生物必修蘇教版45關(guān)注人類遺傳病課件

1、生物必修蘇教版45關(guān)注人類遺傳病課件第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病基礎(chǔ)自主梳理核心要點(diǎn)突破實(shí)驗(yàn)探究創(chuàng)新課標(biāo)領(lǐng)航知能過關(guān)演練通過本節(jié)的學(xué)習(xí)，我能夠1概述人類遺傳病的類型。2舉例說出單基因遺傳病和多基因遺傳病。3說出人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。課標(biāo)領(lǐng)航情景導(dǎo)引舟舟享譽(yù)世界的著名智障指揮家，他出生后一個(gè)月，即被診斷為先天愚型患者。先天愚型是一種什么樣的疾病呢？基礎(chǔ)自主梳理一、人類基因遺傳病1單基因遺傳病(1)概念由_等位基因控制的遺傳病被稱為單基因遺傳病。一對(2)類型單基因顯性遺傳病單基因隱性遺傳病病因顯性致病基因引起隱性致病基因引起病例軟骨發(fā)育不全，抗維生素D佝僂病等黑尿病2.多基因遺傳病

2、由_控制的人類遺傳病被稱為多基因遺傳病。如腭裂、無腦兒、_和青少年型糖尿病等。3單基因遺傳病和多基因遺傳病合稱為_。多對基因原發(fā)性高血壓基因病二、人類染色體遺傳病1常染色體遺傳病由_引起的疾病稱為常染色體遺傳病，包括_異?；騙異常引起的疾病，如21三體綜合征。2性染色體遺傳病由性染色體異常引起的疾病稱為性染色體遺傳病。包括_和_異常引起的疾病，如性腺發(fā)育不良征。常染色體異常常染色體數(shù)目結(jié)構(gòu)性染色體數(shù)目異常結(jié)構(gòu)思考感悟121三體綜合征患者能生出正常孩子嗎？簡要分析原因。【提示】能，但可能性僅為1/2。因?yàn)?1三體綜合征患者產(chǎn)生正常配子的概率為遺傳病患兒近親結(jié)婚遺傳咨詢思考感悟2侏儒癥、呆小癥、巨

3、人癥是不是遺傳??？是什么原因引起的？【提示】侏儒癥是幼年生長激素分泌不足導(dǎo)致的。呆小癥是由于幼年甲狀腺素分泌不足導(dǎo)致的。巨人癥是由于幼年生長激素分泌過多導(dǎo)致的。它們的共同點(diǎn)是遺傳物質(zhì)沒有改變，不是遺傳病，是由于激素分泌異常造成的。核心要點(diǎn)突破人類基因遺傳病要點(diǎn)一1單基因遺傳病的種類及特點(diǎn)與性別的關(guān)系特點(diǎn)舉例常染色體顯性遺傳男、女患病機(jī)會(huì)均等連續(xù)遺傳多指常染色體隱性遺傳男、女患病機(jī)會(huì)均等白化病伴X染色體顯性遺傳女性患者多于男性連續(xù)遺傳抗維生素D佝僂病伴X染色體隱性遺傳男性患者多于女性隔代遺傳紅綠色盲、血友病伴Y染色體遺傳病只有男性患連續(xù)遺傳外耳道多毛癥2.多基因遺傳病的特點(diǎn)和遺傳理論(1)特點(diǎn)多

4、基因遺傳病是由多對基因控制的人類遺傳病，這些基因呈共顯性，雖然每一個(gè)基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型的作用比較小，是微效的，但是單個(gè)基因加起來，就可以形成明顯的累加效應(yīng)。多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。(2)遺傳理論控制數(shù)量性狀遺傳的基因數(shù)目很多，各基因的表現(xiàn)型效應(yīng)是微小的，效應(yīng)是相等的，而且是可以相互累加的，存在著“劑量效應(yīng)”。多基因間通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般不符合孟德爾的遺傳規(guī)律。雜種F1表現(xiàn)往往介于雙親之間，F(xiàn)2廣泛分離，呈現(xiàn)連續(xù)變異，有關(guān)性狀的表現(xiàn)易受環(huán)境影響。如 ，若控制酶、合成的基因中有一個(gè)基因發(fā)生突變，都無法形成E，使性

5、狀異常，這也是多基因遺傳病發(fā)病率高的原因。3染色體異常遺傳病如：21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細(xì)胞形成為例)：與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號染色體的個(gè)體。21三體的出現(xiàn)，主要是卵細(xì)胞異常造成的，因?yàn)槎嗔艘粭l21號染色體的精子活力低，受精的機(jī)會(huì)少?！局R(shí)拓展】 先天性疾病與遺傳病先天性疾病一般是指嬰兒出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病。遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。先天性疾病可以是由遺傳物質(zhì)的改變所致，如先天智力障礙、多指、白化病等。但是，先天性疾病不一定都是遺傳病，如母親在妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)

