醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)筆記考研

1、精選優(yōu)質(zhì)文檔-傾情為你奉上醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)Medical genetics轉(zhuǎn)基因：從基因庫中篩選“目的”基因，以分子克隆方法擴(kuò)增、鑒定以及轉(zhuǎn)移到不具該基因的細(xì)胞、組織和整合到植物中去，并能在相應(yīng)的部位表達(dá)出目的基因產(chǎn)物，即轉(zhuǎn)基因技術(shù)。轉(zhuǎn)基因動物：攜帶外源基因，并將外源基因遺傳給子代的動物，又能在這些動物體內(nèi)檢查到相應(yīng)的基因產(chǎn)物或相應(yīng)癥狀，這類動物就是轉(zhuǎn)基因動物。轉(zhuǎn)基因技術(shù)本質(zhì)上是DNA重組技術(shù)；而“克隆”實際上是無性繁殖。第一章 緒論遺傳現(xiàn)象(遺傳基礎(chǔ)問題)先天稟賦、其子類父、男女同姓、其生不蕃；一母生九子、連娘十個樣。古希脂亞里斯多德“類生類”。英皇維多利亞家族(XR)，皇室病即血友病。 健康：指

2、受遺傳結(jié)構(gòu)控制的代謝方式與人體環(huán)境保持平衡。健康：機(jī)體代謝與周圍環(huán)境保持平衡受遺傳控制疾病：由于遺傳結(jié)構(gòu)缺陷或環(huán)境的顯著改變，打破平衡。 疾?。捍x異?；颦h(huán)境改變打破平衡遺傳缺陷 發(fā)展史1859 報道第一例先天性代謝病1866 分離律、自由組合律 Mendel1869 首次分離DNA Miescher1903 遺傳因子在染色體上 Sutton & Boveri1909 遺傳因子改稱“基因” Johannsen1910 連鎖與互換定律 Morgan1944 證明DNA是遺傳物質(zhì) Avery1953 DNA雙螺旋結(jié)構(gòu) Watson & Crick1956 確定人體細(xì)胞染色體數(shù)為46

3、條 蔣有興 Levan1966 闡明DNA遺傳密碼 Nirenberg, Ochoa，Khorana1970 試管內(nèi)合成基因 Khorana1972 DNA克隆技術(shù) 1975 DNA測序1985 PCR技術(shù)1990 臨床基因治療1991 人類基因組研究15年規(guī)劃啟動1994 人類基因內(nèi)阻連鎖圖1998 人類基因組物理圖2000 人類基因組序列工作草圖2001 人類基因組94序列草圖作出初步分析2003 人類基因組測序完成：即“人類基因組計劃”（HGP）。遺傳與變異1、遺傳：親代將自己的特性相對穩(wěn)定的傳給子代。2、變異：即子代與親代不同之處。3、遺傳與變異的關(guān)系：遺傳是穩(wěn)定的，遺傳保證了生物物種

4、的穩(wěn)定和種族的延續(xù)，變異為遺傳提供了新的材料，使生物物種得以進(jìn)化，它們既對立又統(tǒng)一。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)（臨床層次）：在于揭示各種遺傳性疾病的傳遞規(guī)律、發(fā)病機(jī)制、診斷和防治措施；遺傳醫(yī)學(xué)則為遺傳病患者提供臨床服務(wù)，包括：遺傳病的診斷，治療、篩選、預(yù)防、咨詢、隨訪等。21世紀(jì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的重點（研究層次）：將是多基因復(fù)雜病和癌腫，因為隨著人類基因組測序的完成，所有的單基因病的致病基因必將全部得到鑒定。非編碼DNA序列的生物系意義（最高層次）：2001年人類基因組測序測得DNA94%的序列，其中只有3萬4萬個基因編碼Pr，僅占整個DNA序列1.1%1.4%，還有大量的非編碼的DNA序列，有何生物意義

5、，這將是21世紀(jì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)面對的黑洞。人類基因組生命的“天書”揭密，將使21世紀(jì)的醫(yī)學(xué)發(fā)生革命性變化，隨著個體化基因組醫(yī)學(xué)、基因組的揭密，基因芯片的臨床應(yīng)用，將使每個人的DNA序列都得到測定，因此，臨床醫(yī)生可以根據(jù)每個人的生物學(xué)密碼，制定個人特異的治療方案。最新分析報告基因組序列共包含28.5億個核苷酸，涵蓋了99以上的常染色質(zhì)基因組序列；準(zhǔn)確率為99.999，誤差小于1/10萬分之一的精確版人類基因組圖譜，也就是說誤差率只有1 /10萬，比最初制訂的目標(biāo)精確了10倍。進(jìn)一步糾正蛋白編碼基因的數(shù)量，僅為2萬2.5萬個，而非原先估計的3萬3.5萬個。人類基因組有19599個已經(jīng)獲得確定的蛋白編碼

6、基因，另外還有2188段可能為蛋白編碼基因的DNA序列。人類基因重復(fù)片段高達(dá)5.3，覆蓋了5.3的人類基因組。IHGSC所完成的測序工作不僅完整而且精確。該基因組序列的資料已于2003年4月被載入免費公用數(shù)據(jù)庫。人類基因組學(xué)的研究，將破譯DNA序列中蘊藏的全部信息，揭示人體生理和病理過程的分子基礎(chǔ)，并逐步認(rèn)識生命的 起源、進(jìn)化、遺傳、發(fā)育、衰老以及死亡的本質(zhì)，為人類疾病的預(yù)測、診斷、預(yù)防和治療提供最為合理和有效的方法和途徑?；蚪M醫(yī)學(xué)的未來在510年內(nèi)，常規(guī)的基因診斷將能夠預(yù)測個體對某些常見疾病和遺傳性癌癥的易感風(fēng)險；在510年內(nèi)，對腫瘤特征的基因診斷將能夠?qū)υS多癌癥作早期診斷；在1020年內(nèi)

