第3節(jié)-----人類遺傳病(PPT)

1、第第3節(jié)節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病一、復(fù)習(xí)提問：一、復(fù)習(xí)提問：1、可遺傳變異的三個來源是什么？、可遺傳變異的三個來源是什么？基因突變、基因重組、染色體變異基因突變、基因重組、染色體變異2、什么叫基因突變？、什么叫基因突變？DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。突變。問題：問題：人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的

2、遺傳基疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的遺傳基因有關(guān)。因有關(guān)。討論：討論：1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？、人的胖瘦是由基因決定的嗎？人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。過多共同作用的結(jié)果。有人提出有人提出“人類所有的病都是基因病人類所有的病都是基因病”。這種說法。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀

3、這一生物學(xué)規(guī)律。因為人體患病也是人體表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是因為人體患病也是人體表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點過于絕對化，人是有一定道理的。然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。菌引起的腹瀉，就不是基因病。2、有人認(rèn)為、有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病人類所有的病都是基因病”，你，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？ 第三節(jié)人

4、類遺傳病第三節(jié)人類遺傳病近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！成為威脅人類健康的一個重要因素！什么是遺傳病什么是遺傳病?人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病變而引起的人類疾病先天性疾病、家族性疾病都是遺傳病嗎？先天性疾病、家族性疾病都是遺傳病嗎？先天性疾病先天性疾病1.1.含義含義: :出生前出生前已形成的畸形或疾病已形成的畸形或疾病, ,一般嬰

5、兒出生時一般嬰兒出生時就已表現(xiàn)出的疾病就已表現(xiàn)出的疾病2.2.病因病因(1)(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病, ,如白化病、先如白化病、先天性愚型天性愚型(2)(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障天性心臟病或先天性白內(nèi)障家族性疾病家族性疾病1.1.含義含義: :一個家族中一個家族中多個成員多個成員都表現(xiàn)出來的都表現(xiàn)出來的同一種疾同一種疾病病, ,即某一疾病有家族史即某一疾病有家族史2.2.病因分類病因分類: :(

6、1)(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病。如多指、抗維遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病。如多指、抗維生素生素DD佝僂病佝僂病(2)(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病。如由于飲食中缺環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病。如由于飲食中缺少維生素少維生素A A，家族中多個成員可能患夜盲癥，家族中多個成員可能患夜盲癥遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系(1)(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但不能說先天性疾病和家族性疾有一定關(guān)系，但不能說先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病病都是遺傳病(2)(2)遺傳病不一定一生

7、下來就表現(xiàn)出來遺傳病不一定一生下來就表現(xiàn)出來 ，遺傳病有，遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié)病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往幾代中只見到一個患者婚，往往幾代中只見到一個患者一、人類遺傳病的概述一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物遺傳物質(zhì)質(zhì)的改變而引起的人類疾病。的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率各種遺傳病

8、的發(fā)病率1 1、單基因遺傳病、單基因遺傳病(1)(1)定義定義: :受受一對等位基因一對等位基因控制的遺傳病。控制的遺傳病。(2)(2)分類分類顯性遺傳病顯性遺傳病 隱性隱性遺傳病遺傳病常染色體上：常染色體上：多指、多指、并指并指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全X染色體上：抗維生素染色體上：抗維生素D佝僂病佝僂病常染色體上：白化病先天性聾啞常染色體上：白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥X染色體上：血友病色盲進(jìn)行染色體上：血友病色盲進(jìn)行 性肌營養(yǎng)不良性肌營養(yǎng)不良伴伴Y遺傳：遺傳：外耳道多毛外耳道多毛2 2、多基因遺傳病、多基因遺傳病由由兩對以上等位基因兩對以上等位基因

9、控制控制的人類遺傳病的人類遺傳病較常見的有較常見的有冠心病、哮喘病、冠心病、哮喘病、唇裂（俗稱兔唇）、唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，發(fā)病較率高，常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，發(fā)病較率高，且比較容易受環(huán)境影響。且比較容易受環(huán)境影響。特特點點在多基因病中，致病的若干對基因具有微小的在多基因病中，致病的若干對基因具有微小的累加效應(yīng)，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強(qiáng)累加效應(yīng)，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強(qiáng)度就越大度就越大3 3、染色體異常遺傳?。?、染色體異常遺傳病： 常染色體異常：常染色體異常： 指由指由常染色體常染色

