遺傳與遺傳病打印稿

1、遺傳與優(yōu)生第1章 遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)1.遺傳與變異的辨證關(guān)系 遺傳和變異是生物界的共同特征，它們之間是辯證統(tǒng)一的。遺傳是相對(duì)的，保守的，而變異是絕對(duì)的，發(fā)展的。 生物如果沒(méi)有變異，那么生物就不能進(jìn)化，而遺傳只是簡(jiǎn)單的重復(fù)；生物如果沒(méi)有遺傳，就是產(chǎn)生了變異也不能遺傳下去，變異不能積累，變異就失去了意義。2.細(xì)胞是生物體最基本的結(jié)構(gòu)、功能和發(fā)育單位。3細(xì)胞結(jié)構(gòu)：基本相同都是由細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核構(gòu)成。4.染色體：細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的遺傳物質(zhì)深度壓縮形成的聚合體，易被堿性染料染成深色，5.染色體是遺傳信息（基因）的主要載體，但不是唯一載體（如細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的線粒體）。6.染色體核型是指一個(gè)細(xì)胞中全部染色體的

2、數(shù)目、形態(tài)特征的全貌。7.生物體的核酸分為兩類：脫氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。8.核酸成分是磷酸、五碳糖（核糖或脫氧核糖）和堿基。DNA由A（腺嘌呤）、G（鳥嘌呤）、C（胞嘧啶）、T（胸腺嘧啶）四種堿基、脫氧核糖和磷酸組成。RNA由A、G、C、U（尿嘧啶）四種堿基、核糖和磷酸組成。9. DNA半保留復(fù)制：DNA 在進(jìn)行復(fù)制生成兩個(gè)新的DNA分子。 復(fù)制的DNA分子其中的一條鏈來(lái)自原來(lái)DNA ，另一條鏈?zhǔn)切潞铣伞?0. 基因：控制生物性狀的結(jié)構(gòu)和功能單位，它存在于DNA分子上，是有遺傳效應(yīng)的DNA片斷，其化學(xué)成分是DNA，一個(gè)基因相當(dāng)于DNA分子上一特定的區(qū)段。11. 轉(zhuǎn)

3、錄：就是說(shuō)以特定的DNA片段作為模板，以DNA依賴的核糖核酸聚合酶（RNA聚合酶或RNA合成酶）作為催化劑而合成前體mRNA的過(guò)程。12. 翻譯：以mRNA為模板合成蛋白質(zhì)的過(guò)程。13. 中心法則內(nèi)容：生命遺傳信息的流動(dòng)方向或傳遞規(guī)律從DNA流向DNA（DNA自我復(fù)制）；從DNA流向RNA，進(jìn)而流向蛋白質(zhì)（轉(zhuǎn)錄和翻譯）；從RNA流向RNA（RNA自我復(fù)制);從RNA流向DNA（逆轉(zhuǎn)錄） 注：其中前兩條是中心法則的主要體現(xiàn)，后兩條是中心法則的完善和補(bǔ)充。第2章 遺傳的基本規(guī)律1.性狀：生物體的形態(tài)特征和生理特征的總稱。2.相對(duì)性狀：一種生物的同一性狀的不同表現(xiàn)類型。3.分離定律：在生物的體細(xì)胞中

4、，控制同一性狀的遺傳因子成對(duì)存在，不相融合；在形成配子時(shí)，成對(duì)的遺傳因子發(fā)生分離，分離后的遺傳因子分別進(jìn)入不同的配子中，隨配子遺傳給后代的現(xiàn)象。4. 自由組合定律：當(dāng)具有兩對(duì)（或更多對(duì)）相對(duì)性狀的親本進(jìn)行雜交，在子一代產(chǎn)生配子時(shí)，在等位基因分離的同時(shí)，非同源染色體上的基因表現(xiàn)為自由組合。其實(shí)質(zhì)是非等位基因自由組合，即一對(duì)染色體上的等位基因與另一對(duì)染色體上的等位基因的分離或組合是彼此間互不干擾的，各自獨(dú)立地分配到配子中去。因此也稱為獨(dú)立分配律。5.連鎖交換定律實(shí)質(zhì)是：在進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時(shí)，位于同一條染色體上的不同基因，常常連在一起進(jìn)入配子；在減數(shù)分裂形成四分體時(shí)，位于同源染色體上的等位基因有

