥草（T.searsii）及節(jié)節(jié)麥（A.squarrosa），它們都是二倍體，2n=14；擬二粒小麥（T. dicoccoides）為異源四

19、倍體2n=28。 52普通小麥幾個(gè)近緣種的雜交后代減數(shù)分裂時(shí)染色體的配對(duì)情況 雜交組合雜種染色體數(shù)配對(duì)情況推定的染色體組擬二粒小麥一粒小麥217II+7IAAB擬二粒小麥擬斯卑爾脫山羊草217II+7IABB一粒小麥擬斯卑爾脫山羊草1414IAB普通小麥擬二粒小麥3514II+7IAABBD擬二粒小麥節(jié)節(jié)麥2121IABD普通小麥節(jié)節(jié)麥287II+14IABDD53普通小麥可能的起源途徑 54三、多倍體的應(yīng)用1.培育新的作物類型或品種 例如育種實(shí)踐中利用奇倍數(shù)的多倍體減數(shù)分裂過程中同源染色體不能正常聯(lián)會(huì)，配子形成不正常，因而表現(xiàn)高度不育的特點(diǎn)，巧妙地培育出一些無籽果實(shí)。三倍體無籽西瓜便是一個(gè)成

20、功的例證。 55三倍體無籽西瓜的選育過程 562.克服遠(yuǎn)緣雜種的不育性 在我國以鮑文奎為首的遺傳育種學(xué)家經(jīng)過不斷試驗(yàn)和選擇，已培育出一些優(yōu)良的小黑麥品種，具有抗逆能力強(qiáng)、穗大、籽粒的蛋白質(zhì)含量高、生長優(yōu)勢強(qiáng)等優(yōu)良特性，在高寒山區(qū)種植其產(chǎn)量明顯高于小麥和黑麥。以八倍體小黑麥的選育為例，說明多倍體在解決遠(yuǎn)緣雜種不育中所起的作用。異源八倍體的小黑麥（Triticule ）是用普通小麥和黑麥（Secale cereale ）雜交，并經(jīng)染色體加倍而后培育成的。 57四、非整倍體的類別及其遺傳表現(xiàn)非整倍體（aneuploid） 是二倍體中缺少或額外增加一條或幾條染色體的變異類型。一般是由于減數(shù)分裂時(shí)一對(duì)同

21、源染色體不分離或提前分離而形成n-1或n+1的配子，由這些配子和正常配子（n）結(jié)合，或由它們相互結(jié)合便產(chǎn)生各種非整倍體，例如單體、雙單體、缺體、三體及四體等。 581.單體單體（monosomic）指正常的2n個(gè)體缺失一條染色體，使某對(duì)同源染色體缺少一條，常用2n-1來表示。在自然界，有些動(dòng)物是以單體的形式存在的。如蝗蟲、蟋蟀、某些甲蟲的雄性，以及鳥類、家禽類和許多鱗翅目昆蟲的雌性個(gè)體只有一條性染色體，它們都是2n-1單體，能產(chǎn)生n和n-1兩種配子，是正常可育的，這是長期進(jìn)化的結(jié)果。在植物界，對(duì)二倍體物種而言，單體在自然界很難生存，因?yàn)槎扼w的配子中本來只有一套染色體組，如果缺少其中一條，其染色體組的完整性就會(huì)遭到破壞，一般不能正常發(fā)育。 59從理論上講，單體自交會(huì)產(chǎn)生雙體、單體和缺體，二者比例為1：2：1 。實(shí)際上，單體在減數(shù)分裂時(shí)，形成的n和n-1配子不是1：1的比例，n-1不正常配子的形成是大量的。這是因?yàn)槌蓪?duì)染色體缺少一條后剩下的一條是個(gè)單價(jià)體，它常常被遺棄而丟失，故使n-1配子增加。n-1配子對(duì)外界環(huán)境敏感，尤其是雄配子常常不育，所以n-1配子多通過卵細(xì)胞遺傳。因此選擇的雜交親本不同，后代中單體、雙體及缺體的比例也會(huì)不同。602.缺體