第六章染色體畸變

1、授課章節(jié)第八章染色體畸變授課對(duì)象生物技術(shù)專業(yè)本科授課時(shí)數(shù)4學(xué)時(shí)授課時(shí)間第三學(xué)年上學(xué)期授課地點(diǎn)科技樓302教室教學(xué)目的與要求要求深刻理解掌握的重點(diǎn)內(nèi)容有：缺失的概念、類別、細(xì)胞學(xué)鑒定、遺傳學(xué)效應(yīng)；重復(fù)的概念、類別、細(xì)胞學(xué)鑒定、遺傳學(xué)效應(yīng)；倒位的概念、類別、細(xì)胞學(xué)鑒定、遺傳學(xué)效應(yīng)；介紹易位的概念、類別、細(xì)胞學(xué)鑒定、遺傳學(xué)效應(yīng)。染色體組的概念，一倍體、二倍體、三倍體、四倍體、同源多倍體、異源多倍體的概念；同源多倍體的形態(tài)特征，同源三倍體、同源四倍體；異源多倍體的形成和染色體配對(duì)；單倍體的染色體配對(duì)特點(diǎn)以及其在遺傳育種上的應(yīng)用；單體、缺體、三體、四體的 聯(lián)會(huì)和分離 。教學(xué)重點(diǎn)與難點(diǎn)染色體結(jié)構(gòu)變異的遺傳

2、學(xué)效應(yīng)和鑒別， 易位引起的半不育；倒位引起的部分不育 。同源四倍體的聯(lián)會(huì)和分離。非整倍體中單體、三體的聯(lián)會(huì)和分離。 染色體組。 教學(xué)方法講授法；啟發(fā)式教學(xué)教具多媒體幻燈片教學(xué)步驟專業(yè)詞匯缺失，倒位，假顯性，位置效應(yīng)，染色體組，單倍體亞倍體單體，三體思考題或作業(yè)1。在玉米中，蠟質(zhì)基因和淡綠色基因在正常情況下是連鎖的，然而發(fā)現(xiàn)在某一品種中，這兩個(gè)基因是獨(dú)立分配的。（1）你認(rèn)為可以用那一種染色體畸變來(lái)解釋這個(gè)結(jié)果？（2）那一種染色體畸變將產(chǎn)生相反的效應(yīng)，即干擾基因之間預(yù)期的獨(dú)立分配？2。有一個(gè)三倍體，它的染色體數(shù)是3n=33。假定減數(shù)分裂時(shí)，或形成三價(jià)體，其中兩條分向一極，一條分向另一極，或形成二價(jià)

3、體與一價(jià)體，二價(jià)體分離正常，一價(jià)體隨機(jī)地分向一極，問(wèn)可產(chǎn)生多少可育的配子？課后分析與小結(jié)理論課講稿（范例） .講授內(nèi)容注解染色體變異 一、缺失 deficiency 一 定義：丟失了某一區(qū)段的染色體稱為缺失染色體。二 分類 末端缺失（terminal deficiency） 缺失區(qū)段位于染色體的一端。abcdefgabcdef 中間缺失（interstitial deficiency）缺失了某一臂的中間一段。abcdefghabcdgh Terminal deficiency 只涉及一次斷裂，斷裂后的chrm形成一個(gè)有centromere的片段和一個(gè)無(wú)centromere的片段。無(wú)centro

4、mere的片段在后來(lái)的細(xì)胞分裂過(guò)程中由于不能移向兩極而丟失。有著絲粒的片段其斷裂末端是不穩(wěn)定的，有可能與原來(lái)的另一個(gè)片段重建愈合，不形成結(jié)構(gòu)變異。也有可能與另一個(gè)有著絲粒的片段愈合形成雙著絲粒（decentric chrm）染色體。雙著染色體在細(xì)胞分裂的后期多數(shù)受兩個(gè)著絲粒向相反方向移動(dòng)形成的拉力所拉斷，再次造成結(jié)構(gòu)變異而不能穩(wěn)定存在。頂端缺失染色體也可能在復(fù)制以后，姐妹染色體在斷裂末端愈合，同樣形成。雙著絲粒染色體一定會(huì)在后續(xù)的細(xì)胞分裂中產(chǎn)生更為嚴(yán)重的斷裂和結(jié)構(gòu)變異，最終導(dǎo)致細(xì)胞或個(gè)體的死亡。一旦死亡，變異就被淘汰。所以，末端缺失染色體在自然界是很少見(jiàn)的。而中間缺失染色體沒(méi)有粘性末端外露，因

5、而比較穩(wěn)定。常見(jiàn)的缺失染色體多是中間缺失的。 染色體也可能缺失一條整臂，而變成端著絲粒染色體（telocentric chromosome）。 在體細(xì)胞內(nèi)，某一對(duì)同源染色體中若一條正常，另一條缺失，這個(gè)生物體被稱為缺失雜合體若兩個(gè)同源染色體均缺失相同區(qū)段的生物個(gè)體被稱為缺失純合體（deficiency homozygote）。 三 缺失的成因和細(xì)胞學(xué)鑒定成因：斷裂愈合。一次斷裂，形成末端缺失，兩次斷裂，可能形成中間缺失。See Figure 8-1 細(xì)胞學(xué)鑒定： 缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定是比較困難的。在發(fā)生缺失的當(dāng)代細(xì)胞中，其分裂過(guò)程中可以見(jiàn)到無(wú)著絲粒的染色體片段。隨著細(xì)胞世代的增加，片段丟失。只能根

6、據(jù)染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中的配對(duì)情況加以鑒別。 末端缺失雜合體形成的二價(jià)體不等長(zhǎng)。 中間缺失雜合體，與缺失區(qū)段相對(duì)應(yīng)的正常區(qū)段會(huì)被排斥在外而形成瘤或環(huán)。 缺失純合體在形態(tài)上無(wú)法鑒別，只有通過(guò)核型分析，與正常細(xì)胞中的相應(yīng)染色體比較，才能獲得有關(guān)信息。 若缺失區(qū)段很小，鑒定更加困難四 缺失的遺傳效應(yīng) chrm缺失的生物個(gè)體，由于chrm片段的丟失，勢(shì)必丟失了缺失區(qū)段內(nèi)的遺傳物質(zhì)，破壞在長(zhǎng)期進(jìn)化過(guò)程中適應(yīng)了的遺傳平衡。1 缺失的致死效應(yīng) 染色體是遺傳物質(zhì)的載體，染色體缺失必然導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的丟失。遺傳物質(zhì)的丟失，通常都是對(duì)生物體的生長(zhǎng)和發(fā)育都是有害的。其有害程度視缺失的遺傳物質(zhì)的多少及其重要性大小而不同

