血液系統(tǒng)疾病病例分析--尹曉燕

1、風(fēng)濕免疫及血液系統(tǒng)疾病風(fēng)濕免疫及血液系統(tǒng)疾病何氏醫(yī)學(xué)院臨床學(xué)院尹曉燕風(fēng)濕性疾病（rheumatic diseases） 風(fēng)濕病是一門與臨床及基礎(chǔ)眾多學(xué)科相互交叉、相互滲透的學(xué)科，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，這也是該類疾病容易誤診的主要原因之一。 風(fēng)濕（Rheuma）源于古希臘語，指一種流動的物質(zhì)。反映了最初人們推想體液的失調(diào)或異常流動導(dǎo)致疾病。Rheuma一詞早在西方意同Catarrhos（卡他爾，即炎癥）含疼痛的意思。 目前認(rèn)為風(fēng)濕是指關(guān)節(jié)、關(guān)節(jié)周圍軟組織目前認(rèn)為風(fēng)濕是指關(guān)節(jié)、關(guān)節(jié)周圍軟組織、肌肉、骨出現(xiàn)的慢性疼痛。、肌肉、骨出現(xiàn)的慢性疼痛。 風(fēng)濕性疾?。L(fēng)濕性疾病（rheumatic disease

2、s） 是指一大類病因各不相同，但均累及關(guān)節(jié)及其周圍組織的疾病。 結(jié)締組織?。ńY(jié)締組織病（connective tissue disease,CTD） 一般是指病變主要發(fā)生于結(jié)締組織，具有組織的粘液樣水腫、纖維蛋白樣變性及壞死性血管炎等疾病病理變化的一組疾病。 是風(fēng)濕性疾病的一大類。 自身免疫性疾病（自身免疫性疾?。╝utoimmunity disease，AID） 一般是指由于機(jī)體的免疫調(diào)控機(jī)制失常，引起自身免疫病理損傷而產(chǎn)生的一組疾病。 許多風(fēng)濕性疾病是自身免疫性疾病。Rheumatic deseases常見風(fēng)濕性疾病的發(fā)病情況 風(fēng)濕性疾病在我國發(fā)病并不少見，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查以16歲以上人群為

3、例 類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎RA 0.32%-0.36% 強(qiáng)直性脊柱炎AS 0.25% 系統(tǒng)性紅斑狼瘡SLE 0.07% 原發(fā)性干燥綜合征pSS 0.3% 骨關(guān)節(jié)炎OA 50歲以上50%病例一：反復(fù)關(guān)節(jié)腫痛 張XX，女性，54歲 主訴：反復(fù)多處關(guān)節(jié)疼痛3年，加重1月現(xiàn)病史 患者于3年前起無明顯誘因反復(fù)出現(xiàn)多處關(guān)節(jié)疼痛，活動關(guān)節(jié)時疼痛加劇，主要位于雙側(cè)肩關(guān)節(jié)，腕關(guān)節(jié)及掌指關(guān)節(jié)及膝關(guān)節(jié)，關(guān)節(jié)腫痛明顯，伴有間斷發(fā)熱，體溫37.2-38，自覺全身不適，乏力，無頭痛，無皮疹，無惡心及嘔吐，無胸悶及呼吸困難，無腹痛及腹瀉，無腰痛及肉眼血尿，3年來上述癥狀反復(fù)，且逐漸加重，掌指關(guān)節(jié)出現(xiàn)屈曲畸形，多次在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，給予

4、抗炎止痛處理（具體不詳），癥狀無明顯緩解，1月前起，患者再次出現(xiàn)上述癥狀，關(guān)節(jié)疼痛不能耐受，夜間尤甚，生活不能自理，今來我院就診。 病程中患者精神尚好，食欲及睡眠欠安，大小便正常，近期體力下降，體重下降約5kg。 既往史 否認(rèn)肝炎結(jié)核病史，否認(rèn)高血壓，糖尿病病史，否認(rèn)消化性潰瘍及消化道出血史，否認(rèn)藥物過敏史。 查體 T36.5，Bp 140/90mmHg，P90次/分，R18次/分，神志清楚，表情痛苦，營養(yǎng)良好，發(fā)育正常，皮膚鞏膜無黃染，全身無皮疹，雙肺呼吸音稍粗，未聞及啰音，心律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音，腹部飽滿，無壓痛及反跳痛，Murphy征陰性，肝脾肋下未觸及，雙腎區(qū)無叩痛，雙下肢無浮