7、，安全的基因治療將成為對某些遺傳病的有效治療手段；在1020年內(nèi)，安全的基因疫苗將成為對某些癌癥的有效治療手段；在1020年內(nèi)，針對特定病原生物基因組的基因疫苗將會普遍用于預(yù)防；在1020年內(nèi)，針對個體基因型的特異、高效、低毒性的基因藥物將會廣泛使用；在50年內(nèi)，人類許多疾病發(fā)生、發(fā)展的分子機(jī)理將會闡明，并能夠在疾病癥狀出現(xiàn)前或早期在基因水平上得以診斷和治療；在50年內(nèi)，與許多復(fù)雜性疾病發(fā)生、發(fā)展相關(guān)的基因變異及其環(huán)境的誘導(dǎo)作用將會闡明，并能夠通過改變生活習(xí)慣和改進(jìn)環(huán)境條件來降低患病風(fēng)險，使得對這些疾病的預(yù)防成為可能。到2050年，一個較全面、完整的以基因組為基礎(chǔ)醫(yī)療實踐和衛(wèi)生保健體系將有可能

8、在各個國家成為標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范應(yīng)用。遺傳病概述一、基本概念1、遺傳性疾?。℉D）指生殖C或受精卵遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所致疾病；或凡是由于遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)即基因發(fā)生了改變所引起的疾病。2、先天性疾?。–D）凡是出生以前就已經(jīng)形成的疾病，說明胚胎期就已經(jīng)發(fā)生了病理改變，包括大部分遺傳病。 二、遺傳病的特點1、垂直傳遞（傳播方式）：即上下代之間按一定的方式垂直傳遞，不會呈“水平方式”傳遞，不會延伸至無親緣關(guān)系的個體。2、遺傳物質(zhì)的突變引起。3、先天性（指由生殖C帶來）即“先天稟賦”或生來就有的特性。4、家族性。5、終生性。6、患者與親代之間有一定比例。3、HD與CD的關(guān)系：遺傳性疾病并不都是先天的，如：禿頭（AD

9、）、痛風(fēng)、舞蹈?。ˋD）、高血壓、精神分裂癥。又如小腦運動失調(diào)3540歲發(fā)?。ˋD）。同樣，先天性疾病并不都是遺傳病，如瘋診病毒引起的先天聾啞、心臟病、白內(nèi)障，它們并不遺傳。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分科1、細(xì)胞遺傳學(xué)2、生化遺傳學(xué)3、分子遺傳學(xué)4、藥物遺傳學(xué)5、免疫遺傳學(xué)6、行為遺傳學(xué)7、生態(tài)遺傳學(xué)8、輻射遺傳學(xué)9、體C遺傳學(xué)10、癌腫遺傳學(xué)11、群體遺傳學(xué) 12、遺傳流行病學(xué)13、臨床遺傳學(xué) 14、基因組學(xué)15、基因工程 16生殖遺傳學(xué)17、優(yōu)生學(xué) 三、遺傳病的分類按遺傳病的傳遞方式和遺傳物質(zhì)改變的程度可分為：基因病和染色體病。 (一)、單基因?。阂粚θ旧w上單個基因或一對等位基因發(fā)生突變所致，該類疾病病

10、種多，群體發(fā)病率低（11/10000），家族發(fā)病高，患者同胞發(fā)病率為1/4或1/2，與親屬級別無關(guān)。分為：AD常顯 AR常隱 XD伴X顯 XR伴X隱 （5 Y） (二)、多基因遺傳病 指兩對以上基因和多種環(huán)境因素共同作用引起的遺傳病。群體發(fā)病率高，患者后代發(fā)病率低，一般在0.11%，且與親屬級別有關(guān)，如先天畸形、高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年癡呆、癲癇、精神分裂癥、類風(fēng)顯性關(guān)節(jié)炎，智能發(fā)育不全等。遺傳病的研究方法一、 家系調(diào)查根據(jù)其具有家族傾向和垂直傳遞的特點，通過對患者及其親屬的調(diào)查，并與群體發(fā)病率比較，確定是否與遺傳有關(guān)。二、 系譜分析對某些單基因遺傳病先證者家系

11、進(jìn)行追溯，對其家庭成員進(jìn)行記錄，繪成系譜圖，再進(jìn)行分析，按傳遞規(guī)律判斷屬何種遺傳病。三、核型分析（細(xì)胞學(xué)檢查）1、染色體常規(guī)核型分析2、顯帶核型分析四、分子生物學(xué)技術(shù)（基因診斷和治療）即基因測序、定位。(三)、染色體病 指由于染色體異常（畸變）所致的疾病，占遺傳病的總數(shù)10%。 包括：染色體結(jié)構(gòu)異常，染色體數(shù)目異常。(四)、體C遺傳病 發(fā)生在特異的體C中，體C的基因突變是此類疾病的基礎(chǔ)，如惡性腫瘤、白血?。蛔陨砻庖呷毕莸冉?jīng)典的遺傳病不包括這類遺傳病。(五)、線粒體遺傳病 線粒體是半自主性細(xì)胞器，是核以外唯一含有DNA的細(xì)胞器，具有自己的Pr翻譯系統(tǒng)和遺傳密碼，這類疾病很少。第二章 人類基因基因

12、的概念基因是DNA分子的功能片斷，或DNA分子中堿基的排列順序，也即遺傳信息的基本單位，或稱遺傳物質(zhì)的基本單位。 現(xiàn)代遺傳學(xué)認(rèn)為：基因是決定一定功能產(chǎn)物的DNA序列，這種功能產(chǎn)物主要是RNA和蛋白質(zhì)，它決定細(xì)內(nèi)RNA和Pr（包括酶分子）等的合成，從而決定生物的遺傳性狀， 總之：基因是具有特定“遺傳效應(yīng)”的DNA片段?；虻奶匦詮姆肿铀嚼斫饣蛴腥齻€基體特征：1、可以自我復(fù)制2、決定性狀3、可以突變腺嘌呤(adenine, A)鳥嘌呤(guanine, G)胸腺嘧啶(thymine, T)胞嘧啶(cytosine, C)基因的化學(xué)本質(zhì)DNA分子一、DNA分子組成 三大基本成分： 即磷酸（P）、

13、脫氧核糖、含N堿基。 堿基：腺嘌呤（A）、鳥嘌呤（G）、胞嘧呤（C）、胸腺嘧呤（T）四種脫氧核苷酸：脫氧腺嘌呤核苷酸 dAMP脫氧鳥嘌呤核苷酸 dGMP脫氧胞嘧呤核苷酸 dCMP脫氧胸腺嘧呤核苷酸dTMP兩個單核苷酸之間由3、5磷酸二酯鍵相連多核苷酸鏈：核苷酸之間以磷酸二酯鍵連接形成多核苷酸鏈，即核酸。二、DNA的分子結(jié)構(gòu)模型（雙螺旋模型）Watson和Crick1953年提出“雙螺旋模型”。1、每個DNA分子是由兩條互相纏繞，且方向相反的多核苷酸長鏈組成，脫氧核糖和P在兩條鏈外側(cè)，堿基在內(nèi)。2、兩條鏈上的單核苷酸是相對的，相對的核苷酸中堿基按互補原則配對，中間以氫鏈結(jié)合： AT、TA、CG、

