C基因的概念和結(jié)構(gòu)學(xué)習(xí)教案

1、會計學(xué)1C 基因的概念和結(jié)構(gòu)基因的概念和結(jié)構(gòu)第一頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分?；虻幕虻母拍罡拍?.1 孟德爾孟德爾“遺傳因子遺傳因子”3.2 基因基因3.3 順反子順反子基因的基因的結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)3.4 操縱子操縱子 3.5 斷裂基因斷裂基因3.6 重疊基因重疊基因3.7 跳躍基因跳躍基因3.8 癌基因和抑癌基因癌基因和抑癌基因3.9 染色體外基因染色體外基因第1頁/共127頁第二頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。第2頁/共127頁第三頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。基因的基因的概念概念3.1 孟德爾孟德爾“遺傳因子遺傳因子”3.2 基因基因3.3 順反子順反子基因的基因的結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)3.4

2、操縱子操縱子 3.5 斷裂基因斷裂基因3.6 重疊基因重疊基因3.7 跳躍基因跳躍基因3.8 癌基因和抑癌基因癌基因和抑癌基因3.9 染色體外基因染色體外基因第3頁/共127頁第四頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。經(jīng)典遺傳學(xué)對經(jīng)典遺傳學(xué)對“基因基因”的定義的定義 基因是最小的單位，不能分割的，既基因是最小的單位，不能分割的，既是結(jié)構(gòu)單位，又是功能單位。是結(jié)構(gòu)單位，又是功能單位?！叭灰惑w三位一體”第4頁/共127頁第五頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。3.2.1 等位基因等位基因 各生物的染色體不僅形態(tài)各生物的染色體不僅形態(tài)結(jié)構(gòu)相對穩(wěn)定結(jié)構(gòu)相對穩(wěn)定，而，而且其且其數(shù)目成對數(shù)目成對。 染色體上基

3、因的位置稱為染色體上基因的位置稱為基因座基因座(locus)(locus)； 一對一對同源染色體同源染色體同一基因座同一基因座上的一對基因稱上的一對基因稱為一對為一對等位基因等位基因。 同源染色體同源染色體: :形態(tài)和結(jié)構(gòu)相同的一對染色形態(tài)和結(jié)構(gòu)相同的一對染色體體, ,分別來自于雙親。分別來自于雙親。第5頁/共127頁第六頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 非等位基因在非等位基因在共同決定共同決定一個單位性狀時一個單位性狀時，存在，存在相互作用相互作用。 等位基因之間存在著等位基因之間存在著顯隱性顯隱性關(guān)系。關(guān)系。 （1）完全顯性）完全顯性 （2）不完全顯性）不完全顯性 （3）共顯性）共顯性3

4、.2.1 等位基因等位基因第6頁/共127頁第七頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。3.2.1 等位基因等位基因 非等位基因互作的類型：非等位基因互作的類型：互補(bǔ)作用互補(bǔ)作用積加作用積加作用重疊作用重疊作用顯性上位性作用顯性上位性作用隱性上位性作用隱性上位性作用 抑制作用抑制作用第7頁/共127頁第八頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 互補(bǔ)作用互補(bǔ)作用(Complementation)第8頁/共127頁第九頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。香豌豆花色由兩對基因香豌豆花色由兩對基因(C/c，P/p)控制：控制：P 白花白花(CCpp) 白花白花(ccPP) F1 紫花紫花(CcPp) F2 9 紫

5、花紫花(C_P_) : 7 白花白花(3C_pp + 3ccP_ + 1ccpp)含義：兩對獨(dú)立遺傳基因含義：兩對獨(dú)立遺傳基因分別處于顯性純合或雜合分別處于顯性純合或雜合狀態(tài)狀態(tài)時，共同決定一種性狀表現(xiàn)；當(dāng)時，共同決定一種性狀表現(xiàn)；當(dāng)只有一對基因是只有一對基因是顯性，或兩基因都是隱性純合顯性，或兩基因都是隱性純合時，則表現(xiàn)另一種性狀時，則表現(xiàn)另一種性狀。 互補(bǔ)作用互補(bǔ)作用第9頁/共127頁第十頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 積積加加作用作用 (additive effect)例：南瓜例：南瓜(Cucurbita pepo)果形遺傳果形遺傳第10頁/共127頁第十一頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn)

6、 五分。 南瓜果形受南瓜果形受A/a、B/b兩對基因共同控制：兩對基因共同控制：P 圓球形圓球形 (AAbb) 圓球形圓球形 (aaBB)F1 扁盤形扁盤形 (AaBb) F2 9 扁盤形扁盤形(A_B_) : 6圓球形圓球形(3A_bb + 3aaB_) : 1 長圓形長圓形 (aabb) 積積加加作用作用第11頁/共127頁第十二頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 積積加加作用作用第12頁/共127頁第十三頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 重疊重疊作用作用 (duplicate effect)薺菜蒴薺菜蒴( (Bursa pursa-pastoria)Bursa pursa-pastor

7、ia)果形狀遺傳果形狀遺傳第13頁/共127頁第十四頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 重疊重疊作用作用 受受A1/a1、A2/a2兩對基因控制：兩對基因控制： P 三角形三角形 (A1A1A2A2) 卵形卵形 (a1a1a2a2) F1 三角形三角形(A1a1A2a2) F2 15 三角形三角形 (9A1_A2 _ + 3A1_a2a2 + 3a1a1A2 _) : 1 卵形卵形 (a1a1a2a2) 三對基因重疊作用情況下，三對基因重疊作用情況下，F(xiàn)2的分離比例的分離比例63:1。薺菜蒴薺菜蒴( (Bursa pursa-pastoria)Bursa pursa-pastoria)果形狀遺

8、傳果形狀遺傳第14頁/共127頁第十五頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 重疊重疊作用作用 重疊作用的含義：重疊作用的含義： 不同對基因?qū)π誀町a(chǎn)生相同影響，只要不同對基因?qū)π誀町a(chǎn)生相同影響，只要兩對等兩對等位基因中存在一個顯性基因位基因中存在一個顯性基因，表現(xiàn)為一種性狀；，表現(xiàn)為一種性狀；只有只有雙隱性個體雙隱性個體表現(xiàn)另一種性狀；表現(xiàn)另一種性狀；F2產(chǎn)生產(chǎn)生15:1的的比例。比例。 這類作用相同的非等位基因叫做重疊基因這類作用相同的非等位基因叫做重疊基因(duplicate gene)。第15頁/共127頁第十六頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 顯性上位顯性上位作用作用 (dominant

