第二講染色體結構變異

1、第九單元生物的變異第九單元生物的變異第二講染色體結構變異和數(shù)目變異、第二講染色體結構變異和數(shù)目變異、人類遺傳病人類遺傳病 欄目鏈接考考 點點 顯顯示示 鏡鏡一、染色體結構變異一、染色體結構變異1實例：貓叫綜合征實例：貓叫綜合征(_)。2類型：類型：_、_、_、_。1.5號染色體部分缺失號染色體部分缺失 缺失缺失 重復重復 倒位倒位 易位易位 欄目鏈接考考 點點 顯顯示示 鏡鏡二、染色體數(shù)目的變異二、染色體數(shù)目的變異1類型。類型。(1)個別染色體增加或減少。實例：個別染色體增加或減少。實例：21三體綜合征三體綜合征(多多1條條21號染色體號染色體)。(2)以染色體組的形式成倍增加或減少。實例：三

2、倍以染色體組的形式成倍增加或減少。實例：三倍體無子西瓜。體無子西瓜。2染色體組。染色體組。(1)概念：概念：_生物生物_中所具有的全部染中所具有的全部染色體組成一個染色體組。色體組成一個染色體組。二倍體二倍體 配子配子 欄目鏈接考考 點點 顯顯示示 鏡鏡 (2)特點：特點：一個染色體組中一個染色體組中_，形態(tài)和功能形態(tài)和功能_；一個染色體組攜帶著控一個染色體組攜帶著控制生物生長的制生物生長的_遺傳信息。遺傳信息。(3)染色體組數(shù)的判斷：染色體組數(shù)的判斷：染色體組數(shù)細胞中染色體組數(shù)細胞中_；染色體組數(shù)基因型中染色體組數(shù)基因型中_。3單倍體、二倍體和多倍體。單倍體、二倍體和多倍體。無同源染色體無同

3、源染色體各不相同各不相同全部全部任意一種染色體條數(shù)任意一種染色體條數(shù)控制同一性狀的基因個數(shù)控制同一性狀的基因個數(shù) 欄目鏈接考考 點點 顯顯示示 鏡鏡由由_發(fā)育成的個體叫發(fā)育成的個體叫_。由。由_發(fā)育成的個體，體細胞中含幾個染色體組發(fā)育成的個體，體細胞中含幾個染色體組就叫幾倍體，如含兩個染色體組就叫就叫幾倍體，如含兩個染色體組就叫_，含三，含三個染色體組就叫個染色體組就叫_，以此類推。體細胞中含有，以此類推。體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體叫三個或三個以上染色體組的個體叫_。配子配子單倍體單倍體受精卵受精卵二倍體二倍體三倍體三倍體多倍體多倍體 欄目鏈接考考 點點 顯顯示示 鏡鏡三、單基因

4、遺傳病三、單基因遺傳病1概念：由概念：由_等位基因控制的遺傳病。等位基因控制的遺傳病。2原因：人類遺傳病是由于原因：人類遺傳病是由于_的改變而的改變而引起的人類疾病。引起的人類疾病。3特點：呈特點：呈_遺傳、發(fā)病率遺傳、發(fā)病率_(我國我國約有約有20%25%)。4類型。類型。一對一對遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)家族家族高高 欄目鏈接考考 點點 顯顯示示 鏡鏡抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病多指、并指、軟骨發(fā)育不全多指、并指、軟骨發(fā)育不全色盲、血友病色盲、血友病先天性聾啞、白化病、鐮先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 欄目鏈接考考 點點 顯顯示示 鏡鏡四

5、、多基因遺傳病四、多基因遺傳病1概念：由概念：由_等位基因控制的人類遺傳病。等位基因控制的人類遺傳病。2常見類型：常見類型：_等。等。多對多對唇腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病唇腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 欄目鏈接考考 點點 顯顯示示 鏡鏡五、染色體異常遺傳病五、染色體異常遺傳病( (簡稱染色體病簡稱染色體病) )1 概 念 ： 染 色 體 異 常 引 起 的 遺 傳 病 。概 念 ： 染 色 體 異 常 引 起 的 遺 傳 病 。 ( 包 括包 括_異常和異常和_異常異常)2類型。類型。數(shù)目數(shù)目 結構結構貓叫綜合征貓叫綜合征21三體綜合征三體綜合征 欄目鏈接考考 點

