第節(jié) 人類遺傳病

1、多指癥多指癥第第3 3節(jié)節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病二、遺傳病的監(jiān)測與預防二、遺傳病的監(jiān)測與預防 一、人類遺傳病的種類一、人類遺傳病的種類三、人類基因組計劃與人體健康三、人類基因組計劃與人體健康1.舉例說出人類遺傳病的主要類型。舉例說出人類遺傳病的主要類型。2.進行人類遺傳病的調(diào)查。進行人類遺傳病的調(diào)查。3.探討人類遺傳病的監(jiān)測和預防。探討人類遺傳病的監(jiān)測和預防。4.關注人類基因組計劃及其意義。關注人類基因組計劃及其意義。 參與參與“調(diào)查常見的人類遺傳病調(diào)查常見的人類遺傳病”或或“搜集搜集和交流人類基因組的研究資料和交流人類基因組的研究資料”。 1. 參與人類遺傳病的調(diào)查活動，認識遺傳病參與人類遺

2、傳病的調(diào)查活動，認識遺傳病對我國人口素質(zhì)的嚴重危害。對我國人口素質(zhì)的嚴重危害。 2. 認識遺傳咨詢和優(yōu)生等措施對監(jiān)測和預防認識遺傳咨詢和優(yōu)生等措施對監(jiān)測和預防人類遺傳病的重要意義。人類遺傳病的重要意義。 3. 對人類基因組計劃的意義進行價值判斷，對人類基因組計劃的意義進行價值判斷，表達自己的觀點。表達自己的觀點。 人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測和人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測和預防。預防。 1.如何開展及組織好人類遺傳病的調(diào)查。如何開展及組織好人類遺傳病的調(diào)查。 2.人類基因組計劃的意義及其與人體健康的關人類基因組計劃的意義及其與人體健康的關系。系。一、人類遺傳病的種類一、人類遺傳

3、病的種類1 1. .遺傳病的概念遺傳病的概念 由于遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病。由于遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病。2.2.遺傳病的種類遺傳病的種類人類遺傳病人類遺傳病常見的此類遺傳病有：常見的此類遺傳病有：并指并指多指多指軟軟骨骨發(fā)發(fā)育育不不全全抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病常見的此類遺傳病有：常見的此類遺傳病有：白化病患者白化病患者進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良此類遺傳病主要包括：此類遺傳病主要包括：唇裂唇裂 此類遺傳病主要是由染色體的異常而引起此類遺傳病主要是由染色體的異常而引起的。包括下列遺傳病例：的。包括下列遺傳病例：2121三體綜合癥患者及其基因三體綜合癥患者及其基因貓叫綜合癥患者

4、及其貓叫綜合癥患者及其5 5號染色體號染色體性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 二二 遺傳病的監(jiān)測與預防遺傳病的監(jiān)測與預防 (2) (2) 新生兒中新生兒中,1,1.3%.3%有先天缺陷有先天缺陷, ,其中其中70%-80%70%-80%由遺傳因素所致由遺傳因素所致; ; (3) 15 (3) 15歲以下死亡兒童中歲以下死亡兒童中,40%,40%由于遺傳病或其由于遺傳病或其他先天性疾病所致他先天性疾病所致; ; (4) (4) 自然流產(chǎn)兒中自然流產(chǎn)兒中,50%,50%由于染色體異常引起由于染色體異常引起; ; (5) 21 (5) 21三體綜合癥總數(shù)三體綜合癥總數(shù)100100萬萬, ,以每年以每年2 2

5、萬遞增。萬遞增。我國遺傳病現(xiàn)狀我國遺傳病現(xiàn)狀 預防遺傳病的主要措施是優(yōu)生優(yōu)育。預防遺傳病的主要措施是優(yōu)生優(yōu)育。1. 1.禁止近親結婚禁止近親結婚實例實例: : 曾經(jīng)創(chuàng)立了曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因基因”學說的本世紀美學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根國著名遺傳學家摩爾根, , 有過一場不該出有過一場不該出現(xiàn)的婚姻現(xiàn)的婚姻. .他與表妹瑪麗結婚后他與表妹瑪麗結婚后, ,科研工作科研工作取得了杰出的成就取得了杰出的成就. .后人寫的后人寫的摩爾根傳摩爾根傳一書中說一書中說:“:“摩爾根在事業(yè)上的成功摩爾根在事業(yè)上的成功, ,與瑪與瑪麗的幫助是分不開的麗的幫助是分不開的.”.”但是他們的兩個女但是他們的兩個女