5、腫，雙側(cè)足背動脈可觸及，四肢肌力5級，肌張力正常，病理征未引出。 雙側(cè)肩關(guān)節(jié)外展及背伸受限，雙側(cè)腕關(guān)節(jié)腫脹，皮溫稍高，關(guān)節(jié)壓痛明顯，雙側(cè)掌指關(guān)節(jié)、近端指間關(guān)節(jié)屈曲畸形，關(guān)節(jié)腫脹，有壓痛。雙側(cè)膝關(guān)節(jié)腫脹，壓痛，關(guān)節(jié)屈曲及背伸受限。輔助檢查 2014/5/5，我院RF：300IU/ml 問題1：該患者的初步診斷是什么？診斷依據(jù)？ 初步診斷：類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎 診斷依據(jù)：1.中年女性患者； 2.主因“反復(fù)多處關(guān)節(jié)疼痛3年，加重1月”入院，活 動關(guān)節(jié)時疼痛加劇，主要位于雙側(cè)肩關(guān)節(jié)，腕關(guān)節(jié)及掌指關(guān)節(jié)及膝關(guān)節(jié)，關(guān)節(jié)腫痛明顯，伴有間斷發(fā)熱 ，體溫37.2-38，自覺全身不適。3.查體：雙側(cè)肩關(guān)節(jié)外展及背伸受限，

6、雙側(cè)腕關(guān)節(jié)腫脹，皮溫稍高，關(guān)節(jié)壓痛明顯，雙側(cè)掌指關(guān)節(jié)、近端指間關(guān)節(jié)屈曲畸形，關(guān)節(jié)腫脹，有壓痛。雙側(cè)膝關(guān)節(jié)腫脹，壓痛，關(guān)節(jié)屈曲及背伸受限。4. 門診資料：2014/5/5，我院RF：300IU/ML. 問題2：為進(jìn)一步確定診斷需要做哪些檢查？ 血常規(guī)，大小便常規(guī)，肝腎功能 心電圖，胸部正位片 抗核抗體譜，免疫球蛋白+補(bǔ)體 抗環(huán)胍氨酸肽抗體（抗CCP抗體） 雙手及腕關(guān)節(jié)正側(cè)位片，必要時行關(guān)節(jié)CT或MRI 檢查。 類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎 ( (Rheumatoid arthritisRheumatoid arthritis，RARA) ) 是一種病因不明的自身免疫性疾病是一種病因不明的自身免疫性疾病 主要侵犯

7、主要侵犯關(guān)節(jié)關(guān)節(jié) 多見于中多見于中年年女性女性 我國患病率約為我國患病率約為 0.32-0.36%骶髂關(guān)節(jié)骶髂關(guān)節(jié)髖關(guān)節(jié)髖關(guān)節(jié)顳下頜關(guān)節(jié)顳下頜關(guān)節(jié)頸關(guān)節(jié)頸關(guān)節(jié)胸鎖關(guān)節(jié)胸鎖關(guān)節(jié)肩關(guān)節(jié)肩關(guān)節(jié)肘關(guān)節(jié)肘關(guān)節(jié)腕關(guān)節(jié)腕關(guān)節(jié)掌指關(guān)節(jié)掌指關(guān)節(jié)近端指近端指間關(guān)節(jié)間關(guān)節(jié)膝關(guān)節(jié)膝關(guān)節(jié)跖趾關(guān)節(jié)跖趾關(guān)節(jié)踝關(guān)節(jié)踝關(guān)節(jié)跟距關(guān)節(jié)跟距關(guān)節(jié)掌趾關(guān)節(jié)掌趾關(guān)節(jié)早期常累及的關(guān)節(jié)早期常累及的關(guān)節(jié)晚期受影響的關(guān)節(jié)晚期受影響的關(guān)節(jié)通常侵犯的關(guān)節(jié)通常侵犯的關(guān)節(jié)顳下頜關(guān)節(jié)顳下頜關(guān)節(jié)頸關(guān)節(jié)頸關(guān)節(jié)顳下頜關(guān)節(jié)顳下頜關(guān)節(jié)RA的臨床表現(xiàn)關(guān)節(jié)表現(xiàn)關(guān)節(jié)表現(xiàn)關(guān)節(jié)外表現(xiàn)關(guān)節(jié)外表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)檢查實(shí)驗(yàn)檢查 血象：輕中度血象：輕中度貧血貧血 炎性標(biāo)志物：炎性標(biāo)志物：ESRE

8、SR、CRPCRP 自身抗體：自身抗體： 類風(fēng)濕因子類風(fēng)濕因子：并非：并非RARA的特異性抗體的特異性抗體，但其滴度與，但其滴度與RARA的活動性和嚴(yán)重性成正的活動性和嚴(yán)重性成正比。比。 抗環(huán)瓜氨酸多肽抗體（抗抗環(huán)瓜氨酸多肽抗體（抗CCPCCP抗體抗體): ): 對對RARA的診斷的診斷有較高的有較高的特異性特異性 比比X線更敏感線更敏感 顯示關(guān)節(jié)軟組織早顯示關(guān)節(jié)軟組織早期病變，如滑膜水期病變，如滑膜水腫、骨髓水腫等腫、骨髓水腫等RA的診斷的診斷 目前RA的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查及影像學(xué)檢查。 診斷標(biāo)準(zhǔn)有兩個： ACR1987年修訂的分類標(biāo)準(zhǔn) 2010年ACR和EULAR的RA分類標(biāo)