6、疹病毒可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病或先天性的白內(nèi)障。這不是遺傳物質(zhì)改變造成的，雖然是先天的，但并非遺傳病。 下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是()先天性疾病都是遺傳病多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高21三體綜合征屬于性染色體病軟骨發(fā)育不全是細(xì)胞中一個(gè)基因缺陷就可患病抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳基因突變是單基因遺傳病的根本原因ABC D例1【嘗試解答】_B_正確；21三體綜合征屬于常染色體病，不正確；軟骨發(fā)育不全是顯性遺傳病，因此，只有一個(gè)基因缺陷就患病，正確；抗維生素D佝僂病是位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病，屬于伴性遺傳，正確；由于基因突變能產(chǎn)生新基因，如果突變后的基因是某

7、些致病基因，就能引起單基因遺傳病，正確，故正確。解析：選D。A項(xiàng)是遺傳病的概念，正確。B項(xiàng)是人類遺傳病的種類，正確。C項(xiàng)21三體綜合征是21號染色體多了一條造成的，所以細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為47條。單基因病是由一對等位基因控制的遺傳病，而不是由一個(gè)基因控制的遺傳病，所以D項(xiàng)錯(cuò)誤。遺傳咨詢的概念、基本程序及產(chǎn)前診斷方法要點(diǎn)二1概念遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)師和咨詢對象(遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者本人或其家屬)就某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、診斷和防治上所面臨的問題，進(jìn)行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對該遺傳病有全面的了解，選擇最適當(dāng)?shù)膶Σ?。可分為婚前咨詢、出生前咨詢、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)咨詢等。2基

8、本程序(1)病情診斷：主要是醫(yī)生詢問病史。(2)系譜分析：詢問家族史并繪制系譜圖。詢問家族史時(shí)，應(yīng)從患者的同胞開始問起，然后再分別沿父系和母系追問。將上述情況繪制成系譜圖。系譜圖中不僅要包括患病個(gè)體，還要包括全部的家族成員。(3)染色體/生化測定：根據(jù)需要確定檢查項(xiàng)目，如染色體核型分析，分子生物學(xué)診斷，絨毛、羊水、臍血的產(chǎn)前診斷，生化、內(nèi)分泌、免疫學(xué)檢查及各種必要的物理檢查等。(4)遺傳方式分析/發(fā)病率測算確定是否為遺傳病。從家系調(diào)查出發(fā)，結(jié)合患者的病史、體征及實(shí)驗(yàn)室檢查，包括染色體分析、生化檢查結(jié)果等，做出明確診斷。確定疾病的類型。是遺傳病，還是先天性疾病；是單基因遺傳病、多基因遺傳病，還是

9、染色體異常遺傳病。確定遺傳方式，推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。所謂再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率是指已經(jīng)出生了一個(gè)遺傳性疾病的病兒，以后再出生的每個(gè)子女發(fā)病的可能性。(5)提出防治措施。3產(chǎn)前診斷方法(1)羊膜腔穿刺方法：羊膜腔穿刺主要用于對懷孕初期胎兒缺陷的診斷。實(shí)行羊膜腔穿刺時(shí)，會(huì)以超聲波輔助進(jìn)行，避開胎兒及胎盤，選定適宜部位，再以穿刺針伸入子宮抽取少量羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查。從羊水中的細(xì)胞可診斷出是否有遺傳性的缺陷。適應(yīng)人群：由于35歲以上的孕婦所生子女21三體綜合征的發(fā)生率升高，所以經(jīng)常需要借助羊膜腔穿刺進(jìn)行診斷。除此之外，羊膜腔穿刺也常用于檢查胎兒是否患神經(jīng)管缺陷、鐮刀形細(xì)胞貧血癥等。(2)絨毛細(xì)胞檢查

10、絨毛細(xì)胞檢查是近些年發(fā)展起來的一項(xiàng)新的產(chǎn)前診斷技術(shù)。它主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛支，經(jīng)培養(yǎng)進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查。懷孕4070天時(shí)，胚泡周圍布滿絨毛，是進(jìn)行檢查的最佳時(shí)間，比羊膜腔穿刺的最佳時(shí)間(第1620周)要早得多。目前它主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常。準(zhǔn)確性很高。 (2011年南通高一檢測)地中海貧血是我國南方最常見的遺傳性血液疾病之一，為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況，某研究小組對該城市的68000人進(jìn)行了調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如表所示。下列說法正確的是()例2表1人群中不同性別的地中海貧血篩查結(jié)果性別例數(shù)患者人數(shù)患者比例()男256