9、 epistasis)西葫蘆果皮遺傳西葫蘆果皮遺傳P 白皮白皮 (WWYY) 綠皮綠皮 (wwyy) F1 白白皮皮 (WwYy) F2 12 白白 (9W_Y _ + 3W _ yy ) : 3黃黃 (wwY_) : 1 綠綠(wwyy)其中：顯性其中：顯性W白皮基因?qū)Π灼せ驅(qū)/y基因有顯性上位性作用基因有顯性上位性作用第16頁/共127頁第十七頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 顯性顯性上位作用上位作用顯性上位性作用的含義：顯性上位性作用的含義： 兩對獨(dú)立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作兩對獨(dú)立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用，而且用，而且其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)有其中一對基因?qū)α硪粚?/p>

10、基因的表現(xiàn)有遮蓋作用遮蓋作用。上位性上位性(epistasis)： 如果起遮蓋作用的基因是顯性基因，稱為如果起遮蓋作用的基因是顯性基因，稱為上位顯性基因；其作用稱為顯性上位性作用。上位顯性基因；其作用稱為顯性上位性作用。第17頁/共127頁第十八頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 隱性上位隱性上位作用作用 (recessive epistasis)玉米胚乳蛋白質(zhì)層顏色遺傳玉米胚乳蛋白質(zhì)層顏色遺傳第18頁/共127頁第十九頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 抑制抑制作用作用 (inhibiting epistasis)雞的羽毛顏色遺傳雞的羽毛顏色遺傳P 白羽萊杭白羽萊杭 (CCII) 白羽溫德白

11、羽溫德 (ccii) F1 白羽白羽(CcIi) F2 13 白羽白羽 (9C_I _ + 3ccI_ + 1ccii) : 3 有色羽有色羽 (C_ii) I/i基因本身不決定性狀表現(xiàn)，但當(dāng)顯性基因基因本身不決定性狀表現(xiàn)，但當(dāng)顯性基因I存在時對存在時對C/c基因的表現(xiàn)起抑制作用?；虻谋憩F(xiàn)起抑制作用。第19頁/共127頁第二十頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 抑制作用抑制作用第20頁/共127頁第二十一頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。第21頁/共127頁第二十二頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。兩對非等位基因互作模式與獨(dú)立分配規(guī)律兩對非等位基因互作模式與獨(dú)立分配規(guī)律非等位基因仍然非等位基

12、因仍然按照分離與自由組合規(guī)律進(jìn)行按照分離與自由組合規(guī)律進(jìn)行分離與組合分離與組合； 并且只有互作的非等位基因并且只有互作的非等位基因位于非同源染色位于非同源染色體體上時，才會得到前述的各種類型與比例。上時，才會得到前述的各種類型與比例。非等位基因互作關(guān)系小結(jié)：非等位基因互作關(guān)系小結(jié)：第22頁/共127頁第二十三頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。3.2.2 復(fù)等位基因復(fù)等位基因第23頁/共127頁第二十四頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 A抗原抗原 A抗體抗體 B抗原抗原 B抗體抗體 A血型血型 B血型血型 AB血型血型 O血型血型 第24頁/共127頁第二十五頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。

13、ABO血型的新生兒溶血癥血型的新生兒溶血癥 O血型的母親懷有血型的母親懷有A，B，AB型血型型血型的胎兒，在母親胎盤異常情況下，臨產(chǎn)時會的胎兒，在母親胎盤異常情況下，臨產(chǎn)時會出現(xiàn)母親的抗體進(jìn)入新生兒血液中，與嬰兒出現(xiàn)母親的抗體進(jìn)入新生兒血液中，與嬰兒的抗原產(chǎn)生免疫反應(yīng)，造成嬰兒溶血。的抗原產(chǎn)生免疫反應(yīng)，造成嬰兒溶血。第25頁/共127頁第二十六頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 GenotypeiiIA IA or IA iIB IB or IB iIA IB Phenotype OABAB IA; IB; i ; 這些基因編碼特定的紅細(xì)胞抗原這些基因編碼特定的紅細(xì)胞抗原第26頁/共127頁第

14、二十七頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。O抗原抗原H基因基因A抗原抗原A基因基因B抗原抗原B基因基因ABO血型糖基結(jié)構(gòu)及血型糖基結(jié)構(gòu)及ABH基因作用點(diǎn)基因作用點(diǎn)半乳糖半乳糖N-乙酰萄糖氨乙酰萄糖氨L-巖藻糖巖藻糖基礎(chǔ)物質(zhì)（糖蛋白基礎(chǔ)物質(zhì)（糖蛋白）N-乙酰半乳糖胺乙酰半乳糖胺第27頁/共127頁第二十八頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 例子例子2： HLA(人類白細(xì)胞抗原系統(tǒng)）人類白細(xì)胞抗原系統(tǒng)）HLA復(fù)合體：復(fù)合體：位于第位于第6號染色體短臂上，全長號染色體短臂上，全長4000kb。是是200個以上基因座位組成的基因復(fù)合體。個以上基因座位組成的基因復(fù)合體。是是迄今已知基因中等位基因多態(tài)性最高

15、的基因復(fù)合迄今已知基因中等位基因多態(tài)性最高的基因復(fù)合體。每個基因座上有幾十到體。每個基因座上有幾十到200多個等位基因。多個等位基因。 其多態(tài)性與疾病的遺傳易感性有明顯關(guān)系。其多態(tài)性與疾病的遺傳易感性有明顯關(guān)系。第28頁/共127頁第二十九頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。3.2.2 復(fù)等位基因復(fù)等位基因第29頁/共127頁第三十頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。自交不親和性自交不親和性 Multiple allelism第30頁/共127頁第三十一頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。基因的基因的概念概念3.1 孟德爾孟德爾“遺傳因子遺傳因子”3.2 基因基因3.3 順反子順反子基因的基因的結(jié)構(gòu)

16、結(jié)構(gòu)3.4 操縱子操縱子 3.5 斷裂基因斷裂基因3.6 重疊基因重疊基因3.7 跳躍基因跳躍基因3.8 癌基因和抑癌基因癌基因和抑癌基因3.9 染色體外基因染色體外基因第31頁/共127頁第三十二頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。第32頁/共127頁第三十三頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 順式排列：順式排列：是兩個突變座位位于同一條染是兩個突變座位位于同一條染色體上，其表現(xiàn)型色體上，其表現(xiàn)型為為野生型。野生型。 反式排列反式排列：是兩個突變座位位于不同的染色體：是兩個突變座位位于不同的染色體上。上。ad16ad8 + +ad16+ad8順式：順式：反式：反式：有缺陷有缺陷正常正常有缺陷有

17、缺陷有缺陷有缺陷野生型野生型 突變型突變型順反測驗順反測驗第33頁/共127頁第三十四頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。順反測驗順反測驗第34頁/共127頁第三十五頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 實(shí)質(zhì)上是進(jìn)行實(shí)質(zhì)上是進(jìn)行反式測驗反式測驗。在反式測驗中，如兩個突變之。在反式測驗中，如兩個突變之間間能互補(bǔ)能互補(bǔ)，則表明兩個突變是位于，則表明兩個突變是位于兩個基因兩個基因（順反子）內(nèi)的（順反子）內(nèi)的突變。如兩個突變之間突變。如兩個突變之間不能互補(bǔ)不能互補(bǔ)，則表明兩個突變是位于，則表明兩個突變是位于同一個同一個基因內(nèi)基因內(nèi)的突變。的突變。第35頁/共127頁第三十六頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分