7、。 在高等生物中，缺失純合體通常是很難生存下來(lái)的。在缺失雜合體中，若缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，或缺失區(qū)段雖不很長(zhǎng)，但缺少了對(duì)個(gè)體發(fā)育有重要影響的基因時(shí)，通常也是致死的。只有缺失區(qū)段不太長(zhǎng)，且又不含有重要基因的缺失雜合體才能生存，但其生活力也很差。 含缺失染色體的配子體一般都是敗育的。花粉尤其如此，配子的耐受性略強(qiáng)。含缺失染色體的配子即使不敗育，在授粉后受精過(guò)程中也因競(jìng)爭(zhēng)不過(guò)正常配子而不能傳遞。因此，缺失染色體主要是通過(guò)配子而遺傳的。 2 假顯性現(xiàn)象 如果缺失的區(qū)段很小，而又不帶有重要基因，缺失雜合體是可以存活下來(lái)。如果某一隱性基因所對(duì)應(yīng)的等位顯性基因正好位于缺失區(qū)段內(nèi)，則該隱性基因處于半合狀態(tài)。由于沒(méi)有

8、顯性基因的遮蓋，該隱性基因得以表現(xiàn)。這種現(xiàn)象被稱為假顯性現(xiàn)象（pseudodominance）。 染色體結(jié)構(gòu)變異最早就是從缺失的假顯性中發(fā)現(xiàn)的。1915年，C.B.Bridges在研究黑腹果蠅（Drosophila melanogaster）的棒眼遺傳時(shí)發(fā)現(xiàn)，棒眼（Bar eye,B）對(duì)正常紅眼（B+）是顯性。該基因位于X chrm上，伴性遺傳。 紅眼蠅 棒眼蠅 （B+B+） （B） BB+ F1應(yīng)該是棒眼 B+- 應(yīng)該是紅眼 但是， C.B.Bridges在某些雜交組合的子代群體中卻發(fā)現(xiàn)了紅眼蠅。開(kāi)始以為是發(fā)生了突變，B+B。檢查部分的唾腺染色體，發(fā)現(xiàn)在少數(shù)幼蟲(chóng)的唾腺細(xì)胞內(nèi)，體細(xì)胞聯(lián)會(huì)的兩條

9、X chrm中都一條短缺了一小段。據(jù)此，Bridges推測(cè)，子一代中之所以出現(xiàn)紅眼蠅，是因?yàn)樗哪且粭l由精子帶來(lái)的X chrm上缺失了一小段，而基因B正是位于缺失區(qū)段上，這就使正常X chrm上B+的紅眼效應(yīng)得到了表達(dá)的機(jī)會(huì)，發(fā)育為紅眼雌蠅。 這種假顯性現(xiàn)象，很容易與隱性突變混淆，二者很難區(qū)分，必須通過(guò)相應(yīng)的細(xì)胞學(xué)檢查才能確定，不能僅根據(jù)表現(xiàn)型來(lái)判斷。 當(dāng)chrm的缺失區(qū)段很小時(shí)，正常區(qū)段與缺失區(qū)段的關(guān)系，相當(dāng)于正?；蚺c隱性等位突變基因的關(guān)系。 如何區(qū)別微缺失和基因突變? 二、重復(fù) Duplication 重復(fù) Duplication 五 定義：chrm的某一區(qū)段加倍的結(jié)構(gòu)變異稱為重復(fù)。 六

10、 分類：一般分為兩大類。1 在同一染色體臂內(nèi)重復(fù)，稱為同臂重復(fù)。又可分為 順接重復(fù) abcdecdefghi 反接重復(fù) abcdeedcfghi 2 在一個(gè)臂內(nèi)重復(fù)了另一個(gè)臂內(nèi)的一部分，稱為異臂重復(fù)。 abcdefgcddehi 七 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定 缺失與重復(fù)都必須通過(guò)細(xì)胞學(xué)檢查才能確定，然而，這種細(xì)胞學(xué)檢查并不是很容易的。 對(duì)于缺失雜合體和重復(fù)雜合體，一般是在減數(shù)分裂的偶線期和粗線期進(jìn)行檢查。如果缺失和重復(fù)的區(qū)段位于染色體臂的中部，且既不是太長(zhǎng)，又不是太短，則正常chrm和變異chrm所聯(lián)會(huì)成的二價(jià)體常會(huì)出現(xiàn)環(huán)形或瘤狀突出。 二者都能形成這種突出物，如何區(qū)分呢？從理論上講，這兩種突起是有本

11、質(zhì)的不同的。在缺失雜合體內(nèi)，瘤或環(huán)是由正常chrm形成的。而在重復(fù)雜合體內(nèi)，瘤或環(huán)則是由變異chrm形成的。 所以，必須參照chrm的正常長(zhǎng)度、著絲粒的位置、染色體和染色粒的正常分布等進(jìn)行比較才能區(qū)別這兩種結(jié)構(gòu)變異。 對(duì)于缺失和重復(fù)純合體的鑒別就更難了。除了參照少數(shù)特征進(jìn)行比較以外，還必須應(yīng)用染色體分帶的技術(shù)。 對(duì)于微小的缺失和重復(fù)也是很難鑒別的。 四、重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)。1 總體上說(shuō)，對(duì)于生物體而言，不論重復(fù)的區(qū)段是長(zhǎng)還是短，其危害程度均小于缺失。換句話說(shuō)，生物體對(duì)重復(fù)的耐受性大于對(duì)缺失的耐受性。即使是重復(fù)純合體也能較好地生長(zhǎng)，更不用說(shuō)雜合體了。含有重復(fù)chrm的配子也較少敗育。盡管如此，重復(fù)

12、畢竟改變了生物進(jìn)化過(guò)程中長(zhǎng)期形成的遺傳平衡，必然會(huì)帶來(lái)相應(yīng)的遺傳效應(yīng)。 2 重復(fù)的劑量效應(yīng) 果蠅的X chrm上有一對(duì)與眼色有關(guān)的基因，V+-V，位于第10區(qū)B段與C段交界處。正常情況下，V+為V的顯性。V+的表型效應(yīng)為紅色，V為朱紅色，V+V為紅眼。Bridges曾經(jīng)得一條X chrm，其上有V，又重復(fù)了一小段帶有V+的區(qū)段，在同一染色體上有V+V。該重復(fù)純合體蠅的基因型是V+V/V+V。表現(xiàn)為紅色眼。這種情形是可以理解的。當(dāng)該蠅與朱紅色眼的蠅（V）雜交后，F(xiàn)1群體中的蠅基因型為V+V，紅眼，這是正常的。蠅的基因型為V+VV，眼色卻是朱紅色的。這種情形就是不正常的了。 這說(shuō)明兩倍劑量的隱性基

13、因V的表型效應(yīng)超過(guò)了只有一份劑量的顯性基因V+的表型效應(yīng)，這就是基因的劑量效應(yīng)。 3重復(fù)的位置效應(yīng) 最著名的關(guān)于基因劑量效應(yīng)和位置效應(yīng)的例子還是關(guān)于果蠅棒眼的研究。 1925年，發(fā)現(xiàn)棒眼的許多種形狀的出現(xiàn)與X chrm上B所在區(qū)段的不等交換有關(guān)。（見(jiàn)圖8-4） 由于不等交換，產(chǎn)生了一條16A區(qū)段重復(fù)的X chrm，表現(xiàn)為棒眼。野生型果蠅的每個(gè)復(fù)眼大約由780個(gè)左右的紅色小眼組成。16區(qū)A段重復(fù)以后小眼數(shù)量顯著減少，只有358個(gè)左右。而重復(fù)純合體的小眼數(shù)只有69個(gè)。這是基因的劑量效應(yīng)的最好例證。 假如16區(qū)A在一條X chrm上重復(fù)兩次，而另一條X chrm正常，就劑量而言，與重復(fù)純合體相同，但

