遺傳學習題(共30頁)

1、精選優(yōu)質(zhì)文檔-傾情為你奉上醫(yī)學遺傳學習題（供臨床醫(yī)學專業(yè)使用）第一章緒論（一）A型選擇題1遺傳病特指（C ）A先天性疾病 B家族性疾病 C遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D不可醫(yī)治的疾病 E既是先天的，也是家族性的疾病2環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為（B ）AHuntington舞蹈病 B蠶豆病 C白化病 D血友病A E鐮形細胞貧血3傳染病發(fā)病 （ C ）A僅受遺傳因素控制 B主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)C以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔 D以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E僅受環(huán)境因素影響4Down綜合征是（ C ）A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線粒體病 E體細胞病5脆性X綜合征是（

2、 A ）A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線粒體病 E體細胞病6Leber視神經(jīng)病是（ D ）A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線粒體病 E體細胞病7高血壓是（ B ）A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線粒體病 E體細胞病8關(guān)于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說法是正確的？(C)A.先天性疾病一定是遺傳性疾病B.家族性疾病都是遺傳性疾病 C.大多數(shù)遺傳性疾病為先天性疾病，且往往表現(xiàn)為家族性疾病 D.遺傳性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遺傳性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病9. 用比較發(fā)病的一致性的差異來估計某種疾病是否有遺傳基礎(chǔ)，通常采用的方法

3、是（ A ）A.群體普查法 B.系譜分析法 C.雙生子法 D.疾病組分分析法 E.關(guān)聯(lián)分析法10. 對一些發(fā)病機理不清的復(fù)雜疾病，要研究其遺傳基礎(chǔ)可采取的方法是（ D ）A.群體普查法 B.系譜分析法 C.雙生子法 D.疾病組分分析法 E.染色體分析法 （二）X型選擇題1遺傳病的特征多表現(xiàn)為（ABD ）A家族性 B先天性 C傳染性 D不累及非血緣關(guān)系者 E同卵雙生率高于異卵雙生率2判斷是否是遺傳病的指標為（ADE ）A患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而下降 B患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而升高C患者親屬發(fā)病率不隨親屬級別變化而變化 D患者家族成員發(fā)病率高于一般群體E患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬

4、3屬于多基因遺傳病的疾病包括（ AB ）A冠心病 B糖尿病 C血友病A D成骨不全 E脊柱裂第二章 基因突變（一）A型選擇題1由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴增而引起疾病的突變?yōu)椋?B ） A移碼突變 B動態(tài)突變 C片段突變 D轉(zhuǎn)換 E顛換2在突變點后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)?（ A ）A移碼突變 B動態(tài)突變 C片段突變 D轉(zhuǎn)換 E顛換3異類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)椋?E ）A移碼突變 B動態(tài)突變 C片段突變 D轉(zhuǎn)換 E顛換4染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于（B ） A移碼突變 B動態(tài)突變 C片段突變 D轉(zhuǎn)換 E顛換5由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)椋?C ）A錯義突變 B無義突變 C終止密碼突變 D移

5、碼突變 E同義突變6不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)椋?A ） A同義突變 B錯義突變 C無義突變 D終止密碼突變 E移碼突變7屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為（ C ） AA和C BA和T CT和C DG和T EG和C8屬于顛換的堿基替換為（ A ） AG和T BA和G CT和C DC和U ET和U9同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)椋?D ） A移碼突變 B動態(tài)突變 C片段突變 D轉(zhuǎn)換 E顛換（二）X型選擇題1片段突變包括（ABDE ）A重復(fù) B缺失 C堿基替換 D重組 E重排2屬于動態(tài)突變的疾病有（ ABCD ）A脆性X綜合征 B脊髓小腦共濟失調(diào) C強直性肌營養(yǎng)不良DHuntington舞蹈癥 E地中海貧血3

