胎兒畸形總論

1、 出生缺陷概論1胎兒正常結(jié)構(gòu)正常胚胎發(fā)育2 胚胎發(fā)育胚前期：（preembryonic period）從受精開始到第二周末二層胚盤的出現(xiàn)胚胎期：（embryonic period ）第38周末，胚胎各系統(tǒng)的發(fā)育初具雛形。胎兒期 ：（fetal period ）從第9周到出生為胎兒期3三胚層的分化外胚層：中樞神經(jīng)系統(tǒng)、 松果體、神經(jīng)垂體、視網(wǎng)膜神經(jīng)管背側(cè)縱行細(xì)胞束 腎上腺髓質(zhì)、牙釉質(zhì)、角膜上皮、晶狀體、內(nèi)耳、腺垂體、口鼻腔與肛門的上皮4中胚層 稱間充質(zhì)，分化結(jié)締組織、血管、肌組織內(nèi)胚層 原始消化管分化為消化管，消化腺、呼吸道、和肺的上皮，中耳、甲狀腺、甲狀旁腺、胸腺、膀胱和陰道的上皮5出生缺陷的

2、病因Willson綜合了五次國(guó)際出生缺陷討論會(huì)材料, 提出了以下因素遺傳因素20%染色體畸變3-5%環(huán)境中放射線占1%病毒感染2-3%藥物和化學(xué)因素4-5%原因不明的占65-70%6出生缺陷與先天畸形出生缺陷： 是指由于遺傳或環(huán)境因素造成人類胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病。7先天畸形的形成方式胚胎組織形成不良： 胚胎本身有內(nèi)在的缺陷，造成組織器官形成不良產(chǎn)生畸形，可單發(fā)或多發(fā)。單發(fā)畸形可引起相關(guān)組織的畸形，形成序列癥。多發(fā)畸形構(gòu)成畸形綜合癥或聯(lián)合癥。8綜合征是指同一個(gè)原因引起的原發(fā)性的、病理相關(guān)的異常。關(guān)聯(lián)性多發(fā)異常是指一個(gè)

3、原發(fā)原因引起的多個(gè)關(guān)聯(lián)性或級(jí)聯(lián)性異常綜合征與關(guān)聯(lián)性多發(fā)異常9正常變異、嚴(yán)重畸形和輕度畸形正常變異的發(fā)生率超過人口總數(shù)的4，輕度或嚴(yán)重畸形發(fā)生率不到4，輕度或嚴(yán)重畸形的劃分是依據(jù)功能和形態(tài)的異常程度。各種嚴(yán)重畸形和輕度畸形可以獨(dú)立出現(xiàn)，也可以作為多發(fā)畸形綜合征的一個(gè)組成部分出現(xiàn)。如果在一個(gè)胎兒同時(shí)出現(xiàn)兩種以上的輕度畸形常常預(yù)示還有其他畸形10常染色體顯性遺傳性疾病Mar fan綜合征是一種生后的多發(fā)畸形綜合征，位常染色體顯性遺傳，常常與父母生育年齡偏大有關(guān)。11常染色體基因突變顯性遺傳這兩種出生前形成多發(fā)性畸形綜合征，類似Mar fan綜合征,出生前形成有嚴(yán)重的缺陷的綜合征，染色體基因突變，12

4、常染色體基因突變顯性遺傳De Lange也存在染色體畸變，出生前形成有嚴(yán)重缺陷的綜合征，患者通常無生殖能力，表現(xiàn)多種畸形13先天畸形的形成方式先天變形： 胚胎本身原無缺陷，各組織器官原來均發(fā)育正常，由于受外來的機(jī)械力的作用，使正常發(fā)育的器官受壓變形。如子宮畸形、子宮肌瘤、骨盆小、胎兒過早入盆、羊水少、胎兒過大等。14先天畸形的形成的方式胚胎組織或胎兒受到外來物質(zhì)的阻斷破壞造成畸形。 羊膜帶的形成是阻斷和破壞胚胎正常發(fā)育的一個(gè)重要原因。羊膜帶可在孕早期破裂形成，由于羊膜帶的粘連或纏繞，使早期的胚胎或胎兒的組織器官發(fā)育受到阻斷和破壞，產(chǎn)生畸形，形成羊膜帶阻斷癥或序列癥。15藥物引起的發(fā)育異常195

5、91962年期間引起胎兒畸形大流行，通過破壞胚胎肢芽的大血管引起肢體畸形。16藥物引起的發(fā)育異常20世紀(jì)80年代常用來治療座瘡和銀痟并，視黃酸和維生素A都是已知的致畸原，危險(xiǎn)在于服用該藥孕婦不知自己受孕。17NCMIHPUHSC 我國(guó)出生缺陷的現(xiàn)狀(數(shù)量和種類)全世界每年 500 多萬出生缺陷我國(guó)每年 100 萬出生缺陷，占出生的5% 先天性心臟病 22 萬 神經(jīng)管畸形 10 萬 唇腭裂 5 萬 唐氏綜合征 3 萬18全國(guó)先天畸形順位1996年1. 總唇裂(14.5/萬）2.神經(jīng)管缺陷(13.6/）3.多指趾(9.2/萬）4. 先天性腦積水(6.5/萬）5. 先天性心臟病(6.2/萬）6. 肢體短縮(5.2/萬）2002年1. 總唇裂(13.6/萬） 2. 多指趾(12.6/萬） 3. 先天性心臟病(10.6/萬） 4. 神經(jīng)管缺陷(10.6/萬） 5. 先天性腦積水(7.5/萬） 6. 肢體短縮(6.5/萬）19NCMIHPUHSC2000年我國(guó)一類農(nóng)村地區(qū)的IMR(1/1,1000)和出生缺陷（BD）死因構(gòu)成（%）嬰兒死亡率 10/1,000出生缺陷死因構(gòu)成（%） 33% - 43%20 出生缺陷已成為公共衛(wèi)生問題 我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率高，疾病負(fù)擔(dān)重： 發(fā)達(dá)國(guó)家水平：2-3% 我國(guó)的水平 ：4-6% 我國(guó)人口總數(shù)大，影響