6、點 顯顯示示 鏡鏡六、遺傳病的產(chǎn)前診斷與優(yōu)生的關系六、遺傳病的產(chǎn)前診斷與優(yōu)生的關系1產(chǎn)前診斷是指：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的產(chǎn)前診斷是指：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病。檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病。如：羊水檢查、如：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段。產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。斷等手段。產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。2遺傳咨詢與優(yōu)生的關系：在一定的程度上能遺傳咨詢與優(yōu)生的關系：在一定的程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 欄目鏈接考考 點點 顯

7、顯示示 鏡鏡七、人類基因組計劃及其意義七、人類基因組計劃及其意義人類基因組計劃是測定人類基因組的全部人類基因組計劃是測定人類基因組的全部DNA序序列，解讀其中包含的遺傳信息列，解讀其中包含的遺傳信息(測測_條染色體條染色體22XY)。意義：意義：可以清楚地認識人類基因的組成、結構、可以清楚地認識人類基因的組成、結構、功能及其相互關系，對于人類疾病的診斷和預防具有功能及其相互關系，對于人類疾病的診斷和預防具有重要的意義重要的意義。24 欄目鏈接考考 點點 顯顯示示 鏡鏡重點知識解讀：重點知識解讀：三種可遺傳變異的比較三種可遺傳變異的比較比較比較基因重組基因重組基因突變基因突變?nèi)旧w變異染色體變異

8、實實質(zhì)質(zhì)控制不同性狀的基控制不同性狀的基因重新組合因重新組合，產(chǎn)生產(chǎn)生新的基因型新的基因型基因分子結基因分子結構發(fā)生改變構發(fā)生改變，產(chǎn)生新的基產(chǎn)生新的基因因染色體組成倍增加染色體組成倍增加或減少或減少，產(chǎn)生新的產(chǎn)生新的基因型或染色體結基因型或染色體結構發(fā)生變異構發(fā)生變異過過程程減數(shù)分裂形成配子減數(shù)分裂形成配子時時，位于同源染色位于同源染色體上的非等位基因體上的非等位基因的自由組合的自由組合，或等或等位基因的互換位基因的互換復制過程中復制過程中，基因中脫氧基因中脫氧核苷酸的增、核苷酸的增、減和改變減和改變?nèi)旧w復制后染色體復制后，不不能形成兩個子細胞能形成兩個子細胞或配子不經(jīng)受精作或配子不經(jīng)受精

9、作用用，而單獨發(fā)育成而單獨發(fā)育成個體或染色體結構個體或染色體結構的變異的變異 欄目鏈接考考 點點 顯顯示示 鏡鏡類類型型1.非同源染色體上的非同源染色體上的非等位基因的自由非等位基因的自由組合組合2同源染色體上的同源染色體上的非姐妹染色單體之非姐妹染色單體之間的交叉互換間的交叉互換1.自然突變自然突變2人工誘人工誘變變1.染色體結構的變異染色體結構的變異2染色體數(shù)目的變?nèi)旧w數(shù)目的變異異特特點點發(fā)生在真核生物進發(fā)生在真核生物進行有性生殖中行有性生殖中，后后代中重新產(chǎn)生的變代中重新產(chǎn)生的變異類型有一定的比異類型有一定的比例規(guī)律例規(guī)律任何生物都任何生物都可發(fā)生可發(fā)生，頻頻率低率低，有害有害變異多變

10、異多，是是變異的主要變異的主要來源來源，進化進化的重要因素的重要因素發(fā)生在真核生物核發(fā)生在真核生物核遺傳中遺傳中，多倍體植多倍體植株器官大株器官大，養(yǎng)分多養(yǎng)分多，成熟遲成熟遲，結實少；結實少；單倍體植株弱小單倍體植株弱小，高度不育；染色體高度不育；染色體結構變異在人體遺結構變異在人體遺傳病中是比較嚴重傳病中是比較嚴重的遺傳病的遺傳病 欄目鏈接考考 點點 顯顯示示 鏡鏡實實例例黃圓與綠皺豌豆雜黃圓與綠皺豌豆雜交交，后代產(chǎn)生黃皺后代產(chǎn)生黃皺與綠圓個體與綠圓個體鐮刀型細鐮刀型細胞貧血癥胞貧血癥普通小麥普通小麥(六倍六倍體體) 、雄蜂、雄蜂、單倍體玉米單倍體玉米 欄目鏈接 欄目鏈接南南 粵粵 例例題題