9、準(zhǔn)受累關(guān)節(jié)數(shù)（分）受累關(guān)節(jié)數(shù)（分）評分1 中大關(guān)節(jié)2-10 中大關(guān)節(jié)1-3 小關(guān)節(jié)4-10 小關(guān)節(jié)10 至少一個為小關(guān)節(jié)血清學(xué)抗體檢測（分）血清學(xué)抗體檢測（分）或抗均陰性或抗至少一項(xiàng)低滴度陽性或抗至少一項(xiàng)高滴度陽性滑膜炎持續(xù)時間（分）滑膜炎持續(xù)時間（分）周大于等于周急性期反應(yīng)物（分）急性期反應(yīng)物（分）或均正?；蛟龈?010年年ACR/EULAR的的RA分類標(biāo)準(zhǔn)分類標(biāo)準(zhǔn)分或以分或以上可以肯上可以肯定的定的診斷診斷治療原則治療原則迅速給予迅速給予NSAIDsNSAIDs緩解疼痛和炎癥緩解疼痛和炎癥盡早使用盡早使用DMARDsDMARDs，以減少或延緩骨，以減少或延緩骨破壞。破壞。防止關(guān)節(jié)破壞，保護(hù)

10、關(guān)節(jié)功能，最防止關(guān)節(jié)破壞，保護(hù)關(guān)節(jié)功能，最大限度的提高患者的生活質(zhì)量，是大限度的提高患者的生活質(zhì)量，是最高目標(biāo)最高目標(biāo)其他治療其他治療生物制劑生物制劑TNF-TNF-單克隆抗體（單克隆抗體（infliximbinfliximb）人可溶性人可溶性TNFTNF受體融合蛋白（受體融合蛋白（EtanerceptEtanercept） 干細(xì)胞移植干細(xì)胞移植基因治療基因治療治療的一個里程碑RA小結(jié)小結(jié) 對稱性對稱性 小關(guān)節(jié)炎小關(guān)節(jié)炎 晨僵晨僵 類風(fēng)濕因子類風(fēng)濕因子 抗抗CCP抗體抗體 X線檢查或線檢查或MRI病例二：關(guān)節(jié)腫痛、皮疹 患者女, 32歲 主訴：皮疹、多關(guān)節(jié)腫痛2月余現(xiàn)病史 患者2月前去海邊度蜜

11、月，日曬后出現(xiàn)面部及四肢暴露部位皮疹，無痛癢?？紤]為陽光過敏，局部外用激素類軟膏后皮疹好轉(zhuǎn)。但停藥后皮疹反復(fù)，并出現(xiàn)雙手近端指間關(guān)節(jié)腫痛，無明顯晨僵。無發(fā)熱，無胸悶氣短，無惡心嘔吐，無腹痛腹瀉。既往史 既往有光過敏。新婚未育。 否認(rèn)肝病，腎病史，否認(rèn)藥物過敏史。 否認(rèn)家族中類似疾病史。查體 雙頰部淡紅色皮疹，四肢散在紅色斑丘疹。心肺腹部查體無異常發(fā)現(xiàn)。雙手第二、三近端指間關(guān)節(jié)腫脹，壓痛，活動不受限。輔助檢查 血常規(guī)，WBC 2.8*109/L，HB 105G/L，PLT 80*109/L。 尿常規(guī)（-）。 肝腎功能正常。 雙手DR大致正常。 ANA1:320,抗dsDNA1:80?？笶NA（-

12、）,抗CCP抗體（-）。 問題1 該患者的初步診斷是什么？診斷依據(jù)？ 系統(tǒng)性紅斑狼瘡 診斷依據(jù) （1）頰部紅斑 （2）光過敏 （3）非侵襲性關(guān)節(jié)炎，2個近端指間關(guān)節(jié) （4）血液系統(tǒng)受累：白細(xì)胞及血小板減少 （5）免疫學(xué)異常： ANA1:320,抗dsDNA1:80 符合符合ACR1997年年推薦的推薦的SLE分分類標(biāo)準(zhǔn)的五項(xiàng)類標(biāo)準(zhǔn)的五項(xiàng) 問題2 該患者需與哪些疾病相鑒別？ （1）類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎 （2）原發(fā)性血小板減少性紫癜 （3）原發(fā)性腎小球疾病 （4）其他風(fēng)濕病系統(tǒng)性紅斑狼瘡 多種多種自身自身抗體抗體存在存在多系多系統(tǒng)損統(tǒng)損害害流行病學(xué) 國外 約1/2000人 我國 1/1000人 多見于青年