10、體變異而引起的遺傳病。變異而引起的遺傳病。 如：如：2121三體綜合癥（先天性愚型），三體綜合癥（先天性愚型）， 貓叫綜合癥貓叫綜合癥 性染色體異常：性染色體異常： 指由指由性染色體性染色體變異而引起的遺傳病。變異而引起的遺傳病。 如：如：XOXO型型TurnerTurner綜合癥（性腺發(fā)育不良）綜合癥（性腺發(fā)育不良）XXY XYYXXY XYY請大家指出下列遺傳病各屬于何請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？種類型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.XC.X顯顯（4 4）

11、軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.XD.X隱隱（5 5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.E.多基因遺傳病多基因遺傳?。? 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色體異常病常染色體異常?。? 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.G.性染色體異常病性染色體異常病1.遺傳病可能給患者本人、家庭和社會以及后代造成什遺傳病可能給患者本人、家庭和社會以及后代造成什么樣的危害？為什么要對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防么樣的危害？為什么要對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防?2.對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，可以從哪幾個方面著手對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，可以從哪幾個方面著手二、遺傳病對人類的危害二、遺傳病對人類的危害資料資料

12、1、我國每年出生的兒童中，、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因是由于遺傳因素所致。素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。是染色體異常引起的。4、 21三體綜合征總數(shù)三體綜合征總數(shù)100萬，以每年萬，以每年2萬遞增。萬遞增。危害危害患者、后代、家庭、社會患者、后代、家庭、社會遺傳病對人類的危害遺傳病對人類的危害危害人類健康，降低人口素質(zhì)；危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)給患者本人、家庭和

13、社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；優(yōu)生優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出就是讓每一個家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢提倡提倡“適齡生育適齡生育”產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷三、遺傳病的監(jiān)測三、遺傳病的監(jiān)測和和預(yù)防預(yù)防遺傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施）遺傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施）1 1、禁止近親結(jié)婚：、禁止近親結(jié)婚：v我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定：直系血親直系血親和三代以內(nèi)的和三代以內(nèi)的旁系血親旁系血親禁止結(jié)婚。禁止結(jié)婚?？茖W(xué)科學(xué)家的家的悲劇悲劇祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯

14、姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女（外孫子女）孫子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親直系血親：直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以

15、內(nèi)的旁系血親：三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。與祖父母（外祖父母）同源而生。近親結(jié)婚的危害：近親結(jié)婚的危害：科學(xué)家推算出：每人都攜帶有科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-65-6個隱性的致病基因。個隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；有遺傳病小孩的機(jī)率很低；但是在近親結(jié)婚的情況下，但是在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會就大雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會就大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的

16、攜帶者，這樣他們所生的子女患隱性遺傳病的機(jī)會也就會大大增加。樣他們所生的子女患隱性遺傳病的機(jī)會也就會大大增加。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.58.5倍；生倍；生白化病患兒的機(jī)率增大白化病患兒的機(jī)率增大13.513.5倍。倍。雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子，雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭和社會帶來嚴(yán)重危但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭和社會帶來嚴(yán)重危害，因此不可冒險。害，因此不可冒險。近親結(jié)婚隱性遺傳病的發(fā)病率將明顯提近親結(jié)婚隱性遺傳病的發(fā)病率將明顯提高，所以，應(yīng)禁止近親結(jié)婚。高，所以

17、，應(yīng)禁止近親結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。簡單有效的方法。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病史，作出遺病史，作出遺傳診斷傳診斷分析分析遺傳病遺傳病的傳的傳遞方式遞方式推斷推斷后代發(fā)病后代發(fā)病幾率幾率 一個患抗維生素一個患抗維生素D佝僂病（佝僂?。╔上顯性遺傳）的上顯性遺傳）的男子男子(XHY)與正常女子與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（道理的是（ ）C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食

18、品妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩進(jìn)行遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主進(jìn)行遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一要手段之一過晚生育過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險相應(yīng)增大患病小孩的風(fēng)險相應(yīng)增大資料表明資料表明4040歲以歲以上女子生育的子女中，患上女子生育的子女中，患2121三體綜合癥的機(jī)率三體綜合癥的機(jī)率比比25-3425-34歲女子所生子女高出歲女子所生子女高出1010倍。倍。適齡生育適齡生育 女子女子24242929歲生育歲生育過早生育過早生育對母子健康也不利對母子健康也不利, ,原因是一般女子原因是一般女子自生發(fā)育要到自生發(fā)育要到24-2524-25歲才能完成。歲才能完成。適齡生育對預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患適齡生育對預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義兒的產(chǎn)出具有重要意義羊水檢查羊水檢查超檢查超檢查孕婦血細(xì)胞檢查孕婦血細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查基因診斷基因診斷方法：方法：優(yōu)點：優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。形的胎兒。概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進(jìn)行檢查，以的檢測手段對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病或先天性疾病四、人類基因組