11、8027910.9女4232048711.5合計(jì)6800076611.3表2人群中不同年齡的地中海貧血篩查結(jié)果年齡例數(shù)患者人數(shù)患者比例()0101857021611.611302804032311.531612139022710.6合計(jì)6800076611.3A. 根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病B經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別，可減少地中海貧血的發(fā)生C地中海貧血的發(fā)病率與年齡無直接的關(guān)系D患者經(jīng)治療后，不會(huì)將致病基因遺傳給后代【思路點(diǎn)撥】本題主要考查人類遺傳病調(diào)查的相關(guān)知識(shí)，可以從以下幾個(gè)方面分析：明確兩個(gè)表格不同的調(diào)查目的。知道不同遺傳方式的判斷方法。了解遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的相關(guān)知識(shí)?！緡L試解答】_

12、C_【解析】表1中得到此病的遺傳特點(diǎn)：患病比例在男女中無差異，只能判定該病是常染色體上的基因控制的，所以產(chǎn)前性別的篩選不會(huì)降低發(fā)病率。表2中獲取的信息是該病的發(fā)病率與年齡無關(guān)，因?yàn)樵诓煌挲g段的發(fā)病率幾乎是一樣的。經(jīng)治療后不會(huì)改變該個(gè)體的基因型，所以病變基因仍會(huì)傳給后代?！疽?guī)律方法】數(shù)據(jù)表格解題方法數(shù)據(jù)表格中的數(shù)據(jù)一般很少用于計(jì)算，數(shù)據(jù)表格和坐標(biāo)系是可以相互轉(zhuǎn)化的，這類表格一般是對實(shí)驗(yàn)的記錄。在解題時(shí)首先要判斷自變量和因變量之間的關(guān)系。然后把握因變量隨自變量變化的趨勢和特點(diǎn)，探索其本質(zhì)聯(lián)系。對于多個(gè)自變量的數(shù)據(jù)表格處理方法是先將A自變量固定不變，觀察隨著B自變量的變化，因變量的變化情況。得出B

13、自變量與因變量之間的關(guān)系；然后固定B自變量得出A自變量與因變量的關(guān)系。跟蹤訓(xùn)練下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是()A親屬中有生過先天畸形孩子的待婚青年B得過肝炎的夫婦 C父母中有殘疾的青年D得過乙型腦炎的夫婦解析：選A。先天性畸形是屬于多基因遺傳病，肝炎和乙腦屬于傳染病，殘疾屬于機(jī)械損傷，只有A項(xiàng)可能導(dǎo)致遺傳。實(shí)驗(yàn)探究創(chuàng)新遺傳病的調(diào)查與統(tǒng)計(jì)1原理(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2過程步驟方法原理確定課題確定一個(gè)具體的調(diào)查課題最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病設(shè)計(jì)方案根據(jù)調(diào)查課題確定合適的調(diào)查方法，如紅綠色盲，可進(jìn)行逐個(gè)檢查或

14、隨機(jī)抽樣調(diào)查；較嚴(yán)重遺傳病，可采取詢問或問卷調(diào)查等保證獲得的資料準(zhǔn)確實(shí)施調(diào)查用適當(dāng)?shù)姆椒ㄟM(jìn)行調(diào)查，做好記錄記錄要準(zhǔn)確、全面整理資料對原始記錄歸類整理按是否患病、性別、親緣關(guān)系等分類整理分析結(jié)論利用所學(xué)知識(shí)，科學(xué)推理，分析遺傳病的發(fā)病率、遺傳方式遺傳方式靠推理【例題展示】在人群中有耳垂和無耳垂是一對相對性狀，已知無耳垂屬于隱性性狀，有耳垂屬于顯性性狀。某中學(xué)的生物學(xué)研究小組計(jì)劃開展一次研究性學(xué)習(xí)活動(dòng)，調(diào)查XX市50個(gè)家庭的父母與子女間這對相對性狀的遺傳(假設(shè)一對夫妻只生一個(gè)孩子)。(1)如果你是該小組中的一員，請你確定本次研究活動(dòng)的主要目的_。(2)請?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)表格，用于對調(diào)查結(jié)果的統(tǒng)計(jì)、分析，并

