生物信息概述(上)

1、生物信息學(xué)概述概念廣義：生物信息學(xué)就是從生命現(xiàn)象、實驗數(shù)據(jù)中獲取、存儲、分析并產(chǎn)生生物學(xué)知識的一門學(xué)科。狹義：生物信息學(xué)是將計算機(jī)科學(xué)和數(shù)學(xué)應(yīng)用于生物大分子信息的獲取、加工、存儲、分類、檢索與分析，以達(dá)到理解這些生物大分子信息的生物學(xué)意義的交叉學(xué)科。生物學(xué)數(shù)學(xué)計算機(jī)生物信息學(xué)生物信息學(xué)發(fā)展歷史發(fā)展歷史20世紀(jì)50年代，生物信息學(xué)開始孕育。20世紀(jì)60年代，生物分子信息在概念上將計算生物學(xué)和計算機(jī)科學(xué)聯(lián)系起來。20世紀(jì)70年代，生物信息學(xué)的真正開端。20世紀(jì)70年代到80年代初期 ，出現(xiàn)了一系列著名的序列比較方法和生物信息分析方法 。20世紀(jì)80年代以后，出現(xiàn)一批生物信息服務(wù)機(jī)構(gòu)和生物信息數(shù)據(jù)庫

2、。20世紀(jì)90年代后 ，HGP促進(jìn)生物信息學(xué)的迅速發(fā)展。21世紀(jì)10年代，伴隨高通量試驗方法的發(fā)展（芯片技術(shù)、二代測序技術(shù)）產(chǎn)生新的分析手段和內(nèi)容。21世紀(jì)10年代后期到目前，生物信息學(xué)與高通量實驗共同為系統(tǒng)生物學(xué)的快速發(fā)展奠定了基礎(chǔ)。主要任務(wù)數(shù)據(jù)庫的構(gòu)建算法軟件開發(fā)實驗數(shù)據(jù)分析一級數(shù)據(jù)庫一級數(shù)據(jù)庫核酸數(shù)據(jù)庫NCBIEMBLDDBJ蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫UNIPROTSWISS-PROT二級數(shù)據(jù)庫二級數(shù)據(jù)庫EPD - 真核生物啟動子數(shù)據(jù)庫RDP - 核糖體數(shù)據(jù)庫PLACE - 植物DNA順勢調(diào)控元件數(shù)據(jù)庫PlantCARE - 植物中DNA順勢調(diào)控組件數(shù)據(jù)庫5S rRNA - 5S核糖體RNA數(shù)據(jù)庫RN

3、A editing - RNA剪切位點RNAmod db - RNA修飾數(shù)據(jù)庫HPRD - 人類蛋白質(zhì)查詢數(shù)據(jù)庫IntAct - EBI 蛋白質(zhì)相互作用數(shù)據(jù)庫GRID - 相互作用綜合數(shù)據(jù)庫在線軟件在線軟件Blast 序列比對SMART 模體識別TargetScan miRNA靶標(biāo)預(yù)測ORFFinder 開放閱讀框識別工具DAVID 綜合注釋工具GeneWise 基因結(jié)構(gòu)分析工具Swiss-model 蛋白質(zhì)三維結(jié)構(gòu)預(yù)測本地軟件本地軟件Blast 本地版序列局部比對工具Clustalw 序列全局比對工具DNAstar 綜合序列分析工具包Primer Primer 引物設(shè)計工具Bioconduc

4、tor 高通量數(shù)據(jù)分析R語言包MEGA 進(jìn)化分析工具包Blast2GO 從序列到GO注釋CytoScape 生物網(wǎng)絡(luò)分析工具序列分析序列相似性分析序列功能元件預(yù)測序列結(jié)構(gòu)分析核酸序列結(jié)構(gòu)分析蛋白質(zhì)二級、三級結(jié)構(gòu)分析系統(tǒng)發(fā)育分析進(jìn)化關(guān)系分析物種分類、鑒定功能保守性分析基因組分析基因組組裝基因組注釋識別新基因基因組比較轉(zhuǎn)錄組分析差異表達(dá)分析共表達(dá)分析識別非編碼RNA功能注釋/通路注釋遺傳學(xué)分析SNP分析Indel分析基因簇共線性分析基因性狀關(guān)聯(lián)分析生物信息學(xué)主流方向以分子生物學(xué)為依托，伴隨高通量實驗技術(shù)的發(fā)展而發(fā)展。提綱基因組學(xué)分析轉(zhuǎn)錄組學(xué)分析蛋白組學(xué)分析系統(tǒng)生物學(xué)分析表觀組學(xué)分析系統(tǒng)發(fā)育分析醫(yī)學(xué)