18、。順反子順反子(cistron)、突變子突變子(muton)、重重組子組子(recon)第36頁/共127頁第三十七頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 （1）DNA是主要的遺傳物質(zhì)，基因在是主要的遺傳物質(zhì)，基因在DNA分子上，一個基分子上，一個基因相當(dāng)于因相當(dāng)于DNA分子上的一定區(qū)段，它攜帶有特殊的遺傳信息分子上的一定區(qū)段，它攜帶有特殊的遺傳信息； （2）基因并不是不可分割的最小遺傳單位基因并不是不可分割的最小遺傳單位。產(chǎn)生突變的最小單位產(chǎn)生突變的最小單位是突變子是突變子，一個突變子可以小到只是一個核苷酸。發(fā)生性狀的重組，一個突變子可以小到只是一個核苷酸。發(fā)生性狀的重組時，時，可交換的最小單位

19、是重組子可交換的最小單位是重組子，一個交換子可只包括一對核，一個交換子可只包括一對核苷酸。苷酸。順反子表示一個起作用的單位順反子表示一個起作用的單位，一個順反子所包括的一段，一個順反子所包括的一段DNA與一個多肽鏈的合成相對應(yīng)，基本上符合通常指的基因。與一個多肽鏈的合成相對應(yīng)，基本上符合通常指的基因。分子遺傳學(xué)的基因概念：分子遺傳學(xué)的基因概念：第37頁/共127頁第三十八頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分?；虻幕虻母拍罡拍?.1 孟德爾孟德爾“遺傳因子遺傳因子”3.2 基因基因3.3 順反子順反子基因的基因的結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu) 操縱子操縱子 3.5 斷裂基因斷裂基因3.6 重疊基因重疊基因3.7 跳躍

20、基因跳躍基因3.8 癌基因和抑癌基因癌基因和抑癌基因3.9 染色體外基因染色體外基因第38頁/共127頁第三十九頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。1961,1961,法國科法國科學(xué)家學(xué)家和和提出了大腸提出了大腸桿菌乳糖操桿菌乳糖操縱子模型。縱子模型。第39頁/共127頁第四十頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。3.4.1 操縱子（原核生物）操縱子（原核生物）乳糖操縱子乳糖操縱子(lac operon)：由一組功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)：由一組功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因基因(structural gene)、操縱基因、操縱基因(operator gene,O)、啟、啟動子動子(promoter,P)和調(diào)節(jié)基因和調(diào)節(jié)基

21、因(regulatory gene,i)組成。組成。第40頁/共127頁第四十一頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。沒有乳糖沒有乳糖( (誘導(dǎo)物誘導(dǎo)物) )存在時存在時乳糖操縱子乳糖操縱子第41頁/共127頁第四十二頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。乳糖操縱子乳糖操縱子有乳糖有乳糖( (誘導(dǎo)物誘導(dǎo)物) )存在時存在時第42頁/共127頁第四十三頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 操縱基因與由它操縱的幾個結(jié)構(gòu)基因連鎖在一起，操縱基因與由它操縱的幾個結(jié)構(gòu)基因連鎖在一起，幾個結(jié)構(gòu)基因由一個啟動子轉(zhuǎn)錄成為一個幾個結(jié)構(gòu)基因由一個啟動子轉(zhuǎn)錄成為一個mRNA分子，分子，然后翻譯成幾種蛋白質(zhì)，這樣的結(jié)構(gòu)稱為一個

22、然后翻譯成幾種蛋白質(zhì)，這樣的結(jié)構(gòu)稱為一個操縱子（操縱子（operon)。第43頁/共127頁第四十四頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。色氨酸操縱子色氨酸操縱子(trp operon)：TrpTrp操縱子除含有結(jié)構(gòu)操縱子除含有結(jié)構(gòu)基因、操縱基因基因、操縱基因(O)和啟動子和啟動子(P)外，還有外，還有1 1個衰減子個衰減子(attenuator,a,也稱衰減基因也稱衰減基因)和和1 1段前導(dǎo)序列段前導(dǎo)序列(leading sequence,L)。第44頁/共127頁第四十五頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。無無trp時時有有trp時時第45頁/共127頁第四十六頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。

23、超基因超基因(super gene)：基因家族基因家族(gene family) ：基因簇基因簇(gene cluster)： 指作用于一種性狀或作用于一系列相關(guān)性狀的幾指作用于一種性狀或作用于一系列相關(guān)性狀的幾個緊密連鎖的基因。個緊密連鎖的基因。 一個祖先經(jīng)過重復(fù)和變異而產(chǎn)生的一組成員，組成一個祖先經(jīng)過重復(fù)和變異而產(chǎn)生的一組成員，組成了一個基因家族。了一個基因家族。 指基因家族的成員成串地排列，概念與原核生物的相指基因家族的成員成串地排列，概念與原核生物的相似，但與原核生物的操縱子不同，其中各基因是獨(dú)立轉(zhuǎn)錄似，但與原核生物的操縱子不同，其中各基因是獨(dú)立轉(zhuǎn)錄表達(dá)的，不形成多順販子的表達(dá)的，不形

24、成多順販子的mRNA。3.4.2 超基因（真核生物）超基因（真核生物）第46頁/共127頁第四十七頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。第47頁/共127頁第四十八頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。第48頁/共127頁第四十九頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。串聯(lián)重復(fù)基因（基因冗余）串聯(lián)重復(fù)基因（基因冗余） ： 概念：一組功能相關(guān)的基因串聯(lián)排列，構(gòu)成一個重復(fù)單位概念：一組功能相關(guān)的基因串聯(lián)排列，構(gòu)成一個重復(fù)單位，并在基因組中以多拷貝存在。與細(xì)菌中的相似。重復(fù)單，并在基因組中以多拷貝存在。與細(xì)菌中的相似。重復(fù)單位可進(jìn)一步串聯(lián)在一起構(gòu)成一個大的基因簇。位可進(jìn)一步串聯(lián)在一起構(gòu)成一個大的基因簇。 特點(diǎn)：特