11、 選選1(2013年年6月廣東學業(yè)水平測試月廣東學業(yè)水平測試)下圖所示為同源下圖所示為同源染色體染色體a、b聯(lián)會，其中聯(lián)會，其中b出現(xiàn)了變異，其變異類型屬于出現(xiàn)了變異，其變異類型屬于()A染色體缺失染色體缺失B染色體倒位染色體倒位C基因重組基因重組 D基因突變基因突變 欄目鏈接南南 粵粵 例例題題 選選同源染色體同源染色體a、b聯(lián)會聯(lián)會，b染色體出現(xiàn)了變?nèi)旧w出現(xiàn)了變異異，缺失了缺失了3、4片段。片段。解析解析答案答案A 欄目鏈接南南 粵粵 例例題題 選選2(2013年年6月廣東學業(yè)水平測試月廣東學業(yè)水平測試)地中海貧血癥是地中海貧血癥是一種嚴重危害人類健康的血液遺傳病，婚檢篩查致病基一種嚴重

12、危害人類健康的血液遺傳病，婚檢篩查致病基因攜帶者和產(chǎn)前基因診斷是預防該病的重要措施，其原因攜帶者和產(chǎn)前基因診斷是預防該病的重要措施，其原因是因是()A可降低患兒的出生率可降低患兒的出生率B改變致病基因的進化方向改變致病基因的進化方向C降低正?；虻耐蛔兟式档驼；虻耐蛔兟蔇顯著降低致病基因攜帶者的頻率顯著降低致病基因攜帶者的頻率 欄目鏈接南南 粵粵 例例題題 選選在遺傳病的監(jiān)測和預防中在遺傳病的監(jiān)測和預防中，婚檢篩查致婚檢篩查致病基因攜帶者和產(chǎn)前基因診斷能夠降低生出患遺病基因攜帶者和產(chǎn)前基因診斷能夠降低生出患遺傳病孩子的概率。傳病孩子的概率。解析解析答案答案A 欄目鏈接南南 粵粵 例例題題

13、選選3(2013年年6月廣東學業(yè)水平測試月廣東學業(yè)水平測試)“人類基因組人類基因組計劃計劃”測定了人類基因組的全部測定了人類基因組的全部DNA序列。下列說法序列。下列說法中不正確的是中不正確的是()A測定了人類基因組堿基對序列測定了人類基因組堿基對序列B人類基因組圖譜可能帶來遺傳歧視人類基因組圖譜可能帶來遺傳歧視C可對所有難以治愈的疾病進行基因診斷可對所有難以治愈的疾病進行基因診斷D人類基因組圖譜可能有助于揭示人種的差異人類基因組圖譜可能有助于揭示人種的差異 欄目鏈接南南 粵粵 例例題題 選選“人類基因組計劃人類基因組計劃”是測定人類基因組的是測定人類基因組的全部全部DNA序列的堿基對排列順序

14、序列的堿基對排列順序，不是測定某個不是測定某個人的基因人的基因，不會對某個人帶來遺傳歧視。，不會對某個人帶來遺傳歧視。解析解析答案答案B 欄目鏈接南南 粵粵 例例題題 選選4遺傳咨詢能在一定程度上預防遺傳病發(fā)生，遺傳咨詢能在一定程度上預防遺傳病發(fā)生，正確的咨詢步驟是正確的咨詢步驟是()提出對策、方法和建議提出對策、方法和建議判斷遺傳病的類型，判斷遺傳病的類型，分析傳遞方式分析傳遞方式推算后代的再發(fā)風險推算后代的再發(fā)風險了解家庭了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病病史，診斷是否患有某種遺傳病A BC D 欄目鏈接南南 粵粵 例例題題 選選遺傳咨詢正確的咨詢步驟：了解家庭病史遺傳咨詢正確的咨詢步驟：了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病診斷是否患有某種遺傳病判斷遺傳病的類型判斷遺傳病的類型，分析傳遞方式分析傳遞方式推算后代的再發(fā)風險推算后代的