13、女性，男女比例約為1:9 發(fā)病年齡高峰20-40歲，60歲約5%病因 遺傳 環(huán)境因素 雌激素免疫學(xué)異常多種自身抗體SLE的臨床表現(xiàn) 臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣 可損害任何系統(tǒng)、臟器、組織 起病情況：隱匿起病 輕型突變重型 多系統(tǒng)受累沒特點(diǎn)就是SLE的特點(diǎn)！消化系統(tǒng)消化系統(tǒng)眼眼抗磷脂抗抗磷脂抗體綜合征體綜合征血液系統(tǒng)血液系統(tǒng)神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)系統(tǒng)肺臟肺臟心血管心血管肌肉骨骼肌肉骨骼皮膚粘膜皮膚粘膜漿膜炎漿膜炎腎臟腎臟全身癥狀全身癥狀干燥干燥綜合征綜合征SLE發(fā)熱發(fā)熱, ,乏力、乏力、疲倦、疲倦、消瘦消瘦系統(tǒng)性紅斑狼瘡主要癥狀的發(fā)生率系統(tǒng)性紅斑狼瘡主要癥狀的發(fā)生率癥狀癥狀發(fā)生率（發(fā)生率（%）疲勞疲勞發(fā)熱發(fā)熱消瘦消

14、瘦關(guān)節(jié)痛關(guān)節(jié)痛皮膚損害皮膚損害腎臟病變腎臟病變胃腸道病變胃腸道病變呼吸道病變呼吸道病變心血管損害心血管損害淋巴系統(tǒng)損害淋巴系統(tǒng)損害中樞神經(jīng)癥狀中樞神經(jīng)癥狀801008060 95 80 50380.9 9846 5025 75( (引自引自 Textbook of Rheumatology,3Textbook of Rheumatology,3rdrd.,New York,1989).,New York,1989)一般檢查一般檢查自身抗體自身抗體補(bǔ)體補(bǔ)體狼瘡帶試驗(yàn)狼瘡帶試驗(yàn)?zāi)I活檢病理腎活檢病理影像學(xué)檢查影像學(xué)檢查血常規(guī)血常規(guī)尿常規(guī)尿常規(guī)血沉血沉抗磷脂抗體抗磷脂抗體抗核抗體譜抗核抗體譜C3C3C

15、4C4CH50CH50診斷診斷治療治療預(yù)后預(yù)后MRIMRICTCT實(shí)驗(yàn)室和其他輔助檢查實(shí)驗(yàn)室和其他輔助檢查SLE50%SLE50%代表代表SLESLE活動性活動性抗核抗體譜抗核抗體譜抗核抗體抗核抗體抗抗dsDNAdsDNA抗體抗體抗抗ENAENA抗體抗體rRNP SmRNPSSBSSA1997年 ACR修訂的SLE分類標(biāo)準(zhǔn)-1標(biāo) 準(zhǔn) 定 義 1.顴部紅斑 顴部、扁平或高出皮面的固定紅斑，常不累及鼻唇溝 2.盤狀紅斑 隆起的紅斑，附有角質(zhì)鱗屑和毛囊栓，陳舊病灶上可有萎縮性瘢痕 3.光過敏 由于對日光異常反應(yīng)，引起皮疹 4.口腔潰瘍 一般為無痛性 5.關(guān)節(jié)炎 非侵蝕性關(guān)節(jié)炎，累及兩個或更多外周關(guān)節(jié)

16、6.漿膜炎 a)胸膜炎，b)心包炎。7.腎臟 病變 a)尿蛋白，b)細(xì)胞管型可以是紅細(xì)胞、血紅蛋白、顆?；蚧旌瞎苄?1997年ACR修訂的SLE分類標(biāo)準(zhǔn)-2標(biāo) 準(zhǔn) 定 義 8.神經(jīng)系統(tǒng)異常 a)癲癇， b)精神癥狀，以上均為非藥物或代謝紊亂所致9.血液系統(tǒng)異常 a)溶血性貧血， b)白細(xì)胞減少，c)淋巴細(xì)胞減少，d) 血小板減少，但非藥物所致 10.免疫學(xué)異常 a)抗-DNA抗體，b)抗-SM抗體，c)APL陽性11.抗核抗體 除外“藥物性狼瘡”情況下，測到的抗核抗體滴度異常。某患者如果在觀察期間先后或同時出現(xiàn)某患者如果在觀察期間先后或同時出現(xiàn)11條中的條中的4條或條或4條以條以上標(biāo)準(zhǔn)，就可確

17、認(rèn)為上標(biāo)準(zhǔn)，就可確認(rèn)為SLE。 SLE-DAI抽搐抽搐精神異常精神異常腦器質(zhì)性癥狀腦器質(zhì)性癥狀視力下降視力下降顱神經(jīng)受累顱神經(jīng)受累腦血管意外腦血管意外血管炎血管炎發(fā)熱發(fā)熱1分分血小板減少血小板減少白細(xì)胞減少白細(xì)胞減少狼瘡頭痛狼瘡頭痛關(guān)節(jié)炎關(guān)節(jié)炎肌炎肌炎管型尿管型尿血尿血尿蛋白尿蛋白尿膿尿膿尿新出皮疹新出皮疹脫發(fā)脫發(fā)2分分8分分4分分疾病活動性的評估：疾病活動性的評估： SLEDAI，總分，總分10分，分，代表病情活動代表病情活動輕型SLE的治療（皮疹、光過敏、關(guān)節(jié)炎或輕度胸膜炎、無明顯內(nèi)臟損害） NSAIDs 羥氯喹 0.2 日1-2次 小劑量糖皮質(zhì)激素 必要時免疫抑制劑（權(quán)衡利弊）重型SLE

