醫(yī)考類遺傳代謝性疾病1模擬試題與答案

1、遺傳代謝性疾病1模擬試題與答案 % A1型題1. 關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是A. 角膜K-F環(huán)B. 特征性CT改變C. 肝銅300 ng/g（肝干重）D典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋口降低E. 24h 尿排銅 > 300 n g/24h答案：D2. 苯丙酮尿癥屬于A. 染色體畸變B. 常染色體顯性遺傳C. 常染色體隱性遺傳D. X連鎖顯性遺傳E. X連鎖隱性遺傳答案:C3. 治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是A. 每日應(yīng)按5080mg/kg苯丙氨酸攝入B. 每日應(yīng)按1020mg/kg苯丙氨酸攝入C. 攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸D. 每日應(yīng)按3050mg/kg苯丙氨酸攝入E

2、. 每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg答案:D4. 21-三體綜合征屬于A. 常染色體畸變B. 常染色體顯性遺傳 1/16 C. 常染色體隱性遺傳D. X連鎖顯性遺傳E. X連鎖隱性遺傳答案：A5. 關(guān)于粘多糖病的分型依據(jù)是A. 酶缺陷B. 臨床表現(xiàn)C. 基因型D. 基因型+臨床表現(xiàn)E. 酶缺陷+臨床表現(xiàn)答案：E6. 21-三體綜合征絕大部分染色體核型是A. 45,B. 46,C. 47,D. 46,E. 46,咫（或乂丫）, -14, -21, +t（14q21q）XXXY）, -14, +t（14q21q）窓（或乂丫）, +21窓（或乂丫）, -21, +t21q窓（或乂丫）, -2

3、2, -t（21q22q）答案：C7. 苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時(shí)間通常在A. 生后13個(gè)月B. 生后36個(gè)月C. 生后69個(gè)月D. 生后912個(gè)月E. 生后13歲答案:B8. 若母親為21/21易位攜帶者，則下一代患21 -三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn) 是A. 0%B. 25%C. 50%D. 75%E. 100%答案：E9. 造成苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是A. 磷酸化酶缺陷B. 酪氨酸缺乏C. 體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏D. 苯丙氨酸疑化酶缺陷或四氫生物喋吟缺乏E. 磷酸化酶激酶缺乏答案:D10. Turner綜合征在青春前期最常見的臨床表現(xiàn)是A. 先天性畸形B. 身材矮小C. 原發(fā)性閉經(jīng)D.

4、第二性征未發(fā)育E. 淋巴水腫答案:B11. 目前確診粘多糖病的依據(jù)是A. PCR分析B. 尿液粘多糖檢測C. 特異性的酶活性測定D. DNA分析E. 骨骼X線檢查答案:C12. Klinefelter綜合征最常見的核型是B. 47,XYYC. 46,XX/47,XYD. 46,XY/47,XYYE. 46,XY/47,XXY答案：A13. 最常見的21-三體綜合征的核型分析是A. 嵌合體型B. D/G易位型C. G/G易位型D. 標(biāo)準(zhǔn)型E. 白血病答案:D14. 典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶A. 二氫生物蝶吟還原酶B. 谷氨酸疑化酶C. 苯丙氨酸疑化酶D. 酪氨酸疑化酶E. 疑苯丙酮酸氧

5、化酶答案:C15. 苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是A. 智力低下B. 皮膚白皙C. 肌張力減低D. 頭發(fā)黃褐色E. 伴有驚厥答案:B16. 診斷兒童苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是A. 血清苯丙氨酸濃度測定A. 47, XXY 5/16 B. Guthrie 試驗(yàn)C. 尿三氯化鐵試驗(yàn)D. 氨基酸層析法E. 苯丙氨酸耐量試驗(yàn)答案:C17. 有關(guān)先天愚型患兒最典型的臨床表現(xiàn)是A. 智力低下，癲癇發(fā)作B. 智力落后，癲癇發(fā)作，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，尿味異常C. 智力低下，皮膚粗糙，特殊面容D. 智力落后，性功能異常，常伴發(fā)白血病E. 智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩，特殊面容答案:E18. 產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育

6、不全綜合征的方法是A. 超聲波檢查B. X線檢查C. 抽取羊水進(jìn)行染色體檢查D. 母血甲胎蛋白測定E. 抽取羊水進(jìn)行DA檢查答案:C19. 以下哪項(xiàng)檢查可用于確診Turner綜合征A. 性激素水平測定B. 盆腔B超C. 門腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)D. 生長激素激發(fā)試驗(yàn)E. 外周血染色體核型分析答案:E20. 糖原累積癥最常見的類型是B. II 型C. Ill型D. IV 型E. VI 型答案：A21. 典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是A. 酪氨酸疑化酶受抑制B. 苯丙氨酸-4-疑化酶缺陷C. 四氫生物喋吟生成不足D. 腦內(nèi)5-疑色胺不足E. 二氫生物喋吟還原酶先天缺陷答案:A22. 關(guān)于21 -三體綜

