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文檔簡介
1、VI.多基因病一、教學(xué)大綱要求一目的要求:掌握多基因病的特征及發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì),熟悉多基因遺傳的特點(diǎn)和多基因病的遺傳特點(diǎn),了解遺傳率的計(jì)算。二內(nèi)容大綱:多基因遺傳與數(shù)量性狀;質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀變異的區(qū)別;多基因遺傳的特點(diǎn);易患性與發(fā)再礪百;曲iS及面iS而彳方與近百己歷曲以萩爹正兩法病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì);多基因病研究的策略。二、測試題一填空1 .性狀變異在群體中呈不連續(xù)分布的稱為性狀。2 .性狀變異在群體中呈連續(xù)分布的稱為性狀。3 .數(shù)量性X變異呈分布。4 .質(zhì)量性狀的遺傳卞底主要決定于的主基因。5 .數(shù)量性狀的遺彳根底決定于對以上的等位基因。6 .控制數(shù)量性狀白基因仍然按方式遺傳。7 .控制數(shù)量性狀的
2、每對基因彼此之間沒有顯隱性的區(qū)分,而是。8 .控制數(shù)量性狀的每對基因作用是微小的,稱為,但假設(shè)干對基因的作用累積起來,可以形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng),稱為。9 .數(shù)量性狀的變異在一個(gè)群體中觀察,大局部個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于,極端變異的個(gè)體很少。10 .當(dāng)一個(gè)個(gè)體的高到一定限度即閾值時(shí),個(gè)體就要。11 .多基因遺傳除了受遺傳因素的影響,還受因素的影響。12 .一個(gè)群體的易患性平均值可由該群體的作出估計(jì)。13 .在一定的條件下,閾值代表著造成發(fā)病所需要的最低限度的。14 .一種多基因遺傳病如果遺傳率為70%80%,那么說明在決定易患性上起主要作用,而的作用較小。15 .在多基因遺傳病中,易患性的上下受和
3、的雙重影響。16 .估計(jì)多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)時(shí),應(yīng)用Edward公式的條件是:群體發(fā)病率為,遺傳率為。17 .一種多基因遺傳病閾值與平均值相距愈近,其群體易患性的平均值愈,閾值愈,而群體發(fā)病率也愈。18 .先天性幽門狹窄是多基因遺傳病,其發(fā)病率有性別差異,男性是女性的5倍,那么性患者子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于性患者子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。19 .某個(gè)體易感性的上下完全取決于他的。20 .易患性是一種性狀。21 .數(shù)量性狀在遺傳過程中,子代將向平均值靠攏,這是一種現(xiàn)象。A型題B、兩對以上的主基因C、兩對以上的微效基因二選擇1 .數(shù)量性狀遺傳根底的特點(diǎn)A、一對染色體上的多個(gè)基因.jz*D、幾對染色體上的主基因E、
4、以上都不是2 .數(shù)量性狀遺傳A、由環(huán)境因素決定B、由單基因決定C、由兩對以上顯性基因決定D、變異曲線呈雙峰或三峰E、以上都不對3 .多基因遺傳是由兩對或兩對以上等位基因控制的,這些等位基因的性質(zhì)是A、隱性B、顯性C、隱性和顯性D、共顯性E、以上都可能4 .人類身高屬多基因遺傳,如果兩個(gè)中等身高的個(gè)體婚配,其子女身高很可能為A、極高B、偏高C、偏矮D、極矮E、中等5 .決定多基因性狀或多基因疾病的基因?yàn)锳、單基因B、基因C、隱性基因D、復(fù)等位基因E、微效基因6 .多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與以下哪個(gè)因素?zé)o關(guān)A、閾值B、親屬級別C、近親婚配D、家庭中患病成員的多少E、病情輕重7 .關(guān)于多基因遺傳,以下
5、哪種說法不正確A、受兩對以上等位基因控制B、每對基因的作用是微小的C、基因間有累加效應(yīng)D、基因間是共顯性的E、與環(huán)境因素?zé)o關(guān)8 .以下哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高A、單側(cè)唇裂B、單側(cè)腭裂C、雙側(cè)唇裂D、單側(cè)唇裂+腭裂E、雙側(cè)唇裂+腭裂9 .以下哪種病不是多基因遺傳病A、先天性幽門狹窄B、先天性心臟病C、精神分裂癥D、先天愚型E、脊柱裂10 .唇裂的群體發(fā)病率為0.16%,遺彳專率為76%,一對夫婦表現(xiàn)型正常,生了一個(gè)唇裂患兒,再次生育時(shí)唇裂的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是A、0.16%B、1.6%C、16%D、4%E、8%11 .哮喘的群體發(fā)病率為1%,遺傳率是80%,一個(gè)小孩的父母正常,兩個(gè)哥哥均患哮喘,他將來患