18、的治療（誘導(dǎo)緩解和鞏固治療）1.糖皮質(zhì)激素糖皮質(zhì)激素：沖擊治療：甲基強(qiáng)的松g連天 口服：強(qiáng)的松每日，周減量 適應(yīng)癥：狼瘡腦病 和減少、溶血近期出現(xiàn)大量蛋白尿高熱、血管炎較重 副作用：感染、高血壓、高血糖、應(yīng)激性潰瘍2.免疫抑制劑免疫抑制劑有利于更好控制有利于更好控制SLE活動活動減少減少SLE的爆發(fā)的爆發(fā)減少激素的用量。減少激素的用量。免疫抑制劑免疫抑制劑環(huán)磷酰胺環(huán)磷酰胺硫唑嘌呤硫唑嘌呤環(huán)孢素環(huán)孢素雷公藤雷公藤總甙總甙麥考酚麥考酚嗎乙酯嗎乙酯羥氯喹羥氯喹 3.特殊治療特殊治療： 大劑量靜脈丙種球蛋白 血漿置換 干細(xì)胞移植 治療展望： 生物治療 基因治療SLE-一般治療 教育患者 認(rèn)識疾病的嚴(yán)重

19、性、可治性和復(fù)發(fā)性。與醫(yī)生的配合，長期隨訪的必要性。目前雖不能根式，但恰當(dāng)?shù)闹委煷蠖嗫蛇_(dá)病情的完全緩解。 避光、避免過敏、預(yù)防感染 該患者病情平穩(wěn)，一直激素維持治療，33歲時考慮生育問題，自行停用激素等藥物治療。懷孕后，孕期基本平穩(wěn)，孕后期下肢水腫，尿蛋白（+）。38周剖宮產(chǎn)下一男孩。產(chǎn)后1周患者出現(xiàn)精神癥狀，表現(xiàn)為喜怒無常，罵人打人，智力遲鈍，并出現(xiàn)幻覺，體溫37.5。你考慮最有可能的原因是什么？ A 產(chǎn)后精神病B 重癥感染C 中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染D 精神神經(jīng)狼瘡E 其他 患者行腰穿檢查及頭MRI，結(jié)果回報： 腰穿壓力160mmH2O，細(xì)胞數(shù)0。 頭顱MRI：腦白質(zhì)多發(fā)病變。 你選擇下一步治療？

20、 A 抗精神病治療為主B 大劑量激素沖擊治療，甲潑龍1g/d*3天，3天后潑尼松60mg，同時環(huán)磷酰胺。C 大劑量激素治療，甲潑龍500mg/d*3天，3天后潑尼松60mg，同時環(huán)磷酰胺。D 大劑量激素治療，甲潑龍80mg/d*3周，同時環(huán)磷酰胺。E 足量激素治療，潑尼松60mg/d*1月，同時環(huán)磷酰胺。F 其他。 SLE小結(jié)小結(jié) 多系統(tǒng)損害多系統(tǒng)損害 多種自身抗體多種自身抗體 診斷采用診斷采用ACR1997年年SLE的分類表現(xiàn)的分類表現(xiàn) 治療主要采用激素及免疫抑制劑治療主要采用激素及免疫抑制劑血液和造血系統(tǒng)疾病內(nèi)內(nèi)容容 造血組織的組成1 血液系統(tǒng)疾病的分類2 血液病學(xué)常見癥狀與體征及實(shí)驗(yàn)室檢

21、查3 血液病學(xué)的防治、診療原則4 血液病學(xué)的進(jìn)展及相關(guān)病例分析5 造血組織的組成1造血組織的組成曾仕強(qiáng)血液系統(tǒng)血液造血器官: 骨髓、胸腺、脾、淋巴結(jié)血漿血細(xì)胞紅細(xì)胞（red blood cell）白細(xì)胞（white blood cell）血小板（platelet）造血組織的組成各類細(xì)胞因子在造血過程的作用 血液系統(tǒng)疾病的分類2血液系統(tǒng)疾病的分類 一、紅細(xì)胞疾病：一、紅細(xì)胞疾病： 1）數(shù)量改變：常見各類貧血 2）質(zhì)量改變：遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、海洋性貧血、陣發(fā)性睡眠血紅蛋白尿等血液系統(tǒng)疾病的分類 二、白細(xì)胞疾病二、白細(xì)胞疾?。?1）數(shù)量改變：粒細(xì)胞缺乏癥、白細(xì)胞增多如感染、嚴(yán)重等； 2）質(zhì)量改