5、時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，因而產(chǎn)生了基因的重組。第3章 遺傳病及其發(fā)病原理1.遺傳?。哼z傳性疾病簡(jiǎn)稱遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，通常具有垂直傳遞的特征。2.遺傳病的特點(diǎn)家族聚集性。即家族中有多個(gè)成員患病，或者一對(duì)夫婦反復(fù)生育患同樣病的病孩。垂直傳遞性。遺傳病只在血緣親屬中自上代往下代傳遞，無(wú)血緣的家族成員不受影響。血緣親屬中也不能橫向傳遞，如哥哥不能傳給弟弟。先天性。這些基因大多可能在胚胎期已經(jīng)發(fā)揮了致畸的作用。遺傳病患者大多在母體內(nèi)即已患病，很多遺傳病患者在出生前或出生之時(shí)就有明顯癥狀或畸型。終身性。終身性意味著兩點(diǎn)：其

6、一，對(duì)大多數(shù)遺傳病還缺乏有效的臨床治療措施，一旦病情發(fā)生，很難徹底糾正或根治；其二，主要是指無(wú)法改正患者的致病基因。患者通過(guò)飲食控制、內(nèi)外科技術(shù)及當(dāng)今發(fā)展起來(lái)的基因治療技術(shù)，在某種程序上可以改善甚至完全糾正臨床癥狀，但是其致病基因仍保持終身，并通過(guò)生殖傳給子女3.遺傳病的分類：a.單基因病 b.多基因病 c.染色體病。4.染色體病：是指染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病。5.染色體數(shù)目異常：a.多倍體和多倍性 b.異倍性或非整倍性 c三體性和單體性6. 染色體的結(jié)構(gòu)異常：a.染色體型 b.單體型7. 缺失 染色體部分丟失稱為缺失（用del表示）。當(dāng)一條染色體發(fā)生兩次斷裂，其間的片段丟失，稱為

7、中間缺失。雖然缺失是中間缺失，但在顯微鏡下像是末端缺失。8. 倒位 如果兩次斷裂形成的片段倒轉(zhuǎn)180度重新接合，那么，雖然沒(méi)有染色體物質(zhì)的丟失，但基因順序顛倒，稱為倒位（用inv表示）。9. 易位 染色體片段位置的改變稱為易位（用t表示）。它伴有基因位置的改變。10. 重復(fù) 染色體上個(gè)別區(qū)段多出一份，稱為重復(fù)（用dup表示）。11. 染色體畸變綜合征的共同特征：a、智力發(fā)育不全：最重要的特征b、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。除8三體型和20P-外c、伴有多發(fā)性畸形：五官、四肢、皮紋、內(nèi)臟等；在性染色體異常的個(gè)體，主要是性征發(fā)育不全，伴有多發(fā)性畸形。12. 21三體綜合征臨床表現(xiàn)：a.智力低下 b.發(fā)育遲緩 c

8、.特殊的癡呆面容d.患兒皮膚紋理有典型的變化13. 唐氏綜合征患兒分為三型： a標(biāo)準(zhǔn)型 b.易位型 c.嵌合體型14.常染色體顯性遺傳(AD)遺傳特點(diǎn)：a. 每一代均有患者，在連續(xù)世代中呈垂直分布；b. 遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女受累機(jī)會(huì)均等，有父?jìng)髯蝇F(xiàn)象；c. 患者父母中必有一方是患者；15.常染色體隱性遺傳(AR)遺傳特點(diǎn)：a.遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女均可得??；b.一般不會(huì)每代出現(xiàn)患者，患者可在同胞間呈水平分布；c.患者父母往往是表現(xiàn)型正常的雜合子，在這種情況下，每胎再顯危險(xiǎn)率是1/4；d.近親婚配出生患兒的機(jī)會(huì)高于隨機(jī)婚配。16.X-伴性顯性遺傳(XD)遺傳特點(diǎn)：a.每一代均有患者，在連續(xù)世代中呈

9、垂直分布；b.患者父母中必有一方是患者； c.女性患者多于男性患者；d.男性患者其女兒全部有病,兒子全部正常女性患者其女兒和兒子均有1/2機(jī)會(huì)得病。17.多基因遺傳病的特點(diǎn)a、發(fā)病有家族聚集現(xiàn)象。b、發(fā)病率與患者親屬級(jí)別（親緣系數(shù)）有關(guān)。c、群體發(fā)病率存在種族（民族）差異。d、近親婚配對(duì)發(fā)病率的影響不如單基因病大。第4章 遺傳病的診斷和防治1.系譜:對(duì)某遺傳病患者家族各成員的發(fā)病情況進(jìn)行詳細(xì)調(diào)查，再以特定的符號(hào)和格式繪制成反映家族各成員相互關(guān)系和發(fā)病情況的圖解。2.遺傳病的預(yù)防: a.認(rèn)識(shí)遺傳病 b.環(huán)境保護(hù) c.遺傳攜帶者的檢出 e.新生兒篩查 f.遺傳咨詢 g.婚姻指導(dǎo) h.癥狀出現(xiàn)前的預(yù)

