醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及答案

1、精品文檔醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試卷姓名 _分?jǐn)?shù) _一、名詞解釋 ( 每題 3 分，共 18 分 )1核型：2斷裂基因：3遺傳異質(zhì)性：4遺傳率：5嵌合體；6外顯率和表現(xiàn)度：二、填空題 ( 每空 1 分，共 22 分 )1人類(lèi)近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與（）形成有關(guān)，稱(chēng)為（）2近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用（）表示，近親婚配后代基因純合的可能性用（）表示。3血紅蛋白病分為（）和（）兩類(lèi)。4Xq27 代表（）。核型為46， XX， deL(2)(q35)的個(gè)體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（）。5基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生（）或（）變化。6細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時(shí)期染色體的帶紋，稱(chēng)為（）。7染色體數(shù)日畸

2、變包括（）和（）的變化。8分子病是指由于（）造成的（）結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。9地中海貧血，是因（）異?；蛉笔?，使（）的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。10. 在基因的置換突變中同類(lèi)堿基 ( 嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤) 的替換稱(chēng)（）。不同類(lèi)型堿基 ( 嘧啶與嘌呤 ) 間的替換稱(chēng)為（）。11如果一條 X 染色體 XQ27一 Xq28 之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長(zhǎng)臂末端形似隨體，則這條 X 染色體被稱(chēng)為（）。12多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者（）以及（）呈正相關(guān)。三、選擇題 ( 單選題，每題1 分，共 25分)1. 人類(lèi) l號(hào)染色體長(zhǎng)臂分為4 個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為( )。AO區(qū) B

3、1區(qū)C2區(qū) D 3區(qū) E4區(qū)2 DNA分于中堿基配對(duì)原則是指 ()AA配丁， G配 C BA配 G，G配 TCA配 U，G配 CDA配 C， G配 TEA配 T，C配 U3人類(lèi)次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)( )。A. 單價(jià)體B 二價(jià)體C. 單分體D.二分體E 四分體4 46， XY， t(2 ； 5)(Q21 ； q31) 表示 ()。 A 一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C 一男性帶有等臂染色體D 一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE一男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧w5 MN基因座位上， M出現(xiàn)的概率為 o38，指的是 ( )。A 基因庫(kù)B 基因頻率C 基因型頻率D親緣系數(shù)E

4、近婚系數(shù)6真核細(xì)胞中的 RNA來(lái)源于 ( )。ADNA復(fù)制B DNA裂解C DNA轉(zhuǎn)化 DDNA轉(zhuǎn)錄E .DNA 翻譯7脆性 X 綜合征的臨床表現(xiàn)有 ( )。A 智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D智力低下伴長(zhǎng)臉、 大耳朵、 大下頒、 大睪丸E智力正常、身材矮小、 肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼8基因型為 p鄺的個(gè)體表現(xiàn)為 ( )。A 重型9 地中海貧血B 中間型地中海貧血C 輕型地中海貧血D 靜止型。地中海貧血E正常9慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90，一個(gè)雜合型患者與

5、正常人結(jié)婚生下患者的概率為( )。A 50B 45C75D25E 10010嵌合體形成的原因可能是( )。 A 卵裂過(guò)程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)B 卵裂過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離C 生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的丟失D生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不分離E卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體丟失11人類(lèi)成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是()。A nzp2B 02nC azzD.0282Et222。精品文檔12生殖細(xì)胞發(fā)生過(guò)程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在()。 A增殖期 B 生長(zhǎng)期E一對(duì)探針雜交條件相同C.第一次成熟分裂期D 第二次成熟分裂期E 變形期25輕型。地中海貧血患者缺失。珠

6、蛋白基因的數(shù)目是( )13關(guān)于 X 連鎖臆性遺傳，下列錯(cuò)誤的說(shuō)法是()A系譜中往往只有男性患者B 女兒A0 B 1C2 D 3E4有病，父親也一定是同病患者C雙親無(wú)病時(shí)， 子女均不會(huì)患病D 有交叉遺傳現(xiàn)象E母四、簡(jiǎn)答題 ( 每題 5 分，共 10 分)親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者1.一個(gè)大群體中 A 和 a 等位基因的頻率分別為o4 和 o 6，則該群體中基因型的頻率14引起鐮形細(xì)胞貧血癥的p 珠蛋白基因突變類(lèi)型是( )。是多少 ?A移碼突變 B ，錯(cuò)義突變C無(wú)義突變 D 整碼突變 E 終止密碼突變15如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成()。A 單倍體