15、給表格起一個(gè)標(biāo)題(在下面的方框內(nèi)設(shè)計(jì)表格，注意確定需要統(tǒng)計(jì)的內(nèi)容或項(xiàng)目)。標(biāo)題：_(3)該調(diào)查活動(dòng)的不是之處是_?！窘馕觥?1)由于調(diào)查的是一對相對性狀，有無耳垂不是遺傳病，而且在調(diào)查時(shí)50個(gè)家庭是隨機(jī)的，所以只能調(diào)查出耳垂性狀的顯隱性關(guān)系，或基因所處的位置。(2)應(yīng)把親本的性狀組合均列在表格中，以便于記錄后代的性狀。(3)由于調(diào)查時(shí)只調(diào)查50個(gè)家庭，而且每個(gè)家庭只生一個(gè)孩子，所以調(diào)查數(shù)目太少?！敬鸢浮?1)確定人類耳垂性狀是否為伴性遺傳(或驗(yàn)證基因的分離定律)(2)標(biāo)題：XX市部分家庭耳垂性狀遺傳調(diào)查父親性狀母親性狀兒子性狀女兒性狀有耳垂無耳垂有耳垂無耳垂有耳垂有耳垂有耳垂無耳垂無耳垂有耳垂

16、無耳垂無耳垂(3)被調(diào)查的家庭數(shù)目太少本章優(yōu)化總結(jié)本章優(yōu)化總結(jié)本章網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建專題歸納整合本章網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建專題歸納整合染色體、DNA、基因、遺傳信息、遺傳密碼、性狀之間的關(guān)系專題一1染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成，由于在葉綠體、線粒體、原核生物和病毒中的DNA并不位于染色體上，所以說染色體是DNA的主要載體。2基因是DNA上有遺傳效應(yīng)的片段，是控制生物性狀的結(jié)構(gòu)和功能單位，每個(gè)DNA上有成百上千個(gè)基因，基因位于DNA上，也位于染色體上，并在染色體上呈線性排列，并隨染色體移動(dòng)而移動(dòng)。3遺傳信息是基因中的脫氧核苷酸的排列順序，并不是DNA分子上所有的脫氧核苷酸排列順序叫遺傳信息(基因間區(qū)不含遺傳信息)。4遺傳

17、密碼是轉(zhuǎn)錄過程中形成的mRNA單鏈上的堿基排列順序，遺傳學(xué)上把mRNA上決定一個(gè)氨基酸的三個(gè)相鄰的堿基叫密碼子(也叫三聯(lián)體密碼)，密碼子是連續(xù)的，中間無其他堿基隔開，無論是病毒，還是原核生物和真核生物都通用一套密碼子。5性狀是指生物的形態(tài)或生理特征，是遺傳和環(huán)境相互作用的結(jié)果，主要由蛋白質(zhì)來體現(xiàn)，生物的一切遺傳性狀受基因控制。它們之間的關(guān)系可用下圖表示： 染色體和DNA的關(guān)系是()DNA主要位于染色體上染色體就是DNADNA是染色體的主要成分染色體和DNA都是遺傳物質(zhì)每條染色體上一般含有一個(gè)DNA分子ABCD【嘗試解答】_A_例1【解析】核酸(DNA和RNA)是一切生物的遺傳物質(zhì)，DNA是主要

18、的遺傳物質(zhì)，染色體是遺傳物質(zhì)DNA的主要載體，一般情況下，每條染色體上都有一個(gè)DNA分子(特殊情況下，每條染色單體上含有一個(gè)DNA分子，每條染色體含有兩個(gè)DNA分子)，染色體的主要化學(xué)成分是DNA，所以，供選答案中可排除和。基因突變與基因重組的區(qū)別專題二比較項(xiàng)目基因突變基因重組發(fā)生時(shí)間主要在間期減數(shù)第一次分裂發(fā)生原因基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，包括DNA堿基對的改變、增添或缺失等通過有性生殖，控制不同性狀的非等位基因重新組合，或等位基因間互換發(fā)生條件外界環(huán)境的劇變和內(nèi)部因素的相互作用不同個(gè)體間的雜交比較項(xiàng)目基因突變基因重組是否產(chǎn)生新基因產(chǎn)生新基因不產(chǎn)生新基因，但可產(chǎn)生新基因型變異特征遵循遺傳規(guī)律，多數(shù)變異對生物個(gè)體正常生長發(fā)育不利遵循遺傳基本規(guī)律在生物變異和進(jìn)化中的地位生物變異的根本來源，是生物進(jìn)化的原材料是生物變異的來源之一，對生物的進(jìn)化也有重要意義二者的聯(lián)系基因突變是等位基因的