22、變：白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等血液系統(tǒng)疾病的分類 三、出血性疾病三、出血性疾?。?1）PLT數(shù)量或質(zhì)量異常：原發(fā)性PLT減少性紫癜、血小板無力癥； 2）凝血功能障礙:a.凝血因子缺乏：血友?。籦.符合因素引起：DIC；c.循環(huán)血中抗凝物質(zhì)過多。 3）血管壁異常：過敏性紫癜； 4）其他：血栓性疾病與血流、血液成分、血液高凝狀態(tài)、血管壁等多種因素相關(guān) 血液病學(xué)常見癥狀與體征及實(shí)驗(yàn)室檢查3貧血p 最常見的癥狀，原因眾多p 血容量減少，組織缺氧p 面色、指甲、口唇、結(jié)膜蒼白p 乏力、心慌、氣短，頭暈、眼花p 長期貧血導(dǎo)致記憶力下降p 嚴(yán)重貧血導(dǎo)致貧血性心臟病血液病學(xué)常見癥狀與體征血液病學(xué)常見癥狀與體征血

23、液病學(xué)常見癥狀與體征血液病學(xué)常見癥狀與體征出血傾向p 特點(diǎn)：周身性、與創(chuàng)傷不成比例或無創(chuàng)傷史p 自發(fā)性皮膚、粘膜瘀斑表現(xiàn)p 局部關(guān)節(jié)、肌肉出血或血腫形成p 外傷、手術(shù)后出血不止p 家族成員有出血史發(fā)熱p 多數(shù)屬感染性：白細(xì)胞的數(shù)量下降和質(zhì)量異常 白血病、淋巴瘤、再生障礙性貧血 骨髓異常增生綜合征 p 非感染性：惡性細(xì)胞過度增殖，代謝增強(qiáng) 周期性高熱-霍奇金淋巴瘤p 白血病浸潤顱內(nèi)血液病學(xué)常見癥狀與體征血液病學(xué)常見癥狀與體征黃疸p 主要是溶血性貧血p 間接膽紅素升高為主，血清膽紅素85.5mmol/Lp 急性溶血性黃疸： 中重度黃疸（鞏膜、皮膚） 有醬油樣尿，貧血貌 伴寒戰(zhàn)、高熱、嘔吐、腰痛p

24、慢性溶血性黃疸： 輕度或波動性黃疸 伴貧血、肝脾大血液病學(xué)常見癥狀與體征血液病學(xué)常見癥狀與體征骨痛p 骨髓瘤： 惡性漿細(xì)胞的侵犯骨骼 最早的癥狀：腰痛 常見骨質(zhì)破壞p 白血?。?惡性細(xì)胞增殖充滿骨髓腔 典型癥狀：胸骨壓痛 綠色瘤：急性粒細(xì)胞白血病 侵犯顱骨、眼窩血液病學(xué)常見癥狀與體征血液病學(xué)常見癥狀與體征脾大p 異常細(xì)胞的浸潤：慢性粒細(xì)胞白血病p 骨髓化生：骨髓纖維化p 類脂質(zhì)貯存?。焊曛x病、尼曼-匹克病p 脾功能亢進(jìn)p 溶血性貧血血液病學(xué)常見癥狀與體征血液病學(xué)常見癥狀與體征淋巴結(jié)腫大p 重要的體征p 詢問出現(xiàn)的時間，全身或局部p 檢查數(shù)量、大小、硬度、溫度、活動度p 注意：淋巴結(jié)腫大的速度p

25、 淋巴瘤典型體征：無痛、進(jìn)行性腫大、橡皮感血液病學(xué)常見癥狀與體征血液病學(xué)常見癥狀與體征皮膚改變p 皮膚瘙癢：可見于霍奇金淋巴瘤p 皮膚紫紅色：真性紅細(xì)胞增多癥p 皮膚發(fā)紺：可能高鐵血紅蛋白癥、血紅蛋白病p 皮膚結(jié)節(jié)、紅斑：白血病皮膚浸潤血液病學(xué)常見癥狀與體征血液病學(xué)常見癥狀與體征血液病學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢查血液病學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢查啟互動開場，引起興趣主主要要項(xiàng)項(xiàng)目目2骨髓檢查1 1一般血液檢查5免疫學(xué)檢查4組織病理血檢查6細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)檢查3血液生化檢查血液病學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢查血液病學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢查啟互動開場，引起興趣一一般般血血液液檢檢查查高質(zhì)量的血常規(guī)檢查為診斷提供重要的高質(zhì)量的血常規(guī)檢查為診斷提供重要的線