6、屬于靜態(tài)突變的疾病有（ BCE ） A脆性X綜合征 B鐮狀細胞貧血 C半乳糖血癥DHuntington舞蹈癥 E地中海貧血第三章 單基因疾病的遺傳（一）A型選擇題1在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為（ B ） AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳2在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為（ A ） AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳3在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為（ D ） AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳4在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為（ C ） AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳5家族中所有有血緣關(guān)系的

7、男性都發(fā)病的遺傳病為（ E ） AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳6男性患者所有女兒都患病的遺傳病為（ D ） AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳7屬于完全顯性的遺傳病為（ D ） A軟骨發(fā)育不全 B多指癥 CHuntington舞蹈病 D短指癥 E早禿8屬于不完全顯性的遺傳病為（ A ） A軟骨發(fā)育不全 B短指癥 C多指癥 DHuntington舞蹈病 E早禿9屬于不規(guī)則顯性的遺傳病為（ B ） A軟骨發(fā)育不全 B多指癥 CHuntington舞蹈病 D短指癥 E早禿10屬于從性顯性的遺傳病為（ E ） A軟骨發(fā)育不全 B多指癥 CHuntington舞蹈病 D短指癥 E

8、早禿11子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為（B ） A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳12患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為（B ） A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳13在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為（A ） A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳14存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為（ C ）A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳15一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者

9、。假設(shè)白化病基因在人群中攜帶者頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為（B ） A1/4 B1/360 C1/240 D1/120 E1/48016母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有 可能是色盲 D A1個 B2個 C3個 D4個 E0個17父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有（ C ） AA和B BB和AB CA、B和AB DA和AB EA、B、AB和O18父母為A血型，生育了一個O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型為（ D ）A僅為A型 B僅為O型 C3/4為O型，1/4為B型 D1/4為O型，3/4為A型 E1/2為O型，1/2為B型1

10、9丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為（ D ） A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 20丈夫為紅綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率（ A ）A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 21短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭在生育，其子女為短指白化病的概率為（ E ） A1/2 B1/4 C2/3 D3/4 E1/8 22短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育

11、，其子女為短指或白化病的概率為（A ） A1/2 B1/4 C3/4 D1/8 E3/823血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR?，F(xiàn)有一個家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個兒子為血友病A，另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是（ B ） AX（Hb）X（hB） BX（HB）X（hb） CX（HB）X（Hb） DX（HB）X（hB） EX（HB）X（HB）24常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有（B ） AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病25下列哪種遺傳沒有父傳子的現(xiàn)象（ C ）A常染色體顯性遺傳B常染色體隱性遺傳 CX伴性遺傳DY伴性遺傳E多基因遺傳26男女間期細胞

12、中X連鎖基因的產(chǎn)物在數(shù)量上基本相等。這是因為（ B ）A男性細胞中存在X連鎖基因易位于常染色體 B女性細胞兩條X染色體只有一條有活性CX染色體與Y染色體完全同源 D男性細胞中X連鎖基因特別活躍 E 以上都不是27雙親的血型分別為A型和B型，子女中不可能出現(xiàn)的血型是（ E ）AA型 BB型 CAB型 DO型 E以上均不正確28雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是（ E ）AA型、B型 BB型、O型 CAB型、A型 DO型、A型 EA型、B型、AB型、O型29下列哪種疾病是由（CAG）n動態(tài)突變引起的（ C ）A先天聾啞 B紅綠色盲 CHuntington舞蹈病 DPKU E先天愚型

13、30關(guān)于家族性高膽固醇血癥，下列描述中不正確的是（ C ）A是由LDL基因突變所致 B是由LDLR因突變所致 C屬于AD遺傳病 D屬于受體蛋白病 E主要表現(xiàn)為血清中膽固醇嚴重升高31關(guān)于外顯率的描述，正確的是（ E ）A外顯率是指在一個群體中有致病基因的個體中，表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率B不完全外顯中，外顯率介于0和100%之間C是引起不規(guī)則顯性的原因之一D未外顯的個體稱為頓挫型E以上均正確32引起不規(guī)則顯性的原因為（ D ）A性別 B外顯率 C表現(xiàn)度 DB和C EA、B和C33關(guān)于表現(xiàn)度的描述，正確的是（ E ）A是引起不規(guī)則顯性的原因之一 B是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果C主要表現(xiàn)