7、B 三倍體C單體型 D三體型E部分三體型16基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的流動(dòng)方向和主要過(guò)程是( )。A RNA+DNA+蛋白質(zhì)BhnRNA+mRNA一蛋白質(zhì)C .DNAtRNA 一蛋白質(zhì)DDNA mRNA+蛋白質(zhì)E DNA RNA一蛋白質(zhì)2簡(jiǎn)述人類(lèi)結(jié)構(gòu)基因的特點(diǎn)。17 14 21 易位型異常染色體攜帶者的核型是( )。 A 46， XX， del(15)(q14q21)B46，XY，t(4 ； 6)(q21q14)C 46， XX， inv(2)(p14q21)D45，XX，一 14，一 12，+t(14 ，21)(pllq11)E 46， XY，一 14， q-t(14，一 21)(pll；q11

8、)18人類(lèi) Hb Lepore 的類(lèi) p 珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機(jī)理是( )A 堿基置換B 堿基插入C密碼子插入D染色體錯(cuò)誤配對(duì)引起的不等交換E基因剪接19性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷( )A 丸 Turner 綜合征 B21 三體綜合征C18 三體綜合征D苯丙酮尿癥E地中海貧血五、問(wèn)答題 ( 共 25 分)20染色體不分離 ()A 只是指姊妹染色單體不分離B只是指同源染色體不分離1遺傳三大定律的內(nèi)容是什么?以其中一個(gè)定律為例來(lái)分析其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。(10 分)C只發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中D只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中2簡(jiǎn)述苯丙酮尿癥的分子機(jī)理及其主要臨床特征。(8 分)E可以是姊妹染色單體不分離或

9、同源染色體不分離3根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點(diǎn)，常染色體顯性遺傳分為哪五種類(lèi)型?在何種類(lèi)型中會(huì)出現(xiàn)21斷裂基因轉(zhuǎn)錄的正確過(guò)程是( )A 基因 -mRNAB 基因一 hnRNA-* 剪接一 mRNA隔代遺傳的現(xiàn)象 ?(7 分 )C基因一 hnRNA-戴帽和加尾一mRNAD 基因一前 mRNA-hnRNAmRNAE 基因 +前 mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA22應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是()A 先天愚型B 苯丙酮尿癥C白化病D 地中海貧血E 先天性聾啞23基因中插入或丟失一或兩個(gè)堿基會(huì)導(dǎo)致()A 變化點(diǎn)所在密碼子改變B 變化點(diǎn)以前的密碼子改變C 變化點(diǎn)及其以后的密碼子改變D變化點(diǎn)前后的幾個(gè)密碼子改變E

10、基因的全部密碼子改變24用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷，錯(cuò)誤的是()A已知正常基因和突變基因核苷酸順序B 需要一對(duì)寡核苷酸探針C 一個(gè)探針與正常基因互補(bǔ)，一個(gè)探針與突變基因互補(bǔ)D不知道待測(cè)基因的核苷酸順序。精品文檔1 AA、Aa aa 三種基因型頻率分別為：(AA)p20 16(2 分 )(Aa)2pq 2X0 40 6 0 48(2 分)(aa)q20 36(1 分 )2 人類(lèi)結(jié)構(gòu)基因的編碼序列是不連續(xù)的，被非編碼序列所分膈，形成嵌醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)答案合排列的斷裂形式，稱(chēng)為斷裂基因。人類(lèi)結(jié)構(gòu)基因可分為編碼區(qū)和側(cè)翼序列。編碼區(qū)包括外顯子即編碼序列和內(nèi)含子即非編碼序列(3 分 ) 。側(cè)翼序列位于

11、編碼區(qū)一、名詞解釋 ( 每題 3分，共 18 分)的兩側(cè)，包括調(diào)控區(qū)、前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)。(2分 ) 在調(diào)控區(qū)有啟動(dòng)子、增強(qiáng)子和終1核型是指一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列止子等基因調(diào)控序列。前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)分別為編碼區(qū)外側(cè)5，端和3，端的可轉(zhuǎn)所構(gòu)成的圖象。( 通?？赏ㄟ^(guò)顯微攝影將一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的全部染色體照相放大，并錄的非翻譯區(qū)。將照片上的染色體一一剪下，按其大小、形態(tài)特征順序配對(duì)。分組排列所構(gòu)成五、問(wèn)答題 (共 25 分)的圖象即為核型。 )1 遺傳學(xué)三大定律包括分離律、自由組合律、連鎖與互換律。分離律的2斷裂基因指編碼序列不連續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形內(nèi)容是生物在形