14、其小眼數(shù)則下降為45個(gè)。這是由于重復(fù)區(qū)段所在的位置不同，這就是所謂的位置效應(yīng)。重復(fù)區(qū)段的位置不同，表現(xiàn)型的效應(yīng)不同?；虻谋憩F(xiàn)型效應(yīng)因其所在染色體的位置不同而有一定程度的改變，這種現(xiàn)象稱為基因的位置效應(yīng)。 三、倒位 定義：染色體的某一區(qū)段或某些區(qū)段的直線順序顛倒了的染色體結(jié)構(gòu)變異稱為Inversion。 分類： 1、簡(jiǎn)單倒位（simple inversion）：一條染色體內(nèi)只發(fā)生一次倒位。又分為： a.臂內(nèi)倒位：倒位的區(qū)段不包含著絲粒（paracentric inversion）. b.臂間倒位：倒位的區(qū)段包含著絲粒（pericentric inversion）. 2、 復(fù)雜倒位：一條染色體內(nèi)

15、發(fā)生兩次或兩次以上的倒位。復(fù)雜倒位又分為若干種，這里不多講。 一個(gè)個(gè)體對(duì)于倒位可以是純合體，也可以是雜合體。倒位純合體在細(xì)胞學(xué)上是完全正常的，也不會(huì)影響個(gè)體的生活力。 倒位的細(xì)胞學(xué)鑒別 用細(xì)胞學(xué)方法鑒別倒位的根據(jù)仍是倒位雜合體在減數(shù)分類列時(shí)的形象。倒位雜合體在減數(shù)分裂時(shí)，兩條同源染色體不能以直線形式配對(duì)?？梢苑譃橐韵氯N情況。 若倒位區(qū)段很長(zhǎng)，減數(shù)分裂的偶線期（zygotene）和粗線期（pachytene）倒位區(qū)段會(huì)反轉(zhuǎn)方向配對(duì)，正常區(qū)段則排除在配對(duì)區(qū)段之外。 若倒位區(qū)段太短，則有可能倒位區(qū)段不配對(duì)。 若倒位區(qū)段既不太長(zhǎng)又不太短，就有可能形成可見(jiàn)的倒位圈。這樣，倒位區(qū)段能夠聯(lián)會(huì)，非倒位區(qū)段也

16、能聯(lián)會(huì)。 倒位圈也許看起來(lái)同缺失、重復(fù)而形成的環(huán)相似，但本質(zhì)不同。倒位圈是兩條chrm共同形成的，后者則是由一條chrm組成的。四、 的遺傳學(xué)效應(yīng) 所以常見(jiàn)的缺失多為中間缺失。 3 對(duì)于倒位純合體而言，倒位區(qū)內(nèi)與倒位區(qū)外的基因之間的重組率改變了。 染色體發(fā)生倒位以后，倒位區(qū)段內(nèi)的基因的直線順序顛倒了。倒位區(qū)內(nèi)的基因與倒位區(qū)外的基因的距離隨之發(fā)生改變。如上圖，f與g之間原來(lái)交換值為5%（5 centimorgan）。Def區(qū)段倒位以后，f與g之間的交換率變?yōu)?5%了。 倒位不僅改變了基因之間的交換值，也改變了基因之間固有的相鄰關(guān)系，從而造成遺傳性狀的變異。因此，倒位是物種進(jìn)化的重要途徑之一。 據(jù)

17、研究，很多近緣物種就是由于一次再次的倒位形成的。通過(guò)種間雜交，根據(jù)雜種減數(shù)分裂時(shí)染色體的聯(lián)會(huì)情況，就可以分析物種之間的進(jìn)化關(guān)系。 2倒位雜合體的部分不育 對(duì)于臂內(nèi)倒位雜合體而言，只要非姐妹染色單體在倒位圈內(nèi)發(fā)生交換，就有可能產(chǎn)生下列四種染色單體。 無(wú)著絲粒的染色單體片段。 雙著絲粒的缺失染色單體 缺失染色單體或既缺失又重復(fù)的染色單體。 正常染色單體和倒位但不缺失的染色單體 臂間倒位雜合體，著絲粒在倒位圈的外面，環(huán)內(nèi)發(fā)生交換以后，雖然不會(huì)出現(xiàn)橋和斷片，但也會(huì)使交換過(guò)的染色單體帶有缺失和重復(fù)，形成不平衡的配子。這些配子一般也是沒(méi)有生活力的。 不論是臂間倒位還是臂內(nèi)倒位，只要在環(huán)內(nèi)有交換發(fā)生，交換過(guò)

18、的染色單體都帶有缺失和重復(fù)，進(jìn)入配子后往往引起配子的死亡，使得最后參與受精的配子幾乎都是在環(huán)內(nèi)沒(méi)有發(fā)生過(guò)交換的。所以倒位的一個(gè)遺傳學(xué)效應(yīng)就是可以抑制或大大地降低倒位區(qū)段內(nèi)同源染色體的交換與重組。所以有時(shí)又把倒位稱為“交換抑制因子”。 前述用muller-5技術(shù)檢測(cè)果蠅X-連鎖的隱性致死突變和用平衡致死系統(tǒng)檢測(cè)常染色體隱性突變的例子中都用到了抑制交換的遺傳學(xué)效應(yīng)。 （見(jiàn)圖8-7) 而上述第類染色單體只有發(fā)生了相互雙交換時(shí)才能產(chǎn)生。上述類都是在倒位圈內(nèi)發(fā)生一次交換的產(chǎn)物。凡得到第類，在減數(shù)分裂的后期I丟失。第類在后期形成橋（染色體橋），爾后被拉斷，變成缺失chrm，得到這種chrm的孢子是不育的。

19、第類本身缺失，或者既缺失又重復(fù)，得到它們的孢子也是不育的。所以，倒位的一個(gè)遺傳學(xué)效應(yīng)就是倒位雜合體的部分不育3、 倒位雜合體降低了某些連鎖基因之間的重組率。 主要原因有兩個(gè)方面。得到交換過(guò)的染色單體的配子大多是不育的。交換值的計(jì)算方法是：重組型配子數(shù)/總的配子數(shù)。其表示方法是測(cè)交后代中重組型個(gè)體的比例。含有交換染色單體的配子是不育的，就降低了重組型配子的數(shù)目，因而降低了重組率。由于倒位，倒位區(qū)段必須形成倒位圈才能與未倒位的相應(yīng)地區(qū)段配對(duì)。而在倒位區(qū)段與非倒位區(qū)段交接處同源染色體之間的配對(duì)不如未倒位的正常區(qū)段緊密。我們知道，配對(duì)是交換的前提，配對(duì)不密切，當(dāng)然在空間位置上影響交換，從而降低重組率。