14、GC。這里：A+GT+C3、兩條互補鏈并不是呈直線排列，而是纏繞一“軸向”盤旋成雙股螺旋分子，P和糖是DNA分子的骨架。DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型要點 （Watson, Crick, 1953）磷酸-脫氧核糖骨架在外側(cè)，螺旋直徑為2nm。大溝(major groove)小溝(minor groove) 。兩鏈間堿基通過氫鍵配對（A=T; GºC）；堿基對垂直螺旋軸居雙螺旋內(nèi)側(cè)。螺距3.4nm，10bp/圈氫鍵維持雙鏈橫向穩(wěn)定性，堿基堆積力維持雙鏈縱向穩(wěn)定性?；蚪M的概念： 1、是人體所有遺傳信息的總和2、包括核基因組和線粒體基因組3、人類體細(xì)胞含有2個基因組，即23條染色體為一個基因組。父

15、源一組、母源一組人類基因的結(jié)構(gòu)特點基因的分類：人類基因或基因組中的功能序列可分為四大類： 1、單一基因（solitary gene)【又稱單一序列】指人的基因中25%-50%蛋白質(zhì)基因在單倍體基因組中只有一份2、基因家族(gene family):指有許多基因是重復(fù)的多拷貝,這一部分基因?qū)儆趦蓚€或更多個相似基因的家族或指許多功能相似的基因成簇或分散在基因組中，這些具有相似功能的基因稱“基因族”，或“多基因家族”。多基因家族：指由一個祖先基因經(jīng)過重復(fù)和變異所產(chǎn)生的一組來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的基因。 一個基因多次拷貝：序列高度同源，成簇排列在同一條染色體上，形成一個基因簇，這些基因可能同時發(fā)

16、揮作用，或在不同發(fā)育階段表達(dá)，這一類基因主要編碼rRNA和tRNA。 基因超家族：不同基因成簇地分布在幾條染體上，這些基因序列不同，但編碼功能相似，即編碼同一類的蛋白質(zhì)。如血紅Pr基因家族 ，珠Pr基因家族：珠Pr基因家族。 3、擬基因：又稱假基因，是一種畸變基因，由功能正?；虬l(fā)生突變,插入導(dǎo)致不能表達(dá)而形成，或指有些基因的結(jié)構(gòu)與有功能的基因相似，但不能表達(dá)。原因：這些基因起初可能是有功能的，但在復(fù)制時，編碼序列或調(diào)控元件發(fā)生突變，或是插入了mRNA逆轉(zhuǎn)錄的cDNA，缺少基因表達(dá)所需的啟動子序列，因此變成了無功能的基因。4、串聯(lián)重復(fù)基因：其基因組成是呈串聯(lián)重復(fù)排列：即重復(fù)多拷貝序列或稱高度重

17、復(fù)序列如：45SrRNA,5SrRNA,tRNA,組蛋白基因等；人類基因組中合成45SrRNA .5srRNA、各種tRNA的基因和控制組蛋白的基因；這些基因是呈串聯(lián)重復(fù)排列的，基因的每個拷貝幾乎完全相同，但在基因間的間隔DNA相差很大。斷裂基因：指真核生物的結(jié)構(gòu)基因，由編碼的外顯子和非編碼的內(nèi)含子組成，兩者相間排列； 斷裂基因結(jié)構(gòu)中外顯子-內(nèi)含子的接頭區(qū)是一高度保守的一致序列，稱為外顯子-內(nèi)含子接頭；結(jié)構(gòu)基因：是指在構(gòu)成基因的特定DNA片段中，一段DNA序列儲存著一個特定的特定RNA分子的序列信息，此段DNA一級結(jié)構(gòu)決定該RNA分子的一級結(jié)構(gòu)，這一段DNA稱為結(jié)構(gòu)基因；結(jié)構(gòu)基因編碼：僅為一些

18、特定功能的RNA編碼；表達(dá)蛋白質(zhì)；En: 增強子； P1 . P2 . P3 啟動子（TATA 框、CAAT 框、GC 框）; E: 外顯子; I: 內(nèi)含子； UT: 非翻譯區(qū)； GT-AG: 外顯子- 內(nèi)含子接頭 主體部分（編碼區(qū)）內(nèi)含子、外顯子側(cè)翼順序（調(diào)控區(qū)）啟動子（TATA框、CAAT框、GC框）、增強子、終止子編碼序列和非編碼序列 1） 外顯子指DNA序列中的編碼序列。“外顯子”被剪接后連在一起形成成熟的mRNA，指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成。 2） 內(nèi)含子指DNA序列中的非編碼序列?！皟?nèi)含子”能夠轉(zhuǎn)錄RNA，在翻譯成蛋白質(zhì)之前被加工剪接掉因此不包含在mRNA序列中。另外真核生物基因的大小相差懸殊

19、，一般情況下，基因越大，外顯子越多；但內(nèi)含子可能遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于編碼序列，也有內(nèi)含中含有其它基因的編碼序列，這種情況稱“基因內(nèi)基因”。 斷裂基因的特點：即GTAG法則斷裂基因結(jié)構(gòu)中外顯子一內(nèi)含子的接頭是一高度保守的一致序列，稱為外顯子一內(nèi)含子接頭,即GTAG接頭。側(cè)翼序列或稱“調(diào)控序列”：基因第一個外顯子和最后一個外顯子的外側(cè)是一段不能被轉(zhuǎn)錄的非編碼區(qū)，也就是基因的兩側(cè)有一段不被轉(zhuǎn)錄的序列，稱“側(cè)翼序列”。側(cè)翼序列雖然不被轉(zhuǎn)錄，但他含有基因的調(diào)控序列，對該基因的活動有重要影響；側(cè)翼序列一般含有 “啟動子”、“增強子”和“終止子”。1）啟動子：位于基因轉(zhuǎn)錄起始點上游100200bp處（范圍）；是RNA聚