6、哮喘的風(fēng)險(xiǎn)是A、1%B、2%C、4%D、10%E、10%12 .以下關(guān)于多基因遺傳的哪些說法是錯(cuò)誤的A、遺傳根底是主要的B、多為兩對以上等位基因控制C、基因呈共顯性D、環(huán)境因素起到不可替代的作用E、微效基因和環(huán)境因素共同作用13 .遺傳度是A、遺傳病發(fā)病率的上下B、致病基因有害程度C、遺傳因素對性狀影響程度D、遺傳性狀的表現(xiàn)程度E、遺傳性狀的異質(zhì)性14 .人類身高是數(shù)量性狀,如果將某人群的身高變異分布繪成曲線,可以看到A、曲線是不連續(xù)的兩個(gè)峰B、曲線是不連續(xù)的三個(gè)峰C、可能出現(xiàn)兩個(gè)或三個(gè)峰D、曲線是連續(xù)的一個(gè)峰E、曲線是不規(guī)那么的15 .癲癇是一種多基因遺傳病,在我國該病的發(fā)病率是0.36%,
7、遺傳率約為70%。一對表型正常的夫婦,頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次生育,患癲癇的風(fēng)險(xiǎn)是A、70%B、60%C、6%D、0.6%E、0.36%.jz*16 .以下是多基因病患者的親屬,發(fā)病率最低的是A、兒女B、孫子、孫女C、侄兒、侄女D、外甥、外甥女E、表兄妹17 .利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí),必須滿足的條件是A、群體發(fā)病率0.1%1%,遺傳度為70%80%B、群體發(fā)病率70%80%,遺傳度為0.1%1%C、群體發(fā)病率1%10%,遺傳度為70%80%D、群體發(fā)病率70%80%,遺傳度為1%10%E、應(yīng)用此公式不需要考慮任何條件18 .在多基因遺傳中,兩個(gè)極端變異的個(gè)體
8、雜交后,子1代是A、均為極端個(gè)體B、均為中間個(gè)體C、多數(shù)為極端個(gè)體,少數(shù)為中間個(gè)體D、多數(shù)為中間個(gè)體,少數(shù)為極端個(gè)體E、中間個(gè)體和極端個(gè)體各占一半19 .不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病規(guī)律的是A、群體易患性平均值越高,群體發(fā)病率就越高B、群體易患性平均值越低,群體發(fā)病率就越低C、群體易患性平均值越高,群體發(fā)病率就越低D、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近,群體發(fā)病率越高E、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn),群體發(fā)病率越低20 .在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中,多基因遺傳的變異X圍廣泛,大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型,極端變異的個(gè)體極少。這些變異的產(chǎn)生是由于A、遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B、遺傳根底
9、的作用大小決定的C、環(huán)境因素的作用大小決定的D、多對基因的別離和自由組合作用的結(jié)果E、主基因作用的結(jié)果0.5%,女性發(fā)病率為0.1%,C、女性患者的女兒21 .先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病,男性發(fā)病率為以下哪種情況發(fā)病率最高A、女性患者的兒子B、男性患者的兒子D、男性患者的女兒E、以上都不是22 .以下疾病中不屬于多基因病的是A、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎B、抑郁癥C、唇裂D、肝癌E、軟骨發(fā)育不全他們各自再23 .甲夫婦生育了一個(gè)唇裂患兒,乙夫婦生育了一個(gè)唇裂并發(fā)腭裂的患兒,生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)是A、甲乙B、乙甲C、均為1/4D、均為1/2E、無法比擬B型題C、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)局A、閾值低B、群體易患性平均值高D、
10、遺傳率高E、群體發(fā)病率低24 .某種多基因病男性發(fā)病率高于女性,女性患者生育的后代.jz*25 .群體易患性平均值與閾值相距較遠(yuǎn)26 .在多基因病中,遺傳因素起的作用較大27 .多基因病的發(fā)病率有性別差異時(shí),發(fā)病率高的性別A、遺傳率B、易患性C、群體發(fā)病率D、微效基因E、發(fā)病閾值28 .多基因病的遺傳根底29 .閾值的上下可以決定30 .多基因病中遺傳因素所起作用的大小31 .多基因病中呈連續(xù)變異、常態(tài)分布的是32 .在一定條件下發(fā)病所必需的、最低的易患基因數(shù)量A、符合孟德爾遺傳方式B、呈正態(tài)分布C、基因間呈顯隱性關(guān)系D、基因間沒有顯隱性關(guān)系E、可分為23個(gè)峰33 .質(zhì)量性狀變異分布圖34 .