20、 例，玉米In5a(S.O-L.67)是一個(gè)臂間倒位，包括從短臂靠近著絲粒處起到長(zhǎng)臂Pr-pr座位的區(qū)段。 不僅倒位區(qū)段內(nèi)bt1-pr之間的重組率下降，而且bt1與倒位區(qū)段外的bm1 , a2的重組率也下降了。 再如，果蠅第3chrm，其上有這樣幾個(gè)基因 以前認(rèn)為果蠅中存在著一種交換抑制因子(C , crossing over repressor)，其實(shí)因子本身不過(guò)是一個(gè)或幾個(gè)倒位，而所謂抑制交換，不過(guò)是因?yàn)樵诘刮浑s合體（C/C+）中，在倒位環(huán)內(nèi)發(fā)生過(guò)單交換的產(chǎn)物不能發(fā)育成有功能的配子，因而好象交換被抑制了。 例如，果蠅第1染色體上有一倒位品系，CB，在第3染色體上有一個(gè)倒位，但外觀上是野生型

21、；另有一純合突變品系，第3染色體正常，突變基因是st(scarlet , 猩紅眼) ,，sr(stripe , 條紋胸) , e(ebony , 黑檀體) , ro(rough ,粗糙眼) , ca(claret , 紫紅眼) 。這兩個(gè)品系雜交，子一代雜合體蠅再回交純合突變品系。在e-ro區(qū)域。倒位附近的sr-e間單交換數(shù)降低很多，由預(yù)期的8%降低到0.15%，說(shuō)明倒位可能部分地伸展到這個(gè)區(qū)域。離開(kāi)倒位稍遠(yuǎn)，在st-sr間，交換值由預(yù)期的18%降到9.6%，然而還是很高，說(shuō)明這個(gè)區(qū)域在倒位區(qū)以外。只發(fā)現(xiàn)兩個(gè)不尋常的基因型，都可用倒位區(qū)段內(nèi)的雙交換說(shuō)明，因?yàn)榈刮粎^(qū)段內(nèi)雙交換所形成的產(chǎn)物沒(méi)有重復(fù)和

22、缺失，是正常的。這一例子說(shuō)明，倒位可以大大地降低倒位環(huán)內(nèi)基因的重組率。 melanogaster 的st.sr.e.ro.ca品系的雄蠅與基因順序?yàn)閟t.sr.ca.ro.e的倒位雜合蠅雜交?？梢钥吹剑械慕粨Q產(chǎn)物基本上都在倒位區(qū)以外，可見(jiàn)倒位可以抑制倒位區(qū)內(nèi)基因的重組。為簡(jiǎn)便起見(jiàn)，純合突變個(gè)體(c+)和純合倒位個(gè)體(CB)僅畫(huà)出同源染色體中的一條。 四、易位 一 定義：易位是指兩個(gè)非同源chrm之間chrm片段的轉(zhuǎn)移或互換。易位是染色體間的結(jié)構(gòu)變異，與缺失、重復(fù)、倒位不同。 二 分類： 1 簡(jiǎn)單易位（simple translocation）: chrm的一個(gè)片段易位到了另一個(gè)非同源染色體

23、上。這種易位比較少見(jiàn)。 2 相互易位（recirocal transloocation） 兩個(gè)非同源chrm之間片段的相互交換。 三 細(xì)胞學(xué)鑒別 相互易位的純合體沒(méi)有明顯的細(xì)胞學(xué)特征，減數(shù)分裂時(shí)的配對(duì)是正常的?？梢苑€(wěn)定地從一個(gè)世代傳遞到另一個(gè)世代。 在減數(shù)分裂的zygotene和pachytene，相互易位的雜合體的染色體的同源區(qū)段同時(shí)發(fā)生聯(lián)會(huì)。因此而常形成“十字”形圖象。終變期（diakinesis）又可形成四體環(huán)或四體鏈，或“8”字形圖象。 （見(jiàn)圖8-9） 四 遺傳學(xué)效應(yīng) 易位改變了基因之間的連鎖關(guān)系。原來(lái)位于第1chrm上的一小段轉(zhuǎn)移到了chrm2上，其上所載的基因本來(lái)與chrm1上的基

24、因連鎖，易位以后變?yōu)榕cchrm2上的基因連鎖了。原來(lái)位于第2chrm上的一小段轉(zhuǎn)移到了chrm1上，其上所載基因原來(lái)是與chrm2上的基因連鎖的，現(xiàn)在已轉(zhuǎn)變?yōu)榕cchrm1上的基因連鎖了。 經(jīng)研究，許多植物的變種就是這樣產(chǎn)生的。比如，直果曼駝羅（Datura stramonium），有12條染色體，分別標(biāo)為12，34，562122，2324，這是原型一系。原型2系就是第一染色體和第九染色體的易位純合體，118，217，原型3系是chrm6和chrm11的易位純合體。已查明100個(gè)左右的變異系都是通過(guò)易位形成的易位純合體，它們的外部形態(tài)各不相同。 易位還可能造成融合，從而導(dǎo)致染色體數(shù)目發(fā)生變化，使

25、兩個(gè)連鎖群合并為一個(gè)連鎖群。假如兩個(gè)近端著絲粒染色體，一個(gè)在靠近著絲粒的長(zhǎng)臂一側(cè)斷裂，另一個(gè)在靠近著絲粒的短臂一側(cè)斷裂，相互易位以后，一個(gè)得到兩正常染色體的小部分。幾乎不含有有用的基因，很容易在易位雜合體配子時(shí)丟失。另一個(gè)得到了兩個(gè)正常染色體的絕大部分，成為大染色體。純合以后，染色體數(shù)減少一個(gè)，而遺傳物質(zhì)損失很少。植物中的還陽(yáng)參屬內(nèi)的物種染色體數(shù)就是這樣遞減的。從n=8、7到n=6、5、4、3不等2 易位雜合體的半不育（semisterility） semisterility是易位雜合體的顯著特點(diǎn)。根據(jù)圖8-9，易位雜合體在減數(shù)分裂前期聯(lián)會(huì)成“十”字形，diakinesis因交叉端化而成為四體

26、環(huán)或“8”字形。 一般情況下，這種四聯(lián)體都是2/2分離的。在四體環(huán)中，2/2分離的時(shí)候，無(wú)論怎樣分配，總是相鄰的兩個(gè)著絲粒趨向一極，另外兩個(gè)相鄰著絲粒趨向另一極。所以被稱為相鄰式分離。相鄰式分離得到的二分子中，或者是112和221，或者是121和212，無(wú)論哪種都只含有重復(fù)缺失chrm。這些孢子都不能發(fā)育成正常能育的花粉和胚囊。 中期成為“8”字形結(jié)構(gòu)的那些四聯(lián)體，實(shí)質(zhì)上還是一個(gè)四體環(huán)，只不管是空間構(gòu)型改變了。正是由于這種空間構(gòu)型的改變，使得它們可能進(jìn)行相間式或者叫做交替式的2/2分離。交替分離產(chǎn)生的二分子，要么得到1、2兩條正常chrm ,要么得到12和21兩個(gè)相互易位了的chrm 。得到1