20、合酶與模板DNA（轉(zhuǎn)錄因子）互相作用的核苷酸序列或結(jié)合區(qū)段，是識別轉(zhuǎn)錄起始部位的信號，能啟動基因轉(zhuǎn)錄；目前已發(fā)現(xiàn)有三種啟動序列：即“TATA框“CAAT框”和“GC框”。（或稱三個DNA序列元件）。2）增強子：“增強子”是一個短序列元件，特異性地結(jié)合于轉(zhuǎn)錄因子，能增強基因的轉(zhuǎn)錄活性，它可以位于轉(zhuǎn)錄起始點的上游，也可以位于下游，與與啟動子相距1000bp3000bp以上， 當(dāng)它被激活時，轉(zhuǎn)錄活性增強200倍以上。3）終止子：“終止子”位于3非編碼區(qū)下游，由AATAAA段反向重復(fù)（回文序列）、（倒位重復(fù)）組成，AATAAA是PoolyA（多聚腺苷酸）附加信號，PolyA構(gòu)成轉(zhuǎn)錄的終止信號,因回文序

21、列轉(zhuǎn)錄后形成發(fā)夾結(jié)構(gòu),阻礙RNA聚合酶連續(xù)移動，轉(zhuǎn)錄終止。 基因結(jié)構(gòu)小結(jié)： 1、外顯子、內(nèi)含子、啟動子、增強子、終止子。 2、GTAG法則。人類基因組的結(jié)構(gòu)和功能特點：在人類基因組中（單倍體），存在大量的重復(fù)序列，短的僅含2個堿基，長的多達(dá)數(shù)百、上千個堿基；可分為高度重復(fù)序列（highly repetitive sequences)、中度重復(fù)序列 （moderately repetitive sequences)、單拷貝或低度重復(fù)序列（ single copy sequences)等三種；反向重復(fù)序列（inverted repeats)：指兩個順序相同的互補拷貝在DNA鏈上呈反向排列；一種形式

22、為兩個反向排列的拷貝之間隔著一段間隔順序如：5AAACCACCGCTGGTAGCGGTGGTTT33TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA5另一種是兩個拷貝反向串聯(lián)在一起，也稱為回文結(jié)構(gòu)（palindrome)；1、重復(fù)多拷貝序列 ：（串聯(lián)重復(fù)DNA序列） 概述：高度重復(fù)序列重復(fù)頻率可達(dá)106次，包括反向重復(fù)序列、衛(wèi)星DNA等，約占10-15%； 這類DNA由非編碼的DNA重復(fù)串聯(lián)排列,分散或局限在基因組的某區(qū)域，高度重復(fù)，分為：高重序列和反重序列。 高度重復(fù)序列：指在一個基因組中存在大量拷貝的DNA序列，重復(fù)的拷貝數(shù)106108,散在分布于基因組中，占基因組DNA10%30%,這

23、些序列通常很短，一般在6200bp，因序列短缺乏轉(zhuǎn)錄必須的啟動子,故沒有轉(zhuǎn)錄能力,不編碼任何Pr，高度重復(fù)序列大多集中在異染色質(zhì)區(qū)， 衛(wèi)星DNA：占整個基因組序列10-15%，5bp.10bp.20bp.200bp聚集在某些染色體著絲粒周圍，通過密度梯度離心后，在DNA主峰旁形成“衛(wèi)星狀”，故稱“衛(wèi)星DNA”。也有位于染色體臂或端粒區(qū)，現(xiàn)研究證明位于染色體的異染色質(zhì)區(qū)，高度重復(fù)、重復(fù)長度可達(dá)105bp。衛(wèi)星DNA（satellite DNA）：指有些高度重復(fù)的DNA序列的堿基組成和浮力密度同主體DNA有區(qū)別，在浮力密度梯度離心時可形成不同于主DNA帶的衛(wèi)星帶；根據(jù)核心順序的長短分為大衛(wèi)星DNA

24、、小衛(wèi)星DNA、微衛(wèi)星DNA。 大衛(wèi)星DNA（macrosatellite DNA)又稱為長串聯(lián)重復(fù)序列；總長度100kb幾個Mb；根據(jù)浮力密度的不同分為、和、衛(wèi)星DNA；各類型都由不同的重復(fù)順序家族組成；小衛(wèi)星DNA（minisatellite DNA)由中等大小 的串聯(lián)重復(fù)序列構(gòu)成，總長約0.120kb，分布在所有染色體，往往近于端粒處； 端粒DNA：指在染色體末端由6bp序列串聯(lián)重復(fù)組成的10-15KbDNA序列，它是在端粒酶作用下加到染色體末端，保持染色體完整。 高度小衛(wèi)星DNA：指由964kb重復(fù)串聯(lián)組成位于染色體端粒附近和其它區(qū)域。微衛(wèi)星DNA：由單個、雙個、三個或四個核苷酸重復(fù)序

25、列組成，分散在基因組中，它們很少出現(xiàn)在編碼DNA序列中，但在基因中或基因附近的“三核苷酸重復(fù)”與某些遺傳病有關(guān)，如脆性染色體綜合癥等。微衛(wèi)星DNA（microsatellite DNA) 重復(fù)單位為15 bp, 重復(fù)次數(shù)為1060次，總長度小于150bp，常見以(AC)n和(TG)n二聚核苷酸為重復(fù)單位，由Miesfeld 1981年發(fā)現(xiàn)；高度重復(fù)序列的功能：參與復(fù)制水平的調(diào)節(jié)；如反向重復(fù)序列常存在于DNA復(fù)制起點區(qū)的附近，是一些蛋白質(zhì)的結(jié)合位點；參與基因表達(dá)的調(diào)控；參與染色體配對；2、中度重復(fù)DNA序列和可動因子（也即分散重復(fù)DNA序列）指以不同的量分布于整個基因組的不同部位，在一個基因組中

26、出現(xiàn)102105拷貝的DNA序列，長度為3007000bp，這些DNA序列在長度和拷貝數(shù)量上有很大的差異，占整個基因組的2540%，它可分為兩類： （1）、短分散核元件（SINE） 占人類基因組的7%，這些間隔的DNA長度300500bp，但拷貝數(shù)目可達(dá)75萬個以上，這些分散核元件常位于基因的非編碼區(qū)，可能與基因表達(dá)的調(diào)控有關(guān)。 （2）、長分散核元件（LINE）： 占人類基因組的5%，長度可達(dá)60007000bp，拷貝數(shù)目在20-50萬個。 核元件：指間隔的DNA片段，尤其是指那些中度重復(fù)的DNA。3、單拷貝序列指在單倍體基因組中只出現(xiàn)一次或數(shù)次，在人類基因組中約占60-65%；大多數(shù)編碼蛋白