25、點(diǎn)： 各重復(fù)單位間同種基因的序列高度一致或完全相同各重復(fù)單位間同種基因的序列高度一致或完全相同 拷貝數(shù)高，通常有幾十個到幾百個拷貝數(shù)高，通常有幾十個到幾百個 非轉(zhuǎn)錄的間隔區(qū)短且一致非轉(zhuǎn)錄的間隔區(qū)短且一致 串聯(lián)重復(fù)基因一般都是細(xì)胞中大量需要且進(jìn)化上保守的串聯(lián)重復(fù)基因一般都是細(xì)胞中大量需要且進(jìn)化上保守的基因基因第49頁/共127頁第五十頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 組蛋白基因組蛋白基因 重復(fù)單位重復(fù)單位 = H1 + H2A + H2B + H3 + H4 + 間隔區(qū)間隔區(qū) 各組蛋白基因都沒有內(nèi)含子，不同生物的重復(fù)單位內(nèi)組蛋白各組蛋白基因都沒有內(nèi)含子，不同生物的重復(fù)單位內(nèi)組蛋白基因的排列方式

26、不同，重復(fù)拷貝數(shù)也不同：基因的排列方式不同，重復(fù)拷貝數(shù)也不同： 雞雞 10 哺乳動物哺乳動物 20 非洲爪蟾非洲爪蟾 40 果蠅果蠅 100 海膽海膽 300 600 rRNA 基因基因 重復(fù)單位（主體重復(fù)單位（主體 rRNA）= 18S + 5.8S + 28S + 間隔區(qū)間隔區(qū)= 45S rDNA 基因簇區(qū)域稱為核仁組織者，其中含有大量的基因簇區(qū)域稱為核仁組織者，其中含有大量的 rRNA，在光學(xué)，在光學(xué)顯微鏡下呈特殊的區(qū)域。高等生物中主體顯微鏡下呈特殊的區(qū)域。高等生物中主體 rRNA 基因拷貝數(shù)一般基因拷貝數(shù)一般為為 200 500。第50頁/共127頁第五十一頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn)

27、五分。 tRNA 基因基因 tRNA 基因種類很多，也呈重復(fù)排列形式存在?；蚍N類很多，也呈重復(fù)排列形式存在。 爪蟾單倍體基因組：爪蟾單倍體基因組： 有有 56 種種 tRNA 約約 8000 份份 tRNA 基因基因 平均每種平均每種 tRNA 約有約有 140 份基因份基因 通常是幾種通常是幾種 tRNA 基因組成一個重復(fù)單位基因組成一個重復(fù)單位第51頁/共127頁第五十二頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。3.4.3 假基因假基因(psuedogene)第52頁/共127頁第五十三頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。假基因第53頁/共127頁第五十四頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。假基因第

28、54頁/共127頁第五十五頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分?；虻幕虻母拍罡拍?.1 孟德爾孟德爾“遺傳因子遺傳因子”3.2 基因基因3.3 順反子順反子基因的基因的結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu) 操縱子操縱子 3.5 斷裂基因斷裂基因3.6 重疊基因重疊基因3.7 跳躍基因跳躍基因3.8 癌基因和抑癌基因癌基因和抑癌基因3.9 染色體外基因染色體外基因第55頁/共127頁第五十六頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。第56頁/共127頁第五十七頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 斷裂基因斷裂基因 指一個基因的編碼序列在指一個基因的編碼序列在 DNA 上是不上是不連續(xù)的，被一些插入序列（一般無編碼功能連續(xù)的，被一些插

29、入序列（一般無編碼功能）所隔開。其中編碼序列稱為）所隔開。其中編碼序列稱為外顯子（外顯子（Exon)，插入序列稱為，插入序列稱為內(nèi)含子內(nèi)含子(Intron)。DNA 轉(zhuǎn)錄為轉(zhuǎn)錄為 RNA 后，內(nèi)含子序列必須切除。后，內(nèi)含子序列必須切除。第57頁/共127頁第五十八頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。3.5.1 RNA剪接剪接 大多數(shù)前體大多數(shù)前體 mRNA 在核內(nèi)不穩(wěn)定，稱為在核內(nèi)不穩(wěn)定，稱為不不均一核均一核RNA（hnRNA），都需要先在細(xì)胞核內(nèi)經(jīng)，都需要先在細(xì)胞核內(nèi)經(jīng)過修剪、加帽、加尾、剪接等修飾，成為成熟過修剪、加帽、加尾、剪接等修飾，成為成熟 mRNA 之后，才能進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)進(jìn)行翻譯。之后

30、，才能進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)進(jìn)行翻譯。 剪接剪接：在完成修剪、加帽和加尾之后：在完成修剪、加帽和加尾之后，切去內(nèi)含子序列并將外顯子序列拼接，切去內(nèi)含子序列并將外顯子序列拼接起來。起來。第58頁/共127頁第五十九頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。前體前體 mRNA 修飾示意圖修飾示意圖RNA剪接剪接第59頁/共127頁第六十頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 高等真核生物高等真核生物5-AG/GUAAGUYNCURACYnNAG/G- 3 Y：嘧啶（：嘧啶（U or C） Yn：約由：約由9個嘧啶組成個嘧啶組成 R：嘌呤（：嘌呤（A or G） A：形成套環(huán)結(jié)構(gòu)的分枝點(diǎn)：形成套環(huán)結(jié)構(gòu)的分枝點(diǎn)RNA剪接位點(diǎn)

31、剪接位點(diǎn) GT-AG法則法則：內(nèi)含子的內(nèi)含子的5端堿基順序總是以端堿基順序總是以GT開始開始，3端端 堿基順序則以堿基順序則以AG結(jié)束，為一段高度保守序列結(jié)束，為一段高度保守序列，為，為hnRNA剪接加工的信號。剪接加工的信號。RNA剪接剪接第60頁/共127頁第六十一頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 mRNA的可變剪接（選擇性剪接）的可變剪接（選擇性剪接）RNA剪接剪接第61頁/共127頁第六十二頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。3.5.2 內(nèi)含子的類型內(nèi)含子的類型內(nèi)含子類型內(nèi)含子類型剪接機(jī)制剪接機(jī)制存存 在在 I類類自我剪接自我剪接存在于一些低等真核生物的存在于一些低等真核生物的 rDN

32、A ，真菌和植物的線粒體和葉綠體的一真菌和植物的線粒體和葉綠體的一些結(jié)構(gòu)基因、些結(jié)構(gòu)基因、tDNA 和和 rDNA 以及以及少數(shù)細(xì)菌的少數(shù)細(xì)菌的 tDNA中。中。II類類自我剪接自我剪接存在于真菌和植物的線粒體和葉綠體存在于真菌和植物的線粒體和葉綠體的一些結(jié)構(gòu)基因、的一些結(jié)構(gòu)基因、tDNA 和和 rDNA 中。中。GU-AGAU-AC剪接體剪接體普遍存在于真核生物細(xì)胞核內(nèi)結(jié)構(gòu)普遍存在于真核生物細(xì)胞核內(nèi)結(jié)構(gòu)基因中?；蛑?。第62頁/共127頁第六十三頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。q 剪接位點(diǎn)的共有序列是剪接位點(diǎn)的共有序列是 5 U G 3 q 剪接步驟剪接步驟（1）自由鳥苷自由鳥苷結(jié)合到內(nèi)含