14、為致病基因表達程度的差異 DA和C EA、B和C34下列哪種疾病不是由三核苷酸動態(tài)突變造成的（ D ）AHuntington舞蹈病 B脊髓小腦性共濟失調(diào) C脆性X染色體綜合征 D甲型血友病 E 強直性肌營養(yǎng)不良35在常染色體顯性遺傳病的系譜中，若患者表現(xiàn)為散發(fā)病例（即患者雙親未受累），可能的原因是： BA新的突變 B外顯率低（頓挫型） C延遲發(fā)病 D生殖系嵌合體 E以上均正確36下列哪一項不是AR病的系譜特征（ D ）A男女患病機會相等 B患者雙親都無病而是肯定攜帶者 C患者同胞中1/4將會患病 D連續(xù)遺傳 E在近親婚配的情況下，子女中發(fā)病風險增高37已知某種常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率為1/，

15、則該病攜帶者的頻率為（ B ）A0.001 B0.002 C0.0001 D0.099 E0.000238已知白化病的發(fā)病率為1/10000，則致病基因頻率和攜帶者頻率分別為（ C ）A0.01和0.001 B0.001和0.01 C0.01和0.02 D0.001和0.002 E0.02和0.00239夫婦為先天聾啞患者，婚后生育兩個聽力正常的女兒，其原因是（C ）A不完全外顯 B延遲顯性 C遺傳異質(zhì)性 D從性遺傳 E限性遺傳40下列哪一項不是XR特點（ C ）A交叉遺傳 B系譜中男性患者遠多于女性患者 C系譜中女性患者遠多于男性患者 D致病基因位于X染色體上 E男性患者的致病基因是從母親遺

16、傳而來41從系譜分析角度考慮，下述哪種疾病的男性患者遠多于女性患者（ A ）甲型血友病 紅綠色盲 先天聾啞 DMD PKU 抗維生素D性佝僂病A B C D E42從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為（ E ）A男性男性男性 B女性男性男性 C女性女性女性D男性男性女性 E女性男性女性43下列哪一項不是XD特點（ B ）A交叉遺傳 B系譜中男性患者遠多于女性患者 C系譜中女性患者遠多于男性患者D致病基因位于X染色體上 E連續(xù)遺傳44下述關(guān)于XD，正確的是：連續(xù)遺傳 隔代遺傳 交叉遺傳 CA B C D E45屬于XD遺傳的疾病為（ B ）A甲型血友病 B抗維生素D性佝僂病

17、 CDMD DPKU E先天聾啞46當一種疾病的傳遞方式為男性男性男性時，這種疾病最有可能是（C ）A從性遺傳 B限性遺傳 CY連鎖遺傳病 DX連鎖顯性遺傳病 EX連鎖隱性遺傳病47下列哪一項不是線粒體DNA的遺傳學特征（ B ）A半自主性 B符合孟德爾遺傳規(guī)律 C復(fù)制分離 D閾值效應(yīng) E突變率高于核DNA48符合母系遺傳的疾病為（ A ）A甲型血友病 B抗維生素 D性佝僂病 CPKU DLeber遺傳性視神經(jīng)病E家族性高膽固醇血癥（二）X型選擇題1X連鎖隱性遺傳病表現(xiàn)為( BCDE ) A系譜中只有男性患者 B女兒有病，父親一定有病 C父母無病，子女也無病D有交叉遺傳 E母親有病，兒子一定有

18、病2A血型父親和B血型母親所生子女的血型有( ABCD ) AA BB CAB DO EH3一個具有O型和M型血型的個體與一個具有B型和MN型血型的個體婚配，其子女可能的血型為( ABCDE ) AO型和M型 BO型和N型 CO型和MN型 DB型和M型 EB型和N型4主要為男性發(fā)病的遺傳病為( CE ) AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病5發(fā)病率有性別差異的遺傳病有( CDE ) AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病6短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，不同患兒的比例有( BDE )A