27、質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因?qū)龠@一類。 “單拷貝序列”又稱非重復(fù)序列或單一基因，在基因中僅有單一拷貝或少數(shù)幾個拷貝,長度在800-1000bp之間?；虻墓δ埽ㄉ飳W(xué)特性）一、基因是遺傳信息的儲存單位1、遺傳信息：DNA分子中堿基的排列順序。一個DNA分子中有大量的多核苷酸對，核苷酸中堿基對不同排列順序就蘊藏著遺傳信息。2、遺傳密碼： DNA轉(zhuǎn)錄的mRNA鏈上每3個相鄰堿基序列構(gòu)成一個三聯(lián)體，每個三聯(lián)體能編碼一種氨基酸，三聯(lián)體又稱三聯(lián)體密碼、遺傳密碼或密碼子，遺傳密碼是遺傳信息的具體表現(xiàn)形式。mRNA鏈上4種堿基以三聯(lián)體形式組合成43，即64種遺傳密碼。其中61種為20種aa編碼，3種為終止密碼。3、遺傳密碼

28、的特性1）通用性：一般情況下病毒、原核生物、真核生物、人類都能通用。2）簡并性：幾個密碼編碼一種aa。3）起始密碼和終止密碼：如有的既可作起始密碼，也可編碼aa.如AUG既是起始密碼又能編碼甲硫氨酸。另有UAA、UAG、UGA不編碼任何aa，只作終止密碼。 二、 基因可以自我復(fù)制 (一)、復(fù)制子：基因復(fù)制是以DNA復(fù)制為基礎(chǔ)的，真核生物DNA分子上有多個復(fù)制起始點，一個復(fù)制起始點所復(fù)制的DNA區(qū)段為復(fù)制單位，稱“復(fù)制子”。（二）、復(fù)制過程1、DNA雙螺旋分子在解旋酶的作用下解旋、氫鏈斷開、兩鏈分開。2、兩條鏈根據(jù)自身的堿基在細(xì)胞核中按互補的原則進(jìn)行堿基配對，即A=T、T=A、CG、GC，又在連

29、接酶作用下形成一條新多核苷酸鏈，并與原有的多核苷酸母鏈形成新的雙螺旋結(jié)構(gòu)。 （三）、基因復(fù)制的特點1、互補性：即子鏈與模板鏈堿基互補。2、半保留性：DNA分子以兩條鏈各為模板合成新DNA過程稱復(fù)制，新合成DNA雙鏈中保留了一條原有DNA分了的舊鏈，故稱“半保留制”。3、反向平行性：即53 354、不對稱性：DNA的復(fù)制是不對稱的，即以 35復(fù)制時，子鏈?zhǔn)沁B續(xù)的，而53復(fù)時，子鏈?zhǔn)遣贿B續(xù)的，首先在引發(fā)體的起始引發(fā)下合成大量DNA小片段 ，稱岡崎片段，岡崎片段在DNA連接酶作用下連接成一條長鏈。5、不連續(xù)性：即復(fù)制子三、基因的表達(dá)即基因?qū)①A存的遺傳信息編碼成由aa組成的多肽鏈，即蛋白質(zhì)或酶，從而決

30、定生物各種性狀，基因表達(dá)包括兩個步驟：（一）轉(zhuǎn)錄1、概念： 在RNA聚合酶催化下，DNA以一條鏈為模板，以ATP、CTP、GTP、UTP為前體RNA合成RNA的過程稱“轉(zhuǎn)錄”；或：DNA將遺傳信息傳遞到RNA的過程。轉(zhuǎn)錄在細(xì)胞核中進(jìn)行，53方向轉(zhuǎn)錄；一般包括起始、延伸和終止3個連續(xù)步驟；轉(zhuǎn)錄要在啟動子和RNA聚合酶的作用下從轉(zhuǎn)錄起始點開始，以堿基因互補的方式合成一個RNA。這種新合成的RNA稱核內(nèi)異質(zhì)RNA或不均一核RNA（hnRNA­）。DNA中35稱有義鏈（模板鏈）或Watson鏈，另一條則稱編碼鏈或Criek鏈或稱反義鏈。轉(zhuǎn)錄的產(chǎn)物包括：mRNA 、rRNA 、tRNA2、轉(zhuǎn)錄

31、產(chǎn)物的加工：加工一般包括戴帽、加尾和剪接。1)、戴帽（加帽）：即在初級轉(zhuǎn)錄物5端加上一個甲基化核苷酸，即加上“7-甲基鳥嘌呤核苷酸”帽，封閉了3RNA的5端稱加帽.加帽的功能保護(hù)RNA轉(zhuǎn)錄本避免外切核苷酸酶53消化。有利于RNA從細(xì)胞核運到細(xì)胞質(zhì)。便于RNA剪接 。有助于細(xì)胞質(zhì)中的核糖體識別mRNA。2）、加尾：即在初級轉(zhuǎn)錄物3端加上“多聚腺苷酸”尾，也稱POlyA化。加尾的作用：促使mRNA從核進(jìn)入質(zhì)。穩(wěn)定mRNA分子。有利于核糖體識別mRNA。3）剪接 ：轉(zhuǎn)錄是把基因的外顯子和內(nèi)含子轉(zhuǎn)錄成RNA序列，這個原始RNA轉(zhuǎn)錄本稱為異質(zhì)RNA（hnRNA）或稱為不均一核RNA。在剪接酶的作用下，把

32、內(nèi)含子非編碼序列切除，再將外顯子編碼序列由連接酶逐段連接起來，形成成熟的mRNA分子，稱“剪接”。每個內(nèi)含子的5端起始處有GT序列，3端尾部有AG序列，這兩個序列為高度保守的一致序列，它們是酶切和拚接的信號。同樣，tRNA、rRNA 的轉(zhuǎn)錄最后也要經(jīng)過相應(yīng)的加工和修飾過程，才具有功能。（二）遺傳信息的翻譯以mRNA為模板指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的過程（三種RNA的作用）：1)、mRNA攜帶遺傳信息，作為Pr合成的模板。2)、tRNA轉(zhuǎn)運活化的aa并識別mRNA分子上的遺傳密碼。3)、rRNA與Pr結(jié)合形成核蛋白體，作為Pr合成的場所，把各種特定的aa連接成多肽鏈。四、基因表達(dá)的調(diào)控：（一）、原核生物基因