27、2的二分子當(dāng)然發(fā)育成可育的配子，得到12和21的二分子也不曾缺少或增加任何遺傳物質(zhì)，在遺傳上也是平衡的，因而也能發(fā)育成正常的配子。然而，交互式分離時(shí)，兩條易位染色體進(jìn)入細(xì)胞的一極，兩個(gè)非易位染色體進(jìn)入另一極，使非同源染色體上的基因間的自由組合受到抑制，出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象。一般地說(shuō)，交替式分離和相鄰式分離比例相差不大，都在50%左右。這就是易位雜合體的半不育性（semisterility）。對(duì)有的易位雜合體來(lái)說(shuō)?？赡芙惶媸椒蛛x多一些，對(duì)于另外一些雜合體來(lái)說(shuō)則可能相鄰式多一些。 易位雜合體只能產(chǎn)生兩種可育配子，所產(chǎn)生的可育配子中有一半含有12兩條正常chrm ，一半含有12和21兩條易位染色體，在自交

28、子代群體內(nèi)，1/4是完全正常的個(gè)體，1/4是完全可育的易位純合體，2/4仍是半不育的易位雜合體（12，1，2，21）。 這就是P137上講的，植物中的半不育現(xiàn)象，即花粉一半敗育，胚囊也一半敗育，結(jié)實(shí)率50%左右。由半不育植株自交種子長(zhǎng)成的植株又有半數(shù)是可育的，半數(shù)是半不育的。 從這一點(diǎn)說(shuō)，在易位雜合體中，易位chrm的易位接合點(diǎn)相當(dāng)于一個(gè)半不育的顯性遺傳單位（T）而正常chrm上與之對(duì)應(yīng)的等位點(diǎn)就相當(dāng)于一個(gè)可育的隱性遺傳單位（t）。TT、tt均可育，Tt半不育。利用這一特性，可以給基因定位或確定T的位置。 若某一基因與易位點(diǎn)（T）連鎖，且相距較近，可以用兩點(diǎn)或三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)法，測(cè)出T與該基因間的大致

29、距離。 見(jiàn)圖8-10 玉米長(zhǎng)節(jié)間基因（Br）為短節(jié)間（br）的顯性。某玉米的株高正常，但半不育，與完全可育的矮生品系雜交，再用該矮生品系與雜種群體中的半不育株測(cè)交，在測(cè)交子代中： 株高正常、完全可育 27 植株矮化、半不育 42 植株矮化、完全可育 279 株高正常、半不育 234 重組率 11.85 centimorgan 3 易位雜合體鄰近接合點(diǎn)得計(jì)引進(jìn)的重組率下降。 重組率下降的主要原因是聯(lián)會(huì)不緊密。 玉米第5染色體和第9染色體的一個(gè)相互易位系，涉及第5染色體長(zhǎng)臂的外側(cè)一小段，和第9染色體短臂包括Wx座位在內(nèi)的一大段，在正常的第9染色體上，yg2與sh之間的重組率為23%，sh和Wx之間

30、的重組率為20%，但易位雜合體的這兩個(gè)重組率分別下降為11%和5%。 第二節(jié) 染色體數(shù)目的變異 染色體不僅會(huì)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，也會(huì)發(fā)生數(shù)目變異。染色體可以增加一個(gè)或幾個(gè)，也可以減少一個(gè)或幾個(gè)，也可以增加一套或幾套。當(dāng)然，隨著染色體數(shù)目的變異，生物體的遺傳性狀也會(huì)隨之發(fā)生相應(yīng)的變異。 一、染色體組和染色體基組。 我們平常見(jiàn)到的大多數(shù)植物都是二倍體（diploid），動(dòng)物幾乎全部是二倍體。我們所接觸到的農(nóng)作物，如玉米2n=20，水稻2n=24，大麥2n=14等也都是二倍體。 為什么叫做二倍體呢？因?yàn)樵谶@些生物的體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組。 何謂染色體組：由形態(tài)、結(jié)構(gòu)和連鎖基因群都彼此不同的幾個(gè)染色體組成

31、的完整而協(xié)調(diào)的遺傳體系。 染色體組的基本特征：增加或缺少其中任何一條都會(huì)造成遺傳上的不平衡，從而導(dǎo)致對(duì)生物體不利的遺傳效應(yīng)。 在遺傳學(xué)上，染色體組用n表示。在這里，n有兩個(gè)基本含義：染色體組（genome）的標(biāo)志符號(hào)；表示配子所含的染色體數(shù)目。 以玉米為例，n=10 , 2n=20 。 n=10是指玉米的正常配子內(nèi)的染色體數(shù)是10；2n=20是指玉米體細(xì)胞內(nèi)含有20條染色體，也就是說(shuō)玉米孢子體內(nèi)（或者說(shuō)是體細(xì)胞內(nèi)）的染色體數(shù)是20。對(duì)于這樣的物種，我們稱之為二倍體物種。 但是，對(duì)于小麥而言，情況則有些不同。小麥?zhǔn)且粋€(gè)屬。屬內(nèi)分為若干種。各個(gè)種之間的染色體數(shù)是不相同的。 一粒小麥、野生一粒小麥2

32、n=14 , n=7 二粒小麥、硬粒小麥、圓錐小麥、提莫菲維小麥2n=28 , n=14 。 斯卑爾脫小麥、密穗小麥、普通小麥2n=42 , n=21。 這三種類型之間，染色體數(shù)都是以為基數(shù)變化的。是小麥屬的染色體基數(shù)，以x代表。2n=14 , n=7的小麥種，配子內(nèi)含有條染色體，這七條染色體稱為一個(gè)基本染色體組。 顯然，2n=14的小麥體細(xì)胞內(nèi)含有2個(gè)基本染色體組，故而稱為二倍體。 在小麥屬內(nèi)，2n=28的種，染色體數(shù)是的倍，稱為四倍體（tetroploid），2n=42的種，染色體數(shù)是的倍，稱為六倍體。 染色體數(shù)是染色體基數(shù)的三倍以上的生物體又稱為多倍體（polyloid）。如四倍體、六倍

33、體。 多倍體對(duì)應(yīng)于二倍體。 四倍體2n=4x的物種與二倍體2n=x的物種雜交，得到2n=x的雜種，稱為三倍體。2n=x的物種與2n=4x的物種雜交，得到雜種2n=x，稱為五倍體。三倍體、五倍體也是多倍體。 對(duì)于普通小麥2n=x42。到底叫做二倍體呢還是叫做六倍體呢？在細(xì)胞遺傳學(xué)的范圍內(nèi)有必要給予區(qū)別。其實(shí)，叫做二倍體或者六倍體都行。叫它做二倍體，是因?yàn)樗袃蓚€(gè)染色體組，叫它做六倍體，是因?yàn)樗袀€(gè)染色體基組。 我們把含有偶數(shù)個(gè)染色體基組的生物體叫做雙倍體。雙倍體產(chǎn)生的配子，叫做單倍體（haploid）。 對(duì)于二倍體生物2n=x，染色體組就是染色體基組，n=x，雙倍體就是二倍體，它產(chǎn)生的配子是

34、單倍體，但都含有一個(gè)染色體基組，所以也是一倍體（monoploid）。對(duì)于多倍體，如四倍體、六倍體，是雙倍體，但它們產(chǎn)生的配子是單倍體，但卻含有個(gè)或個(gè)染色體基組，所以不是一倍體。2n=x，配子n=x，是單倍體，但同時(shí)又是二倍體。在習(xí)慣上，不大使用雙倍體這個(gè)概念，常常將雙倍體與二倍體混用。二、 染色體數(shù)目變異的概念和分類 1、整倍性變異 就高等生物而言，大多數(shù)物種的孢子體世代都是雙倍體，視之為正常情況。在此基礎(chǔ)上，染色體數(shù)目的增加或減少，都被認(rèn)為是發(fā)生了染色體數(shù)目的變異。 以染色體基數(shù)為基礎(chǔ)，染色體數(shù)成倍地增加或減少的變異稱為整倍性變異。 體細(xì)胞中的染色體數(shù)是染色體基數(shù)的整數(shù)倍的生物體稱為為整倍