7、合征，以下說法哪個(gè)最正確A. 原因不明的先天性疾病B. 最常見的小兒染色體病C. 單基因病D. 多基因病E. 小兒染色體病中的常見者答案=A23. 21-三體綜合征患兒，哪種核型的相貌可很像正常人A. 46,咫（或乂丫）, -14, +t（14q21q）B. 46, XXXY）, -21, +t（21q21q）C. 46, XX （或 XY）/47, 乂火（或燈）,+21D. 47,窓（或乂丫）, +21E. 46,窓（或乂丫）, -13, +t（13q21q）答案:c24. 苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)理是A. 生物喋吟缺乏B. 酪氨酸不足C. 繼發(fā)性腎上腺素不足D. 繼發(fā)性甲狀腺素缺

8、乏E. 高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害 答案：E25. 糖原累積病I型是由于缺乏哪種酶A. 苯丙氨酸甕化酶B. 氨基己糖酶C. 酪氨酸酶D. 葡萄糖-6-磷酸酶E. 半乳糖I -磷酸-尿苛轉(zhuǎn)移酶答案:D26. 苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是A. 智能低下+驚厥B. 智能低下+多發(fā)畸形C. 生后毛發(fā)，皮膚和虹膜色淺D. 智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+尿臭味E. 驚厥+多發(fā)畸形 答案:D27. 測定粘多糖病酶活性的樣本是A. 血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞B. 肝細(xì)胞C. 尿液D. 腦脊液E. 骨骼答案:A28. 以下哪項(xiàng)是肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征B. 肝腫大、驚厥C. 肝細(xì)胞損害、腦退行性病

9、變和角膜K-F環(huán)D. 肝腫大、貧血和錐體外系癥狀E. 肝硬化及錐體外系癥狀答案:C29. 新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征A. 肢體畸形B. 手和/或足背水腫C. 特殊面容D. 母親高齡E. 極低出生體重答案:B解答手和/或足背水腫是先天性卵巢發(fā)育不全癥新生兒期極為特征 性的表現(xiàn)，也是患兒早期診斷的重要指標(biāo)；否則，這種患者在達(dá)到青春期 前不易引起家長或醫(yī)務(wù)人員注意。30. 肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是A. 限制吃食含銅高的食物B. 應(yīng)用青霉胺C. 減少銅的攝入和增加銅的排出D. 應(yīng)用鋅劑E. 肝移植答案:C解答肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)理為體內(nèi)銅過多積聚導(dǎo)致各種臟器損 害，故在目前

10、無法進(jìn)行針對(duì)病因治療的情況下應(yīng)以減少銅的攝入和增加銅 的排岀為主要治療原則；應(yīng)用青霉胺、限制吃食含銅高的食物和鋅劑治療 僅是上述原則中的個(gè)別環(huán)節(jié)，并不全而；而肝移植僅適用于個(gè)別病例如急 性肝功能衰竭或失代償性肝硬化經(jīng)各種保守治療無效者。31. 治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí)，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是A. CT特征性改變 11/16 A. 1112歲B. 確診后即用C. 出生后盡早D. 達(dá)成年期E. 任何年齡均可答案=A解答先天性睪丸發(fā)育不全癥目前無根治方法，只能減輕由于睪丸發(fā) 育不全，從而造成睪酮缺乏所致的癥狀；故應(yīng)在到達(dá)青春期時(shí)用替代治 療。32. 糖原累積病是何種病A. 糖原合成代謝障礙病B

11、. 體內(nèi)糖原貯積過多病C. 糖原分解代謝障礙病D. 體內(nèi)糖原貯積量過少病E. 上述說法都不全面答案：E解答糖原累積病根據(jù)病型的不同，有的是糖原合成代謝障礙，而另 一些為分解代謝障礙。多數(shù)糖原累積病病型為體內(nèi)糖原貯積過多，少數(shù)病 型糖原貯積量正常，而糖原的分子結(jié)構(gòu)異常。33. 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取 決于以下哪項(xiàng)A. 新生兒期即開始治療B. 使用的雌激素種類C. 染色體核型D. 是否加用人生長激素E. 青春期開始治療答案:C解答先天性卵巢發(fā)育不全癥絕大多數(shù)無生育能力，僅少數(shù)嵌合型患 者視其正常細(xì)胞系所占比率而有可能會(huì)具有生育能力。34. 出生時(shí)即可能疑為21-三

12、體綜合征患兒的特征是A. 極低岀生體重B. 特征性而容C. 多發(fā)畸形D. 智能低下E. 母親高齡答案:B解答特征性面容是21-三體綜合征新生兒期唯一具有診斷價(jià)值的臨 床表現(xiàn)，也是正確診斷最重要的指標(biāo)，是醫(yī)師必須掌握的。35. 關(guān)于先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是A. 單用人生長激素B. 確診后先用雌激素，到成年后加人生長激素C. 單用雌激素D. 確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素E. 確診后即用人生長激素，到骨齡達(dá)12歲以上時(shí)加雌激素答案：E解答先天性卵巢發(fā)育不全癥的治療主要是為獲得患兒心理健康。故 目標(biāo)為增加身高和獲得第二性征。方法為在身高增長期應(yīng)用重組人生長激 素，青春期用藥物制造人工月經(jīng)周