33、子的鳥苷結(jié)合位點(diǎn)。結(jié)合到內(nèi)含子的鳥苷結(jié)合位點(diǎn)。（2）外顯子）外顯子 1 的的 3 端被切斷。端被切斷。（3）外顯子）外顯子 2 的的 5 端的端的G結(jié)合到鳥苷結(jié)合位點(diǎn)。結(jié)合到鳥苷結(jié)合位點(diǎn)。（4）外顯子）外顯子 2 的的 5 端被切斷。端被切斷。（5）外顯子）外顯子 1 的的 3 端與外顯子端與外顯子 2 的的 5 端連接。端連接。 I 類內(nèi)含子的自我剪接類內(nèi)含子的自我剪接內(nèi)含子類型內(nèi)含子類型第63頁/共127頁第六十四頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。v II 類內(nèi)含子的自我剪接機(jī)制類內(nèi)含子的自我剪接機(jī)制與與 I 類內(nèi)含子優(yōu)點(diǎn)相似，但它類內(nèi)含子優(yōu)點(diǎn)相似，但它無需外來的自由鳥苷，而是通過無需外來

34、的自由鳥苷，而是通過內(nèi)含子內(nèi)含子 3 端本身的腺苷端本身的腺苷 A 來來催化反應(yīng)。催化反應(yīng)。 II 類內(nèi)含子的自我剪接類內(nèi)含子的自我剪接內(nèi)含子類型內(nèi)含子類型第64頁/共127頁第六十五頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。q 前體前體 mRNA 的剪接與的剪接與 II 類內(nèi)含子相類內(nèi)含子相似，但需要似，但需要剪接體剪接體的幫助。的幫助。q 剪接體剪接體由若干個由若干個 snRNP 亞基亞基組成，組成， snRNP = snRNA + 幾個蛋白質(zhì)幾個蛋白質(zhì)q 剪接體的功能：剪接體的功能： 識別內(nèi)含子內(nèi)的識別位點(diǎn)（分枝識別內(nèi)含子內(nèi)的識別位點(diǎn)（分枝位點(diǎn)）和內(nèi)含子位點(diǎn)）和內(nèi)含子-外顯子邊界（剪外顯子邊界（

35、剪切位點(diǎn)）；切位點(diǎn)）； 使前體使前體 mRNA 呈正確的構(gòu)象呈正確的構(gòu)象以利剪接發(fā)生；以利剪接發(fā)生； 催化剪接的生化反應(yīng)。催化剪接的生化反應(yīng)。 前體前體 mRNA 的剪接的剪接第65頁/共127頁第六十六頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。第66頁/共127頁第六十七頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分?；虻幕虻母拍罡拍?.1 孟德爾孟德爾“遺傳因子遺傳因子”3.2 基因基因3.3 順反子順反子基因的基因的結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu) 操縱子操縱子 3.5 斷裂基因斷裂基因3.6 重疊基因重疊基因3.7 跳躍基因跳躍基因3.8 癌基因和抑癌基因癌基因和抑癌基因3.9 染色體外基因染色體外基因第67頁/共127頁第六

36、十八頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。賞花歸去馬如飛，去馬如飛酒力微，賞花歸去馬如飛，去馬如飛酒力微，酒力微醒時已暮，醒時已暮賞花歸。酒力微醒時已暮，醒時已暮賞花歸。 - -蘇東波蘇東波 重疊基因重疊基因：指同一段：指同一段DNA的編碼順序，由于閱的編碼順序，由于閱讀框架讀框架(ORF)的不同或終止早晚的不同，同時編碼的不同或終止早晚的不同，同時編碼兩個或兩個以上多肽鏈的現(xiàn)象。兩個或兩個以上多肽鏈的現(xiàn)象。 重疊基因是重疊基因是基因轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)不同，但是共用同一段基因轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)不同，但是共用同一段DNA序列或幾個核苷酸的不同基因。序列或幾個核苷酸的不同基因。第68頁/共127頁第六十九頁，編輯于星

37、期五：二十二點(diǎn) 五分。 1977年，年， Sanger對對X174基因基因組序列和基組序列和基因產(chǎn)物分析因產(chǎn)物分析，發(fā)現(xiàn)了基，發(fā)現(xiàn)了基因內(nèi)基因現(xiàn)因內(nèi)基因現(xiàn)象，即基因象，即基因重疊。重疊。重疊基因重疊基因第69頁/共127頁第七十頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分?；虻幕虻母拍罡拍?.1 孟德爾孟德爾“遺傳因子遺傳因子”3.2 基因基因3.3 順反子順反子基因的基因的結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu) 操縱子操縱子 3.5 斷裂基因斷裂基因3.6 重疊基因重疊基因3.7 跳躍基因跳躍基因3.8 癌基因和抑癌基因癌基因和抑癌基因3.9 染色體外基因染色體外基因第70頁/共127頁第七十一頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。

38、q 轉(zhuǎn)座（轉(zhuǎn)座（transposition）是指基因組中某一是指基因組中某一 DNA 片段將其自身或其拷貝轉(zhuǎn)插到染色體上的另一位置片段將其自身或其拷貝轉(zhuǎn)插到染色體上的另一位置的過程或現(xiàn)象。這樣的片段稱為轉(zhuǎn)座因子（的過程或現(xiàn)象。這樣的片段稱為轉(zhuǎn)座因子（transposable element，TE）。）。 跳躍基因、可動基因、可動元件、跳躍基因、可動基因、可動元件、 轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)座因子、轉(zhuǎn)座元件座因子、轉(zhuǎn)座元件第71頁/共127頁第七十二頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。3.7.1 Ac-Ds系統(tǒng)系統(tǒng)Barbara McClintock1983 Nobile winner第72頁/共127頁第七十三頁，

39、編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。Ac-Ds系統(tǒng)系統(tǒng)Ac-Ds系統(tǒng)：激活解離系統(tǒng)（系統(tǒng)：激活解離系統(tǒng)（Activator-Dissociation system)Ac:為可自主移動的調(diào)節(jié)因子，全長為可自主移動的調(diào)節(jié)因子，全長4.5Kb,含有含有 5個個外顯子，編碼轉(zhuǎn)座酶，兩端具有外顯子，編碼轉(zhuǎn)座酶，兩端具有11bp的反向重復(fù)序的反向重復(fù)序列（列（IR）。）。Ds:來源于來源于Ac，由，由Ac轉(zhuǎn)座酶基因缺失形成。轉(zhuǎn)座酶基因缺失形成。Ds不能不能自主轉(zhuǎn)座。只有在自主轉(zhuǎn)座。只有在Ac存在時，存在時，Ds才能轉(zhuǎn)座。才能轉(zhuǎn)座。 Ds全長全長0.4-4Kb,兩端同樣具有兩端同樣具有11bp的反向重復(fù)序列的反向