35、體（euploid）。 2、非整倍性變異 有個(gè)別（一個(gè)或幾個(gè)，但不是一個(gè)染色體基組）染色體的增加或減少的染色體數(shù)目變異稱為非整倍性變異。發(fā)生了非整倍性變異后的生物體稱為非整倍體（aneuploid）。 3、 整倍體的同源性和異源性。 有些多倍體的三個(gè)或三個(gè)以上染色體基組是相同的，它們都來(lái)自于同一個(gè)祖先物種，稱為同源多倍體（autopolyploid）。 有些多倍體所含有的染色體基組的性質(zhì)是不相同的，來(lái)自于不同的祖先物種，稱為異源多倍體（allopolyploid）。 上述是指穩(wěn)定的物種而言，若是單個(gè)生物體，二倍體也有異源的。比如兩個(gè)物種遠(yuǎn)緣雜交的后代就是異源二倍體。 同源多倍體最主要的來(lái)源是二

36、倍體物種的染色體直接加倍。異源多倍體的最主要來(lái)源是遠(yuǎn)緣雜種的染色體加倍。見(jiàn)圖616。 假如有三個(gè)二倍體物種：甲、乙、丙。 甲二倍體的染色組（基組）以表示，由a1、a2、a3三個(gè)染色體組成。n=2x=AA=(a1a2a3)(a1a2a3)=a1a1a2a2a3a3=3 乙二倍體的染色體組（基組）以表示，由b1、b2、b3三個(gè)染色體組成，n=2x=BB=（b1b2b3）（b1b2b3）bbbbbb3 丙二倍體的染色體組（基組）以表示，由e1、e2、e3三個(gè)染色體組成，n=2x=EE=（e1e2e3e4）（e1e2e3e4）e1e1e2 e2e3 e3e4e484 、是親緣關(guān)系很遠(yuǎn)的三個(gè)染色體組。使

37、甲、乙、丙三個(gè)二倍體的染色體數(shù)加倍，分別形成甲、乙、丙三個(gè)不同的同源四倍體。其染色體組成分別是： 2n=4x=4A=AAAA=12=3 2n=4x=4B=BBBB=12=3 2n=4x=4E=EEEEEE=16=4 若甲同源四倍體與甲二倍體雜交，子代就是同源三倍體。 2n=x=3 同源多倍體的合子染色體數(shù)是同一染色體組（x）多次加倍的結(jié)果。其特點(diǎn)是，同源染色體在體細(xì)胞內(nèi)不是兩個(gè)成對(duì)地出現(xiàn)，而是三個(gè)、四個(gè)，乃至更多個(gè)成組地出現(xiàn)。 若甲二倍體與乙二倍體雜交，甲的配子是n=x=A=a1a2a3，乙的配子是n=x=B=b1b2b3，子代的合子染色體組是2n=2x=AB=6，使雜種的染色體數(shù)加倍，得到2

38、n=4x=AABB=12=6的異源四倍體。 若上述異源四倍體（AABB）與丙二倍體(EE)雜交，得到異源三倍體雜種(ABE)，使其染色體加倍，就得到異源六倍體，2n=6x=AABBEE=20=10。 異源多倍體是由染色體組不同的兩個(gè)或更多個(gè)二倍體合并而成的多倍體。 若異源多倍體的染色體數(shù)再加倍，得到同源異源多倍體（autoallopolyploid）。如： AABBEE AAAABBBBEEEE=40=10 AABB AAAABBBB=24=6 這是甲、乙及甲、乙、丙三個(gè)二倍體合并起來(lái)的多倍體。4、非整倍體（Aneuploid） 非整倍體可以分為超倍體和亞倍體。 染色體數(shù)多于2n，或者說(shuō)，比正

39、常染色體數(shù)增加一個(gè)或幾個(gè)染色體的非整倍體稱為超倍體（hyperploid），染色體數(shù)少于2n的非整倍體稱為亞倍體（hypoploid）。 非整倍體的種類很多，我們只介紹在遺傳學(xué)研究中有代表性意義的幾種。 三體（trisomic）：2n+1，如AA=a1a1a2a2a3a3a3,比2n多一條a3染色體，減數(shù)分裂時(shí)可能聯(lián)會(huì)成(n-1)。 四體（tetrosomic）：2n+2, a1a1a2a2a3a3a3a3，比2n多兩條相同的a3a3染色體，減數(shù)分裂時(shí)形成（n-1）+。 三體和四體都是超倍體。 單體（monosomic）： 2n-1 , a1a1a2a2a3 , 比2n缺少了一條a3染色體，減

40、數(shù)分裂時(shí)形成（n-1）+。 缺體（nullisomic）：2n-2 , a1a1a2a2 , 比2n缺少一對(duì)同源染色體。 單體和缺體都是亞倍體。 相對(duì)于各種非整倍體，稱正常的2n個(gè)體為雙體（disomic）。（在研究整倍性變異中，稱正常2n個(gè)體為雙倍體。） 表61 三、單倍體和一倍體一般地說(shuō)，具有配子染色體數(shù)的生物稱為單倍體生物。 自然界的絕大多數(shù)生物都是雙倍體的。動(dòng)物界有自然存在的單倍體（haploid），如某些膜翅目昆蟲(chóng)（蜂、蟻）和某些同翅目昆蟲(chóng)（白蟻）的雄性。它們都是由未受精的卵（n=x）發(fā)育而成的（單性孤雌生殖）。在植物界，只有二倍體低等植物的配子體世代是能夠自養(yǎng)生活的單倍體，如二倍體

41、藻菌類的單核菌絲體，二倍體苔蘚類的配子體等。在高等植物中也會(huì)偶然出現(xiàn)一些植株弱小的單倍體，幾乎都是由不正常的生殖過(guò)程而產(chǎn)生的，如孤雌生殖和孤雄生殖，一般都不能繁殖后代。也可以通過(guò)花藥培養(yǎng)、胚培養(yǎng)等途徑人工創(chuàng)造單倍體，但若不進(jìn)行染色體數(shù)目加倍，這些單倍體也是很難保存的。 單倍體生物，尤其是單倍體植物，又分為兩類： 由二倍體產(chǎn)生的單倍體稱為一倍體（monoploid），又稱為單元單倍體（monohaploid）。由偶倍數(shù)多倍體產(chǎn)生的單倍體稱為多元單倍體（polyhaploid）。 單倍體 2n=2x , 4x , 6x ; n=x , 2x , 3x 一倍體 2n=2x , n=x 由此可見(jiàn)，一倍