6、兒都是兒都是“莫名其妙的癡呆莫名其妙的癡呆”, ,從而過早地離從而過早地離開了人間開了人間. .他們唯一的男孩也有明顯的智力他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾殘疾. . 摩爾根夫婦以后再也沒有生育摩爾根夫婦以后再也沒有生育. .他提他提出出:“:“沒有血緣親屬關系的民族之間的婚姻沒有血緣親屬關系的民族之間的婚姻, ,才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種人種.”.”他大聲疾呼他大聲疾呼:“:“為創(chuàng)造更聰明為創(chuàng)造更聰明, ,更強更強健的人種健的人種, , 無論如何也不要近親結婚。無論如何也不要近親結婚?！?. 2.遺傳咨詢遺傳咨詢 醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，

7、了醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。出診斷。 分析遺傳病的傳遞方式。分析遺傳病的傳遞方式。推算出后代的再發(fā)風險率。推算出后代的再發(fā)風險率。 向咨詢對象提出防治對策和建議，向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。遺遺傳傳咨咨詢詢的的內(nèi)內(nèi)容容和和步步驟驟 產(chǎn)前診斷是在遺傳咨詢的基礎上，主要通產(chǎn)前診斷是在遺傳咨詢的基礎上，主要通過遺傳學檢測和影像學檢查，對高風險胎兒進過遺傳學檢測和影像學檢查，對高風險胎兒進行明確診斷，通過對患胎的選擇性流產(chǎn)達到胎行明確診斷，通過對患胎的選擇性流產(chǎn)達到

8、胎兒選擇的目的兒選擇的目的, ,從而降低出生缺陷率，提高優(yōu)從而降低出生缺陷率，提高優(yōu)生質(zhì)量和人口素質(zhì)。常用的方法有：羊水檢查、生質(zhì)量和人口素質(zhì)。常用的方法有：羊水檢查、B B超檢查、孕婦血細胞檢查等。超檢查、孕婦血細胞檢查等。 3.3.產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷三三 人類基因組計劃與人體健康人類基因組計劃與人體健康1.1.人類基因組計劃的目的：人類基因組計劃的目的： 測定人類基因組的全部測定人類基因組的全部DNADNA序列，解讀其中序列，解讀其中包含的遺傳信息。包含的遺傳信息。2.2.人類基因組計劃的內(nèi)容：人類基因組計劃的內(nèi)容： 繪制人類遺傳信息的地圖，包括遺傳圖繪制人類遺傳信息的地圖，包括遺傳圖譜、物

9、理圖譜、譜、物理圖譜、DNADNA序列圖譜。序列圖譜。3.3.人類基因組計劃的影響人類基因組計劃的影響 第一第一, ,人類基因組計劃的發(fā)展極大的促進了人類基因組計劃的發(fā)展極大的促進了藥物與疫苗的開發(fā)與上市。藥物與疫苗的開發(fā)與上市。 用于治療肺癌的藥物用于治療肺癌的藥物 Gleevec Gleevec 地迅速上市就是一地迅速上市就是一個非常典型的例子。由于選擇了適當?shù)陌悬c，藥物個非常典型的例子。由于選擇了適當?shù)陌悬c，藥物的作用機理非常清楚，的作用機理非常清楚， Gleevec Gleevec 得以很快通過美國得以很快通過美國FDAFDA的批準，進入市場的批準，進入市場 。 第二，人類基因組計劃帶

10、動了診斷與檢測產(chǎn)第二，人類基因組計劃帶動了診斷與檢測產(chǎn)品及方法的研究開發(fā)。品及方法的研究開發(fā)。 隨著年齡的增加，孕婦基因組的不穩(wěn)定性增加，染隨著年齡的增加，孕婦基因組的不穩(wěn)定性增加，染色體異常發(fā)生的頻率很高。所以大齡孕婦的產(chǎn)前診斷色體異常發(fā)生的頻率很高。所以大齡孕婦的產(chǎn)前診斷是非常重要的，診斷以后有時可以實施很好的胎兒手是非常重要的，診斷以后有時可以實施很好的胎兒手術治療。術治療。 基因組計劃與基因組科學的進展，使基因組計劃與基因組科學的進展，使得人們可以更加清楚地了解自身的基因得人們可以更加清楚地了解自身的基因及其與疾病的關系，從而更好的實現(xiàn)疾及其與疾病的關系，從而更好的實現(xiàn)疾病的預測與預防