12、成生殖細(xì)胞時(shí)，成對(duì)的遺傳因子( 等位基因 ) 彼此分離，分別進(jìn)入式的基因。不同的配子中去 (2 分 ) 。減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體彼此分離，分別進(jìn)入不同的生3指表現(xiàn)型相同而基因型不同的現(xiàn)象。殖細(xì)胞是分離律的遺傳學(xué)基礎(chǔ)(3 分 ) 。自由組合律的內(nèi)容是生物在形成生殖細(xì)胞4在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，時(shí)，不同對(duì)遺傳因子 ( 非等位基因 ) 獨(dú)立行動(dòng)，可分可合，以均等的機(jī)會(huì)組合到一其中，遺傳基礎(chǔ)所起的作用大小的程度稱(chēng)為遺傳率( 度 ) ，一般用百分率表示。個(gè)配子中去 (2 分 ) 。( 減數(shù)分裂中， 非同源染色體隨機(jī)組合于生殖細(xì)胞是自由組合5一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或

13、兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱(chēng)為嵌合律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。 ) 連鎖與互換律的內(nèi)容是生物在形成生殖細(xì)胞時(shí)，位于同一染體。色體上的基因相伴隨而聯(lián)合傳遞稱(chēng)連鎖；同源染色體上的等位基因之間可發(fā)生交6外顯率和表現(xiàn)度；外顯率是指一定基因型的個(gè)體在特定環(huán)境中形成相換稱(chēng)互換 (3 分 ) 。( 減數(shù)分裂中， 同一條染色體上的基因作為一個(gè)單位聯(lián)合傳遞是應(yīng)表現(xiàn)型的百分率，是群體概念；表現(xiàn)度是指雜合體顯性基因表達(dá)的程度，是個(gè)連鎖律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)，而同源染色體聯(lián)會(huì)和交換是互換律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。)體概念。2 典型的苯丙酮尿癥(PKU)患者，幼年便可以出現(xiàn)尿( 汗 ) 臭、弱智、白化二、填空題(每空 1 分，共22 分)等主要臨床

14、特征 (2 分 ) 。該病是由于患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因 (12q24)1核仁核仁形成區(qū) (NOR) 2親緣系數(shù)近婚系數(shù)缺陷，引起苯丙氨酸羥化酶遺傳性缺陷所致(2分 ) 。該病呈常染色體隱性遺傳。3異常血紅蛋白病地中海貧血4X 染色體長(zhǎng)臂 2 區(qū) 7 帶末端缺失5結(jié)構(gòu)數(shù)量6 高分辨帶7 整倍性非整倍性PKU患者，由于 PAH基因缺陷，導(dǎo)致肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸不能變成酪氨酸而在血清中積累。積累過(guò)量的苯丙氨酸進(jìn)入旁路代謝，經(jīng)轉(zhuǎn)氨酶催化8 基因突變蛋白質(zhì)分子9 。珠蛋白基因。珠蛋白鏈生成苯丙酮酸，再經(jīng)氧化、脫羧產(chǎn)生苯乳酸、苯乙酸等旁路副產(chǎn)物(1 分) ，這些lo 轉(zhuǎn)換顛換1

15、1 脆性 X染色體12 人數(shù)病情物質(zhì)通過(guò)不同途徑引起下列表型反應(yīng)：尿 ( 汗) 臭：旁路代謝副產(chǎn)物苯丙酮酸 ( 苯三、選擇題 ( 單選題，每題 1 分，共 30 分 )乳酸和苯乙酸 ) 等有特殊臭味， 并可隨尿 ( 汗 ) 液排出，使尿 ( 汗 ) 液有腐臭味 (1 分) 。1B2A3D4B5B6D7D8C9B( 影響 Y氨基丁酸和5羥色胺的10E11A12C13C14 B 15D弱智： 旁路副產(chǎn)物通過(guò)抑制腦組織內(nèi)有關(guān)酶16 D 17 D 18 D(1 分 ) ，導(dǎo)致智力低下。 白化： 旁路副產(chǎn)物可抑19 A20E 21E22 A23 C24 D 25 C生成 ) 進(jìn)而影響大腦發(fā)育和功能制酪氨