19、1/4白化病 B1/8白化病 C3/8短指白化病 D3/8短指 E1/8短指白化病7血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR?，F(xiàn)有一個家庭，父親為紅綠色盲X（Hb）Y，母親正常X（hB）X（Hb），如不發(fā)生重組，其子女可能的表型有(ABE ) A正常的兒子和女兒 B紅綠色盲的兒子和女兒 C血友病A的兒子和女兒 D血友病A的兒子 E血友病A的女兒8一個男性為血友病患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A的人是( ABD ) A舅父 B姨表兄弟 C伯伯 D同胞兄弟 E外甥9下列關(guān)于外顯不完全的說法,哪個或哪些是正確的（ ACD ）A外顯不完全可以是由于發(fā)病年齡延遲，因為那時

20、患者尚無癥狀B按定義，外顯不完全系指同一遺傳病的不同患者其癥狀嚴重程度不同C外顯率部分關(guān)系到臨床檢查發(fā)現(xiàn)癥狀的能力，在未能發(fā)現(xiàn)癥狀時被認為正常D常染色體顯性遺傳病涉及外顯不完全E外顯率是一個全或無的概率10線粒體基因病的遺傳特點（AD ）A母系遺傳 B一旦線粒體DNA發(fā)生突變即可致病 C符合孟德爾遺傳規(guī)律 D突變純質(zhì)病情嚴重 E與突變線粒體DNA的數(shù)量無關(guān)11交叉遺傳的特點是（ DE ）A女性患者的致病基因一定由母親傳來，將來一定傳給兒子B女性患者的致病基因一定由父親傳來，將來一定傳給兒子C男性患者的致病基因一定由父親傳來，將來一定傳給女兒D男性患者的致病基因一定由母親傳來，將來一定傳給女兒E

21、舅舅和外甥可同為患者（三）系譜分析題1.苯丙酮尿癥（PKU）是一種氨基酸代謝異常疾病，臨床上表現(xiàn)為智能低下。關(guān)于下列系譜（1） 哪些個體是肯定的PKU疾病基因攜帶者？ I1 I2 II1 II2 4 5（2） 2是疾病基因攜帶者的概率是多少？ 2/3 （3） 如果3和4結(jié)婚，他們第一個孩子是PKU患者的概率是多少？第二個孩子是PKU患者的概率又是多少？ 1/62.在視網(wǎng)膜母細胞瘤的系譜中，為什么II4的家系中沒有患者？若6與正常人結(jié)婚，其后代是否會出現(xiàn)患者？II6和II7表型都正常，但在他們的后代中卻出現(xiàn)了患者，這是為什么？(1) 該病為顯性遺傳病外顯不全,有70%的外顯率(2) 可能(3)

22、II6中帶有致病基因,傳給了她的后代3. 有一對男女青年A和B即將結(jié)婚，但B的親屬中曾出現(xiàn)有粘多糖累計癥I型患者。他們前來咨詢，欲知道婚后是否會生出此癥患兒。經(jīng)家系調(diào)查，A的父母正常，A還有一個正常的叔叔（C），B的父母親也正常，B有一個正常的大姨（D）及患此癥的舅舅（已于9歲時死亡），C和D已結(jié)為夫妻，并生有一正常的女兒（假設(shè)本病發(fā)病率為1/40000）。（1）請繪出系譜圖（2）A和B婚后生出此癥患兒的風險有多大？ 1/1200（3）C和D第二胎出生了一個粘多糖累計癥I型的男性患兒，問A和B生出此癥患兒的風險有多大？1/484試指出下列三個系譜中所顯示的“疾病”的可能的和不可能的遺傳方式，為