11、。病的預測與預防。 第三第三, ,人類基因組的發(fā)展，促進了預測以人類基因組的發(fā)展，促進了預測以及預防醫(yī)學的發(fā)展。及預防醫(yī)學的發(fā)展。 第四，人類基因組計劃的發(fā)展，必將實現(xiàn)第四，人類基因組計劃的發(fā)展，必將實現(xiàn)個體化醫(yī)療與個體化健康的發(fā)展。個體化醫(yī)療與個體化健康的發(fā)展。 依據(jù)每個人的基因組信息，可以清楚每個人罹依據(jù)每個人的基因組信息，可以清楚每個人罹患某種疾病的風險，清楚其對不同藥物的反應狀況?；寄撤N疾病的風險，清楚其對不同藥物的反應狀況。科學與技術的進展也將是我們可以通過基因的檢測科學與技術的進展也將是我們可以通過基因的檢測明確人到底出于什么樣的病理、生理狀態(tài)。也可以明確人到底出于什么樣的病理、生

12、理狀態(tài)。也可以明確是什么樣的病原導致疾病的發(fā)生，這些病原對明確是什么樣的病原導致疾病的發(fā)生，這些病原對什么樣的藥物或治療方式敏感。什么樣的藥物或治療方式敏感。 一人人類類遺遺傳傳病病顯性基因：并指、抗維生素顯性基因：并指、抗維生素D D佝僂病等佝僂病等隱形基因：白化病、血友病等隱形基因：白化病、血友病等唇裂、哮喘、原發(fā)性高血壓等唇裂、哮喘、原發(fā)性高血壓等貓叫綜合癥、性腺發(fā)育不良等貓叫綜合癥、性腺發(fā)育不良等1 1 人類遺傳病概述人類遺傳病概述 2 2 遺傳病的監(jiān)測與預防遺傳病的監(jiān)測與預防 優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)生優(yōu)育 遺傳咨詢遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 3 3 人類基因組計劃與人體健康人類基因組計劃與人體健

13、康 目的：測定人類基因組的全部目的：測定人類基因組的全部DNADNA序列，解讀其序列，解讀其 中包含的遺傳信息。中包含的遺傳信息。 內(nèi)容：遺傳圖譜、物理圖譜、內(nèi)容：遺傳圖譜、物理圖譜、DNADNA序列圖譜。序列圖譜。 (2009 (2009 江蘇江蘇) )下列關于人類遺傳病的敘述，錯下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（誤的是（ ）一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的

14、個體不會患遺傳病A.A. B. B. C.C. D. D.C C 解析：只要遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而導致的疾解析：只要遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而導致的疾病都是遺傳病，無論其在家族中出現(xiàn)的概率如病都是遺傳病，無論其在家族中出現(xiàn)的概率如何。所以都錯。攜帶遺傳病基因的個體都何。所以都錯。攜帶遺傳病基因的個體都是患遺傳病是不準確的，例如隱性致病基因的是患遺傳病是不準確的，例如隱性致病基因的攜帶者。所以錯。遺傳病是父母的遺傳病基攜帶者。所以錯。遺傳病是父母的遺傳病基因在親代和子代之間，按照一定的方式垂直傳因在親代和子代之間，按照一定的方式垂直傳遞傳遞而引起的疾病，缺少這種遺傳病基因就遞傳遞而引起的疾病，缺少這種遺傳病

15、基因就不會發(fā)病，不會發(fā)病， 對。對。 （2009 2009 廣東理基）多基因遺傳病是一類廣東理基）多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是（于多基因遺傳病的是（ 多選）（多選）（ ）A.A.哮喘病哮喘病 B.21B.21三體綜合癥三體綜合癥 C.C.抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 D.D.青少年型糖尿病青少年型糖尿病ADAD （2009 2009 全國全國1 1）下列關于人類遺）下列關于人類遺傳病敘述中，錯誤的是（傳病敘述中，錯誤的是（ ）A.A.單基因突變可以導致遺傳病單基因突變可以導致遺傳病 B.B.染色體結構的改

16、變可以導致遺傳病染色體結構的改變可以導致遺傳病 C.C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險D.D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響D D 解析：多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出解析：多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。素的影響。1. 1. 下列關于人類遺傳病的敘述不正確的是下列關于人類遺傳病的敘述不正確的是:( ):( )A.A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和人類遺傳病包括

17、單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病C.21C.21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為4747條條 D.D.單基因病是指受一個基因控制的疾病單基因病是指受一個基因控制的疾病D 2.2.下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基基本步驟基本步驟: :確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)匯總結果，統(tǒng)計分析表現(xiàn)匯總結果，統(tǒng)計分析 設計記錄表格及設計記錄表格及調(diào)查要點分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查要點分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù). .其正確的順序是其