42、體是單倍體，單倍體卻不一定是一倍體。嚴(yán)格地說(shuō)，只有一倍體才是真正的單倍體。 一倍體的細(xì)胞學(xué)行為。 在高等植物的一倍體（n=x）的體細(xì)胞中，雖然每個(gè)染色體都是成單存在的，但它們的有絲分裂過(guò)程是正常，因?yàn)橛薪z分裂不涉及染色體配對(duì)的問(wèn)題。正是由于一倍體的有絲分裂正常，其植株才能生長(zhǎng)發(fā)育。 然而，一倍體的減數(shù)分裂則是很不正常的。 因?yàn)椋谝槐扼w的孢母細(xì)胞內(nèi)，任何染色體都是單個(gè)的，減數(shù)分裂前期均不能聯(lián)會(huì)成二價(jià)體（bivalent），只能各自獨(dú)立成為x個(gè)單價(jià)體（univalent）。這些單價(jià)體在減數(shù)分裂過(guò)程中有三種可能的表現(xiàn)。 后期隨機(jī)趨赴紡錘體的某一極，后期姊妹染色單體正常分離； 單價(jià)體在后期提早著絲粒

43、分裂并進(jìn)行姊妹染色單體的均衡分離，后期各個(gè)染色單體隨機(jī)趨赴紡錘體的某一極； 單價(jià)體或染色單體在中期不遷移到赤道面上，后期也無(wú)法遷移到紡錘體的兩極，以致被遺棄在子核以外，最終在細(xì)胞質(zhì)中消失。 這三種表現(xiàn)的結(jié)果，都會(huì)使最后形成的大孢子或小孢子不是缺少x個(gè)染色體中的這一個(gè)或這幾個(gè)，就是缺少那一個(gè)或那幾個(gè)，很少能得到一整套x個(gè)染色體。因?yàn)槊恳粋€(gè)染色體分配到這一極或那一極的概率都是1/2，所有x個(gè)染色體都分到一極概率是(1/2)x。除了極少數(shù)含有x個(gè)染色體的孢子能夠發(fā)育成有功能的配子以外，其余的都不能發(fā)育為花粉或胚囊。于是造成一倍體的嚴(yán)重不育。 至于含有兩個(gè)或兩個(gè)以上染色體基組的多元單倍體，假如這些染色

44、體基組之間沒(méi)有親緣關(guān)系，其減數(shù)分裂行為同一倍體。若這些染色體基組之間有部分同源關(guān)系，前期可能會(huì)有部分配對(duì)，但其結(jié)果仍然是高度不育的。 四、同源多倍體 autopolyploid 1、同源多倍體的形態(tài)特征： 隨染色體的倍數(shù)的增加，核體積和細(xì)胞體積隨之增大。 葉片大小、花朵大小、莖粗和葉的厚度隨染色體組數(shù)目的增加而遞增，成熟期隨之遞延。 同源多倍體的氣孔大，但數(shù)量少。 但是，這些形態(tài)特征也不是隨染色體倍數(shù)性的增加而無(wú)限增長(zhǎng)的，有一個(gè)限度，這個(gè)限度因物種而異。 總之，隨著基因劑量的增加，生化活動(dòng)隨之加強(qiáng)。 2、同源多倍體的來(lái)源 目前，同源多倍體的產(chǎn)生和保持大多是人為的。產(chǎn)生同源多倍體的途徑主要是染色

45、體的人工加倍。保存多倍體的途徑主要是無(wú)性繁殖。 自然產(chǎn)生多倍體的頻率不高，且很難保存，主要因?yàn)槭歉叨炔挥?，不能留下后代，即使留下子代，卻不再是原來(lái)的同源多倍體，而成為非整倍體。 自然產(chǎn)生同源多倍體的機(jī)制： 有絲分裂中染色體已經(jīng)復(fù)制而細(xì)胞質(zhì)不分裂； 未減數(shù)的配子結(jié)合。 同源多倍體自然出現(xiàn)的頻率： 年生植物高于一年生植物。一年生植物如果在變?yōu)槎啾扼w的當(dāng)年不開(kāi)花結(jié)實(shí)，就絕種。多年生植物還可以等待來(lái)年。 自花授粉植物高于異花數(shù)粉植物。自花授粉植物自交得到同源多倍體的機(jī)會(huì)比較大，異花授粉植物在變?yōu)橥炊啾扼w之后。只能同二倍體原種雜交，產(chǎn)生高度不育的三倍體后代。 無(wú)性繁殖植物高于有性繁殖植物。 自然存在的

46、同源多倍體不多，常見(jiàn)的有：香蕉，同源三倍體（2n3x33）；黃花菜(Hemerocallis fulsa) , 2n3x33 ；水仙 (Narcisuis fazetta),2n3x30。馬鈴薯，同源四倍體。 人工創(chuàng)造的同源多倍體有：同源三倍體西瓜，同源三倍體甜菜等。 在同源多倍體減數(shù)分裂時(shí)，三個(gè)、四個(gè)或更多個(gè)同源染色體大多聯(lián)合成一個(gè)多價(jià)體。 比如，玉米的同源三倍體在減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)會(huì)成10個(gè)三價(jià)體（），而同源四倍體玉米則聯(lián)會(huì)成10個(gè)四價(jià)體（）。3、同源三倍體的減數(shù)分裂 在同源三倍體中，每一個(gè)同源染色體組有三個(gè)成員。這三個(gè)染色體在大多數(shù)的情況下聯(lián)會(huì)成一個(gè)。但是，在這個(gè)三價(jià)體內(nèi)，任何同源區(qū)段內(nèi)只能有

47、兩條染色體聯(lián)會(huì)，而將第三個(gè)染色體的同源相應(yīng)區(qū)段排斥在聯(lián)會(huì)之外。因此，每?jī)蓚€(gè)同源染色體之間都只能是局部聯(lián)會(huì)。這樣，在三價(jià)體內(nèi)，每?jī)蓚€(gè)染色體之間的聯(lián)會(huì)區(qū)段少于二價(jià)體。圖617 由此又導(dǎo)致聯(lián)會(huì)松弛，交叉減少，就可能提早解離（desynapsis）。提早解離就是三價(jià)體在轉(zhuǎn)移到紡錘體的赤道面之前就解離成一個(gè)二價(jià)體和一個(gè)單價(jià)體。 同源組的三個(gè)染色體成員也可能其中兩個(gè)聯(lián)會(huì)成比較緊密的二價(jià)體，另一個(gè)不參與聯(lián)會(huì)，而形成單價(jià)體。+ 后期，凡二價(jià)體都是1/1均衡分離，細(xì)胞兩極各得到一個(gè)。單價(jià)體則有三種可能。 趨向其中一極。 遺棄在細(xì)胞質(zhì)中，不能到達(dá)任何一極。 著絲粒提前分裂，兩條染色單體各趨向一極。這樣，減數(shù)分裂的

48、第二次分裂又不正常了。 就一個(gè)同源組而言，減數(shù)分裂產(chǎn)生的孢子中，有的含有一條染色體，有的含有2條染色體。對(duì)n個(gè)同源組而言，情況就復(fù)雜了。孢子中，染色體數(shù)從n-2n的都有，且n/2n分配的僅占極小的比例（1/2）n-1，絕大多數(shù)孢子都是介于n-2n之間的，是不平衡的，都不能發(fā)育成正?？捎呐渥芋w。至于形成平衡合子的機(jī)會(huì)就更小了。所以，同源三倍體是高度不育的。由于三倍體的不育，它在自然界很少存在。 有時(shí)二倍體的特定組織是三倍體。如玉米和其它禾谷類子粒的胚乳是三倍體。 見(jiàn)圖617，表6-2。 因?yàn)橥慈扼w高度不育，我們不討論基因在同源三倍體中的分離。人們利用同源三倍體，主要是利用它的不育性。如：三