16、酸酶，使酪氨酸不能有效變成黑色素，使患者皮膚、毛發(fā)及視網(wǎng)膜黑色素四、簡(jiǎn)答題 ( 每題 5 分，共 10 分 )較少而呈白化現(xiàn)象(1 分 ) 。精品文檔3根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點(diǎn)，常染色體顯性遺傳分為：完全顯性遺傳、四、簡(jiǎn)答題 ( 每題 5 分，共 10 分 )不完全顯性遺傳，不規(guī)則顯性遺傳、共顯性遺傳和延遲顯性遺傳五種類(lèi)型(5 分 ) 。1 AA、Aa aa 三種基因型頻率分別為：在不規(guī)則顯性遺傳中，雜合子個(gè)體由于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀，因此在系(AA)p20 16(2 分 )譜中會(huì)出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象。(2 分)(Aa)2pq 2X0 40 6 0 48(2 分)(aa)q20 36(1 分

17、 )2人類(lèi)結(jié)構(gòu)基因的編碼序列是不連續(xù)的，被非編碼序列所分膈，形成嵌醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)答案合排列的斷裂形式，稱(chēng)為斷裂基因。人類(lèi)結(jié)構(gòu)基因可分為編碼區(qū)和側(cè)翼序列。編碼區(qū)包括外顯子即編碼序列和內(nèi)含子即非編碼序列(3分 ) 。側(cè)翼序列位于編碼區(qū)一、名詞解釋 ( 每題 3 分，共 18 分)的兩側(cè)，包括調(diào)控區(qū)、前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)。(2 分 ) 在調(diào)控區(qū)有啟動(dòng)子、增強(qiáng)子和終1核型是指一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列止子等基因調(diào)控序列。前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)分別為編碼區(qū)外側(cè)5，端和 3，端的可轉(zhuǎn)所構(gòu)成的圖象。 ( 通?？赏ㄟ^(guò)顯微攝影將一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的全部染色體照相放大，并錄的非翻譯區(qū)。將照片上的染色體一一剪下，按

18、其大小、形態(tài)特征順序配對(duì)。分組排列所構(gòu)成五、問(wèn)答題 (共 25 分)的圖象即為核型。 )1 遺傳學(xué)三大定律包括分離律、自由組合律、連鎖與互換律。分離律的2斷裂基因指編碼序列不連續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形內(nèi)容是生物在形成生殖細(xì)胞時(shí)，成對(duì)的遺傳因子( 等位基因 ) 彼此分離，分別進(jìn)入式的基因。不同的配子中去 (2 分 ) 。減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體彼此分離，分別進(jìn)入不同的生3指表現(xiàn)型相同而基因型不同的現(xiàn)象。殖細(xì)胞是分離律的遺傳學(xué)基礎(chǔ)(3 分 ) 。自由組合律的內(nèi)容是生物在形成生殖細(xì)胞4在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，時(shí)，不同對(duì)遺傳因子 ( 非等位基因 ) 獨(dú)

19、立行動(dòng)，可分可合，以均等的機(jī)會(huì)組合到一其中，遺傳基礎(chǔ)所起的作用大小的程度稱(chēng)為遺傳率( 度 ) ，一般用百分率表示。個(gè)配子中去 (2 分 ) 。( 減數(shù)分裂中， 非同源染色體隨機(jī)組合于生殖細(xì)胞是自由組合5一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱(chēng)為嵌合律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。 ) 連鎖與互換律的內(nèi)容是生物在形成生殖細(xì)胞時(shí)，位于同一染體。色體上的基因相伴隨而聯(lián)合傳遞稱(chēng)連鎖；同源染色體上的等位基因之間可發(fā)生交6外顯率和表現(xiàn)度；外顯率是指一定基因型的個(gè)體在特定環(huán)境中形成相換稱(chēng)互換 (3 分 ) 。( 減數(shù)分裂中， 同一條染色體上的基因作為一個(gè)單位聯(lián)合傳遞是應(yīng)表現(xiàn)型的百分率，是群體概念；表現(xiàn)度是指雜合體顯性基因表達(dá)的程度，是個(gè)連鎖律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)，而同源染色體聯(lián)會(huì)和交換是互換律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。)體概念。2 典型的苯丙酮尿癥 (PKU)患者，幼年便可以出現(xiàn)尿( 汗 ) 臭、弱智、白化二、填空題 ( 每空 1 分，共 22 分 )等主要臨床特征 (2 分 ) 。該病是由于患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因 (12q24)1核仁核仁形成區(qū) (NOR) 2親緣系數(shù)近婚系數(shù)缺陷，引起苯丙氨酸羥化酶遺傳性缺陷所致(2 分 ) 。該病呈常染色體隱性遺傳。3異常血紅蛋白病地中海貧血4X 染色體長(zhǎng)臂 2 區(qū) 7 帶末端PKU患者，由于 PAH基因缺陷，導(dǎo)致肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