11、控制質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀的基因35 .數(shù)量性狀變異分布圖A、0.1%B、1%10%C、1/2或1/4D、70%80%E、1%36 .多基因遺傳病患者同胞的發(fā)病率約為37 .多基因病的發(fā)病率往往大于38 .利用Edward公式估計(jì)患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí),要求遺傳率為C型題A、遺傳因素B、環(huán)境因素C、二者都有D、二者都無39 .易感性決定于40 .易患性決定于41 .唇裂決定于42 .白化病決定于A、患者人數(shù)B、病情嚴(yán)重程度C、二者都有關(guān)D、二者都無關(guān)43 .估計(jì)多基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)時(shí)應(yīng)考慮44 .估計(jì)單基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)考慮45 .在估計(jì)一對夫婦表型正常的易患性時(shí),應(yīng)考慮他們子女的哪些情況X型題46
12、.關(guān)于多基因遺傳,以下哪種說法是正確的A、受兩對以上等位基因控制B、每對基因的作用是微小的C、基因間是共顯性的D、基因間的作用可互相抵消E、受環(huán)境因素影響47 .屬于多基因遺傳的常見性狀有A、身高B、智力C、ABO血型D、血壓E、高度近視.jz*48 .以下屬于數(shù)量性狀遺傳特點(diǎn)的是A、相對性狀差異顯著B、相對性狀差異不顯著C、變異是連續(xù)的D、變異是不連續(xù)的E、呈正態(tài)分布49 .根據(jù)多基因假說,數(shù)量性狀的遺傳根底為A、一對基因B、多對基因C、基因間呈顯隱性D、基因間呈共顯性E、符合孟德爾遺傳方式50 .在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中,多基因遺傳有以下特點(diǎn)A、大多數(shù)個(gè)體接近中間類型B、極端變異的個(gè)體很少C
13、、中間類型和極端變異的個(gè)體都很多D、變異X圍廣泛E、個(gè)體均為中間類型51 .一種多基因病的閾值與群體易患性平均值相距越近,那么其群體A、發(fā)病率越低B、閾值越低C、發(fā)病率越高D、閾值越高E、發(fā)病率和閾值均越高52 .與多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)的是A、患者病情嚴(yán)重程度B、家系中患者人數(shù)C、親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近D、群體的發(fā)病率E、遺傳率的大小53 .多基因病患者的同胞及子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)A、大于群體發(fā)病率B、小于群體發(fā)病率C、與群體發(fā)病率相近D、約1%10%之間E、等于群體發(fā)病率的開方54 .多基因遺傳與單基因遺傳區(qū)別在于A、遺傳根底是主基因B、遺傳根底是微效基因C、患者一級親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)一樣D、群體變異曲線呈
14、雙峰或三峰E、多基因性狀形成受環(huán)境因子和微效基因共同作用55 .影響多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的因素A、環(huán)境因素與微效基因協(xié)同作用B、染色體損傷C、發(fā)病率的性別差異D、出生順序E、多基因的累加效應(yīng)56 .多基因遺傳病的特點(diǎn)是A、發(fā)病有家族聚集傾向B、發(fā)病率有種族差異C、近親婚配子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高D、隨親屬級別降低,患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降低E、患者的雙親、同胞和子女有一樣的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)57 .當(dāng)多基因遺傳病發(fā)病率有性別差異時(shí)A、發(fā)病率低的性別,那么閾值低,該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對較低B、發(fā)病率低的性別,那么閾值高,該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對較高C、發(fā)病率高的性別,那么閾值高,該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對較高
15、D、發(fā)病率高的性別,那么閾值低,該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對較低E、發(fā)病率高的性別,那么閾值低,該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對較高58 人的身高屬于數(shù)量性狀,假設(shè)人的身高決定于三對基因,又設(shè)基因型為AABBCC的個(gè)體遺傳根底決定身高為150cm,基因型為A/A/B/B/Q/C/的個(gè)體遺傳根底決定身高為.jz*180cm,每個(gè)帶“小的基因身高增高5cm。如果婚配類型為AABBCCXA/A/B/B/C/C/,那么它們的后代身高可能有A、150cmB、155cmC、165cmD、170cmE、180cm三名詞解釋2.數(shù)量性狀1 .質(zhì)量性狀3 .多基因遺傳4.微效基因5 .易感性6.易患性7 .發(fā)病閾值8.
