傅健專家：肌營養(yǎng)不良病的危害性很大

1、肌營養(yǎng)不良病的危害性很大肌營養(yǎng)不良病的危害性很大案例n患者10歲，5歲左右出現(xiàn)癥狀：走路時左右搖擺，左腿腳跟不落地，不能跑步,易跌到,上樓梯需扶爬，蹲下時無法起來 。n化驗檢查結果：n門冬氨酸氨基轉移酶（AST谷草轉氨酶） 156 n肌酸激酶（CK） 1510、肌酸激酶同工酶（CKMB）19、CKMB/CK 0.013 n乳酸脫氫酶（LDH） 298、乳酸脫氫酶同工酶（LDHI）1105 n 抗O 388診斷n假肥大性肌營養(yǎng)不良假肥大性肌營養(yǎng)不良DMD型型n又名又名Duchenne型肌營養(yǎng)不型肌營養(yǎng)不良良診斷依據1.年齡：本病出生時即存在肌病損害，常在嬰兒期有運動發(fā)育遲緩現(xiàn)象，35歲開始出現(xiàn)癥

2、狀，而患兒5歲即發(fā)病。2.臨床表現(xiàn)：本病早期表現(xiàn)踮腳、步行緩慢、易跌跤；肌無力自軀干和四肢近端緩慢進展，下肢較重；骨盆帶無力則走路向兩側搖擺，呈“鴨步”；髂腰肌和股四頭肌無力則登樓及蹲位起立困難，并腰椎前凸；腹肌和髂腰肌無力使患兒從仰臥位站起時需先轉為俯臥位，再用雙手臂攀附身體方能直立，稱為“Gower征”；肩胛帶無力則舉臂困難；患兒走路時左右搖擺，左腿腳跟不落地，不能跑步,易跌到,上樓梯需扶爬，蹲下時無法起來 都是肌無力的表現(xiàn)診斷依據3.實驗室檢查: 谷草轉氨酶AST:156 正常參考值為040U/L肌酸激酶CK:1510 正常參考值為26200 UL ;肌酸激酶同工酶CKMB:19 正常參

3、考值為0-25 ULCKMB/CK 0.013 正常參考值0.00-0.05乳酸脫氫酶LDH: 298 正常參考值為120240 UL乳酸脫氫酶同工酶LDHI:1105 正常參考值為64 抗O 388 正常參考值為500u 由于肌膜dystrophin蛋白缺陷導致肌纖維壞死，CK從肌細胞釋放入血，因此患者血清CK值一般都會顯著增高達數十至數百倍，對該病的診斷和鑒別診斷有重要意義。 還可進行以下檢查，以進一步明確診斷，如肌電圖呈典型肌病表現(xiàn)，周圍神經傳導速度。肌肉活體組織檢查等鑒別診斷nBMD型肌營養(yǎng)不良：具有DMD必有的特征，如x連鎖隱性遺傳、腓腸肌肥大、近端肢體無力、血清CK增高，EMG和肌

4、肉病理呈肌病表現(xiàn)。但發(fā)病年齡較晚，病情進展速度慢(病程可達25年以上，往往20歲以后仍能行走)；多不伴有心肌受累或僅輕度受累，預后較好，又稱良性型。n重癥肌無力：全身型重癥肌無力表現(xiàn)為上肢重于下肢, 手臂不能抬舉, 咀嚼無力, 吞咽困難; 而DMD患兒則表現(xiàn)為下肢重于上肢, 即使下肢不能站立了, 仍能高舉上臂, 咀嚼正常n腦性癱瘓：行走困難, 走路時足跟不能著地和馬蹄內翻足, 有時易誤認，腦性癱瘓患兒的運動障礙在1歲以內就存在, 非進行性加重, 無假性肥大, 血清肌酸激酶正常n心肌炎：在查出心肌酶譜高, 診斷合并心肌炎或心肌損害。給予抗病毒、抗炎及營養(yǎng)心肌等, 治療一段時間后復查心肌酶譜居高不

5、下, 此時應考慮與DMD相鑒別。檢查有無運動功能障礙和腓腸肌肥大等肌肉系統(tǒng)改變。心肌炎患兒無運動功能障礙和肌肉系統(tǒng)改變。n肝炎：在查處丙氨酸轉氨酶( ALT )增高, 患兒甚至被轉入傳染科或傳染病醫(yī)院 治療。DMD患兒除了CK 明顯增高外, 還伴有其他酶學改變, 如天冬氨酸轉氨酶( AST)和ALT增高,遺傳方式及特點n X 連鎖隱性遺傳病n是由于染色體Xp21上編碼的抗肌萎縮蛋白( dystroph in)的基因突變所致n在所有突變中缺失占5565，重復占510，點突變占25左右，其他微小缺失和微小重復等突變約占8。n有約1/3病例是由新發(fā)生的基因突變引起，這種突變發(fā)生的個體，可將致病基因遺傳給后代。預防與咨詢方案n本病主要為男性發(fā)病，女性為攜帶者，在已生育過 DMD患者的家庭中，可通過 產前診斷 ，選擇女性胎兒，降低DMD的發(fā)生風險。如果能