23、什么？(1) 可能：AR 不可能：AD XD XR Y連鎖遺傳(2) 可能：XR AR 不可能：AD XD Y連鎖遺傳(3) 可能：AD 不可能： AR XR XD Y連鎖遺傳5. 試指出下列系譜中所顯示的疾病的遺傳方式，其判斷依據(jù)是什么？ 1.AD 2.XR 3.XD 4.XD 5.AD 6.AD 7.AD 8.AR 第四章 單基因遺傳病（一）A型選擇題1.珠蛋白位于 D 號染色體上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.222.珠蛋白位于 B 號染色體上A.6 B.11 C.14 D.16 E.223.不能表達珠蛋白的基因是（ D ）A. B. C. D. E.4.鐮狀細胞貧血的突變

24、方式是（ C ）A.GAGGGG B.GAGGCG C.GAGGTG D.GAGGAT E.GAGTAG 5.血紅蛋白Barts胎兒水腫征的基因型為（ A ）A/ B/ C/或/ D/ E/6.HbH病的基因型為（ B ） A/ B/ C/或/ D/ E/7.標準型地中海貧血的基因型是（ C ） A/ B/ C/或/ D/ E/8靜止型地中海貧血的基因型是（ D ） A/ B/ C/或/ D/ E/9引起鐮狀細胞貧血的珠蛋白基因突變的方式是（ B ） A移碼突變 B錯義突變 C無義突變 D終止密碼突變 E同義突變10Hb Lepore基因的形成的機制是（ E ） A堿基替換 B移碼突變 C重排

25、 D缺失 E錯配引起不等交換11屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病為（ E ） A鐮狀細胞貧血 BHb Lepore C血友病A D家族性高膽固醇血癥 E地中海貧血12屬于受體病的分子病為（ D ） A鐮狀細胞貧血 BHb Lepore C血友病A D家族性高膽固醇血癥 E地中海貧血13屬于凝血障礙的分子病為（ C ） A鐮狀細胞貧血 BHb Lepore C血友病A D家族性高膽固醇血癥 E地中海貧血14由于基因融合引起的分子病為（ B ） A鐮狀細胞貧血 BHb Lepore C血友病A D家族性高膽固醇血癥 E地中海貧血15血友病A缺乏的凝血因子是（A ） A B C DVWF E16血友病

26、B缺乏的凝血因子是（B ） A B C DVWF E17血友病C缺乏的凝血因子是（ C ） A B C DVWF E18血管性假血友病缺乏的 凝血因子是（ D ） A B C DVWF E19屬于轉(zhuǎn)運蛋白缺陷的分子病是（ E ）A鐮狀細胞貧血 BHb Lepore C血友病A D家族性高膽固醇血癥 E囊性纖維性變20屬于結(jié)構(gòu)蛋白缺陷的分子病是（ C ）A鐮狀細胞貧血 BHb Lepore C血友病A D家族性高膽固醇血癥 E地中海貧血21缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是（ D ） A白化病 B半乳糖血癥 C粘多糖沉積病 D苯丙酮尿癥 E著色性干皮病22由于DNA修復(fù)系統(tǒng)缺陷而引起的疾病是（ E

27、 ） A白化病 B半乳糖血癥 C粘多糖沉積病 D苯丙酮尿癥 E著色性干皮病23由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是（ C ） A白化病 B半乳糖血癥 C粘多糖沉積病 D苯丙酮尿癥 E著色性干皮病24由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（ A ） A白化病 B半乳糖血癥 C粘多糖沉積病 D苯丙酮尿癥 E著色性干皮病25由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是（ B ）A白化病 B半乳糖血癥 C粘多糖沉積病 D苯丙酮尿癥 E著色性干皮病26與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（B ）A患者尿液有大量的苯丙氨酸 B患者尿液有大量的苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味 D患者智力低下E患者的毛發(fā)和膚色較淺27白

28、化病發(fā)病機制是缺乏（ B ）A苯丙氨酸羥化酶 B酪氨酸酶 C溶酶體酶 D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶28黑尿酸尿癥患者缺乏（ D ）A苯丙氨酸羥化酶 B酪氨酸酶 C溶酶體酶 D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶29苯丙酮尿癥患者缺乏（ A ） A苯丙氨酸羥化酶 B酪氨酸酶 C溶酶體酶 D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶30苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質(zhì)是（ D ）A酪氨酸 B5-羥色胺 C黑尿酸 D苯丙酮酸 E氨基丁酸31白化病屬于（ A ）AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病32苯丙酮尿癥屬于（ A ）AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病33血友病B屬于（ C ）AAR BAD CXR

