診斷試驗(yàn)的分析與評(píng)價(jià)2015

1、2022-4-131l姓名：凌某某姓名：凌某某 性別：女性別：女 年齡：年齡：3434歲歲 病歷號(hào)：病歷號(hào)：1330(1330(還有還有32453245梅杰綜合征梅杰綜合征) )l主訴：右上肢僵硬，無(wú)力主訴：右上肢僵硬，無(wú)力1 1年半。年半。l現(xiàn)病史：患者于現(xiàn)病史：患者于20112011年年3 3月月1616日因日因“發(fā)作性右上肢無(wú)力再發(fā)發(fā)作性右上肢無(wú)力再發(fā)1 1天天”入住湘雅二院入住湘雅二院，入院時(shí)癥見多次右上肢無(wú)力，每次持續(xù)，入院時(shí)癥見多次右上肢無(wú)力，每次持續(xù)3 3到到5 5分鐘，休息后緩解，不伴左上肢分鐘，休息后緩解，不伴左上肢、雙下肢其他癥狀，共發(fā)作、雙下肢其他癥狀，共發(fā)作3 3次。次

2、。20112011年年3 3月月1515日早上活動(dòng)時(shí)突然蹲倒在地，無(wú)日早上活動(dòng)時(shí)突然蹲倒在地，無(wú)法獨(dú)立站立，右手抓物無(wú)力，言語(yǔ)含糊，吐詞不清，無(wú)意識(shí)改變，無(wú)頭痛嘔吐法獨(dú)立站立，右手抓物無(wú)力，言語(yǔ)含糊，吐詞不清，無(wú)意識(shí)改變，無(wú)頭痛嘔吐，雙側(cè)咽反射減退，右上肢肌力，雙側(cè)咽反射減退，右上肢肌力3 3級(jí)，右下肢級(jí)，右下肢4+4+級(jí)，右下肢膝腱反射相對(duì)活躍，級(jí)，右下肢膝腱反射相對(duì)活躍，右側(cè)右側(cè)ChaddockChaddock（+ +）征。入院后診斷為多發(fā)性腦梗，予以常規(guī)對(duì)癥治療。現(xiàn)右上）征。入院后診斷為多發(fā)性腦梗，予以常規(guī)對(duì)癥治療?，F(xiàn)右上肢運(yùn)動(dòng)障礙，感右側(cè)肢體寒甚，右上肢肌力肢運(yùn)動(dòng)障礙，感右側(cè)肢體寒甚，

3、右上肢肌力4 4級(jí)。精細(xì)動(dòng)作差，握力可，右手指級(jí)。精細(xì)動(dòng)作差，握力可，右手指伸不直。此次發(fā)病之前，吃了伸不直。此次發(fā)病之前，吃了1 1個(gè)多月的花生，平時(shí)酷愛吃花生。個(gè)多月的花生，平時(shí)酷愛吃花生。l問題：吃花生與發(fā)病有關(guān)嗎？問題：吃花生與發(fā)病有關(guān)嗎？l診斷：多發(fā)性腦梗塞，血小板增多癥（原發(fā)性？）骨髓增生綜合征？診斷：多發(fā)性腦梗塞，血小板增多癥（原發(fā)性？）骨髓增生綜合征？l2011-3-192011-3-19中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院凝血檢驗(yàn)：活化部分凝血活酶時(shí)間中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院凝血檢驗(yàn)：活化部分凝血活酶時(shí)間38.338.3（22.522.534sec34sec）l2011-4-142011-4-14中

4、南大學(xué)湘雅二醫(yī)院骨髓中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院骨髓JAK2 V617FJAK2 V617F基因突變陽(yáng)性，骨髓細(xì)胞檢查見基因突變陽(yáng)性，骨髓細(xì)胞檢查見骨髓增生活躍，粒系占骨髓增生活躍，粒系占75%75%，紅系占，紅系占10.5%10.5%，巨核可，血小板大堆分布。，巨核可，血小板大堆分布。l2011-4-152011-4-15中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院：血小板計(jì)數(shù)中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院：血小板計(jì)數(shù)409409（100 100 300 30010109 9/L/L） 診斷性研究是研究對(duì)疾病進(jìn)行診斷的試驗(yàn)方法診斷性研究是研究對(duì)疾病進(jìn)行診斷的試驗(yàn)方法，包括對(duì)各種實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查以及放射學(xué)，包括對(duì)各種實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)