33、表達(dá)的調(diào)控（轉(zhuǎn)錄水平）“大腸桿菌乳糖操縱子假說”1、結(jié)構(gòu)基因 2、操縱基因 3、啟動子 4、調(diào)節(jié)基因，（二）、真核生物基因表達(dá)的調(diào)控1、轉(zhuǎn)錄前調(diào)控染色質(zhì)螺旋化程度與基因轉(zhuǎn)錄活性有關(guān)，第一、 疏松的常染色質(zhì)可進(jìn)行轉(zhuǎn)錄，異固縮的異染色質(zhì)由于DNA螺旋化阻礙RNA聚合酶作用而抑制了轉(zhuǎn)錄；也就是組蛋白乙酰化和DNA甲基化的關(guān)系。第二、 染色質(zhì)中的組蛋白能非特異性地非組蛋白則能特異性地解除組蛋白的抑制作用而開始轉(zhuǎn)錄。2、轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控 1）順式作用元件和轉(zhuǎn)錄因子：順式作用元件：是指存在于基因內(nèi)的那些參與轉(zhuǎn)錄調(diào)控的DNA序列，包括啟動子、增強子等。啟動子中有一些保守序列能與轉(zhuǎn)錄因子特異性結(jié)合；調(diào)節(jié)基因的轉(zhuǎn)錄

34、，這些元件稱“順式作用元件”，功能僅限于5端側(cè)翼序列TATA框、CAAT框。也即啟動與轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合才能進(jìn)行轉(zhuǎn)錄。 2）反式作用因子（元件）和轉(zhuǎn)錄因子：真核細(xì)胞中的RNA聚合酶本身不能啟動轉(zhuǎn)錄，必須有許多轉(zhuǎn)錄因子特異結(jié)合在基因上游的順式作用元件；激活RNA聚合酶，從轉(zhuǎn)錄起始點開始合成RNA。 反式作用因子：是指能夠與順式作用元件結(jié)合，參與轉(zhuǎn)錄調(diào)控的Pr分子。反式作用因子又稱“轉(zhuǎn)錄因子” 轉(zhuǎn)錄因子根據(jù)與DNA結(jié)合的結(jié)構(gòu)域分為： 螺旋轉(zhuǎn)角螺旋蛋白質(zhì) 鋅指蛋白 亮氨酸拉鏈蛋白 螺旋環(huán)螺旋蛋白另外：不同RNA聚合酶催化轉(zhuǎn)錄的RNA不一樣： RNA聚合酶催化轉(zhuǎn)錄rRNA RNA聚合酶催化轉(zhuǎn)錄mRNA RN

35、A聚合酶催化轉(zhuǎn)錄tRNA和5srRN 3、轉(zhuǎn)錄后調(diào)控 即hnRNA加工成成熟RNA的過程4、翻譯后調(diào)控 即指翻譯后對多肽鏈的加工與修飾過程突變：指由于內(nèi)外因素的影響，引起遺傳物質(zhì)的改變以及由此所引起表現(xiàn)型的改變，稱“基因突變”。突變包括染色體畸變和基因突變?；蛲蛔儯褐溉旧w上DNA分子結(jié)構(gòu)中堿基的變化稱“基因突變”，或稱DNA分子中某一點發(fā)生了化學(xué)改變，亦稱“點突變”。第三章 基因突變誘發(fā)基因突變的因素根據(jù)基因突變發(fā)生的原因，將突變分為：自然突變和誘發(fā)突變。自然突變：突變是自然發(fā)生的，在自然條件下未經(jīng)人工處理。 誘發(fā)突變：經(jīng)人工處理，或人為外界條件引起的突變，能誘發(fā)基因突變的各種內(nèi)外環(huán)境因素

36、 統(tǒng)稱為“誘變劑”；由于突變的本質(zhì)都是DNA改變，因此把誘發(fā)突變的因素統(tǒng)歸為： 一、物理因素：1、紫外線：DNA結(jié)構(gòu)損傷，DNA相鄰的嘧啶類堿基合成嘧啶二聚體，常見如圖:2、電離輻射： X-射線、射線、中子射線、Co60等,擊中DNA鏈，能量被DNA吸收，導(dǎo)致DNA鏈和染色體的斷裂，片段發(fā)生重排。 二、化學(xué)因素：1、羥胺（HA）：羥胺可使胞嘧啶C的化學(xué)成分發(fā)生改變，而不能正常地與G配對，改為與A互補，經(jīng)兩次復(fù)制后，C-G就變成了T-A。如圖所示。2、亞硝酸或含亞硝基化合物：這類物質(zhì)可以使堿基脫去氨基（NH2），而產(chǎn)生結(jié)構(gòu)改變，如A被脫去氨基后就變成了次黃嘌呤（H）不再與A配對變?yōu)榕cC配。紫外線

37、誘發(fā)的胸腺嘧啶二聚體的形成3、烷化劑：甲醛、氯乙烯、氮芥等是具有高度誘變活性的烷化劑，可將烷基（CH3-、C2H5-等）引入多核苷酸鏈上的任何位置，被烷基化的核苷酸將產(chǎn)生錯誤配對而引起突變，如烷化G可與T配對，形成GCAT的轉(zhuǎn)換。4、堿基類似物：如5溴尿嘧啶（5BU）、2氨基嘌呤（2AP）等，可取代堿基而插入，引起DNA分子突變。5BU的化學(xué)結(jié)構(gòu)與T很相似，它既可與A配對，也可與G配對。 三、生物因素：1、病毒。2、真菌、細(xì)菌等：真菌和細(xì)菌主要是通過產(chǎn)生的毒素或代謝產(chǎn)物能誘發(fā)基因突變，如各種霉變物都有致突變作用，甚至致癌（Ca）?；蛲蛔兊奶攸c1、多向性：指同一基因位點上的基因可獨立發(fā)生多次不