10、防。3.遺傳病的治療:a.飲食治療 b.藥物治療（補(bǔ)缺、去余） c.手術(shù)治療4.引起出生缺陷的原因:a. 遺傳因素 b.母體的營(yíng)養(yǎng)狀況 c.藥物致畸 d.生物理化因素 e.不良嗜好第6章 優(yōu)生和優(yōu)生學(xué)1. 優(yōu)生：出生健康是指采取綜合性措施，改善人口出生結(jié)局，提高出生嬰兒健康素質(zhì)的過(guò)程。這是人類長(zhǎng)期進(jìn)化和發(fā)展過(guò)程中在生育上的要求。2. 優(yōu)生學(xué)的分類：a.預(yù)防性優(yōu)生 b.演進(jìn)性優(yōu)生3. 優(yōu)生學(xué)領(lǐng)域分類：a.臨床優(yōu)生 b.環(huán)境優(yōu)生 c.基礎(chǔ)優(yōu)生 d.社會(huì)優(yōu)生4. 優(yōu)生的意義：a.優(yōu)生優(yōu)育，造福人類 b.提倡優(yōu)生，減少劣生 c.實(shí)現(xiàn)優(yōu)生，保證少生第七章 禁止近親結(jié)婚和未婚先孕1.近親:在 34 代以內(nèi)

11、有共同祖先的個(gè)體間的關(guān)系，他們之間的婚配稱為近親婚配。2.親緣系數(shù)：是指有共同祖先的兩個(gè)人,在某一位點(diǎn)上具有同一基因的概率。3.近婚系數(shù)：近親婚配使子女從婚配雙方得到祖先同一基因的概率。4.未婚先孕的后果： a.損害女方身心健康 b.破壞了國(guó)家的計(jì)劃生育政策 c.不利于子女的成長(zhǎng)和社會(huì)的穩(wěn)定第八章 婚前檢查與遺傳咨詢1.遺傳咨詢的意義:a.避免或減少遺傳病患者的出生 b.降低遺傳病的發(fā)病率 c.提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量2.遺傳咨詢(遺傳商談):咨詢醫(yī)生與咨詢者共同商討咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問(wèn)題，并在醫(yī)生的指導(dǎo)、幫助下合理解決問(wèn)題的全過(guò)程。 3.遺傳咨詢的步驟:a.準(zhǔn)確診斷 b.評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)

12、c.提出對(duì)策和措施第九章 適齡生育與計(jì)劃受孕1.最佳生育年齡: 男 30-35歲 女 25-29歲2.最佳受孕季節(jié): a.3、4月 b.夏末秋初第10章 產(chǎn)前診斷1. 產(chǎn)前診斷（宮內(nèi)診斷）：在胎兒出生前對(duì)胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷，包括免疫學(xué)診斷、B超影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等。2. 產(chǎn)前診斷對(duì)象：a.35歲以上的高齡孕婦，孕婦血清學(xué)篩查21-三體及18-三體高風(fēng)險(xiǎn)者b.有染色體異常兒分娩史孕婦 c.夫婦一方為染色體結(jié)構(gòu)異常者d.先天性畸形生育史 e.性連鎖隱性基因攜帶者夫婦f.一方有先天性代謝疾病，或已生育過(guò)病兒的孕婦g.在妊娠早期有致畸物質(zhì)接觸史h.有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦i.原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦j.本次妊娠有羊水過(guò)多、羊水過(guò)少、發(fā)育受限等，疑有畸胎的孕婦3. 產(chǎn)前診斷的主要方法:a.侵入性方法：包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡和胚胎活組織等b.非侵入性方法：包括植入前診斷、宮腔灌洗收集滋養(yǎng)細(xì)胞、孕婦血清篩查及超聲診斷、孕婦外周血胎兒細(xì)胞、DNA分離診斷等。4. 先天性代謝性疾病的產(chǎn)前診斷:絨毛穿刺取樣：a.妊娠早期對(duì)絨毛細(xì)胞進(jìn)行