29、 DXD EY連鎖遺傳病34家族性高膽固醇血癥屬于（ B ）AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病35由于反饋抑制喪失引起疾病的分子病是（ A ）A自毀容貌綜合癥 B卟啉病 C肝豆狀核變性 D胱氨酸血癥 E家族性黑朦性白癡36靜止型地中海貧血患者之間婚配，生出輕型地中海貧血患者的可能性是（ C ） A0 B1/8 C1/4 D1/2 E137正常人與重型地中海貧血患者結(jié)婚，其子女患輕型地中海貧血的可能性為（ E ） A0 B1/8 C1/4 D1/2 E138Duchenne型肌營養(yǎng)不良的遺傳方式是（ B ）AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病39血友病C的遺傳方式是（ C

30、）AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病40具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為（ D ） A苯丙酮尿癥 B白化病 C自毀容貌綜合癥 D血友病 E血紅蛋白病41鐮刀形紅細胞貧血是由于以下什么原因造成（ A ）A單個堿基置換B終止密碼突變C密碼子缺失或插入 D移碼突變E融合基因42HbH病是一種珠蛋白生成障礙性貧血(-地中海貧血)，病人異常的血紅蛋白主要是（ D ）A4 B22 C4 D4 E22430珠蛋白生成障礙性貧血(0-地中海貧血)患兒的珠蛋白鏈構(gòu)造為（ E ）A4 B22 C4 D4 E22 44. 半乳糖血癥屬于（ AB ）A酶缺乏致代謝底物堆積引起的疾病 B酶缺乏致代謝中間產(chǎn)物堆積引

31、起的疾病C酶缺乏致代謝終產(chǎn)物缺乏引起的疾病 D酶缺乏致旁路產(chǎn)物增多引起的疾病E酶缺乏致反饋抑制減弱引起的疾病45. 糖原貯積癥屬于（ C ）A酶缺乏致代謝底物堆積引起的疾病 B酶缺乏致代謝中間產(chǎn)物堆積引起的疾病C酶缺乏致代謝終產(chǎn)物缺乏引起的疾病 D酶缺乏致旁路產(chǎn)物增多引起的疾病E酶缺乏致反饋抑制減弱引起的疾病46. 白化病屬于（ D ）A酶缺乏致代謝底物堆積引起的疾病 B酶缺乏致代謝中間產(chǎn)物堆積引起的疾病C酶缺乏致代謝終產(chǎn)物缺乏引起的疾病 D酶缺乏致旁路產(chǎn)物增多引起的疾病E酶缺乏致反饋抑制減弱引起的疾病47.PKU屬于（ D ）A酶缺乏致代謝底物堆積引起的疾病 B酶缺乏致代謝中間產(chǎn)物堆積引起的

32、疾病C酶缺乏致代謝終產(chǎn)物缺乏引起的疾病 D酶缺乏致旁路產(chǎn)物增多引起的疾病E酶缺乏致反饋抑制減弱引起的疾病48.自毀容貌綜合征屬于（ E ）A酶缺乏致代謝底物堆積引起的疾病 B酶缺乏致代謝中間產(chǎn)物堆積引起的疾病C酶缺乏致代謝終產(chǎn)物缺乏引起的疾病 D酶缺乏致旁路產(chǎn)物增多引起的疾病E酶缺乏致反饋抑制減弱引起的疾病49.酶缺乏致代謝底物堆積引起的疾病是（ B ）APKU B半乳糖血癥 C糖原貯積癥 D白化病 E自毀容貌綜合征50.酶缺乏致代謝中間產(chǎn)物堆積引起的疾病是（ B ）APKU B半乳糖血癥 C糖原貯積癥 D白化病 E自毀容貌綜合征51.酶缺乏致代謝終產(chǎn)物缺乏引起的疾病是（ C ）APKU B半