18、正確的順序是:( ):( ) A. A. B. B. C. C. D. D.C 3.3.人類遺傳病中的唇裂、苯丙酮尿癥、先天愚型、人類遺傳病中的唇裂、苯丙酮尿癥、先天愚型、抗維生素抗維生素D D佝僂病分別屬于佝僂病分別屬于:( ):( ) 染色體異常遺傳病多基因遺傳病常染色體染色體異常遺傳病多基因遺傳病常染色體上的單基因遺傳病性染色體上的單基因遺傳病上的單基因遺傳病性染色體上的單基因遺傳病 A. A. B. B. C. C. D. D.D 4.4.優(yōu)生學是利用遺傳學原理改善人類遺傳素質(zhì)、優(yōu)生學是利用遺傳學原理改善人類遺傳素質(zhì)、預防遺傳病發(fā)生的一門科學。以下屬于優(yōu)生措施預防遺傳病發(fā)生的一門科學。

19、以下屬于優(yōu)生措施的是的是:( ):( ) 避免近親結婚避免近親結婚 提倡適齡生育提倡適齡生育 選擇剖腹分選擇剖腹分娩娩 鼓勵婚前檢查鼓勵婚前檢查 進行產(chǎn)前診斷進行產(chǎn)前診斷 A. A. B. B. . . D.D.B 5. 5.一對夫妻經(jīng)檢測都是白化病基因的攜帶者，現(xiàn)一對夫妻經(jīng)檢測都是白化病基因的攜帶者，現(xiàn)已懷孕，他們應采取的措施是（已懷孕，他們應采取的措施是（ ） A A檢測胎兒細胞中的染色體，決定是否繼續(xù)妊娠檢測胎兒細胞中的染色體，決定是否繼續(xù)妊娠 B B立即做人工流產(chǎn)，防止白化病的嬰兒出生立即做人工流產(chǎn)，防止白化病的嬰兒出生 C C順其自然，直到嬰兒出生順其自然，直到嬰兒出生 D D進行基

20、因診斷，決定是否繼續(xù)妊娠進行基因診斷，決定是否繼續(xù)妊娠C 6. 6.為了解一些遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式等，某為了解一些遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式等，某校高二年級的同學調(diào)查了該校學生的紅綠色盲和校高二年級的同學調(diào)查了該校學生的紅綠色盲和KSKS綜合征綜合征( (一種線粒體病一種線粒體病) )。請分析回答：。請分析回答： 不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象的理由是作為研究對象的理由是_ _ 預計預計KSKS綜合征系譜圖在女性患者的親子代上的綜合征系譜圖在女性患者的親子代上的表現(xiàn)不同于色覺遺傳的主要特征是表現(xiàn)不同于色覺遺傳的主要特征是_多基因遺

21、傳病由多對基因控制，比較容易受環(huán)境多基因遺傳病由多對基因控制，比較容易受環(huán)境KSKS綜合征女性的母親和子女都是患者。綜合征女性的母親和子女都是患者。 因素的影響，因而不便于分析并找出規(guī)律。因素的影響，因而不便于分析并找出規(guī)律?；A題基礎題 1.1.（1 1）；（）；（2 2）；（）；（3 3）。）。 2. 2.列表總結遺傳病的類型和實例。列表總結遺傳病的類型和實例。人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型定義定義實例實例單基因單基因遺傳病遺傳病顯性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病隱性遺傳病由顯性致病基因引起的遺傳病由顯性致病基因引起的遺傳病由隱性致病基因引起的遺傳病由隱性致病基因引起的遺傳病多指、并指等多指

22、、并指等白化、苯丙酮尿癥白化、苯丙酮尿癥多基因遺傳病多基因遺傳病受兩對以上的等位基因控制的受兩對以上的等位基因控制的遺傳病遺傳病原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病有染色體異常引起的遺傳病有染色體異常引起的遺傳病2121三體綜合癥三體綜合癥 拓展題拓展題 提示：提示：該女性不一定攜帶白化病基因；她未出生的該女性不一定攜帶白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。孩子可能患白化病。 由該女性的弟弟是白化病的事實可知其弟弟的基因由該女性的弟弟是白化病的事實可知其弟弟的基因型為型為aaaa，因而推測其父母的基因型為因而推測其父母的基因型為AaAa，則該女性的則該女性的基因型有兩種可