5、檢查以及放射學(xué)核素、纖維內(nèi)鏡等診斷方法的研究。診斷性研究可核素、纖維內(nèi)鏡等診斷方法的研究。診斷性研究可以涉及到臨床醫(yī)學(xué)各領(lǐng)域及環(huán)節(jié)。以涉及到臨床醫(yī)學(xué)各領(lǐng)域及環(huán)節(jié)。在臨床工作中，在臨床工作中，準(zhǔn)確而且快速的診斷疾病甚為重要。（如診斷埃博準(zhǔn)確而且快速的診斷疾病甚為重要。（如診斷埃博拉）拉）為了提高臨床診斷水平和效率，為了提高臨床診斷水平和效率，不僅需要不僅需要不斷不斷進(jìn)行高水平的診斷試驗(yàn)供臨床參考，進(jìn)行高水平的診斷試驗(yàn)供臨床參考，也需要也需要對(duì)現(xiàn)有對(duì)現(xiàn)有的診斷試驗(yàn)進(jìn)行科學(xué)的評(píng)估和判定，以指導(dǎo)臨床醫(yī)的診斷試驗(yàn)進(jìn)行科學(xué)的評(píng)估和判定，以指導(dǎo)臨床醫(yī)生正確地認(rèn)識(shí)和選用。生正確地認(rèn)識(shí)和選用。如滑脈與計(jì)算機(jī)脈象

6、儀脈圖如滑脈與計(jì)算機(jī)脈象儀脈圖的研究的研究長(zhǎng)庚醫(yī)院長(zhǎng)庚醫(yī)院2022-4-1352022-4-1362022-4-1372022-4-1382022-4-13112022-4-13122022-4-13132022-4-1314 治不好，治不好， 治治愈愈2022-4-13152022-4-13162022-4-13172022-4-13182022-4-13192022-4-13202022-4-1321 2022-4-13222022-4-13232022-4-1324非本病非本病非本病非本病本病本病本病本病本病本病本病本病圖圖12121 1 診斷試驗(yàn)結(jié)果的幾種主要分布示意診斷試驗(yàn)結(jié)果的幾種

7、主要分布示意 2022-4-1325 2022-4-13262022-4-13272022-4-13282022-4-1329新診斷試驗(yàn)新診斷試驗(yàn) 金金 標(biāo)標(biāo) 準(zhǔn)準(zhǔn) 合計(jì)合計(jì) 病例病例(+)(+)對(duì)照對(duì)照(-)(-)陽(yáng)性陽(yáng)性(+)真陽(yáng)性真陽(yáng)性a假陽(yáng)性假陽(yáng)性ba+b陰性陰性(-)假陰性假陰性c真陰性真陰性dc+d合合 計(jì)計(jì)a+cb+dn(對(duì)子數(shù)對(duì)子數(shù))真陽(yáng)性：真陽(yáng)性：金標(biāo)準(zhǔn)確診為病例，新診斷試驗(yàn)亦為陽(yáng)性；金標(biāo)準(zhǔn)確診為病例，新診斷試驗(yàn)亦為陽(yáng)性；假陽(yáng)性：金標(biāo)準(zhǔn)確診是非病例，新診斷試驗(yàn)卻為陽(yáng)性；假陽(yáng)性：金標(biāo)準(zhǔn)確診是非病例，新診斷試驗(yàn)卻為陽(yáng)性；假陰性：金標(biāo)準(zhǔn)確診為病例，新診斷試驗(yàn)卻為陰性；假陰性：金標(biāo)準(zhǔn)

8、確診為病例，新診斷試驗(yàn)卻為陰性；真陰性：真陰性：金標(biāo)準(zhǔn)確診是非病例，新診斷試驗(yàn)亦為陰性。金標(biāo)準(zhǔn)確診是非病例，新診斷試驗(yàn)亦為陰性。2022-4-13302022-4-13312022-4-13322022-4-13332022-4-1334確選擇。確選擇。2022-4-13352022-4-13362022-4-1337(a+b)(b+d)+(a+c)(c+d)2（ad-bc）2022-4-13382022-4-13392022-4-13402022-4-13412022-4-13422022-4-13432022-4-13442022-4-13452022-4-13462022-4-13472

9、022-4-13482022-4-1349序列試驗(yàn)原則上適用于以下情況：序列試驗(yàn)原則上適用于以下情況： 無(wú)需急速確立診斷時(shí)；無(wú)需急速確立診斷時(shí)； 病情發(fā)展是漸進(jìn)性的，且目前尚無(wú)特異度很高的試驗(yàn)診病情發(fā)展是漸進(jìn)性的，且目前尚無(wú)特異度很高的試驗(yàn)診斷的疾病；斷的疾??； 目前雖有特異性很高的試驗(yàn)，但費(fèi)用十分昂貴或具有較目前雖有特異性很高的試驗(yàn)，但費(fèi)用十分昂貴或具有較大損害性；大損害性； 不同診斷試驗(yàn)分別使用時(shí)各自不同診斷試驗(yàn)分別使用時(shí)各自Sp Sp 均較低，但臨床需要均較低，但臨床需要Sp Sp 較高的試驗(yàn)以證實(shí)診斷；較高的試驗(yàn)以證實(shí)診斷； 簡(jiǎn)單安全的試驗(yàn)懷疑存在待查疾病，值得應(yīng)用昂貴或危簡(jiǎn)單安全的試驗(yàn)懷疑存在待查疾病，值得應(yīng)用昂貴或危險(xiǎn)的試驗(yàn)證實(shí)診斷；險(xiǎn)的試驗(yàn)證實(shí)診斷； 可以隨時(shí)復(fù)診的慢性病患者?？梢噪S時(shí)復(fù)診的慢性病患者。 2022-4-13