40、重復(fù)序列（IR）。）。第73頁/共127頁第七十四頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。Ac-Ds系統(tǒng)系統(tǒng)第74頁/共127頁第七十五頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。3.7.2 插入序列插入序列（Insertion sequence，IS）q插入序列：插入序列：是結(jié)構(gòu)最簡單的轉(zhuǎn)座因子，普遍存在于細(xì)是結(jié)構(gòu)最簡單的轉(zhuǎn)座因子，普遍存在于細(xì)菌中，兩端為菌中，兩端為反向重復(fù)序列反向重復(fù)序列（IR），中央?yún)^(qū)為），中央?yún)^(qū)為轉(zhuǎn)座酶基轉(zhuǎn)座酶基因因（transposase gene）。兩個反向重復(fù)序列可能不完全）。兩個反向重復(fù)序列可能不完全相同。在插入序列的兩側(cè)還連接著相同。在插入序列的兩側(cè)還連接著正向重復(fù)序列正向

41、重復(fù)序列（DR），這是插入位點(diǎn)的特征序列。），這是插入位點(diǎn)的特征序列。第75頁/共127頁第七十六頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。插入序列插入序列第76頁/共127頁第七十七頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。3.7.3 轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座子(Transposon，Tn)q復(fù)合轉(zhuǎn)座子復(fù)合轉(zhuǎn)座子(Tn)：一個基因的兩端各連接一個一個基因的兩端各連接一個插入序列插入序列(IS)，就成為復(fù)合轉(zhuǎn)座子。復(fù)合轉(zhuǎn)座，就成為復(fù)合轉(zhuǎn)座子。復(fù)合轉(zhuǎn)座子的兩端仍為一對反向重復(fù)序列，其中央?yún)^(qū)包子的兩端仍為一對反向重復(fù)序列，其中央?yún)^(qū)包含的那個基因與轉(zhuǎn)座無關(guān)，通常為抗性（包括含的那個基因與轉(zhuǎn)座無關(guān)，通常為抗性（包括抗生素抗性、重金

42、屬抗性等）基因，有利于細(xì)抗生素抗性、重金屬抗性等）基因，有利于細(xì)菌的生存。菌的生存。轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座子第77頁/共127頁第七十八頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。IS ISIS IS L IS R臂臂 中心區(qū)中心區(qū) 臂臂transpositionmutation IS插入到功能基因兩端，可能形成復(fù)合轉(zhuǎn)插入到功能基因兩端，可能形成復(fù)合轉(zhuǎn)座因子座因子轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座子第78頁/共127頁第七十九頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 復(fù)合轉(zhuǎn)座子一旦形成，轉(zhuǎn)座功能受較多因子調(diào)復(fù)合轉(zhuǎn)座子一旦形成，轉(zhuǎn)座功能受較多因子調(diào)控控 結(jié)構(gòu)特點(diǎn)結(jié)構(gòu)特點(diǎn) IR IR IR IRIRIR IS10L Tn10 (9.3 kb) IS

43、10R IR IR IR IRDRDR IS1L Tn9(2.5 kb) IS1R轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座子第79頁/共127頁第八十頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。q復(fù)制轉(zhuǎn)座：其中央?yún)^(qū)除了復(fù)制轉(zhuǎn)座：其中央?yún)^(qū)除了轉(zhuǎn)座酶轉(zhuǎn)座酶外外, ,還包含還包含解離酶解離酶基基因（因（resolvase generesolvase gene）。）。q轉(zhuǎn)座因子的轉(zhuǎn)座途徑有兩種轉(zhuǎn)座因子的轉(zhuǎn)座途徑有兩種: :復(fù)制轉(zhuǎn)座復(fù)制轉(zhuǎn)座和和非復(fù)制轉(zhuǎn)座非復(fù)制轉(zhuǎn)座轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座子第80頁/共127頁第八十一頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。第一步：轉(zhuǎn)座酶識別轉(zhuǎn)座第一步：轉(zhuǎn)座酶識別轉(zhuǎn)座子和靶序列，在其兩子和靶序列，在其兩端各切斷一個單鏈，端各切斷一

44、個單鏈，然后斷頭交叉相連。然后斷頭交叉相連。 復(fù)制轉(zhuǎn)座機(jī)理復(fù)制轉(zhuǎn)座機(jī)理轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座子第81頁/共127頁第八十二頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座子第二步：第二步：DNA 單鏈缺口被修單鏈缺口被修復(fù)，形成共合體（復(fù)，形成共合體（cointegrant）。）。第三步：在第三步：在解離酶解離酶的作用下的作用下，共合體解離成兩條染，共合體解離成兩條染色體（環(huán)形色體（環(huán)形 DNA），各），各含有一個完整的轉(zhuǎn)座子含有一個完整的轉(zhuǎn)座子。第82頁/共127頁第八十三頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座子第一步：第一步：轉(zhuǎn)座酶轉(zhuǎn)座酶識別轉(zhuǎn)識別轉(zhuǎn)座子兩端的座子兩端的反向反向重復(fù)序列重復(fù)序列，在轉(zhuǎn)

45、，在轉(zhuǎn)座子末端將座子末端將 DNA 切斷，并將兩末端切斷，并將兩末端緊靠在一起。緊靠在一起。非復(fù)制轉(zhuǎn)座的機(jī)理非復(fù)制轉(zhuǎn)座的機(jī)理第83頁/共127頁第八十四頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座子第二步：第二步：轉(zhuǎn)座酶轉(zhuǎn)座酶識別識別 DNA 上的上的靶位點(diǎn)（具有交錯切口靶位點(diǎn)（具有交錯切口），切斷后將轉(zhuǎn)座子插），切斷后將轉(zhuǎn)座子插入連接上。入連接上。第三步：第三步：DNA 單鏈缺口被修單鏈缺口被修復(fù)，形成兩個復(fù)，形成兩個正向重復(fù)序正向重復(fù)序列列(DR)，這是所有轉(zhuǎn)座，這是所有轉(zhuǎn)座因子中的共同現(xiàn)象。因子中的共同現(xiàn)象。第84頁/共127頁第八十五頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。3.7.4 P因子

46、和因子和FB因子因子果蠅（果蠅（Drosophila)的轉(zhuǎn)座因子分為三類：的轉(zhuǎn)座因子分為三類：P因子因子，F(xiàn)B因子和因子和Copia因子。因子。第85頁/共127頁第八十六頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。不準(zhǔn)確的切離，導(dǎo)致插入位點(diǎn)基因的突變，由不準(zhǔn)確的切離，導(dǎo)致插入位點(diǎn)基因的突變，由此發(fā)生的突變有白眼、焦剛毛、黃體等。此發(fā)生的突變有白眼、焦剛毛、黃體等。在體細(xì)胞中，內(nèi)含子在體細(xì)胞中，內(nèi)含子1、2被剪接被剪接掉，所形成的掉，所形成的mRNA翻譯成一個轉(zhuǎn)翻譯成一個轉(zhuǎn)座阻遏蛋白，抑制座阻遏蛋白，抑制P因子轉(zhuǎn)座。因子轉(zhuǎn)座。在生殖細(xì)胞中，內(nèi)含子在生殖細(xì)胞中，內(nèi)含子1、2、3都被剪接掉，所形成都被剪接掉