38、同的突變，而形成復(fù)等位基因，后者是指在某一群體中，同一基因位點上存在的3個或3個以上的等位基因。（復(fù)等位基因只能存在群體中，不可能在同一個體中產(chǎn)生）。2、可逆性：基因發(fā)生突變的方向是可逆的，即基因A可以突變?yōu)槠涞任换騛，反過來aA，前者為正突變，后者稱回復(fù)突變。3、有害性：絕大多數(shù)突變是有害的，目前發(fā)現(xiàn)人類遺傳病絕大多數(shù)都是由基因突變引起的；生殖細(xì)胞或受精卵基因突變是大多數(shù)遺傳病的原因，體細(xì)胞突變一般是腫瘤發(fā)生的基礎(chǔ)；但突變也是生物進(jìn)化重要基礎(chǔ)。4、稀有性：基因突變在自然界是稀有的，各種基因在一定體都有一定的自發(fā)突變率，高等生物基因的突變率一般為每代10-810-5/生殖C，即每代每10萬至

39、1億個生殖C中有一個基因突變。 5、隨機(jī)性：突變的發(fā)生對于不同個體、細(xì)胞或不同基因來說，都是隨機(jī)的。6、可重復(fù)性：對于任何一個基因位點來說，突變并不只是發(fā)生一次或有限N次，而總是以一定的頻率反復(fù)發(fā)生?；蛲蛔兊念愋秃头肿踊A(chǔ)一、點突變（靜態(tài)突變）：點突變是DNA鏈中一個或一對堿基發(fā)生的改變，包括堿基替換和移碼突變。1、堿基替換：指DNA分子中一個堿基被另一個堿基代替，從而使被替換部位的三聯(lián)體密碼意義發(fā)生改變,可分為：轉(zhuǎn)換：即一種嘌呤嘧呤配對被另一種嘌呤嘧啶對替換：GCAT。 顛換：即一種嘌呤嘧啶配對被另一種嘧啶嘌呤對所替換：ATCG。1）、同義突變：堿基替換后，變成另一密碼子但所編碼的氨基酸沒

40、變。2）錯義突變：堿基替換后，變成編碼另一aa的密碼子影響蛋白質(zhì)的功能。 3）無義突變：堿基替換后，使編碼氨基酸的密碼子變成終止密碼，多肽鏈變短，蛋白質(zhì)無活性或活性降低。2、移碼突變：在堿基序列中插入或丟失一個或幾個堿基結(jié)果突變點以后的堿基序列都發(fā)生變化。二、動態(tài)突變：短串聯(lián)重復(fù)序列的重復(fù)次數(shù)發(fā)生明顯增加從而導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。另外還有： 終止密碼突變：終止密碼突變成aa密碼，引起肽鏈延長。 調(diào)控序列突變：主要使Pr合成的速度或效率發(fā)生改變，進(jìn)而影響著這些Pr的功能，并引起疾病。 內(nèi)含子與外顯子剪接點突變：即GT-AG中的任一堿基發(fā)生置換而導(dǎo)致剪輯和加工異常不能形成正確的mRNA分子。 一、紫外

41、線引起DNA損傷的修復(fù)途徑： DNA分子被紫外線照射后，使用一條鏈上的兩個相鄰嘧啶核苷酸之間出現(xiàn)共價連接，形成嘧啶二聚體，即（T-T）。A光復(fù)活修復(fù)：C中存在光復(fù)活酶(被光激活)識別并與二聚體結(jié)合，利用光能解開二聚體達(dá)到修復(fù)目的。光修復(fù)分5步：完整DNA片段 UV（紫外線）照射形成T-T 光復(fù)合酶識別二聚體并與之結(jié)合 光能和酶將二聚體分開 DNA構(gòu)型恢復(fù)正常，酶釋放。DNA損傷的修復(fù)突變可以發(fā)生，但在體內(nèi)存在著自我修的能力。即DNA分子中一條鏈上發(fā)生了損傷和突變，而另一條互補鏈中則貯存有正確的信息，它們可以互補形成一條新鏈。B切除修復(fù)。切除修復(fù)也稱暗修復(fù)，其過程： 1、內(nèi)切酶：DNA分子被UV

42、照射形成的“T-T”在內(nèi)切酶的作用下，在它的附近切開一個切口。 2、外切酶：在外切酶的作用下，擴(kuò)大此切口，并將二聚體片段切除。 3、DNA聚合酶：在此酶的作用下，用互補的核苷酸，將切除的部分補上。 4、DNA連接酶：在此酶的作用下，封閉切口，恢復(fù)正常的DNA分子結(jié)構(gòu)。C重組修復(fù)：此種修復(fù)發(fā)生在復(fù)制之后，含有T-T其他結(jié)構(gòu)損傷的DNA仍可進(jìn)行修復(fù) 二、電離輻射引起的DNA損傷的修復(fù)，此修復(fù)的機(jī)制還不清楚。 1、超快修復(fù)：大約2分鐘內(nèi)。 2、快修復(fù)：能使超快修復(fù)所余斷裂修復(fù)90%。 3、慢修復(fù)：它是由重組修復(fù)系統(tǒng)對快修復(fù)所不能修復(fù)的單鏈斷裂部分加以修復(fù)的過程。需時間長，一般40-60分鐘。 三、修

43、復(fù)能力缺陷或降低的后果： 1、染色體畸變率增高 2、形成正常組織能力降低，抵抗能力降低 3、造成大量組織死亡遺傳?。褐干矯或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所引起的疾病。單基因遺傳病：指由一對同源染色體上的單個基因或一對等位基因發(fā)生突變所引起的疾病。第四章 單基因遺傳及遺傳病系譜與系譜分析法1、系譜：從先證者入手，對家族所有成員包括旁系,直系親屬關(guān)系制成圖譜。2、先證者：臨床上第一個被發(fā)現(xiàn)的遺傳病患者3、系譜分析法：根據(jù)系譜圖，分析疾病傳遞規(guī)律，確定傳遞方式，以及遺傳因素的作用,為診斷、治療和預(yù)防同類遺傳病提供依據(jù)。4、系譜繪制符號單基因遺傳性連鎖遺傳X連鎖隱XRY連鎖遺傳X連鎖顯XD常染色體遺傳常

44、顯AD常隱AR注 意 事 項：同一代成員應(yīng)在同一水平線上，標(biāo)明代（羅馬數(shù)）和序號（阿拉伯?dāng)?shù)）；一般調(diào)查到患者的三代親屬；符號大小一致，姐妹弟兄方向不要畫反；如何判斷遺傳方式？確定顯性遺傳還是隱性遺傳(區(qū)別是代代遺傳還是隔代遺傳)；確定常染色體還是性染色體遺傳(區(qū)別男女比例）初步確定遺傳方式后驗證-用所學(xué)系譜特征；如何估計發(fā)病風(fēng)險？´´Æ 具體情況具體分析！由 系譜分析 判斷 遺傳方式 及 估計發(fā)病風(fēng)險 斑狀角膜變性家系判斷遺傳方式：不連續(xù)遺傳隱性遺傳；男女發(fā)病機(jī)會均等常染色體遺傳；驗證：近親婚配后代發(fā)病率增高；結(jié)果：AR；白色額發(fā)家系判斷遺傳方式：代代遺傳顯性遺傳