5、信息學(xué)分析遺傳學(xué)分析基因組學(xué)分析序列拼接序列比對功能位點預(yù)測重復(fù)序列注釋基因及結(jié)構(gòu)預(yù)測SNP/Indel分析基因功能注釋宏基因組學(xué)分析序列拼接（基因組、轉(zhuǎn)錄組組裝）Genome Assembly Based on Sanger sequencing technology （一代測序）Genome Assembly by Short Reads （二代測序）Sequencing depth vs Assembly ResultsEvaluation for Assembly ResultsN50GapCoverage二代測序流程序列比對全局比對ClustalwMUSCLE HMMER局部比對Bl

6、astBlatBlastzGeneWiseFastaExonerate Sim4功能位點預(yù)測轉(zhuǎn)錄起始位點轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點外顯子增強(qiáng)子/沉默子、內(nèi)含子增強(qiáng)子/沉默子重復(fù)序列注釋重復(fù)序列類型分散重復(fù)序列SINE/LINE/LTR/DNA transposon串聯(lián)重復(fù)序列衛(wèi)星DNA/小衛(wèi)星DNA/微衛(wèi)星DNA常用軟件RepeatMasker(綜合型)RepeatProteinMasker(基于蛋白序列尋找轉(zhuǎn)座子)Trf(串聯(lián)重復(fù))LTR_struc(LTR)RepeatModeler(RepeatMasker+RECON+RepeatScout+Trf)基因及結(jié)構(gòu)預(yù)測基因預(yù)測GlimmerGlimm

7、erMGenscanTwinScanBGFFgenesh基因結(jié)構(gòu)預(yù)測GENSCAN，GENEMARKSNP/Indel分析全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）全基因組連鎖分析全基因組拷貝數(shù)變異分析遺傳連鎖分析群體遺傳分析基因功能注釋基于直系同源的方法blast2GO基于蛋白結(jié)構(gòu)域的推斷InterProScan 注釋類別GO注釋KEGG注釋COG注釋Panther注釋轉(zhuǎn)錄組學(xué)分析*按實驗方法芯片技術(shù)RNA-seq技術(shù)按RNA類型mRNA非編碼RNA按目的差異表達(dá)分析可變剪接分析SNP分析芯片技術(shù)表達(dá)芯片外顯子芯片SNP芯片疊瓦芯片RNA-seq技術(shù)基于二代高通量測序技術(shù)可實現(xiàn)芯片技術(shù)所實現(xiàn)的分析比芯片更

8、具優(yōu)勢mRNA差異表達(dá)分析聚類分析主成分分析時序性趨勢分析可變剪接分析非編碼RNA類型miRNApiRNAlncRNA分析類型差異表達(dá)分析靶標(biāo)基因預(yù)測靶標(biāo)基因功能注釋及富集分析蛋白組學(xué)分析一級序列分析二級結(jié)構(gòu)預(yù)測三級結(jié)構(gòu)建模蛋白質(zhì)互作分析蛋白質(zhì)組學(xué)分析一級序列分析信號肽預(yù)測、親/疏水、等電點分析AACompldentProtParamPeptideMass跨膜片段預(yù)測SOSUITMHMMTMpred翻譯后修飾位點預(yù)測二/三級結(jié)構(gòu)分析二級結(jié)構(gòu)預(yù)測BCM Search LaunchernnPredictPREDATOR序列信號位點分析超二級結(jié)構(gòu)預(yù)測（蛋白結(jié)構(gòu)域分析）CDDInterProPfamSMART三級結(jié)構(gòu)建模PDBSWISS-MODELSCOP蛋白質(zhì)互作分析抗性分析作用位點分析Chip-seq蛋白質(zhì)組學(xué)分析蛋白質(zhì)芯片ITRAQ串聯(lián)質(zhì)譜(蛋白定量技術(shù))磷酸化位點檢測技術(shù)系統(tǒng)生物學(xué)分析GO注釋、富集分析Pathway注釋、富集分析信號傳導(dǎo)網(wǎng)絡(luò)、基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)分析蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)、共表達(dá)網(wǎng)絡(luò)分析GO注釋、富集分析GO注釋GO