47、，所形成的的mRNA翻譯成轉(zhuǎn)座酶，導(dǎo)致翻譯成轉(zhuǎn)座酶，導(dǎo)致P因子轉(zhuǎn)座，插入因子轉(zhuǎn)座，插入W位點(diǎn)引起配子位點(diǎn)引起配子劣育。劣育。在轉(zhuǎn)座子切離時可以是在轉(zhuǎn)座子切離時可以是準(zhǔn)確的，也可能不準(zhǔn)確，準(zhǔn)確準(zhǔn)確的，也可能不準(zhǔn)確，準(zhǔn)確的切離，導(dǎo)致插入位點(diǎn)所在基的切離，導(dǎo)致插入位點(diǎn)所在基因的回復(fù)突變，即恢復(fù)功能。因的回復(fù)突變，即恢復(fù)功能。第86頁/共127頁第八十七頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 含含P因子的果蠅稱為因子的果蠅稱為P品系，不含品系，不含P因子或只含缺因子或只含缺失失P因子的果蠅稱為因子的果蠅稱為M品系。品系。P P細(xì)胞型的細(xì)胞型的卵細(xì)胞中含卵細(xì)胞中含有大量的有大量的P P因因子轉(zhuǎn)座抑制子轉(zhuǎn)座抑

48、制元件元件第87頁/共127頁第八十八頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。3.7.5 反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子(Retrotransposon)存在于真核生物中，種類復(fù)雜。存在于真核生物中，種類復(fù)雜。反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子第88頁/共127頁第八十九頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。根據(jù)其結(jié)構(gòu)和組成，可分為兩類：根據(jù)其結(jié)構(gòu)和組成，可分為兩類：病毒超家族病毒超家族（viral super family）其重要特征是其重要特征是兩端具有長末端重復(fù)序列（兩端具有長末端重復(fù)序列（long terminal repeat, LTR）。能編碼轉(zhuǎn)座酶或整合酶，能自主地。能編碼轉(zhuǎn)座酶或整合酶，能自主地進(jìn)行轉(zhuǎn)座

49、。如：酵母進(jìn)行轉(zhuǎn)座。如：酵母Ty轉(zhuǎn)座成分、果蠅轉(zhuǎn)座成分、果蠅copia因子、哺因子、哺乳動物，乳動物，LINE1以及所有的還原病毒。以及所有的還原病毒。反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子第89頁/共127頁第九十頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子第90頁/共127頁第九十一頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子第91頁/共127頁第九十二頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。（2）果蠅的）果蠅的copia因子因子反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子第92頁/共127頁第九十三頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。（3）LINEs L1 長散在重復(fù)序列（長散在重復(fù)序列（Long i

50、nterspersed nuclear elements）。）。人類及哺乳動物基因組中散在分布的一類人類及哺乳動物基因組中散在分布的一類重復(fù)序列，長重復(fù)序列，長6-8kb，是可自組轉(zhuǎn)座的一類反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座是可自組轉(zhuǎn)座的一類反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子，有兩個子，有兩個ORFs，兩端不具有兩端不具有LTR。（4） SINEs 短散在重復(fù)序列（短散在重復(fù)序列（short interspersed nuclear elements）非病毒超家族成員，存在于哺乳動物基因非病毒超家族成員，存在于哺乳動物基因組中，長約組中，長約130-300bp，人類基因組中最普遍的一類人類基因組中最普遍的一類 SINEs 為為Alu，因其

51、序列中具有限制性內(nèi)切酶因其序列中具有限制性內(nèi)切酶Alu的識別的識別位點(diǎn)位點(diǎn)AGCT而得名而得名反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子第93頁/共127頁第九十四頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分?；虻幕虻母拍罡拍?.1 孟德爾孟德爾“遺傳因子遺傳因子”3.2 基因基因3.3 順反子順反子基因的基因的結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu) 操縱子操縱子 3.5 斷裂基因斷裂基因3.6 重疊基因重疊基因3.7 跳躍基因跳躍基因3.8 癌基因和抑癌基因癌基因和抑癌基因3.9 染色體外基因染色體外基因第94頁/共127頁第九十五頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。3.8 癌基因和抑癌基因癌基因和抑癌基因 癌基因癌基因是有潛在的促發(fā)腫瘤發(fā)生活性的

52、是有潛在的促發(fā)腫瘤發(fā)生活性的基因，最早在腫瘤病毒中發(fā)現(xiàn)。到目前基因，最早在腫瘤病毒中發(fā)現(xiàn)。到目前為止，為止，發(fā)現(xiàn)的癌基因己有發(fā)現(xiàn)的癌基因己有100多個。多個。第95頁/共127頁第九十六頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。原癌基因有其原癌基因有其正常的生物學(xué)功能正常的生物學(xué)功能，主要是刺，主要是刺激細(xì)胞正常的生長，以滿足細(xì)胞更新的要激細(xì)胞正常的生長，以滿足細(xì)胞更新的要求。只是求。只是當(dāng)原癌基因發(fā)生突變當(dāng)原癌基因發(fā)生突變后，才會在后，才會在沒有接收到生長信號的情況下仍然不斷沒有接收到生長信號的情況下仍然不斷地促使細(xì)胞生長或使細(xì)胞免于死亡，最地促使細(xì)胞生長或使細(xì)胞免于死亡，最后導(dǎo)致細(xì)胞癌變。后導(dǎo)致細(xì)

53、胞癌變。癌基因癌基因第96頁/共127頁第九十七頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。外因：外因：物理致癌因子（物理致癌因子（ 高能高能輻射輻射） 化學(xué)致癌因子（化學(xué)致癌因子（ 環(huán)狀化合物，亞硝酸環(huán)狀化合物，亞硝酸等等） 生物致癌因子（生物致癌因子（腫瘤病毒腫瘤病毒,黃曲霉素黃曲霉素）內(nèi)因：內(nèi)因： 蛋白質(zhì)功能水平上的病毒活性，蛋白質(zhì)功能水平上的病毒活性， 重要的生長調(diào)節(jié)基因的突變，如激素重要的生長調(diào)節(jié)基因的突變，如激素 控制細(xì)胞生長的機(jī)制被破壞。控制細(xì)胞生長的機(jī)制被破壞。癌癥的發(fā)生原因癌癥的發(fā)生原因癌基因癌基因第97頁/共127頁第九十八頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。癌基因活化的機(jī)制：癌基因活