26、索和依據(jù)線索和依據(jù)2紅細(xì)胞體積（MCV ）平均紅細(xì)胞含量(MCH )平均血紅蛋白濃度（MCHC）1 1紅細(xì)胞總數(shù)（RBC) 血紅蛋白含量（Hb) 血細(xì)胞比容（Hct)5網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)（Ret)及平均體積4血小板計數(shù)（PLT) 血小板分布寬度(PDW) 平均血小板體積（MPV)6白細(xì)胞手工分類3白細(xì)胞總數(shù)（WBC) 白細(xì)胞分類計數(shù)（DC）骨骨 髓髓檢檢查查造血細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查是不可缺少的手段造血細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查是不可缺少的手段項(xiàng)項(xiàng) 目目骨髓涂片骨髓涂片1骨髓組織檢查2骨髓細(xì)胞電鏡檢查骨髓細(xì)胞電鏡檢查3血液病學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢查血液病學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢查缺鐵性貧血缺鐵性貧血小細(xì)胞低色素性小細(xì)胞低色素性貧血貧血骨髓象骨

27、髓象鐵染色鐵染色急性白血病急性白血病血象血象骨髓骨髓象象白血病細(xì)胞電鏡結(jié)構(gòu)白血病細(xì)胞電鏡結(jié)構(gòu)細(xì)胞核大，圓形。細(xì)胞核大，圓形。核仁明顯，可見核仁明顯，可見2 2個核泡，胞質(zhì)內(nèi)可個核泡，胞質(zhì)內(nèi)可見少量圓形界膜顆見少量圓形界膜顆粒粒血血液液生生化化檢檢查查造血細(xì)胞功能及代謝檢查造血細(xì)胞功能及代謝檢查項(xiàng)項(xiàng) 目目紅細(xì)胞生化：血清鐵、葉酸、溶血貧血紅細(xì)胞生化：血清鐵、葉酸、溶血貧血1白細(xì)胞生化：微球蛋白2凝血檢查凝血檢查3血液病學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢查血液病學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢查組組織織病病理理學(xué)學(xué)檢檢查查項(xiàng)項(xiàng) 目目淋巴結(jié)活檢淋巴結(jié)活檢1脾活檢2體液細(xì)胞學(xué)檢查體液細(xì)胞學(xué)檢查3血液病學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢查血液病學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢查免免疫疫學(xué)學(xué)檢檢

28、查查發(fā)展快速發(fā)展快速項(xiàng)項(xiàng) 目目白血病免疫分型白血病免疫分型1抗血細(xì)胞抗體檢測2免疫球蛋白含量及免疫固定電泳免疫球蛋白含量及免疫固定電泳3血液病學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢查血液病學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢查4造血細(xì)胞調(diào)節(jié)因子及其受體造血細(xì)胞調(diào)節(jié)因子及其受體細(xì)細(xì)胞胞遺遺傳傳學(xué)學(xué)及及分分子子生生物物檢檢查查部分已作為常規(guī)檢查部分已作為常規(guī)檢查項(xiàng)項(xiàng) 目目染色體檢查染色體檢查1基因診斷2特定蛋白標(biāo)記特定蛋白標(biāo)記3血液病學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢查血液病學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢查血液病學(xué)的防治、診療原則4血液病學(xué)的防治、診療原則 脫離致病因素: 如藥物,毒物（苯）,放射線等 (但部分血液系統(tǒng)疾病的病因不明確或無法避免) 注意防護(hù)去除病因n1 補(bǔ)充造血原料n2 刺激造

29、血n3 細(xì)胞因子n4 脾臟切除n5 過繼免疫n6 成分輸血保持正常血液成分及其功能 1 化療 白血病,淋巴瘤 2 放療 X射線等治療白血病,淋巴瘤 3 誘導(dǎo)分化 急性早幼粒細(xì)胞白血病 4 治療性血液成分單采 骨髓增殖性疾病 5 免疫抑制 糖皮質(zhì)激素,環(huán)孢素等 6 抗凝和溶栓 尿激酶等溶栓治療去除異常血液成分和抑制異常功能 最大限度清除腫瘤細(xì)胞，植入健康干細(xì)胞 一種可能根治血液系統(tǒng)惡性腫瘤等疾病的綜合性治療方法 目前部分病人受益造血干細(xì)胞移植血液病學(xué)的進(jìn)展51分子水平揭示疾病發(fā)生機(jī)制 骨髓增殖性疾病研究 陣發(fā)性血紅蛋白尿研究2血液腫瘤的分類進(jìn)展3治療進(jìn)展 靶向治療 生物效應(yīng)調(diào)控治療血液病學(xué)進(jìn)展血

30、液病學(xué)進(jìn)展病例:發(fā)熱、面色蒼白 倪，男性，51歲。 主訴頭暈、乏力1個月，間斷發(fā)熱1周。 現(xiàn)病史 患者于1個月前無明顯誘因出現(xiàn)頭暈、乏力伴面色蒼白，無視物旋轉(zhuǎn)，可從事日常生活，未予治療，且乏力癥狀逐漸加重，上二樓后需休息。1周前出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高達(dá)38，無寒戰(zhàn)，于診所應(yīng)用退熱藥物后熱退，后發(fā)熱反復(fù)出現(xiàn)，今為求進(jìn)一步診治來我院門診，查血象示“WBC 14.2109/L,RBC 2.751012/L，HGB 56g/L，PLT 52109/L”。病程中偶有鼻衄、齒齦出血，無惡心、嘔吐，無腹痛、腹瀉，無頭痛，飲食、睡眠良好，大小便正常,體重未見明顯減輕。既往史 體健。 半年前有居室裝修史。 體格檢查