16、遺傳率四問答題1 .簡述質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀的區(qū)別。2 .簡述多基因性狀或多基因病的形成機(jī)制。3 .多基因病具有哪些遺傳特點(diǎn)?4 .估計(jì)多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí),應(yīng)考慮哪幾方面的情況?5.數(shù)量性狀的遺傳有何特點(diǎn)?三、測試題參考答案一填空題1 .質(zhì)量2 .數(shù)量3 .正態(tài)4 .單個(gè)5 .兩6 .孟德爾7 .共顯性8 .微效基因加性效應(yīng)9 .中間類型10 .易患性發(fā)病11 .環(huán)境12 .發(fā)病率13 .易患感基因數(shù)量14 .遺傳因素環(huán)境因素15 .遺傳因素環(huán)境因素16 .0.11%7080%17 .高低高18 .女男19 .遺傳根底20 .數(shù)量21 .回歸二選擇題1.C2,E3.D4.E5.E6.A7.E8.
17、E9.D10D11.E12.A13.C14.D15.B16.E17.A18.D19.C20.A21A22E23B24C25E26D27A28D29C30A31B32E33E34A35B36B37A38D39A40C.jz*41.C42.A43.C44.D45.C46.ABCE47. ABDE48. BCE49.BDE50.ABD51BC52ABCDE53AD54BCE55ACE56ABCDE57BD58ABCDE三名詞解釋1 .性狀的變異在群體中呈不連續(xù)分布,不同個(gè)體間差異顯著,這類性狀稱為質(zhì)量性狀。2 .性狀的變異在群體中呈連續(xù)分布,不同個(gè)體間只有量的差異,這類性狀稱為數(shù)量性狀。3 .多基因
18、性狀的形成除受微效基因影響外,也受環(huán)境因素的影響,這種遺傳方式稱多基因遺傳。4 .在多基因遺傳中,決定多基因性狀的每對基因其遺傳效應(yīng)微小,稱微效基因。5 .在多基因遺傳病中,由遺傳根底決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病,叫易感性。6 .在多基因遺傳病中,由遺傳根底和環(huán)境因素共同作用,決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病,叫易患性。7 .當(dāng)一個(gè)個(gè)體的易患性到達(dá)一定的限度后,個(gè)體將患病,這個(gè)限度稱為發(fā)病閾值。8 .在多基因遺傳病中,易患性上下受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響,其中遺傳根底所起作用的大小稱為遺傳率。四問答題1 .質(zhì)量性狀通常由一對等位基因主基因所控制,彼此為顯隱性或共顯性,相對性狀的差異明顯,即變異是不連續(xù)的。數(shù)量性狀的遺傳根底是多對微效基因,彼此間為共顯性,其變異在一個(gè)群體中是連續(xù)的。2 .多基因性狀或多基因病的形成受多對微效基因控制;每對微效基因彼此之間是共顯性的,并有累加效應(yīng);這些基因遵循別離律和自由組合律;多基因性狀或多基因病的形成除受遺傳因素影響外,也受環(huán)境因素的影響。3 .發(fā)病率均高于0.1%;發(fā)病有家族聚集傾向;發(fā)病
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