33、乳糖血癥 C糖原貯積癥 D白化病 E自毀容貌綜合征52.酶缺乏致反饋抑制減弱引起的疾病是（E ）APKU B半乳糖血癥 C糖原貯積癥 D白化病 E自毀容貌綜合征53.PKU是由于缺乏哪種酶引起的（ B ）AG6PD BPAH CHGPRT DG6P E 酪氨酸酶54.糖原貯積癥是由于缺乏哪種酶引起的（ A ）AG6PD BPAH CHPRT DG6P E酪氨酸酶55.自毀容貌綜合征是由于缺乏哪種酶引起的（ C ）AG6PD BPAH CHPRT DG6P E酪氨酸酶（二）X型選擇題成年血紅蛋白的分子組成有（ CE ） A22 B22 C22 D22 E222屬于胚胎血紅蛋白的分子組成有（ D

34、） A22 B22 C22 D22 E223屬于胎兒血紅蛋白的分子組成有（ B ） A22 B22 C22 D22 E224致病基因位于X染色體上的遺傳病有（ ABD ） A紅綠色盲 B血友病A C苯丙酮尿癥 C白化病 D血友病C5血紅蛋白病產(chǎn)生的突變方式包括（ ABCDE ） A移碼突變 B密碼子插入 C密碼子缺失D基因重排 E堿基替換6地中海貧血產(chǎn)生的突變類型有（ B ） A基因重排 B缺失 C堿基替換 D移碼突變 E密碼子插入或缺失7地中海貧血產(chǎn)生的突變類型有（ BC ） A移碼突變 B密碼子插入 C密碼子缺失 D基因重排 E堿基替換8屬于分子病的疾病是（ BCE ）A血友病 B受體病

35、C結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病 D糖原貯積癥 E血紅蛋白病9引起紅細胞膜破壞的分子病有（ A ） A高鐵血紅蛋白血癥 B血友病A C鐮狀細胞貧血D地中海貧血 E地中海貧血10與氨基酸代謝異常有關(guān)的先天性代謝病有（ CE ） A胱氨酸尿癥 B白化病 C黑尿癥 D自毀容貌綜合癥 E苯丙酮尿癥11與溶酶體酶缺陷有關(guān)的先天性代謝病有（ B ） A糖原貯積癥 B家族性黑朦性癡呆 C半乳糖血癥 D肝豆狀核變性 E自毀容貌綜合癥12可引起智力低下的遺傳?。?B ） A白化病 B苯丙酮尿癥 C鐮狀細胞貧血 D地中海貧血 E肝豆狀核變性13具有白化癥狀的遺傳病有（ BC ）A半乳糖血癥 B苯丙酮尿癥 C白化病 D地中海貧血

36、E肝豆狀核變性14溶酶體酶缺陷引起疾病的特征有（ ABD ） A病情呈進行性 B表現(xiàn)為智力低下 C局部器官受累 D全身性受累 E遺傳異質(zhì)性15膜轉(zhuǎn)運載體蛋白病有（ CD ） A半乳糖血癥 B血友病A C肝豆狀核變性 D胱氨酸尿癥 E苯丙酮尿癥16Hunter綜合征的主要臨床特征（ AB ）A 面容粗獷 B 身材矮小 C 關(guān)節(jié)僵直D 角膜混濁 E肝脾腫大17血紅蛋白病的主要臨床表現(xiàn)有（ ABD ）A溶血性貧血B青紫C智力發(fā)育遲緩D紅細胞代償性增多 E肌張力增高 18苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)有（ ABE ）A智力發(fā)育落后 B膚色和發(fā)色淺淡 C骨骼發(fā)育落后，門齒稀疏D白內(nèi)障 E汗液和尿液中散發(fā)霉臭或