23、能：基因型有兩種可能：AAAA和和AaAa，AAAA的概率為的概率為1/31/3，AaAa的概的概率為率為2/32/3。該女性攜帶白化病基因的概率為。該女性攜帶白化病基因的概率為2/32/3，根據(jù)，根據(jù)她丈夫攜帶白化病基因的情況，其后代攜帶白化病基她丈夫攜帶白化病基因的情況，其后代攜帶白化病基因和患白化病的可能性分為三種可能（因和患白化病的可能性分為三種可能（1 1）丈夫不含有）丈夫不含有白化病基因；（白化病基因；（2 2）丈夫含有一個白化病基因；（）丈夫含有一個白化病基因；（3 3）丈夫是白化病患者。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈丈夫是白化病患者。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者

24、，或者是否有家族遺傳病史來作夫是否是白化病患者，或者是否有家族遺傳病史來作出判斷，提供遺傳咨詢。出判斷，提供遺傳咨詢?；蛐酒蛐酒?基因芯片技術系指將大量（通常每平方厘米點陣基因芯片技術系指將大量（通常每平方厘米點陣密度高于密度高于 400 400 ）探針分子固定于支持物上后與標記）探針分子固定于支持物上后與標記的樣品分子進行雜交，通過檢測每個探針分子的雜交的樣品分子進行雜交，通過檢測每個探針分子的雜交信號強度進而獲取樣品分子的數(shù)量和序列信息。信號強度進而獲取樣品分子的數(shù)量和序列信息。 基因芯片基因芯片(gene chip)(gene chip)的原型是的原型是8080年代中期提出年代中期

25、提出的?；蛐酒臏y序原理是雜交測序方法，即通過的。基因芯片的測序原理是雜交測序方法，即通過與一組已知序列的核酸探針雜交進行核酸序列測定與一組已知序列的核酸探針雜交進行核酸序列測定的方法。在一塊基片表面固定了序列已知的八核苷的方法。在一塊基片表面固定了序列已知的八核苷酸的探針。當溶液中帶有熒光標記的核酸序列酸的探針。當溶液中帶有熒光標記的核酸序列TATGCAATCTAGTATGCAATCTAG，與基因芯片上對應位置的核酸探針，與基因芯片上對應位置的核酸探針產(chǎn)生互補匹配時，通過確定熒光強度最強的探針位產(chǎn)生互補匹配時，通過確定熒光強度最強的探針位置，獲得一組序列完全互補的探針序列。據(jù)此可重置，獲得

26、一組序列完全互補的探針序列。據(jù)此可重組出靶核酸的序列。組出靶核酸的序列。 （1 1）固定在聚合物基片（尼龍膜，硝酸纖維膜等）表）固定在聚合物基片（尼龍膜，硝酸纖維膜等）表面上的核酸探針或面上的核酸探針或cDNAcDNA片段，通常用同位素標記的靶基因與片段，通常用同位素標記的靶基因與其雜交，通過放射顯影技術進行檢測。這種方法的優(yōu)點是所其雜交，通過放射顯影技術進行檢測。這種方法的優(yōu)點是所需檢測設備與目前分子生物學所用的放射顯影技術相一致需檢測設備與目前分子生物學所用的放射顯影技術相一致, ,相對比較成熟。但芯片上探針密度不高，樣品和試劑的需求相對比較成熟。但芯片上探針密度不高，樣品和試劑的需求量大

27、，定量檢測存在較多問題。量大，定量檢測存在較多問題。 （2 2）用點樣法固定在玻璃板上的）用點樣法固定在玻璃板上的DNADNA探針陣列探針陣列, ,通過與通過與熒光標記的靶基因雜交進行檢測。這種方法點陣密度可有較熒光標記的靶基因雜交進行檢測。這種方法點陣密度可有較大的提高大的提高, ,各個探針在表面上的結合量也比較一致各個探針在表面上的結合量也比較一致, ,但在標準但在標準化和批量化生產(chǎn)方面仍有不易克服的困難?；团炕a(chǎn)方面仍有不易克服的困難。 （3 3）在玻璃等硬質(zhì)表面上直接合成的寡核苷酸探針陣）在玻璃等硬質(zhì)表面上直接合成的寡核苷酸探針陣列列, ,與熒光標記的靶基因雜交進行檢測。該方法把微電子光與熒光標記的靶基因雜交進行檢測。該方法把微電子光刻技術與刻技術與DNADNA化學合成技術相結合，可以使基因芯片的探針化學合成技術相結合，可以使基因芯片的探針密度大大提高，減少試劑的