54、化的機(jī)制： （一）獲得啟動子與增強(qiáng)子（一）獲得啟動子與增強(qiáng)子 （二）基因易位（二）基因易位染色體易位重排，導(dǎo)致原來無染色體易位重排，導(dǎo)致原來無活性的原癌基因移至強(qiáng)啟動子或增強(qiáng)子附近而活活性的原癌基因移至強(qiáng)啟動子或增強(qiáng)子附近而活化化 （三）原癌基因擴(kuò)增（三）原癌基因擴(kuò)增 （四）點(diǎn)突變（四）點(diǎn)突變 癌基因癌基因第98頁/共127頁第九十九頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 抑癌基因（抑癌基因（anti-oncogene) 能夠抑制細(xì)胞癌基因活性的一類基因能夠抑制細(xì)胞癌基因活性的一類基因,其功其功能是抑制細(xì)胞周期能是抑制細(xì)胞周期,阻止細(xì)胞數(shù)目增多以及促使阻止細(xì)胞數(shù)目增多以及促使細(xì)胞死亡。細(xì)胞死亡。

55、目前已發(fā)現(xiàn)的抑癌基因有目前已發(fā)現(xiàn)的抑癌基因有10多種。多種。 抑癌基因和癌基因之間的區(qū)別抑癌基因和癌基因之間的區(qū)別在于癌基因在于癌基因只要有一個等位基因發(fā)生突變時就可以引起癌變只要有一個等位基因發(fā)生突變時就可以引起癌變, ,而抑癌基因只要有一個等位基因是野生型就可以而抑癌基因只要有一個等位基因是野生型就可以抑制癌變。抑制癌變。第99頁/共127頁第一百頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分?；虻幕虻母拍罡拍?.1 孟德爾孟德爾“遺傳因子遺傳因子”3.2 基因基因3.3 順反子順反子基因的基因的結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu) 操縱子操縱子 3.5 斷裂基因斷裂基因3.6 重疊基因重疊基因3.7 跳躍基因跳躍基因3.8

56、癌基因和抑癌基因癌基因和抑癌基因3.9 染色體外基因染色體外基因第100頁/共127頁第一百零一頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。3.9 染色體外基因染色體外基因第101頁/共127頁第一百零二頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。受細(xì)胞核內(nèi)遺傳物質(zhì)控受細(xì)胞核內(nèi)遺傳物質(zhì)控制的遺傳現(xiàn)象，叫做細(xì)制的遺傳現(xiàn)象，叫做細(xì)胞核遺傳（核遺傳）。胞核遺傳（核遺傳）。() () ()()CrossF1Reciprocal cross F1P第102頁/共127頁第一百零三頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 受細(xì)胞質(zhì)內(nèi)遺傳受細(xì)胞質(zhì)內(nèi)遺傳物質(zhì)控制的遺傳現(xiàn)象物質(zhì)控制的遺傳現(xiàn)象，叫做細(xì)胞質(zhì)遺傳。，叫做細(xì)胞質(zhì)遺傳。()()

57、()()CrossF1Reciprocal crossF1P第103頁/共127頁第一百零四頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 通常把所有細(xì)胞器和細(xì)胞質(zhì)顆粒中的遺傳物質(zhì)，統(tǒng)稱通常把所有細(xì)胞器和細(xì)胞質(zhì)顆粒中的遺傳物質(zhì)，統(tǒng)稱為為染色體外基因（細(xì)胞質(zhì)基因）染色體外基因（細(xì)胞質(zhì)基因）。把細(xì)胞質(zhì)基因所決定把細(xì)胞質(zhì)基因所決定的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律稱為的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律稱為非孟德爾遺傳非孟德爾遺傳。 原核生物的細(xì)胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)主要是原核生物的細(xì)胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)主要是質(zhì)粒質(zhì)粒。 真核生物的細(xì)胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)主要存在于真核生物的細(xì)胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)主要存在于線線粒體，葉綠體粒體，葉綠體。 另一類稱為附加體和共生

58、體的細(xì)胞質(zhì)顆粒中也存在另一類稱為附加體和共生體的細(xì)胞質(zhì)顆粒中也存在遺傳物質(zhì)。例如：果蠅的遺傳物質(zhì)。例如：果蠅的 粒子、細(xì)菌的粒子、細(xì)菌的F F因子、草履因子、草履蟲的卡巴粒等蟲的卡巴粒等第104頁/共127頁第一百零五頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。3.9.1 質(zhì)粒質(zhì)粒(plasmid)質(zhì)粒質(zhì)粒是細(xì)菌細(xì)胞內(nèi)獨(dú)立于細(xì)菌染色體而自然存在的、能自我是細(xì)菌細(xì)胞內(nèi)獨(dú)立于細(xì)菌染色體而自然存在的、能自我復(fù)制、易分離和導(dǎo)入的環(huán)狀雙鏈復(fù)制、易分離和導(dǎo)入的環(huán)狀雙鏈DNA分子。分子。第105頁/共127頁第一百零六頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。質(zhì)粒質(zhì)粒第106頁/共127頁第一百零七頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn)

59、 五分。質(zhì)粒質(zhì)粒DNA的特征的特征質(zhì)粒質(zhì)粒很好的載體材料很好的載體材料!第107頁/共127頁第一百零八頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。3.9.2 線粒體基因線粒體基因 線粒體的數(shù)量與分布線粒體的數(shù)量與分布: 哺乳動物成熟的紅細(xì)胞中無線粒體；哺乳動物成熟的紅細(xì)胞中無線粒體； 正常細(xì)胞中含有正常細(xì)胞中含有1000-2000個線粒體；個線粒體；第108頁/共127頁第一百零九頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。線粒體基因組線粒體基因組第109頁/共127頁第一百一十頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。線粒體線粒體DNADNA的特性：的特性：第110頁/共127頁第一百一十一頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn)

60、 五分。3.9.3 葉綠體基因葉綠體基因第111頁/共127頁第一百一十二頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分。 以這三種枝條上的花作母本，用三種枝條上的花粉分以這三種枝條上的花作母本，用三種枝條上的花粉分別授給上述每個作為母本的花上，雜交后代的表現(xiàn)別授給上述每個作為母本的花上，雜交后代的表現(xiàn)WhiteGreenVariegated第112頁/共127頁第一百一十三頁，編輯于星期五：二十二點(diǎn) 五分?？聜愃闺s交試驗：柯倫斯雜交試驗：接受花粉的枝條接受花粉的枝條 提供花粉的枝條提供花粉的枝條雜種植株的表現(xiàn)雜種植株的表現(xiàn) 白色白色、綠色、花斑均為白色白色白色、綠色、花斑均為白色 綠色白色、綠色、花斑均為