31、 貧血貌，雙側(cè)頦下及左側(cè)腘窩可觸及數(shù)枚腫大的淋巴結(jié)，質(zhì)韌，直徑在 0.52cm之間，邊界尚清，無壓痛，右側(cè)頸部可見少量散在瘀點(diǎn)瘀斑，直徑在0.21cm之間，色鮮紅，壓之不褪色，胸骨叩痛陰性，心肺無異常，肝脾肋下未觸及，雙下肢無浮腫。輔助檢查 血常規(guī)WBC 14.2109/L,MO 40%,NE 27%,LY 19，RBC 2.751012/L，HGB 56g/L，PLT 52109/L。 問題1根據(jù)患者癥狀、體征及血常規(guī)結(jié)果，你能想到哪些疾病？ 急性白血??； MDS； Evens綜合征。 問題2進(jìn)一步提檢哪些檢查確診？ 復(fù)查血常規(guī)并外周血分類、尿常規(guī)、血生化、凝血象、 溶血象、 骨髓穿刺及活檢

32、、 免疫表型、 染色體及融合基因、 腹部彩超、胸片。 問題3急性白血病的臨床表現(xiàn)主要有哪些？ 貧血 發(fā)熱 出血 淋巴結(jié)及肝脾腫大 胸骨局部壓痛等 問題3：Auer小體常見于哪些疾病？在骨髓涂片中，白血病胞質(zhì)中出現(xiàn)的染紅色細(xì)桿狀物，長約1-6um。 急性髓細(xì)胞白血?。ˋML） 急性單核細(xì)胞白血病 骨髓增生異常綜合征（MDS）的RAEB-t型案例短評 掌握急性白血病的臨床表現(xiàn)、診斷金標(biāo)準(zhǔn)、Auer小體的臨床意義等。小結(jié)小結(jié) 風(fēng)濕性疾病：風(fēng)濕性疾?。篟A，SLE等等 血液性疾病：貧血、白血病等血液性疾?。贺氀籽〉染毩?xí)題1.使用非甾體抗炎藥治療類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎時，為預(yù)防其胃腸副作用常并用 A鈣劑B維

33、生素K CH2受體拈抗劑D堿性藥E羥氨芐青霉素 2.除了關(guān)節(jié)腫痛之外，對類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的診斷最有意義的臨床表現(xiàn)是 A肘膝部肌腱附著端痛與足跟、腳掌痛 B關(guān)節(jié)隆起與受壓部位有無痛性皮下結(jié)節(jié) C小腿發(fā)現(xiàn)紫紅色痛性皮下結(jié)節(jié) D彌漫性肺間質(zhì)改變伴肺內(nèi)結(jié)節(jié) E雙側(cè)滲出性胸腔積液，其糖定量正常 女，40歲，反復(fù)手關(guān)節(jié)痛1年，曾診斷為類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，間斷使用理療和非甾體抗炎藥，癥狀有緩解。近1個月來低熱，關(guān)節(jié)痛加重。肘后出現(xiàn)多個皮下結(jié)節(jié)，檢查ESR 40mm/h，心臟彩超發(fā)現(xiàn)小量心包積液?？紤]為類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎活動。 3.對疾病活動診斷最有意義的檢查是 AC反應(yīng)蛋白B心包積液病理C類風(fēng)濕因子滴度D關(guān)節(jié)影像學(xué)E補(bǔ)體

34、4最適宜的治療措施是 A維持原治療方案B改用皮質(zhì)激素C加用青霉素 D選用慢作用抗風(fēng)濕藥E應(yīng)用皮質(zhì)激素加慢作用抗風(fēng)濕藥 5.關(guān)于類風(fēng)濕因子(RF)與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎(RA)的陳述正確的是 ARF陽性的患者一定都是RA，而且RA患者RF一定都陽性 BRF陽性的患者一定都是RA，但是RA患者RF不一定都陽性 C是陽性的患者不一定都是RA，但是RA患者RF一定都陽性 DRF陽性的患者不一定都是RA，而且RA患者RF不一定都陽性 E在RA患者中，RF-旦出現(xiàn)就不再發(fā)生變化 6.在系統(tǒng)性紅斑狼瘡的下列臨床表現(xiàn)中主要的是 A育齡女性多發(fā)B皮膚黏膜與關(guān)節(jié)表現(xiàn)C腎炎D漿膜炎E貧血 7.下列在系統(tǒng)性紅斑狼瘡中最具有該病標(biāo)記性意