49、倍體西瓜，三倍體等等。4、同源四倍體減數(shù)分裂 在同源四倍體中，每個(gè)同源組具有四個(gè)成員，在減數(shù)分裂過(guò)程中的聯(lián)會(huì)同樣遵循上述原則：每個(gè)同源區(qū)段內(nèi)，只能有兩條染色體聯(lián)會(huì)。所以，一個(gè)同源組在分裂前期的聯(lián)會(huì)可能出現(xiàn)下列四種情況： 大多數(shù)聯(lián)會(huì)成四價(jià)體 一個(gè)三價(jià)體和一個(gè)單價(jià)體+ 兩個(gè)二價(jià)體+ 一個(gè)二價(jià)體和兩個(gè)單價(jià)體+ 三價(jià)體、四價(jià)體都可能在中期以前提早解離。后期，+的只能是2/2分離，亦主要是2/2分離，其余兩種情況，可能是2/2分離，也可能是3/1分離，極少數(shù)還可能是2/1分離。3/1，2/1為不均衡分離。但是，總體上說(shuō)，以2/2分離為主。 見(jiàn)圖6-18 每個(gè)同源組都可能發(fā)生不均衡分離，染色體數(shù)不完整和組

50、合成分不均衡的孢子占有較大比例，造成同源四倍體產(chǎn)生的部分配子是沒(méi)有功能的，子代群體內(nèi)染色體數(shù)多樣化。 玉米同源四倍體花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)，每個(gè)同源組的聯(lián)會(huì)主要是四價(jià)體()和兩個(gè)二價(jià)體（+），其它形式的聯(lián)會(huì)很少。這兩種聯(lián)會(huì)主要是2/2分離，所以多數(shù)配子是20個(gè)染色體，大約占50%左右。 在玉米中，多于20或少于20個(gè)染色體的配子也能參與受精（但不是都參與受精）。因此，玉米同源四倍體的育性一般下降5-20%。因而，同源四倍體玉米的子代群體內(nèi)，植株間的染色體數(shù)差異很大，從20-47都有，2n=40占60%左右。但，即使是40個(gè)染色體的植株，并不一定每個(gè)同源組都是4條染色體，可能有的同源組多于4條，有

51、的少于4條，而平均是4條。 5、同源四倍體的基因分離： 由于同源四倍體的染色體分離主要是2/2分離，育性明顯高于同源三倍體，因而有必要研究同源四倍體的基因分離規(guī)律?；蚍蛛x與染色體分離既有聯(lián)系又有區(qū)別。染色體分離是基因分離的物質(zhì)基礎(chǔ)。當(dāng)我們所研究的基因距離著絲粒很近，其間一般不會(huì)發(fā)生姊妹染色單體的交換，則該基因隨著染色體的分離而分離。稱為染色體隨機(jī)分離（random chromosome segregation）。若所研究的基因距著絲粒較遠(yuǎn)，與著絲粒之間容易發(fā)生非姊妹染色單體的交換，基因表現(xiàn)為染色單體隨機(jī)分離（random chromatid segregation）。 我們講基因分離一定是指

52、雜合體而言的，純合體不存在基因分離的問(wèn)題。在同源四倍中，某一同源組的某一位點(diǎn)上，可能有五種基因型：AAAA , AAAa , AAaa , Aaaa , aaaa ,其中三種雜合體分別稱為三式、復(fù)式、單式。 染色體隨機(jī)分離（Random Chromosome Segregation） 以三式雜合體為例，討論同源四倍體中基因的染色體隨機(jī)分離條件： 聯(lián)會(huì)成，2/2式分離。 基因與著絲粒很近，其間不發(fā)生交換。見(jiàn)圖6-19。 在這種情況下，A-a 座位與著絲粒很近，其間不發(fā)生交換，A-a座位與原來(lái)所在的染色單體（著絲粒）的位置不發(fā)生改變。三種分離方式的分離單位僅僅是四個(gè)染色體，所以被稱為染色體隨機(jī)分離

53、（Random Chromosome Segregation）。 三式同源四倍體的染色體隨機(jī)分離產(chǎn)生的配子種類和比例為（AA）：（Aa）=1：1 當(dāng)A對(duì)a為完全顯性，看不到分離現(xiàn)象。若兩種配子具有同樣的受精能力，自交后代中無(wú)隱性個(gè)體出現(xiàn)。 (AA+Aa)2=1AAAA : 2AAAa : 1AAAa 即使用完全隱性個(gè)體aaaa與其測(cè)交，也不會(huì)出現(xiàn)隱性表型的個(gè)體。 復(fù)式和單式的基因分離大家自己去推演。 6、異源多倍體 在高等植物中，異源多倍體是普通存在的。在中歐，約有2/3的植物屬是由異源多倍體組成的，在被子植物中，異源多倍體種占1/3，禾本科中約70%的種是異源多倍體。 偶倍數(shù)的異源多倍體 自

54、然界能夠自繁的異源多倍體種基本上都是偶倍數(shù)的。在偶倍數(shù)的異源多倍體內(nèi)，每組同源染色體都只有兩個(gè)成員，減數(shù)分裂時(shí)能象二倍體一樣聯(lián)會(huì)成二價(jià)體。所以，性狀遺傳規(guī)律與正常二倍體是完全相同的。 異源四倍體又稱為雙二倍體（amphidiploid）。如普通煙草，2n=4x=TTSS=48=24。 異源多倍體的形成過(guò)程與同源多倍體基本相似，主要有兩條途徑： 原種或雜種的未減數(shù)配子受精結(jié)合。 原種的未減數(shù)的配子含有相同的染色體組，受精結(jié)合就產(chǎn)生同源多倍體，若含有不同的染色體組，就形成異源多倍體。 在二倍體桃樹(shù)（2x=16=8）的大量花粉中挑選出體積特別大的花粉粒，1202粒，給二倍體桃樹(shù)授粉，在所產(chǎn)生的30株

55、子代植株中，有7株是同源三倍體（3x=24=8）。這說(shuō)明產(chǎn)生這7株同源三倍體的花粉是未減數(shù)的（n=2x=16）。 蘿卜（Raphanas sativus 2x=RR=18=9） 甘藍(lán) (Brassica oleracea 2x=BB=18=9) 這兩個(gè)種雜交的F1，2n=2x=RB=18=9，是異源二倍體，高度不育，但是，偶爾能產(chǎn)生極少數(shù)的含有全部18條染色體的配子。配子中有，配子中也有，這兩種配子結(jié)合，就能產(chǎn)生 2n=4x=RRBB=36的異源四倍體，定名為Raphanobrassica。 合子染色體數(shù)加倍 人工創(chuàng)造異源多倍體的主要途徑是染色體的人工加倍。 擬茸毛煙草（Nicotiona tomentosiformis）,