13、期。36. 21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為A. 母血甲胎蛋白測定B. X線檢查C. 抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查D. 超聲波檢查E. 抽取羊水進(jìn)行DA檢查答案:C解答目前對(duì)21 -三體綜合征產(chǎn)前診斷所用的方法包括母血甲胎蛋 白，人絨毛膜向性腺激素和雌二醇篩查等數(shù)種方法，但最終確診仍必須進(jìn) 行羊水細(xì)胞染色體檢查，其它方法只能作為初篩。37. 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是A. 45, X0B. 45, XO/46, XXC. 46, Xdel(Xp)D. 46, Xdel(Xq)E. 46, Xi (Xq)答案：A解答先天性卵巢發(fā)育不全綜合征又稱Turner綜合征，是女性性染 色

14、體畸變中最常見者。其最常見的異常染色體核型為45, X0,有典型的臨 床表現(xiàn)。38. 苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于A. 治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格B. 是否進(jìn)行強(qiáng)化教育C. 是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食D. 治療開始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠E. 是否應(yīng)用藥物四氫生物喋吟答案:D解答典型苯丙酮尿癥的預(yù)后不僅取決于開始治療的早晚和飲食控制 是否嚴(yán)格，還與療程是否夠長有極大關(guān)系，近年發(fā)現(xiàn)過早放松飲食控制者 日后智能較療程更長者差。進(jìn)行強(qiáng)化教育雖然很重要但不起決定性作用。二、A2型題1. 除特殊而容外，21-三體綜合征的其他常見畸形有A. 睪丸小、乳房發(fā)育B. 眼發(fā)育不良、耳道閉鎖C. 翼

15、頸、乳頭間距寬 13/16 D. atd角50°、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲E. 并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形答案:D2. 以下哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征A. 尿有特殊臭味B. 皮膚紋理異常C. 特殊面容D. 智能低下E. 體格發(fā)育遲緩答案=A3. 關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確A. 智力低下B. 皮膚粗糙、發(fā)干C. 韌帶松弛D. 身材矮小E. 通貫手答案：B4. 下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的特殊面容A. 眼距寬B. 鼻粱低平C. 眼外眥上斜D. 而部黏液性水腫E. 耳位低答案：D5. 以下哪項(xiàng)不周于21-三體綜合征的核型A. 45, X0B. 46,

16、XX（或 XY）/47, +21C. 46,窓（或火丫）, -21, +t（21q21q）D. 46, XXOXY), -14, +t(14q21q)E. 47,咫(或乂丫), +21答案：A6. 關(guān)于21-三體綜合征臨床特征，以下哪項(xiàng)不正確A. 眼距寬，眼外毗上斜B. 骨齡落后C. 身材高大，四肢、趾指細(xì)長D. 智力落后E. 舌常伸出口外答案：C7. 下列哪項(xiàng)不是苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)A. 生后4個(gè)月左右，才發(fā)現(xiàn)智力低下B. 可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓C. 頭發(fā)黃褐色，尿呈“霉臭”氣味D. 特殊面容，四肢粗短E. 皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮疹答案：D8. 患兒，1歲半，生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后，尿有霉臭

17、味，9個(gè)月開始 出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，診斷為典型苯丙酮尿癥，給予低苯丙氨酸飲食，每日允 許攝入量是A. 510mg/kgB. 1030mg/kgC. 3050mg/kgD. 5070mg/kgE. 7090mg/kg答案:c9. 1歲小兒，不會(huì)站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭 味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腹反射亢進(jìn)，三氯化鐵試驗(yàn)(+),該患兒的 治療主要給予A. 補(bǔ)充蛋白質(zhì)B. 補(bǔ)充大量維生素C. 無特殊治療方法D. 低苯丙氨酸飲食E. 補(bǔ)充多種氨基酸答案:D10. 患兒10個(gè)月，不會(huì)笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有“鼠尿 樣”氣味，毛發(fā)黃，面蒼白，四肢肌張力增高。此患兒最可能的診斷是A.

18、先天愚型B. 佝僂病性低鈣驚厥C. 苯丙酮尿癥D. 缺乏VitB12所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血E. 地方性呆小病答案：C11. 男孩，5歲。智力低下，頭發(fā)稀疏發(fā)黃，皮膚白嫩，四肢肌張力 強(qiáng)，巴彬斯基征(+)。為明確診斷。最應(yīng)進(jìn)行哪項(xiàng)檢查A. 血糖測定B. T3, T4, TSH 測定C. 染色體核型分析D. 血苯丙氨酸測定E. 尿常規(guī)答案：D12. 患兒，男性，4歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且 尿有鼠尿臭味，查體：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高， 膝腱反射亢進(jìn)。尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性，該患兒可初步診斷為17/16 A. 半乳糖血癥B. 苯丙酮尿癥C. 高精氨酸血癥D. 組氨酸血癥E. 肝糖原累積癥答案=B13