37、鼠臭19地中海貧血面容的主要特點是（ ABC ）A顴骨突出 B眼距過寬 C塌鼻梁 D口常張開 E耳過低第五章 疾病的多基因遺傳（一）A型選擇題1下列關(guān)于多基因遺傳的哪些說法是錯誤的（ D ）A遺傳基礎(chǔ)是主要的 B多為兩對以上等位基因 C這些基因性質(zhì)為共顯性 D環(huán)境因素起到不可替代的作用 E微效基因和環(huán)境因素相互作用2多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對或2對以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是 CA顯性 B隱性 C共顯性 D顯性和隱性 E外顯不全3遺傳度是（ C ）A遺傳病發(fā)病率的高低 B致病基因有害程度 C遺傳因素對性狀影響程度D遺傳性狀的表現(xiàn)程度 E遺傳性狀的異質(zhì)性4多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多

38、基因?。?B ）A主要是遺傳因素的作用 B主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C主要是環(huán)境因素的作用 D主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小E遺傳因素和遺傳因素的作用各一半5下列哪項不是微效基因所具備的特點（ D ）A基因之間是共顯性 B每對基因作用是微小的 C彼此之間有累加作用D基因之間是顯性 E是2對或2對以上6人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群的身高變異的分布繪成曲線，可以看到（ D ）A曲線是不連續(xù)的兩個峰 B曲線是不連續(xù)的三個峰 C可能出現(xiàn)兩個或三個峰D曲線是連續(xù)的一個峰 E曲線是不規(guī)則的，無法判定7癲癇是一種多基因遺傳病，在我國該病的發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%。一

39、對表型正常夫婦結(jié)婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次生育，患癲癇的風險是（C ）A70% B60% C6% D0.6% E0.36%8多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風險隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是（ E ）A兒女 B孫子、孫女 C侄兒、侄女 D外甥、外甥女 E表兄妹9在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風險時，必須注意的條件是（A ）A群體發(fā)病率0.1%1%，遺傳率為70%80%B群體發(fā)病率70%80%，遺傳率為0.1%1%C群體發(fā)病率1%10%，遺傳率為70%80%D群體發(fā)病率70%80%，遺傳率為1%10%E任何條件不與考慮均可使用10在多

40、基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后，子1代是（ D ）A均為極端的個體 B均為中間的個體 C多數(shù)為極端的個體，少數(shù)為中間的個體D多數(shù)為中間的個體，少數(shù)為極端的個體 E極端個體和中間個體各占一半11不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律的是（C ）A群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高E群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠，群體發(fā)病率越低12下列不符合數(shù)量性狀的變異特點的是（ B ）A一對性狀存在著一系列中間過渡類型 B一個群體性狀變異曲線是不連續(xù)的C分布近似于正態(tài)曲線

41、 D一對性狀間無質(zhì)的差異E大部分個體的表現(xiàn)型都接近于中間類型13在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產(chǎn)生是由（ C ）A遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果 B遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C環(huán)境因素的作用大小決定的 D多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果E主基因作用14下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是（ E ）A精神分裂癥狀 B糖尿病 C先天性幽門狹窄 D唇裂 E軟骨發(fā)育不全 15先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，下列那種情況發(fā)病率最高（ D ）A女性患者的兒子 B男性患者的兒子 C女性患者的女兒D男性患者的女兒 E以上都不是16唇裂合并腭裂的遺傳度為76%，在我國該病的發(fā)病率為0.17%，試問患者的一級親屬再發(fā)風險是（ D ）A1/2 B1/4 C40% D4% E0.4%17下列哪種患者的后代發(fā)病風險高（ E ）A單側(cè)唇裂 B單側(cè)腭裂 C雙側(cè)唇裂 D單側(cè)唇裂腭裂 E雙側(cè)唇裂腭裂18下述關(guān)于遺傳度的說法，哪一種是正確的? EA遺傳度適用于所有人群B遺傳度是指遺傳和環(huán)境因素在多基因遺傳病中所起的作用C遺傳度可適用于個體評價D遺傳度能直接用于再發(fā)風險估計E遺傳度反映了