45、；男女患者比例均等常染色體遺傳；驗證：父母雙親正常，子女一般不發(fā)病。結(jié)果：AD；遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)生殖C的減數(shù)分裂（Meiosis）：指有性生殖的生物在配子發(fā)生過程中DNA的一次復(fù)制和兩次核分裂，通過這一過程由雙倍體C產(chǎn)生單倍體C。過程： 1）第一次減數(shù)分裂：前期：從形態(tài)上又分為五個時期。細(xì)線期：染色體細(xì)長如絲。偶線期：同源染色體聯(lián)會配對。同源染色體：指一個細(xì)胞里形狀、結(jié)構(gòu)相同，一條來自父方、一條來母方，上面具有相同基因（等位基因）的一對染色體。粗線期：染色體濃縮變短、變粗，每條染色體由兩條單體組成（二分體），中間有著絲點相連，非姊妹染色體發(fā)生片斷交換；交換一定要發(fā)生在非姊妹染色體之間才有生物學(xué)

46、意義。雙線期：同源染色體之間互相排斥而趨于分開，只是在交叉部位仍連在一起。終變期：染色體濃縮變短、變粗、螺旋化達(dá)到最高度，核膜、核仁開始消失，染色體開始向赤道移動，紡錘體開始形成。中期：染色體排列在赤道板上，紡錘體形成，同源染色體的著絲點逐漸遠(yuǎn)離，著絲點沒分裂。后期：紡錘體收縮，兩條同源染色體分開，分別移向兩極，同源染色體數(shù)目減半。末期：核膜、核仁重新形成，接著進(jìn)行胞質(zhì)分裂，成為兩個子細(xì)胞，染色體解螺旋，又變成細(xì)絲狀，第一次減數(shù)分裂結(jié)束，由于同源染色體分到了兩個子細(xì)胞，所以染色體數(shù)目減半，這是減數(shù)分裂的核心。 2）第二次減數(shù)分裂：前期、中期、后期、末期。比較：第一次減數(shù)分裂：23對同源染色體分

47、別進(jìn)入兩個子C（數(shù)目減半）第二次減數(shù)分裂：每個子C只有23條單體（實質(zhì)上是有絲分裂）生物學(xué)意義：1）、遺傳物質(zhì)在數(shù)量上的恒定，保持了物種的相對穩(wěn)定。2）、減數(shù)分裂過程中，同源染色體的彼此分離，每個生殖C只能得到同源染色體的一條，這正是等位基因彼此分離的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。 等位基因：在同源染色體上位置相同、控制相同性狀的一對基因，稱“等位基因”。3）、非同源染色體在減數(shù)分裂過程中隨機(jī)組合，然后進(jìn)入同一個生殖C，這一點正是非等位基因自由組合的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。4）、減數(shù)分裂過程中，非姊妹染色單體發(fā)生片段交換，這一點正是基因互換的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。配子的發(fā)生配子：指單倍體的生殖細(xì)胞。精子的發(fā)生：精子發(fā)生于雄性動物睪丸

48、曲細(xì)精管的上皮C，在附睪中成熟，最后形成具有一定生殖功能的精C。卵細(xì)胞的發(fā)生：卵細(xì)胞發(fā)生于卵巢的生發(fā)上皮成熟于卵巢。卵細(xì)胞發(fā)生的特點 1）卵原C的增殖是在胚胎期的卵巢中進(jìn)行的，出生后的卵原C逐漸退化，僅有少量穩(wěn)定下來，性成熟后，每月有一個成熟卵泡排放，所以人的一生大約只有400個左右的初級卵C得到發(fā)育。 2）女性初級卵母C的成熟分裂是在胚胎期3個月左右就已開始，5-6月后進(jìn)入第一次減數(shù)分裂前期，出生前后才到終變期，以后即停止于此，直到排卵前，第一次減數(shù)分裂才完成。 3）第二次減數(shù)分裂必須在精子的穿入的刺激下才能完成。如果排出的卵細(xì)胞24小時中間不能與精子相遇而受精，那么即行退化。根據(jù)以上特點可

49、以分析，為什么女性年齡越大，所生小孩先天性疾病的可能性越大的原因。因為年齡越大，第一次減數(shù)分裂持續(xù)時間越長容易造成染色體的不分離，從而引起先天性、遺傳性疾病（主要指染色體病或基因?。?。遺傳的基本定律(一)、分離定律（孟德爾第一定律）1、性狀：指生物的形態(tài)和生理特征，性狀是受基因控制的；2、顯性和隱性：生物的性狀有顯性和隱性之分 1）顯性：子代表現(xiàn)出來的性狀，“顯性” 2）隱性：子代不能表現(xiàn)出來的性狀，“隱性”3、顯性基因：控制顯性性狀的基因稱“顯性基因”4、隱性基因：控制隱性性狀的基因稱“隱性基因”5、純合子：一對等位基因彼此相同，沒有顯隱性之分；6、雜合子：一對等位基因彼此不同，有顯隱性之分

50、純合子：如果在同一個位點上兩個等位基因是相同的，稱為純合子，這樣的個體稱為純合體雜合子：如果在同一個位點上兩個等位基因是不同的，稱為雜合子，這樣的個體稱為雜合體7、表現(xiàn)型：生物所表現(xiàn)出來的性狀稱“表現(xiàn) 型”8、基因型：與表現(xiàn)有關(guān)或決定表現(xiàn)型的基因組稱“基因型”分離律的實質(zhì)：1、 在體細(xì)胞中，等位基因是同時存在的，一個來自父方，一個來自母方，當(dāng)生殖細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂時，等位基因跟隨同源染色體彼此分離，分別進(jìn)入不同的配子，結(jié)果每個配子只有等位基因中的一個。2、 雜合子個體中等位基因彼此不同，在形成配子時，等位基因彼此分離，互不影響，產(chǎn)生不同的配子，數(shù)目相同。分離律討論的是一對染色體上的一對基因的遺傳方式。（二）自由組合律（孟德爾第二定律）： 自由組合律的實質(zhì)：兩